TALLER 9

ESTRUCTURAS CELULARES

En cada célula, las extensas cadenas de polímeros de DNA están formadas por el mismo
conjunto de cuatro monómeros, denominados nucleótidos, unidos en distintas secuencias
como las letras de un alfabeto para transmitir información diferente. En cada célula, las
instrucciones contenidas en el DNA son leídas, o transcriptas, en un conjunto de polímeros
químicamente relacionados, denominados RNA. Estas cumplen diversas funciones, pero la
clase principal actúa como RNA mensajero: a su vez, los mensajes transportados por estas
moléculas son traducidos a otro tipo de polímero denominado proteína.
Las moléculas proteicas dominan el comportamiento de la célula y actúa como soporte
estructural, catalizadores químicos, motores moleculares, etc. Las proteínas están
compuestas por aminoácidos, y todos los organismos vivos utilizan el mismo conjunto de 20
aminoácidos para fabricar proteínas. Pero los aminoácidos están unidos en secuencias
diferentes, que confieren a cada tipo de molécula proteica una forma tridimensional
diferente, o conformación, así como distintas secuencias de letras forman distintas palabras.
De esta manera, la misma maquinaria básica ha servido para generar toda la gama de
organismos vivos.

LOS GENES PROPORCIONAN LAS INSTRUCCIONES QUE DETERMINAN LA FORMA,

LA FUNCIÓN Y EL COMPORTAMIENTO COMPLEJO DE LA CÉLULA:

El genoma de la célula -es decir la biblioteca de información genética de su DNA-

proporciona un programa genético que le informa a la célula cómo funcionar y, en el caso de
células vegetales y animales, cómo convertirse en organismos con cientos de tipos
celulares diferentes. En un vegetal o animal, estas células pueden ser extraordinariamente
variadas. Los adipocitos, las células cutáneas, las células óseas y las células nerviosas
parecen tan disímiles como puede ser cualquier célula. No obstante, todos estos tipos
celulares diferenciados se generan durante el desarrollo embrionario a partir de un solo
ovocito fecundado, y todos contienen copias idénticas del DNA de la especie. Sus
caracteres diversos provienen de la forma en la que las células utilizan sus instrucciones
genéticas. Distintas células expresan diferentes genes; es decir, sus genes producen ciertas
proteínas y no otras, lo que depende de las señales que ellas y sus células ancestrales han
recibido de su entorno.

Por lo tanto, el DNA no es sólo una lista de compras que especifica las moléculas que cada
célula debe tener, y una célula no es sólo un conjunto de todos los elementos de la lista.
Cada célula es capaz de llevar a cabo una variedad de tareas biológicas, según su medio y
su historia, utilizando la información codificada en el DNA para guiar sus actividades.

LA CÉLULA PROCARIONTE:
De todos los tipos de células reveladas por el microscopio, las bacterias tienen la estructura
más simple y son las que más se acercan a mostrar lo esencial de la vida. Una bacteria no
tiene orgánulos, ni siquiera un núcleo que contenga su DNA. Esta propiedad -la presencia o
ausencia de núcleo- se utiliza como base de una clasificación simple, pero fundamental, de
todos los organismos vivos. Los organismos cuyas células tienen núcleo se denominan
eucariontes. Los organismos cuyas células no tienen un núcleo diferenciado se denominan
procariontes. Los términos “bacteria” y “procarionte” con frecuencia se utilizan como
sinónimos, aunque se verá que la categoría de procariontes también abarca otra clase de
células, las arqueas, que están tan remotamente relacionadas con las bacterias que reciben
un nombre distinto.
Los procariontes suelen ser esféricos, bastoniformes o espiralados y pequeños, sólo de
unos pocos micrómetros de longitud, aunque hay algunas especies gigantes que miden
hasta 100 veces más. Con frecuencia, tienen una cubierta protectora resistente, pared
celular, alrededor de la membrana plasmática, que rodea a un compartimiento único que
contiene el citoplasma y el DNA.
Las células se reproducen con rapidez por división en dos.
La mayoría de las células procariontes viven como organismos unicelulares aunque algunos
se unen y forman cadenas, grupos u otras estructuras pluricelulares organizadas.
Algunas son aerobias, por lo que utilizan el oxígeno para oxidar las moléculas de alimentos,
otras son estrictamente anaerobias y mueren por la más leve exposición al oxígeno.

El mundo de los procariontes se divide en dos dominios: EUBACTERIAS Y ARQUEAS

La mayoría de los procariontes familiares de la vida cotidiana -las especies que habitan en
el suelo o que provocan enfermedades- son bacterias. Las arqueas se encuentran no sólo
en estos hábitats, sino también en medios hostiles para la mayoría de las demás células:
hay especies que viven en salmuera, en fuentes Volcánicas de ácido caliente.com a
profundidades de los sedimentos marinos sin aire como barro de las plantas de tratamiento
de aguas servidas, estanques por debajo de la superficie congelada de la Antártida y, en el
medio ácido carente de oxígeno del estómago de la vaca, donde descomponen la celulosa y
generan gas metano.
Muchos de estos ambientes se asemejan a las condiciones rigurosas que deben haber
existido en la tierra primitiva, donde los organismos vivos comenzaron a evolucionar antes
de que la atmósfera se tornara rica en oxígeno.

LA CÉLULA EUCARIONTE:
Por lo general, las células eucariontes son más grandes y más complejas que las bacterias
y las arqueas. Algunas tienen una vida independiente como organismos unicelulares, como
las amebas y las levaduras; otras, forman agrupaciones pluricelulares. Los organismos
pluricelulares más complejos -por ej.: las plantas, los animales y los hongos- están
formados por células eucariontes.
Por definición, todas las células eucariontes tienen un núcleo. Pero la presencia del núcleo
conlleva la existencia de una variedad de otros orgánulos, estructuras subcelulares que
cumplen funciones especializadas.

El núcleo es el depósito de información de la célula:

El núcleo suele ser el orgánulo más destacado de la célula eucarionte.
Está rodeado por dos membranas concéntricas que forman la envoltura nuclear, y contiene
moléculas de DNA: polímeros muy largos que codifican la información genética del
organismo. En el microscopio óptico, estas moléculas de DNA gigantes son visibles como
cromosomas individuales cuando se condensan mientras la célula se prepara para
dividirse en dos células hijas. El DNA también almacena la información genética de las
células procariontes; estas células carecen de un núcleo definido, no porque no tengan
DNA, sino porque no lo guardan en el interior de una envoltura nuclear separado del resto
del contenido celular.

Las mitocondrias generan energía utilizable del alimento para proporcionársela a la

célula:
Las mitocondrias están presentes en casi todas las células eucariontes y son uno de los
orgánulos más destacados. Tienen una estructura muy característica cuando se los
visualiza con el microscopio electrónico: cada mitocondria tiene forma de salchicha o de
gusano, mide entre 1 y muchos micrómetros y se halla rodeada de dos membranas
separadas.
La membrana interna presenta pliegues que se proyectan hacia el interior.
Las mitocondrias contienen su propio ADN y se reproducen dividiéndose en dos.

La observación microscópica por sí sola aporta escasa información sobre la función de las
mitocondrias. Ésta se descubrió al fragmentar las células y centrifugar los fragmentos,
proceso que separa a los orgánulos según su tamaño, forma y densidad.
-Las mitocondrias generan energía química para la célula.
-Obtienen la energía de la oxidación de las moléculas de alimento, como los azúcares, y
producen adenosina trifosfato, o ATP, el combustible químico básico de la mayor parte de
las actividades celulares.
Como la mitocondria consume oxígeno y libera dióxido de carbono durante esta actividad, el
proceso completo se denomina respiración celular: esencialmente, respirar en el nivel
celular.

Sin mitocondrias, los animales como los hongos y las plantas serían incapaces de utilizar el
oxígeno para extraer la máxima cantidad de energía de las moléculas de alimentos que los
nutren. El oxígeno sería tóxico para ellos, en lugar de una necesidad esencial: es decir,
serían anaerobios.

Los cloroplastos capturan la energía de la luz solar:

Los cloroplastos son orgánulos verdes, grandes, que se encuentran sólo en las células de
plantas y algas, no en las células de animales ni de hongos. Tienen una estructura aún más
compleja de las mitocondrias: además de las dos membranas que los rodean, presentan
membranas internas apiladas que contienen el pigmento verde clorofila. Cuando se
mantiene una planta en la oscuridad, su color verde desaparece; cuando se la coloca otra
vez en la luz, vuelve a aparecer. Esto sugiere que la clorofila -y los cloroplastos que la
contienen- son cruciales para la relación especial que tienen las plantas y las algas con la
luz.
Desde el punto de vista de la vida en la Tierra, los cloroplastos realizan una tarea aún más
esencial que la de las mitocondrias: realizan fotosíntesis; es decir, capturan la energía de la
luz solar en moléculas de clorofila y la utilizan para elaborar moléculas de azúcar ricas en
energía. En el proceso liberan oxígeno como un derivado molecular. Después, las células
vegetales pueden extraer esta energía química almacenada cuando la necesitan mediante
la oxidación de los azúcares de sus mitocondrias, al igual que las células animales.
Así, los cloroplastos generan las moléculas de alimento y también el oxígeno que todas las
mitocondrias utilizan.
Al igual que las mitocondrias, los cloroplastos contienen su propio ADN, se reproducen por
división binaria, y se cree que evolucionaron a partir de las bacterias; en este caso, de
bacterias fotosintéticas incorporadas de alguna manera por una célula eucarionte primitiva.
 TALLER 10
CROMOSOMA Y CARIOTIPO

¿Qué es la genética?
Es la ciencia que trata de comprender cómo se heredan y son transmitidas las
características biológicas de una generación a otra.

Las características biológicas pueden ser:

⦁ De forma (estatura, color de ojos, etc)
⦁ Fisiológicas (expresión de una enzima o proteína que lleva a cabo una función específica)
⦁ De comportamiento (cuidado materno, cortejo de apareamientos en animales, etc)

El genoma de cada especie se organiza en cromosomas con forma, tamaño y cantidad

característica, en la especie humana este número es 46 cromosomas, dispuestos en 23
pares. De estos 23 pares, 22 son semejantes en los hombres y las mujeres, y se denominan
autosomas; su numeración va desde el más grande al más pequeño. El par restante está
constituido por los cromosomas sexuales: dos cromosomas X en las mujeres
y la combinación de un cromosoma X y un cromosoma Y en los hombres.
Alteraciones tanto en el número como en la forma de los cromosomas pueden causar
diversas patologías, por lo tanto, es importante conocer la composición cromosómica
normal de la especie, sus variaciones y cuáles son los métodos mediante los cuales se
estudia.

Los cromosomas están formados por ADN y proteínas. Son estructuras dinámicas que se
condensan y descondensan según los requerimientos de la célula y también a lo largo del
ciclo celular.
Cada especie tiene un complemento cromosómico característico (..o) en lo que respecta al
número y a la morfología de sus cromosomas. Los genes se alinean a lo largo de los
cromosomas y cada uno ocupa un lugar preciso o locus.
El mapa génico es el mapa de la localización cromosómica de los genes, y también es
característico de cada especie y de los individuos de una especie.

Organización de los cromosomas humanos:

La composición de los genes existentes en el genoma humano, así como los determinantes
de su expresión, queda especificada en el DNA de los 46 cromosomas humanos existentes
en el núcleo, así como en el DNA del cromosoma mitocondrial. Cada cromosoma humano
está constituido por una única doble hélice de DNA continuo; esto quiere decir que cada
cromosoma nuclear es una única molécula larga y lineal de DNA dispuesta en forma de
cadena doble, de manera que el genoma nuclear está formado por 46 moléculas de DNA
que suman en total más de 6.000 millones de nucleótidos.
En cualquier caso, los cromosomas no son simples dobles hélices de DNA. En el interior de
cada célula, el genoma se dispone formando la cromatina, en la que el DNA genómico
forma complejos con varias clases de proteínas cromosómicas. Excepto durante la división
celular, la cromatina se distribuye en todo el núcleo y tiene un aspecto relativamente
homogéneo bajo el microscopio. Sin embargo, cuando la célula se divide su genoma se
condensa y aparece formando los cromosomas que son microscópicamente visibles. Por
tanto, los cromosomas sólo son visibles en forma de estructuras bien delimitadas cuando
las células se están dividiendo, aunque vuelven a recuperar su integridad entre las
divisiones celulares.

DIVISIÓN CELULAR:
Existen dos tipos de división celular: la mitosis y la meiosis. La mitosis es la división normal
de las células somáticas gracias a la cual el cuerpo crece, se diferencia y lleva a cabo la
regeneración tisular. La división mitótica suele dar lugar a dos células hijas, cada una de
ellas con los mismos cromosomas y genes que los de la célula originaria. Pueden
producirse docenas o incluso centenares de mitosis sucesivas en una línea de células
somáticas. Por el contrario, la meiosis sólo se produce en células de la línea germinal. La
meiosis ocasiona la formación de células reproductoras (gametos), cada una con sólo 23
cromosomas: uno de cada clase de autosomas y un X o un Y. Por tanto, mientras que las
células somáticas tienen el complemento diploide (diploos, doble) o 2n (es decir, 46
cromosomas), los gametos tienen el complemento haploide (haploos, simple) o n (es decir,
23 cromosomas). Por errores en la división celular pueden producirse anomalías en el
número de cromosomas o en su estructura que suelen ser clínicamente importantes, tanto
en células somáticas como en células de la línea germinal.

CICLO CELULAR:
El ser humano comienza la vida como un óvulo fecundado (cigoto), una célula diploide de la
que se derivarán todas las células del cuerpo a través de una serie de docenas o incluso
centenares de mitosis. Obviamente, la mitosis es crucial para el crecimiento y la
diferenciación, pero sólo abarca una pequeña parte del ciclo de una célula. El período entre
dos mitosis sucesivas se denomina interfase y es el estado en el que la célula pasa la
mayor parte de su ciclo vital. Inmediatamente después de la mitosis, la célula entra en una
fase denominada G1 en la cual no hay síntesis de DNA. Algunas células atraviesan esta
fase en cuestión de horas; otras pueden permanecer durante días o años en G1. De hecho,
algunos tipos celulares como las neuronas y los eritrocitos no se dividen en absoluto una
vez que están plenamente diferenciados, sino que permanecen detenidos
permanentemente durante la fase G1 en una fase específica de ausencia de división
denominada G0 («G cero»). Otras células, como los hepatocitos, pueden entrar en la fase
G0 pero, tras la lesión del hígado, vuelven a la fase G1 y siguen después el ciclo celular.
Aunque no se conocen por completo los mecanismos moleculares que controlan la
progresión del ciclo celular, se sabe que están gobernados por una serie de puntos de
control que determinan la cronología de cada paso de la mitosis. Además, estos puntos de
control vigilan y comprueban la precisión de la síntesis de DNA, así como el ensamblaje de
una elaborada red de microtúbulos que facilitan los movimientos de los cromosomas. Si se
detecta daño en el genoma, estos controles mitóticos detienen la progresión del ciclo celular
hasta que se repara o, si el daño es excesivo, la célula recibe instrucciones de morir por
muerte celular programada (un proceso denominado apoptosis). Durante la fase G1 cada
célula contiene una copia diploide del genoma. La fase G1 se continúa con la fase S, en la
que tiene lugar la síntesis del DNA. Durante esta etapa, cada cromosoma, que durante la
etapa G1 es una molécula simple de DNA se replica y se convierte en un cromosoma
bipartido compuesto por dos cromátidas hermanas, cada una de las cuales contiene una
copia idéntica de la molécula original lineal de DNA. Los extremos de cada cromosoma (o
cromátida) están formados por telómeros, compuestos por secuencias de DNA
especializadas que aseguran la integridad del cromosoma durante la división celular. El
mantenimiento correcto de los extremos de los cromosomas requiere la participación de una
enzima especial denominada telomerasa, que garantiza que la síntesis de DNA incluye los
extremos finales de cada cromosoma. En ausencia de la telomerasa, los extremos de los
cromosomas se hacen cada vez más cortos, lo que –en última instancia– da lugar a la
muerte celular. Las dos cromátidas hermanas están físicamente unidas en el centrómero,
una región de DNA que se asocia con una serie de proteínas específicas para formar el
cinetocoro. Esta compleja estructura sirve para acoplar cada cromosoma a los microtúbulos
del huso mitótico y gobernar los movimientos cromosómicos durante la mitosis. La síntesis
de DNA durante la fase S no está sincronizada en todos los cromosomas ni en un mismo
cromosoma, sino que a lo largo de cada cromosoma comienza en cientos o miles de sitios,
denominados orígenes de replicación de DNA. Cada segmento cromosómico individual
tiene su tiempo de replicación característico durante las 6-8 h que dura la fase S. Al final de
la fase S, el contenido de DNA de la célula se ha duplicado y ahora la célula contiene dos
copias del genoma diploide. Después de la fase S, la célula entra en una breve etapa
denominada G2. Durante el ciclo se producen ácidos ribonucleicos y proteínas, y la célula
va creciendo para, finalmente, doblar su masa total antes de la siguiente mitosis. La etapa
G2 termina cuando la célula entra en mitosis, que empieza cuando los cromosomas
comienzan a condensarse y se hacen visibles al microscopio en forma de finos hilos
extendidos, un proceso que se expondrá con mayor detalle en el siguiente apartado. Las
fases G1, S y G2 constituyen la interfase. En células humanas típicas, las tres fases duran
entre 16 y 24 h, mientras que la mitosis dura 1 o 2 h. Sin embargo, hay una gran variación
en la duración del ciclo celular, que oscila entre unas pocas horas en células en rápida
división, como las de la dermis o la mucosa intestinal, y varios meses en otros tipos de
células.

MITOSIS:
Durante la fase mitótica del ciclo celular entra en juego un elaborado aparato que asegura
que cada una de las células hijas reciba un juego completo de la información genética.
Esto se consigue mediante un mecanismo que distribuye una cromátida de cada
cromosoma en cada célula hija. El proceso de distribuir una copia de cada cromosoma a
cada célula hija se denomina segregación cromosómica. La importancia de este proceso
para el crecimiento celular normal se ilustra con la observación de que muchos tumores se
caracterizan por un estado de desequilibrio genético resultante de errores mitóticos en la
distribución de los cromosomas en las células hijas. El proceso de la mitosis es continuo,
pero se distinguen cinco etapas: profase, prometafase, metafase, anafase y telofase.
➢ Profase: Esta etapa inicia la mitosis y se caracteriza por la condensación gradual de
los cromosomas y el comienzo de la formación del huso mitótico. Un par de centros
de organización de microtúbulos denominados centrosomas forman focos de los que
irradian microtúbulos. Los centrosomas se mueven gradualmente hacia los polos de
la célula.
➢ Prometafase: La célula entra en prometafase cuando se rompe la membrana
nuclear, lo que permite a los cromosomas dispersarse por la célula y acoplarse,
mediante sus cinetocoros, a los microtúbulos del huso mitótico. Los cromosomas
empiezan a moverse hacia un punto situado a medio camino entre los polos del
huso, en un proceso denominado reunión. Los cromosomas continúan
condensándose durante toda esta etapa.
 ➢ Metafase: En la metafase, los cromosomas alcanzan su máxima condensación. Se
disponen en el plano ecuatorial de la célula, equilibrados por las idénticas fuerzas
ejercidas sobre los cinetocoros de cada cromosoma por los microtúbulos que surgen
de los dos polos del huso. Los cromosomas de una célula humana en división
pueden ser analizados con más facilidad durante la metafase o la prometafase
➢ Anafase: La anafase comienza de forma abrupta cuando los cromosomas se
separan por su centrómero. Las cromátidas hermanas de cada cromosoma se
convierten en cromosomas hijos independientes que se mueven hacia los polos
opuestos de la célula.
➢ Telofase: Los cromosomas comienzan a descondensarse a partir de su estado
altamente condensado, se empieza a formar una membrana nuclear alrededor de
cada núcleo hijo y cada núcleo vuelve de forma gradual a su estado de interfase.

Para completar el proceso de la división celular, el citoplasma se escinde por un

proceso denominado citocinesis, que comienza cuando los cromosomas se acercan
a los polos del huso. Por último, tenemos dos células hijas completas, cada una con
un núcleo que contiene toda la información genética de la célula original.

MEIOSIS:
La meiosis es el tipo de división celular por el que las células diploides de la línea germinal
dan lugar a gametos haploides; es un tipo de división celular específico de las células
germinales. La meiosis consiste en una ronda de síntesis de DNA seguida de dos rondas de
segregación cromosómica y división celular. Las células de la línea germinal que sufren
mitosis, los espermatocitos primarios y los ovocitos primarios, derivan del cigoto por una
larga serie de mitosis antes de entrar en mitosis. Los gametos masculinos y femeninos se
diferencian a un ritmo diferente. Aunque la secuencia de acontecimientos es la misma, su
cronología es muy distinta. Las dos divisiones meióticas sucesivas se denominan meiosis I
y meiosis II. La meiosis I también se conoce como división reduccional porque en ella se
reduce el número de cromosomas de diploide a haploide mediante apareamiento de los
homólogos en la profase y su segregación a diferentes células en la anafase de la meiosis I.
Los cromosomas X e Y no son homólogos en sentido estricto, pero tienen segmentos
homólogos en los extremos de sus brazos corto y largo, respectivamente, y se aparean por
esas regiones durante la meiosis I.
La meiosis I es asimismo notable debido a que es la etapa en la que se produce
recombinación genética (también denominada entrecruzamiento meiótico). En este proceso
se intercambian segmentos homólogos del DNA entre cromátidas no hermanas de las
parejas de cromosomas homólogos, lo que asegura que ninguno de los gametos producidos
por meiosis sea idéntico a otro. El concepto de recombinación es fundamental para el
proceso de mapeo de genes responsables de trastornos heredados. La recombinación, que
implica un proceso de entrelazamiento físico de una intensidad apropiada entre los
cromosomas homólogos durante la meiosis I, también es crucial para asegurar una
segregación cromosómica correcta durante la meiosis. Si no se produce una apropiada
recombinación pueden aparecer errores en la segregación de los cromosomas en meiosis I,
que es una causa frecuente de anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down.
La meiosis II se produce tras la meiosis I sin que haya replicación del DNA. Como en una
mitosis normal, las cromátides se separan y una cromátida de cada cromosoma pasa a
cada célula hija.

Primera división meiótica (meiosis I)

Profase I: La profase de la meiosis I es un complicado proceso que difiere de la profase
mitótica en varios aspectos de consecuencias genéticas importantes. Se definen varias
etapas. Durante todas estas etapas, los cromosomas se van condensando, haciéndose más
cortos y gruesos.
Leptoteno: Los cromosomas, que se han replicado durante la fase S precedente, se hacen
visibles como finos filamentos que empiezan a condensarse. En esta etapa incipiente, las
dos cromátidas hermanas de cada cromosoma están tan estrechamente alineadas que no
pueden distinguirse.
Cigoteno: En esta etapa, los cromosomas homólogos comienzan a emparejarse a lo largo
de toda su longitud. El proceso de emparejamiento o sinapsis es generalmente muy preciso
y alinea las secuencias de DNA en todo el cromosoma.

Aunque la base molecular de la sinapsis no se conoce por completo, la microscopía

electrónica revela que los cromosomas permanecen juntos por un complejo sinaptonémico,
una estructura en forma de cinta que contiene proteínas. El complejo sinaptonémico es
esencial para el proceso de recombinación.
Paquiteno: Durante esta etapa, los cromosomas se enrollan de manera mucho más
estrecha. La sinapsis es completa y cada par de homólogos aparece como un bivalente
(también llamado tétrada debido a que contiene cuatro cromátidas). El paquiteno es la etapa
en la que se produce el entrecruzamiento meiótico.
Diploteno: Después de la recombinación desaparece el complejo sinaptonémico y los dos
componentes de cada bivalente empiezan a separarse uno del otro. Por último, los dos
homólogos de cada bivalente sólo permanecen unidos en puntos llamados quiasmas
(cruces), que se cree que son los puntos de entrecruzamiento. El número medio de
quiasmas observado en espermatocitos humanos es de alrededor de 50, es decir, varios por
bivalente.
Diacinesis: En esta etapa los cromosomas alcanzan su máxima condensación.
Metafase I: Como en la mitosis, la metafase I empieza cuando desaparece la membrana
nuclear. Se ha formado un huso y los cromosomas apareados se alinean en el plano
ecuatorial, con sus centrómeros orientados hacia polos diferentes.
Anafase I: Los dos miembros de cada bivalente se separan y sus respectivos centrómeros
con sus cromátidas hermanas prendidas son dirigidos a los polos opuestos de la célula, un
proceso denominado disyunción. Así, el número de cromosomas se reduce a la mitad y
cada célula resultante de la meiosis I tiene el número haploide de cromosomas. Los
diferentes bivalentes se reparten de forma independiente unos de otros, de manera que los
conjuntos maternos y paternos originales se distribuyen en combinaciones aleatorias. El
número de combinaciones posibles de los 23 pares de cromosomas que puede estar
presente en los gametos es de 223 (más de 8 millones). De hecho, la variación en el material
genético que se transmite de padres a hijos es, en realidad, mucho mayor debido al proceso
de entrecruzamiento. Como resultado de este proceso, cada cromátide contiene segmentos
derivados de ambos cromosomas de cada par de los progenitores; por ejemplo, en esta
etapa, un cromosoma 1 típico se compone de tres a cinco segmentos de origen paterno y
materno alternativamente.

En la división celular pueden producirse muchos errores. Algunos de ellos dan lugar a una
parada meiótica con muerte de la célula, mientras que otros causan alteraciones en la
agregación de los cromosomas durante la anafase. Por ejemplo, los dos homólogos de un
par de cromosomas pueden desplazarse al mismo polo, más que a polos distintos, durante
la anafase I. Este proceso patogénico se denomina no disyunción.
Telofase I: En la telofase, los dos conjuntos haploides de cromosomas se hallan agrupados
en los polos opuestos de la célula.
Citocinesis: Después de la telofase I la célula se divide en dos células hijas haploides y
entra en la interfase meiótica. En la espermatogénesis, el citoplasma se divide en partes
más o menos iguales entre las dos células hijas, pero en la ovogénesis, un producto (el
ovocito secundario) recibe casi todo el citoplasma, mientras que el otro se convierte en el
primer corpúsculo polar. Al contrario de lo que ocurre en la mitosis, la interfase es breve y
enseguida comienza la meiosis II. El aspecto más importante que distingue la interfase
meiótica de la mitótica es que la primera no tiene fase S (es decir, no se produce síntesis de
DNA) entre la primera y la segunda divisiones meióticas.
Segunda división meiótica (meiosis II)
La segunda división meiótica es similar a
una mitosis normal excepto en que el
número de cromosomas de la célula que
entra en meiosis II es haploide. El
resultado final son cuatro células
haploides, cada una con 23
cromosomas. Tal como se ha
mencionado con anterioridad, debido al
entrecruzamiento producido en la
meiosis I, los cromosomas de los
gametos resultantes no son idénticos. De
la misma manera que cada cromosoma
paterno y materno de un par homólogo
se segrega aleatoriamente hacia una de
las células hijas durante la meiosis I, la
segregación de los diferentes alelos
paternos y maternos de cada gen
también tiene lugar durante la meiosis.
Sin embargo, el hecho de que la
segregación de los diferentes alelos
paternos y maternos de cada gen tenga
lugar durante la primera o la segunda
división meiótica depende de si se han
visto implicados en un entrecruzamiento
en la meiosis I.

Representación esquemática de la meiosis y

sus consecuencias. Se muestran un solo
cromosoma y un solo entrecruzamiento que
conducen a la formación de cuatro gametos
distintos. Los cromosomas se replican
durante la interfase y comienzan a
condensarse a medida que la célula entra en
la profase de la meiosis I. En la meiosis I, los
cromosomas efectúan la sinapsis y se
recombinan. Cuando los homólogos se
alinean en metafase I pueden observarse los
quiasmas y los centrómeros se orientan hacia
polos opuestos. En la anafase I se puede
apreciar el intercambio de DNA entre los
homólogos, mientras los cromosomas son
atraídos hacia los polos opuestos. Cuando
han acabado la meiosis I y la citocinesis se
produce la meiosis II, con una división
parecida a la de la mitosis. Los cinetocoros
hermanos se separan y se mueven a polos
opuestos en la anafase II, produciendo cuatro productos haploides.

En la interfase, que se encuentra entre la fase de división celular (la fase M), si miramos un
núcleo de una célula de interfase, no se pueden distinguir los cromosomas individualmente.
Sí podemos observar a la cromatina en lugares con mayor o menor compactación, pero no
vamos a individualizar a cada cromosoma.
Sin embargo, en la fase de división (fase M), los cromosomas se compactan alcanzando su
máximo grado de compactación en la metafase. Esta compactación se da para poder
segregar los cromosomas y distribuirlos correctamente en las células hijas. La citogenética
va a aprovechar este evento fisiológico de la célula para poder visualizar los cromosomas
en el microscopio óptico con esta forma característica (una X, en la metafase de la mitosis)

Este es el cromosoma
metafásico, que está formado
por dos cromátidas, cada una
formada por
una molécula de ADN, idénticas
entre sí, una se replicó de la
otra en la fase S del ciclo
celular.
Están unidas por una estructura
llamada centrómero o
constricción primaria, que
determina dos brazos en el
cromosoma (uno corto y otro largo).
Los telómeros son los extremos de los
cromosomas.
Algunos cromosomas (acrocéntricos)
tienen una constricción secundaria que
determina el satélite de los cromosomas,
o sea, distal a la constricción secundaria
se encuentra el satélite que es una
región en la que se encuentran los
genes que codifican para dar ARN ribosomal.

En cuanto a la morfología de la
especie humana existen tres tipos
de cromosomas, según la posición
del centrómero, se clasifican a
menudo en tres tipos claramente
distinguibles en la metafase:
- Metacéntricos, con el
centrómero más o menos
central y los brazos de una
longitud más o menos
similar
- Submetacéntricos, con el
centrómero desplazado
hacia un lado y los brazos
de longitud claramente
desigual.
- Arocéntricos, con el centrómero cerca de un extremo.
- Un posible cuarto tipo, el telocéntrico, con el centrómero en un extremo y sólo un
brazo, no existe en el cariotipo humano normal, pero se observa en algunas
reordenaciones cromosómicas y es frecuente en otras especies.

Los cromosomas humanos acrocéntricos (cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22) poseen
pequeñas masas de cromatina, denominadas satélites, unidas a sus brazos cortos
por estrechos pedículos (constricciones secundarias). Los satélites de estos cinco
pares de cromosomas contienen cientos de copias de genes que codifican RNA
ribosómico, así como una cierta variedad de secuencias repetitivas.
La especie humana es una especie diploide, es decir, que tiene dos complementos
cromosómicos, uno proveniente de cada progenitor. Los cromosomas se encuentran de a
pares, tenemos dos copias de cada cromosoma.

Cada uno de los miembros de

cada par entre sí se denominan
cromosomas homólogos. A
nivel de cariotipos son
indistinguibles, son iguales pero
molecularmente a nivel de
secuencia de ADN no pueden
ser diferentes

CARIOTIPO:
Conjunto ordenado de los cromosomas según tamaño y posición del centrómero.

En el cariotipo humanos vamos a tener los 46 cromosomas ordenados por tamaño de

mayor a menor.
Y también vamos a tener grupos de cromosomas que están determinados por la morfología
de los cromosomas y el tamaño.

¿Cómo se realiza el cariotipo?

Primero hay que obtener una muestra (generalmente de sangre pero también se puede
realizar el cariotipo a partir de células de líquido amniótico o de vellosidades coriónicas, de
embriones, de médula ósea, fibroblastos, de diversos tejidos).
Luego se va a cultivar en un medio de cultivo para estimular la división celular y estimular a
que estas células crezcan. Después de 72 hs se administra Colchicina para detener y
capturar a las células en la fase que nos interesa estudiar, que es la metafase de la mitosis,
entonces, lo que se hace es con un agente químico y la colchicina que inhibe a los
microtúbulos, detener la división celular en la metafase y tener mayor porcentaje de células
posibles para poder visualizar los cromosomas.
Luego se fija en una lámina y se tiñen a los cromosomas para así, posteriormente,
visualizarlos en el microscopio óptico. Donde vamos a tener en esa lámina muchos núcleos,
algunos que van a estar en interfase y otros que van a estar en metafase.
Los citogenetistas ordenan los cromosomas para conformar el cariotipo y ahí escriben la
fórmula cromosómica, que en el anterior caso era una fórmula cromosómica normal= 46, XX
en un sexo cromosómico de mujer.

Esta es la fórmula
cromosómica de
alguien con sexo
cromosómico de varón=
46, XY

Mediante el cariotipo, se van a poder detectar las alteraciones en el número de los

cromosomas y también en la estructura, pudiendo afectar a uno o más autosomas,
cromosomas sexuales o a ambos simultáneamente.
Las anomalías cromosómicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una
nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteración y (en el caso de los
análisis realizados mediante FISH o micromatrices) la tecnología utilizada para detectarla.

Anomalías en el número de cromosomas

Un complemento cromosómico con un número de cromosomas que no sea 46 se dice que
es heteroploide. Un múltiplo exacto del número haploide de cromosomas (n) se dice que es
euploide y cualquier otro número es aneuploide.

Triploidía y tetraploidía
Además del número diploide (2n) característico de las células somáticas normales, en
ocasiones se observan en el material clínico otros complementos cromosómicos euploides:
el triploide (3n) y el tetraploide (4n). Tanto la triploidía como la tetraploidía se han observado
en fetos y, aunque los niños triploides pueden nacer vivos, no llegan a sobrevivir mucho
tiempo. La triploidía se observa en el 1-3% de las fecundaciones reconocidas y, entre los
embriones que sobreviven hasta el final del primer trimestre de la gestación, la mayor parte
es el resultado de una fecundación con dos espermatozoides (dispermia). No obstante, una
cierta proporción de casos se debe a fallos en una de las divisiones meióticas, que
producen un óvulo o un espermatozoide diploides. La expresión fenotípica de un cariotipo
triploide depende de la fuente del conjunto cromosómico extra; los triploides con un conjunto
extra de cromosomas paternos tienen anomalías de la placenta y se clasifican como molas
hidatidiformes parciales, pero los que tienen un conjunto extra de cromosomas maternos
son abortados precozmente de forma espontánea durante la gestación. Los tetraploides son
siempre 92,XXXX o 92,XXYY, lo que sugiere que la tetraploidía es el resultado de un fallo
en la finalización de una división temprana del cigoto.

Aneuploidía
La aneuploidía es el trastorno cromosómico humano más común y el de mayor importancia
clínica, y tiene lugar en al menos el 5% de todas las gestaciones reconocidas. La mayoría
de los pacientes aneuploides presenta una trisomía (tres copias de un cromosoma en lugar
del par normal) o, con menos frecuencia, una monosomía (una sola copia en lugar del par
normal). Tanto la trisomía como la monosomía pueden ocasionar consecuencias fenotípicas
graves. Puede producirse trisomía de cualquier parte del genoma, pero la trisomía de todo
un cromosoma suele ser incompatible con la vida. La trisomía más frecuente en nacidos
vivos es, con mucho, la trisomía 21 (cariotipo 47,XX o XY, +21), la constitución cromosómica
existente en el 95% de los pacientes con síndrome de Down. Otras trisomías observadas en
nacidos vivos son la trisomía 18 (v. fi g. 5-5) y la trisomía 13. Es notable el hecho de que
estos autosomas (13, 18 y 21) son los tres con un número menor de genes en su interior;
presumiblemente, la trisomía de los autosomas portadores de un número mayor de genes
es letal en la mayor parte de los casos La monosomía de todo un cromosoma es casi
siempre letal, aunque una importante excepción es la monosomía del cromosoma X, que
causa el síndrome de Turner.
Aunque no se conocen bien las causas de la aneuploidía, sí sabemos que el
mecanismo implicado con mayor frecuencia es la no disyunción. Se trata de un fallo en la
separación de un par de cromosomas durante una de las dos divisiones meióticas, en
general durante la meiosis I. Las consecuencias de la no disyunción durante la meiosis I o la
meiosis II son diferentes. Si se produce un error durante la meiosis I, el gameto con 24
cromosomas contiene los miembros paterno y materno del par cromosómico. Si ocurre
durante la meiosis II, el gameto con el cromosoma extra contiene ambas copias del
cromosoma paterno o ambas del materno.
TRASTORNOS AUTOSÓMICO
Hay únicamente tres trastornos cromosómicos bien definidos que no son mosaicos, que son
compatibles con la supervivencia posnatal y que consisten en una trisomía de un autosoma
completo: la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 y la trisomía 13. Estas trisomías
autosómicas cursan con retraso del crecimiento, retraso mental y múltiples anomalías
congénitas. Sin embargo, cada una de ellas tiene un fenotipo claramente diferenciable. Las
anomalías del desarrollo características de cualquier estado trisómico están determinadas
por la dosis extra de los genes presentes en el cromosoma adicional. Hasta el momento el
conocimiento de la relación entre el cromosoma extra y las anomalías del desarrollo
subsiguientes es muy limitado. No obstante, la investigación reciente está empezando a
demostrar que determinados genes del cromosoma extra, que afectan de manera directa e
indirecta a la modulación de varios aspectos del desarrollo, son responsables de rasgos
específicos del fenotipo anormal. De forma más general, se puede considerar que cualquier
desequilibrio cromosómico, tanto de ganancia como de pérdida de genes, dará lugar a un
efecto fenotípico determinado en función de la cantidad de genes incluidos en el segmento
cromosómico extra o perdido.

TRISOMÍA 21 - SÍNDROME DE DOWN

La trisomía 21 es una aneuploidía, una
alteración en el número de los
cromosomas, específicamente una
trisomía. En lugar de presentar 2
cromosomas en 21, la persona tiene 3,
por lo tanto es una trisomía 21. Tiene 47
cromosomas en vez de 46.

TRISOMÍA 18 - SÍNDROME DE EDWARDS

Es mucho menos frecuente que el síndrome
de down, siendo más severo. En general, la
mayoría de los embarazos no llegan a
término, ya sea porque se producen abortos
espontáneos u óbitos.
Es una trisomía del cromosoma 18
47, XX, +18
TRISOMÍA 13 - SÍNDROME DE PATAU
Es muy severa, la mayoría no llegan al
término del embarazo.
Son 47 cromosomas, el extra es el 13.

Anomalías citogenéticas de los cromosomas sexuales

Las anomalías de los cromosomas sexuales, al igual que las de los autosomas, pueden ser
numéricas o estructurales, y pueden estar presentes en todas las células o en forma de
mosaico. Como grupo, los trastornos de los cromosomas sexuales tienden a aparecer como
cuadros aislados sin aparentes factores predisponentes, excepto por el efecto de la edad
materna avanzada en los casos que se originan por errores en la meiosis I materna. Existen
algunas indicaciones clínicas que sugieren la posibilidad de que exista una anomalía de los
cromosomas sexuales y, por tanto, sería necesario hacer estudios citogenéticos o
moleculares. Estas indicaciones incluyen el retraso del inicio de la pubertad, la amenorrea
primaria o secundaria, la infertilidad y los genitales ambiguos. La aneuploidía de los
cromosomas X e Y es relativamente frecuente y las anomalías de los cromosomas sexuales
son uno de los trastornos genéticos humanos más comunes. Los fenotipos asociados con
estos defectos cromosómicos son, en general, menos graves que los asociados con los
trastornos comparables de los autosomas, ya que la inactivación del cromosoma X y el bajo
contenido en genes del cromosoma Y minimizan las consecuencias clínicas del
desequilibrio de los cromosomas sexuales. Los defectos más frecuentes de los
cromosomas sexuales en nacidos vivos y en fetos son, con mucha diferencia, las trisomías
(XXY, XXX y XYY), pero los tres son raros en abortos espontáneos. En cambio, la
monosomía del X (síndrome de Turner) es menos frecuente en nacidos vivos, pero es la
anomalía cromosómica más habitual en abortos espontáneos. Las anomalías estructurales
de los cromosomas sexuales son menos comunes. El defecto que se observa con más
frecuencia es un isocromosoma del brazo largo del cromosoma X, i(Xq), que aparece en su
forma completa o en mosaico en al menos el 15% de las mujeres con síndrome de Turner.
Los mosaicismos son más comunes en las anomalías de los cromosomas sexuales que en
las de los autosomas, y en algunos pacientes se asocian con una expresión fenotípica más
leve de la anomalía.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Hay un cromosoma sexual extra.

MONOSOMÍA X - SÍNDROME DE TURNER

Falta uno de los cromosomas sexuales

SÍNDROME CRI DU CHAT

En el cromosoma 5, uno de los
dos es más chiquito, en el brazo
corto falta un pedazo
 TALLER 11
MITOSIS Y MEIOSIS

El ADN se encuentra dentro del núcleo celular y se puede organizar en forma de

cromosomas conformados por ADN.
La base de la herencia consiste en transmitir la información genética de generación en
generación de forma extremadamente precisa, entonces lo que se busca en este proceso
es que no se pierda ni se altere esa información genética.
La organización del ADN en cromosomas ayuda enormemente a organizar esta división
celular y hacerla de manera que no se pierda información genética.

¿QUÉ ES LA MITOSIS?
Hay dos tipos de divisiones celulares, por un lado la meiosis donde cada organismo genera
gametos que son de tipo óvulo o espermatozoide. La fecundación de estos dos tipos de
gametos va a generar luego el cigoto, donde este va a empezar a dividirse por mitosis
subsecuentes para finalmente formar el organismo. Entonces la mitosis va a ser este tipo de
división celular en el cual la célula, que vamos a llamar célula parental, se divide para
formar dos células nuevas que llamamos células hijas. La particularidad de la mitosis Las
células hijas son genéticamente iguales entre sí y además son iguales sobre a la célula
progenitora que las origina.

La división del ADN no se hace al azar, sino que se hace por un proceso muy controlado.
Esa división a las células hijas se hace repartiendo los cromosomas duplicados (el ADN se
duplica previamente a la mitosis) y estos cromosomas se van a repartir de una manera
precisa para que las dos células hijas, resultantes de este proceso, tengan un complemento
cromosómico idéntico.
¿QUÉ TIENE QUE HACER UNA CÉLULA PARA DUPLICARSE?
Las células no se están dividiendo todo el tiempo, sino que para poder duplicarse tienen que
recibir una señal mitogénica, una señal que desencadene la mitosis, una señal que le
indique que debe dividirse. Entonces, si una célula recibe una señal de que debe entrar en
división celular ¿qué tiene que hacer para poder dividirse en dos células funcionales?

Imaginemos que los puntos rojos son una señal, esta

célula recibió las instrucciones o la señal de que tiene
que dividirse, entonces tiene que:
- Crecer, aumentar su tamaño
- Duplicar organelos
- Duplicar el ADN
- Dividirse equitativamente

Cuando una célula recibe la señal de

división, empieza a transitar por lo
que conocemos como el ciclo celular.
Este está formado por dos grandes
etapas, la interfase y la mitosis.
La interfase está dividida en fase de
G1, S y G2. Es una etapa de
preparación de la célula para poder
entrar en esta división celular.

La G1 es una fase de crecimiento

celular, después entra en la fase S
que es la fase en donde el material
genético completo se duplica, de
síntesis de ADN y este es un evento necesario para que la división celular que va a ocurrir,
todas las células hijas reciban una copia de todo el material genético, o sea que en la fase S
se duplica toda información genética de la célula.
Una vez duplicado todo este ADN se progresa a la fase G2 que es una fase también de
crecimiento, donde hay síntesis proteica y duplicación de órganos.
Luego se ingresa a la mitosis o fase M que es la división celular propiamente dicha. Esta
mitosis, a su vez, se puede subdividir según etapas.
EL NÚCLEO DURANTE EL CICLO CELULAR:

En interfase se puede
ver la cromatina
(complejo que se forma
entre el ADN y las
proteínas que lo
acompañan).
Toda la cromatina se
debe condensar para
formar los cromosomas,
que es el nivel máximo
de compactación del
ADN.
Entonces, en interfase
vemos el ADN
descompactado
(tenemos la membrana
nuclear y el ADN está
confinado dentro del
núcleo de la célula)

Luego en fase M, la cromatina tuvo que haberse

compactado. Entonces, ¿por qué se condensa ese ADN?
Esta condensación máxima es necesaria para asegurar
que las células hijas van a recibir su constitución genética
completa, sin perder información, ya que, una vez que se
compactan, cada juego de cromosomas se puede repartir
ordenadamente hacia el polo de la célula en división.
Entonces los cromosomas se condensan para que una
vez que están compactados en cromosomas, los
podemos separar fácilmente. Las cromátidas hermanas
van a poder separarse hacia polos opuestos de la célula
en división y, así, cada célula hija va a recibir una
cromátida de cada cromosoma.
La mitosis es la etapa del
ciclo celular en el cual se
produce la división de las
cromátidas hermanas
generando dos células
hijas con un complemento
cromosómico idéntico a la
célula parental.
Estas cromátidas
hermanas son el resultado
de la duplicación del ADN
en la fase S de síntesis de
ADN.

VALORES n y C
Durante el ciclo celular, la cantidad de ADN de la célula va a cambiar, ya que la célula
duplica su material genético y lo divide. Entonces, para poder referirnos a estos cambios y
entender cómo ocurre este proceso, se utilizan dos valoren: n y C

El valor n: es el número haploide de cromosomas, por lo tanto indica el número de

cromosomas que va a tener la célula haploide, o sea, el número de cromosomas que va a
tener un gameto.
En el caso de los humanos, el valor n es de 23 y representa la cantidad de cromosomas que
tienen nuestros gametos. Entonces, los óvulos y espermatozoides tienen 23 cromosomas.
Las células diploides tienen 2n números de cromosomas y estos están organizados en
pares de cromosomas homólogos. Estos están formados por un integrante del par que está
aportado por un parental y otro integrante del par aportado por el otro parental.
En humanos, las células diploides tienen un valor 2n=46. Entonces, tenemos 46
cromosomas que se organizan en 23 pares de cromosomas homólogos

El valor C: indica la cantidad de ADN que tiene una célula haploide. Esta cantidad se mide
en masa, se mide entonces en picogramos de ADN.
En esta figura, vemos 2 gametos de una
especie con n=2 y con una masa de ADN de
1pg. Estos dos gametos, materno y paterno,
se van a unir por el proceso de fertilización y
van a formar un cigoto que va a tener un
núcleo diploide, porque ahora tiene 4
cromosomas organizados en dos pares de
cromosomas homólogos. Por lo tanto, ahora
tiene 2n=4. Cada par de cromosomas
homólogos está formado por un cromosoma
materno y un cromosoma paterno, y como se
observa, cada uno de estos cromosomas está
formado por una única cromátida, aún no se duplicó en ADN en este caso.

En esta figura se muestra el ciclo celular

de una célula somática, y por lo tanto, una
célula diploide. Se muestra lo que sucede
solamente con uno de los cromosomas
durante el ciclo celular, pero realmente
además de este cromosoma va a estar su
cromosoma homólogo y además el resto
de los pares cromosómicos de la especie.
Antes de entrar en la fase S de
duplicación del ADN, tenemos una célula
que es diploide 2n y tiene un valor de 2C.
Luego de pasar por la fase S, esta célula
ahora sigue siendo diploide pero ahora
tiene el doble de material genético: cada
cromosoma que estaba con una sola
cromátida, ahora tiene dos cromátidas
idénticas. Estas dos cromátidas idénticas
se llaman cromátidas hermanas.
Esta célula diploide luego de salir de la
fase S, ahora tiene 2n y 4C. Tiene 4C
porque cada uno de los cromosomas va a estar formado por dos cromátidas cada una.
Luego cuando entra en la fase M, estas cromátidas hermanas van a dividirse y se van a
restablecer los valores originales porque cada una de las células hijas va a tener 2n y 2C.
La primera etapa que podemos observar en la metafase es la PROFASE, en la cual se
comienza a condensar el ADN. El nucleolo en esta etapa desaparece y además se empieza
a formar el huso mitótico. Este está formado por lo que conocemos como los centrosomas,
que están formados por dos centríolos cada uno y tienen la función de organizar los
microtúbulos. Durante la profase se empiezan a disponer a lados opuestos de la célula,
ubicándose en polos opuestos y desde allí empiezan a organizar los microtúbulos.
En la profase tardía, la envoltura nuclear se descompone y eso hace que los cromosomas
se liberen, haciendo también que los microtúbulos, del centro organizador de microtúbulos,
se puedan ahora entrar en contacto con los cromosomas. Entonces, a cada cromosoma se
le van a anclar microtúbulos que van a terminar de formar este huso mitótico. Se unen a los
cinetocoros de cada cromosoma y luego van a tirar de cada cromátida hacia un polo
opuesto.
A lo largo de la profase, la condensación de los cromosomas sigue aumentando y en la
profase tardía ya se ven que los cromosomas empiezan a estar más compactados, ya se
empiezan a definir y el huso mitótico se sigue alargando.
La METAFASE se caracteriza porque los cromosomas están en su máximo nivel de
compactación. Los cromosomas cuando ya están totalmente compactados se ubican
alineados en la placa ecuatorial de la célula. Cada cromátida de cromosoma estará unida a
un microtúbulo de polos opuestos del huso.
Hasta que no estén todos los cromosomas alineados en la placa y unidos al huso, no se
prosigue con la mitosis.
Una vez que esto ocurra, se separan las cromátidas hermanas y migran cada una a un polo
diferente, siendo esta etapa la ANAFASE. Los microtúbulos se acortan y tironean de las
cromátidas.
Luego comienza la TELOFASE, donde se comienzan a restablecer algunas estructuras
celulares, como por ej.: se empieza a formar la membrana nuclear alrededor de los
cromosomas de cada célula hija, vuelven a aparecer los nucleolos y se empieza a visualizar
un surco mediante el cual se va a dividir el citoplasma. En esta etapa, comienza también la
descondensación de la cromatina y ya se puede ver que hay actividad transcripcional.
Por último, una vez que el núcleo ya está dividido, se divide el citoplasma, dando lugar a las
dos células hijas que son completamente funcionales e idénticas entre sí y a su progenitora,
conociendo a esta etapa como CITOCINESIS.
¿CÓMO SE SEPARAN LAS CROMÁTIDAS HERMANAS?
Hablamos de que es importante que la división del ADN se haga
de forma ordenada para que cada célula hija reciba una copia
exacta del complemento cromosómico que le corresponde a la
especie. Entonces, para organizar esa división, cuando los
cromosomas se sitúan en el ecuador de la célula durante la
metafase, estos cromosomas se van a anclar a los microtúbulos
del huso mitótico mediante una estructura proteica que se forma a
cada lado del centro medio.

Aquí tenemos un
cromosoma. En la región
donde está el centrómero, a
cada lado hay una estructura
proteica que es a la cual se
unen los microtúbulos del
huso mitótico. Esta
estructura se llama
cinetocoro y va a haber uno
en una cromátida y otro en
su cromátida hermana.
Entonces el centrómero une
ambas cromátidas.
En la anafase mitótica, los
microtúbulos que están
unidos al cinetocoro de cada
cromátida, se van a acortar
mientras permanecen unidos
a los cinetocoros. Eso va a
hacer presión para que se
separen estas cromátidas
hermanas hacia polos
opuestos de la célula.
PREPARADO DE RAÍZ DE CEBOLLA:
A lo largo de la mitosis, la célula que estaciona este proceso, no cambia el complemento
cromosómico, vamos a ver que en una mitosis si partimos de una célula 2n tenemos como
resultado dos células hijas también diploides, o sea que, durante todo el ciclo celular
tenemos una célula 2n. Esto es lo mismo que decir que el número de cromosomas no varía
durante el ciclo celular.
En este ejemplo hay una célula que tiene 4 cromosomas y vemos que a lo largo de todo el
ciclo celular sigue teniendo 4 cromosomas. La diferencia está en que en algunas etapas
cada cromosoma tiene una sola cromátida mientras que en otras etapas, luego de la fase S,
cada cromosoma tiene dos cromátidas.

Por otra parte, el valor C, sí varía durante el ciclo celular dentro de la mitosis. En la gráfica
se ve que la línea azul representa la cantidad de ADN. Como vemos, en la fase G1, una
célula somática diploide que tiene un valor 2C. Durante la fase S aumenta la cantidad de
ADN porque se duplica todo el ADN hasta llegar a un valor 4C donde todo el genoma está
duplicado.
Luego, durante la fase G2 se mantiene en 4C y cuando empieza la mitosis, en particular en
la anafase se divide este material genético, o sea que al final de la mitosis ya vamos a tener
dos núcleos, cada uno 2n pero ahora 2C

¿CÓMO SE REGULA EL PROCESO DE MITOSIS?

Los procesos del ciclo celular están regulados finamente y debe ser así. Hay puntos de
control donde se chequea que esté todo en orden antes de seguir adelante con el ciclo.
Un ejemplo de cosas que se chequean es que no haya daño de ADN antes de duplicarlo y
también que todo el ADN se haya duplicado completamente antes de entrar a mitosis; y por
otro lado, también, que se hayan unido todos los cromosomas a los microtúbulos del huso
mitótico.
MEIOSIS: Proceso de división celular propio de las células reproductoras por el cual se
generan 4 células haploides a partir de una célula diploide.

Haploide = n cromosomas → gametos

Diploide = 2n cromosomas (pares homólogos) →
células somáticas

Estas células haploides que se forman a partir de la

meiosis van a ser los GAMETOS y a su vez la
formación de gametos es lo que permite que se
cumpla el ciclo de reproducción sexual, es decir, se
forman los gametos a partir de la unión de un
gameto femenino (óvulo) y un gameto masculino
(espermatozoide) con la fecundación se restaura la
diploidía y se genera un nuevo individuo diploide.
Este proceso, que es la meiosis, sólo ocurre en las
células de la línea germinal que se ubican en las
gónadas.

PARTICULARIDADES DE LA MEIOSIS:
- La meiosis consiste en una duplicación de ADN seguida de dos divisiones celulares
consecutivas que son las que se conocen como MEIOSIS I y MEIOSIS II
- Tiene mecanismos particulares de generación de variabilidad genética que están
dados por una recombinación homóloga.
- Ocurre en un tipo particular de células que son las de la línea germinal.

PREPARACIÓN DE LA MEIOSIS:
Es la misma que ocurre para la mitosis,
va a estar precedida de un ciclo celular
en el que hay un paso del ADN en el
que vemos que inicialmente tenemos
dos cromosomas con una cromátida
cada uno; ese material genético se
duplica y se forman cromosomas con
dos cromátidas hermanas que son
idénticas.

Luego, va a ocurrir un crecimiento y aumento de

tamaño celular
Y hay una duplicación de organelos
En cuanto a la duplicación del ADN, además de cumplir este fin, es importante porque va a
tener implicancias en lo que va a ser el proceso de recombinación homóloga que ocurre
para generar diversidad genética.

MEIOSIS I: ocurre la primera división llamada

DIVISIÓN REDUCCIONAL donde partimos de
una célula que es diploide y que tiene
cromosomas con dos cromátidas cada uno. Lo
que sucede es la separación de cromosomas
homólogos. ¿Qué quiere decir esto? Ahora voy
a pasar a tener células haploides. Antes tenía
dos cromosomas 1 y dos cromosomas 2 y
ahora tengo un cromosoma 1 y un cromosoma
2 en cada una de las células hijas.
- Resultado: dos células cromosomas
con n cromosomas, dos cromátidas
cada uno.

MEIOSIS II: es la que se llama DIVISIÓN

ECUATORIAL, siendo en ella que ocurre la
separación de cromátidas hermanas de cada
uno de los cromosomas homólogos.
- Resultado: cuatro células con n cromosomas, una cromátida cada uno.

MEIOSIS I: DIVISIÓN REDUCCIONAL

Se separan cromosomas homólogos pero además tiene las particularidades de que se da
un apareamiento de cromosomas homólogos hasta formar una tétrada o bivalente y hay
intercambio de material genético, viendo que el resultado es que tenemos cromosomas con
segmentos del origen contrario, es decir, el cromosoma paterno por ej. tiene un segmento
que pertenecía originalmente al cromosoma materno y viceversa.

PROFASE I: condensación:
Se divide en 5 subetapas en la que ocurren determinados hitos que son particulares de esta
división.
La profase I comienza en el LEPTOTENO, en el que
comienza la condensación y se empiezan a observar
filamentos simples que se corresponden con cada uno
de los cromosomas.

Pero en el CIGOTENO, esta condensación continúa

formando, además, un complejo sinaptonémico en el
que se aparean los cromosomas homólogos, en una
estructura similar a un cierre. Ese complejo
sinaptonémico se va formando a lo largo de todos los
cromosomas hasta que, cuando está completamente
formado, se pueden observar las tétradas bivalente.
En el PAQUITENO se da el entrecruzamiento en el
que ocurre recombinación homóloga. Consiste en
que se combinan segmentos de cromosomas de
distinto origen.

En el DIPLOTENO vamos a observar los quiasmas,

que son estructuras similares a X, que son el resultado
o un vestigio de que hubo entrecruzamiento. Vamos a
tener tantos quiasmas como sitios de
entrecruzamiento, siendo producto de la repulsión que
hay luego de que se da el proceso de
entrecruzamiento.

Por último, la fase terminal de la meiosis I de la profase, sería la DIANESIS en el que

continúa dando la condensación.
 ➢ TÉTRADA O BIVALENTE:
Estructura resultante del apareamiento del par de cromosomas homólogos, posible gracias
al complejo sinaptonémico. Gracias a la formación de estas estructuras es que se puede dar
la combinación homóloga.
Consideramos que se le llama tétrada porque es una estructura formada por 4 cromátidas
(dos de un cromosoma y dos de otro) y también se le llama bivalente porque contiene 2
cromosomas, que pueden tener diferencias sutiles entre ellos al ser de distinto origen.

Considerando que cada par homólogo forma una tétrada, vamos a poder darnos cuenta de
que en la Meiosis I se van a formar n tétradas y éstas van a ser en la metafase las que se
localizan en la placa ecuatorial.

Algunas definiciones para entender el entrecruzamiento:

- GEN: secuencia de nucleótidos que contiene la información necesaria para la
síntesis de un polipéptido (proteína) o un ARN funcional.
- ALELO: variante de un gen. Puede haber 1, 2 o varias variantes a nivel poblacional.
Cada uno porta 2 variantes (diferentes o iguales).
- LOCUS: lugar físico que ocupa un gen en un determinado cromosoma.

Para entender el entrecruzamiento, lo primero que tenemos que considerar es que se

dio,previamente, la duplicación de ADN. Esto hace que inicialmente tenía 2 cromosomas
diferentes porque vemos que tanto para el gen A como para el gen B tiene distintos alelos; y
al darse la duplicación del ADN vamos a tener 2 de las cromátidas que tienen A y B como
también 2 de las cromátidas que tienen a y b.
Durante la meiosis I se da el apareamiento de estos cromosomas homólogos en la forma de
tétrada o bivalente, permite que se puedan dan cortes en los cromosomas de un origen y de
otro, y así, esos segmentos se puedan intercambiar

Esto va a generar que ahora tenga 4 cromátidas que son diferentes. La importancia de esto
es que cada una de esas cromátidas (el final de la Meiosis II) va a formar gametos
diferentes y, de esta forma, se van a obtener 4 células haploides, genéticamente diferentes
entre ellas porque vemos que se generan nuevas combinaciones de alelos. Esto es lo que
nos aporta, en gran medida, a lo que es la variabilidad intergeneracional.

En resumen: en la PROFASE I se produce el

rompimiento de la membrana nuclear.
Cuando sigue progresando la primera división celular,
continúa con la siguiente etapa:
METAFASE I: se alinean n tétradas en la placa
ecuatorial y se unen estas tétradas (cromosomas
homólogos) a las fibras del huso (microtúbulos).
ANAFASE i: los cromosomas homólogos se van a
separar y luego se van a formar dos núcleos hijos. En
algunos casos esta formación de la membrana nuclear
no ocurre sino que se da en continua entre lo que es la
anafase de la meiosis I y la metafase de la meiosis II
TELOFASE I: Se produce la formación de nuevas
envolturas nucleares
CARIOCINESIS: división citoplasmática.
En resumen la meiosis I se forma de una célula que es haploide pero que tiene dos
cromátidas cada uno de esos cromosomas.

MEIOSIS II: DIVISIÓN ECUATORIAL:

Se van a separar las cromátidas hermanas de cada uno de esos cromosomas que
componen al núcleo.
Es un proceso bastante homólogo a lo que ocurre en la mitosis, la única diferencia que es
importante es que en la placa ecuatorial voy a tener alineados n cromosomas y no 2n como
en la mitosis.
- PROFASE II: si hubo
descondensación del material
genético, acá se vuelve a condensar,
pero si no ocurrió se pasa
directamente a la metafase II.
- METAFASE II: se alinean los
cromosomas en la placa ecuatorial (n
cromosomas)
- ANAFASE II: se separan las
cromátidas hermanas, que pueden ser
levemente diferentes entre ellas
porque hubo un proceso de
entrecruzamiento o recombinación
homóloga.
- TELOFASE II: se forma la nueva
envoltura nuclear rodeando esos
cromosomas con una única cromátida
cada uno de ellos.

El resultado será: 4 células haploides, genéticamente diferentes entre ellas y de la célula

progenitora.
 DIFERENCIAS ENTRE MITOSIS Y MEIOSIS:
La función que cumplen estos dos tipos de división celular es completamente diferente:
➢ En la MITOSIS la función que se está cumpliendo es de crecimiento, desarrollo
porque en los sucesivos procesos de mitosis puede haber una diferenciación celular
y también el mantenimiento y regeneración de tejidos.
➢ En la MEIOSIS la función que se está cumpliendo es la producción de gametos con
generación de variabilidad genética.

Otra cosa a tener en cuenta es que:

➢ La MITOSIS ocurre en la línea de células somáticas
➢ La MEIOSIS ocurre en la línea germinal que se va a localizar en las gónadas.

Por otro lado, tenemos que tener en cuenta que:

➢ La MITOSIS incluye una única división celular
➢ La MEIOSIS incluye dos procesos de división celular

También:
➢ En la MITOSIS se forman dos células hijas que son genéticamente iguales entre
ellas y a la célula parental.
➢ En la MEIOSIS el resultado va a ser cuatro células que son haploides y, además,
genéticamente diferentes entre ellas y a la célula progenitora.

En la MITOSIS el valor n va a ser

siempre 2, siempre se va a tratar de
células diploides, tanto la célula
progenitora como la célula resultante.

En la MEIOSIS hay una división

reduccional en la que se pasa de
células diploides a células haploides,
ocurriendo esto en la meiosis I.
Luego, en la meiosis II, el valor n se
mantiene en 1 ya que vamos a seguir
teniendo un cromosoma, la única
diferencia va a ser en que ese
cromosoma inicialmente tenía dos
cromátidas y posteriormente va a
tener una única cromátida.
El valor C en la MEIOSIS: Es la cantidad de ADN que contiene un gameto.
Vamos a partir de una célula que
finaliza un ciclo celular con G2 y que
tiene ya su ADN duplicado,
entonces, esta célula inicial va a
tener su valor C de 4 ¿por qué?
porque si considero un juego
cromosómico o un set cromosómico
básico, para esta célula, sería lo que
corresponde a una cromátida del
cromosoma grande y una cromátida
del cromosoma chico, entonces
tengo 4 set básicos (4 cromátidas)
del cromosoma grande y 4 del
cromosoma chico.

Con la meiosis I, lo que dijimos que

sucede es que se separan los
cromosomas homólogos y el
resultado va a ser la mitad del
material genético, que esa mitad
incluye un cromosoma con dos
cromátidas de cada uno de los
cromosomas. Entonces, el valor n
disminuye de 2 a 1, pasa a ser una
célula haploide.
El valor C, también pasa a ser la
mitad de la que tenía inicialmente,
disminuyendo de 4 a 2.

En la meiosis II, el valor n se va a

mantener constante en 1 y el valor C,
que al final de la meiosis I es 2,
pasaría a disminuirse también a la
mitad (1) porque ahora paso a tener
un juego cromosómico básico de lo
que sería la cantidad de ADN de esa
célula.
Esto también se ve reflejado en la siguiente imagen, donde en la meiosis I se localizan n
tétradas en la placa ecuatorial y lo que van a segregar en la anafase I van a ser
cromosomas homólogos.

Cuando pasamos a la meiosis II se van a localizar n cromosomas en la placa ecuatorial y

los que van a segregar son cromátidas hermanas de esos n cromosomas.

El resultado final serán células haploides con n cromosomas y con una cromátida cada uno.

En la mitosis, en la placa ecuatorial se van a localizar 2n cromosomas y en la anafase van a

segregar cromátidas hermanas.

Esto es lo que nos va a permitir diferencial de qué tipo de división celular se trata.
¿QUÉ PASA CUANDO HAY ERRORES DURANTE LA MEIOSIS?
Cuando hay alteraciones en la meiosis, se generan alteraciones cromosómicas que son el
origen de una gran cantidad de enfermedades.

● Numéricas:
➢ Aneuploidías → Ej. T21, T18, T13
➢ Poliploidías (no variables en ser humano)

● Estructurales:
➢ Traslocaciones
➢ Inversiones
➢ Inserciones/deleciones

¿Qué es lo que estaría fallando cuando se da una alteración meiótica?

Ej.: Trisomía 21

Aquí tendríamos Cuando hay una alteración
inicialmente una célula en la meiosis I, vemos que
diploide, entonces, en la los dos cromosomas del par
meiosis I se separan los homólogo van a segregar
cromosomas homólogos y juntos y en la meiosis II
en la meiosis II se van a cada uno de esos
separar las cromátidas cromosomas va a separar
hermanas de esos sus cromátidas pero el
cromosomas. resultado final serán 2
células que tienen dos
cromátidas de ese
cromosoma y, por otro lado,
dos gametos que no van a
tener material genético de
ese cromosoma.
Cuando hay una alteración
en meiosis II, vemos que se
separan cromosomas
homólogos y en meiosis II lo
que vemos es que una de
esas células que resultaron,
en realidad, no segregan
separadas las cromátidas
hermanas, se separan pero
van a ir las dos hacia la
misma célula. Entonces, el
resultado será una célula
que va a dar origen a un
individuo con una trisomía
21 y dos gametos que van a
dar lugar individuos
normales.
 TALLER 12
Ley de Mendel

La herencia mendeliana se refiere a los patrones de herencia que son característicos de los
organismos que se reproducen sexualmente. El monje austriaco Gregor Mendel llevó a
cabo a mediados del siglo XIX, miles de cruces con distintas variedades de la planta del
guisante.

Antes de 1860 se creía que la herencia era una herencia de mezcla, es decir, que la
descendencia era una mezcla exacta de los 2 progenitores.

Mendel realizó experimentos en su pequeño jardín que apuntaron a los genes como
elementos biológicos responsables de la herencia.
● Siguió la herencia de cada carácter por separado.
● Contabilizó la apariencia externa de cada rasgo para cada carácter en cada
generación.
● Analizó los resultados numéricos en forma de proporciones

Mendel abordó el problema siguiendo una metodología científica:

➢ Parte de una observación
➢ Formulación de hipótesis
➢ Diseño experimental cuidadoso
➢ Obtención y registro de resultados
➢ Interpretación de resultados y eventual reformulación de hipótesis
➢ Validación de las nuevas hipótesis repitiendo el procedimiento

HERENCIA PARTICULADA: concepto de “gen”:

Los rasgos o características de un individuo son controlados por factores hereditarios
discretos o particulados, lo que hoy conocemos como gen.
● En el contexto de la herencia mendeliana, un gen es un factor hereditario que
determina un carácter o rasgo del organismo.
● Molecularmente, el gen es la región del ADN donde se encuentra la información
necesaria para sintetizar un producto funcional (por ej.: una proteína)
● El locus es la localización que ocupa el gen en el cromosoma. Esta posición es
siempre la misma para los individuos de la misma especie.
“Lo que no se ve”: Alelos y genotipo:
Un mismo gen puede presentar distintas variantes o versiones en la población.
Podría ser que existe un gen que determine el color de la flor pero que exista una variante
del gen que dé lugar a color de flor blanco y otra variante de gen que dé lugar a un color
violeta; a estas distintas variantes de los genes se le denomina “variante génica” o “alelo”

En este esquema se
representa un gen que
presenta alelos.
El alelo “A” (grande) y el alelo
“a” (chica).
Por otra parte, los
organismos diploides como
los humanos y así como las
plantas que estudió Mendel, que tenemos dos copias de cada cromosoma (el cromosoma
materno y el paterno) y, por tanto, vamos a tener también dos copias de cada gen (el alelo
materno y el alelo paterno), entonces, nos lleva a otro concepto importante que es el
genotipo.

El genotipo de un gen se refiere a la constitución genética de ese gen, es decir, el conjunto

de alelos para ese locus.
Ejemplo: si tenemos un gen que tiene dos variantes génicas como se muestran en el
esquema anterior, esto va a dar lugar a 3 genotipos posibles:

El genotipo HOMOCIGOTA se refiere a aquel en el cual el alelo paterno es idéntico al alelo

materno. Esto va a dar lugar a dos homocigotas: paralelo A (grande) o paralelo a (chica).
Por otra parte, cuando el alelo materno es diferente al alelo paterno estamos hablando de
un individuo HETEROCIGOTA.
“Lo que se vé”: el fenotipo
Cuando hablamos de carácter o rasgo, nos estamos refiriendo a una característica biológica
del individuo, esta puede corresponder a un
rasgo físico como por ej.: la altura o podría
corresponder a alguna característica o
propiedad fisiológica por alguna enzima o
proteína como por ej.: el grupo sanguíneo.
Ahora bien, el fenotipo es la apariencia o
propiedad observable (o medible) que adopta
dicho rasgo.
Para ejemplificar, aquí se muestran tres de
los rasgos estudiados por Mendel: en el caso
del color de la flor vemos que hay dos
fenotipos: el blanco y el violeta.
Otro ejemplo es el grupo sanguíneo, para el
mismo tenemos dos fenotipos posibles que
son el Rh+ o el Rh-

Experimento del cruce monohíbrido:

Resultados.
En este experimento se parte de linajes puros (son
plantas que al ser autofecundadas, su
descendencia va a presentar el mismo fenotipo.
Por ej.: Un linaje puro con fenotipo de violeta, al
ser autofecundado va a dar una descendencia que
tiene todo el fenotipo violeta.
Entonces, se parte desde las plantas parentales
con fenotipo violeta y otro linaje puro con fenotipo
blanco. Al cruzarse las mismas, mediante
polinización cruzada se obtiene la siguiente
generación, denominada Filial 1 o F1.
Lo que observamos aquí es que toda la F1 tiene
uno solo de los fenotipos observados en las
parentales, en este caso el violeta.

En un siguiente paso, al autofecundarse las

plantas de la F1 se obtiene la siguiente generación
denominada F2.
Lo que observamos es que reaparece el fenotipo blanco que no está visible en la Filial 1.
Por otra parte, se observa, al realizarse muchas réplicas de este experimento, proporciones
constantes de ambos fenotipos: 3 plantas con flor púrpura cada 1 planta con flor blanca;
siendo esta proporción constante para todos los rasgos estudiados por Mendel.
DOMINANCIA COMPLETA:
Para explicar estos resultados se propone el siguiente modelo: por un lado que el gen
controla el color de la planta presenta dos alelos: un alelo para el color violeta al que
llamamos “P grande” y otro alelo blanco
que llamamos “P chica”.
Por otra parte, los parentales son plantas
homocigotas, de este modo, todos los
gametos de los parentales van a
presentar el mismo alelo, por ej.: los
parentales con fenotipo violeta van a
presentar todos ellos gametos con el alelo
“P grande”.
Entonces, al realizar la polinización
cruzada de los parentales, vamos a
obtener cigotos heterocigotas y, por tanto,
como se muestra en la imagen, todas las
plantas de la F1 van a ser plantas con
genotipo heterocigota.

¿Por qué las plantas de la F1 presentan solamente el fenotipo violeta?

Esto se debe a que existe una relación de dominancia completa entre los alelos. Esto quiere
decir que uno de los alelos (alelo
dominante) enmascara
completamente al otro alelo (alelo
recesivo). Para determinar cuál es
el alelo dominante hay que fijarse
cuál es el fenotipo de la
heterocigota, en este caso, el
fenotipo heterocigota es el violeta,
siendo el dominante.
El fenotipo que únicamente se
presenta en los homocigotas, es
decir, el blanco, será el recesivo.

Basta la presencia de un único alelo A

para producir el fenotipo dominante.
PRIMERA LEY DE MENDEL:
“Los alelos se separan de forma igualitaria durante la formación de gametos”
Esto es consecuencia de la meiosis, por.: si partimos de una célula con genotipo
heterocigota se obtendrán, al final de la meiosis, cuatro gameto (dos de ellos con el alelo
recesivo y otros dos con el alelo dominante). De este modo, la consecuencia de esto es que
la mitad de los gametos tendrá el alelo paterno y la otra mitad tendrá el alelo materno.

Segregación igualitaria. Los dos miembros de una pareja génica se distribuyen

separadamente entre los gametos (segregan), de forma que la mitad de los gametos llevan
un miembro de la pareja y la otra mitad llevan el otro miembro de la pareja génica.

MODELO Y PREDICCIÓN DE
FENOTIPOS:
Ya vimos que los parentales
corresponden a homocigotas y la F1 a
heterocigotas. Además, por la primera
ley sabemos que la mitad de los
gametos de la F1 tendrá el alelo
dominante y la otra mitad tendrá el
alelo recesivo.
Por otra parte, la autofecundación de
la F1 es análoga a un cruce entre dos
individuos heterocigotas.
De este modo, para predecir las
proporciones de la generación F2,
procedemos a construir el cuadro de
punnett. El mismo se construye
colocando los gametos de ambos
progenitores en la primera fila y primera columna; en este caso al ser ambos heterocigotas
se coloca el alelo dominante y el alelo recesivo en ambos casos. Luego se completa la grilla
con los genotipos que se forman al unir dichos gametos para formar el cigoto. Dichos
genotipos corresponderán a las plantas de la generación F2.
Por ej.: la probabilidad de que aparezca una planta con fenotipo blanco será de ¼

CONSECUENCIA DE LA PRIMER LEY:

La probabilidad de que aparezca un fenotipo dado en la descendencia es constante, y
depende del genotipo de los progenitores.
TRASTORNOS MENDELIANOS EN HUMANOS:
- Son causados por mutaciones en un único gen (monogénicos).
- Alelo mutante y alelo salvaje (o normal)
- Individualmente son poco frecuente, pero considerados en su conjunto constituyen
un porcentaje significativo
- Miles de rasgos y trastornos monogénicos han sido descritos y catalogados
https:/omim.org/about
- Presentan patrones de transmisión característicos en las familias.

GENEALOGÍAS:
El modo tradicional para estudiar la herencia ha sido construir árboles familiares en donde
se indica la presencia o ausencia de la característica o afectación en los miembros de cada
generación. A estos árboles familiares se les denomina genealogías.

Existen convenios que los genetistas adoptan a la hora de

construir genealogías, por ej.:

EXISTEN 4 PATRONES DE HERENCIA MONOGÉNICA PRINCIPALES:

El patrón de herencia monogénica depende de 2 factores principales:
- La ubicación del locus del gen afectado: autosoma o cromosoma sexual X
- Si el alelo mutado es dominante o recesivo.
De esta manera obtenemos los cuatro patrones:
 ➢ HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE:
El alelo mutado es dominante (D) y el salvaje es recesivo (d).
En esta familia, los individuos que son homocigotas para el alelo dominante (D/D) y los
heterocigotas (D/d) van a padecer la enfermedad.

Aquí está
representada la
unión entre un
progenitor no
afectado y un
progenitor
afectado.

Se puede hacer un cuadro de punnett para indicar esta

situación en la cual el progenitor afectado va a tener
gametos que poseen el alelo mutado y otros que no,
mientras que el progenitor no afectado para esta
condición sólo posee el alelo normal. Entonces podemos
deducir que un hijo/a, resultante de la unión de esta pareja, tiene una probabilidad de ½ de
heredar el trastorno.

Genealogía típica de herencia autosómica dominante:

● Como es autosómica afecta a ambos sexos en igual proporción y la probabilidad de

transmisión del fenotipo a la descendencia no depende del sexo.
● Un individuo afectado tiene uno de sus padres afectados (no hay “saltos” entre
generaciones)
● En general, los individuos afectados son heterocigotas, y estos tienen ½ de
probabilidad de tener descendencia afectada si su pareja no es afectada
 ➢ HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA:
En este caso, el alelo mutado es recesivo y esta enfermedad o característica sólo se va a
manifestar en individuos homocigotas para este alelo mutado, mientras que los individuos
heterocigotas son portadores.

Aquí tenemos el ejemplo de dos individuos que son portadores.

Si lo representamos en un cuadro de Punnett:

Hay ¼ de probabilidad de que un hijo/a presente este

fenotipo.

Genealogía típica de un rasgo autosómico recesivo:

● Al ser un rasgo autosómico recesivo, la proporción de hombres y mujeres afectadas

va a ser igual, y ambos pueden transmitir el trastorno con igual probabilidad.
● Algo característico de este modo de herencia es la transmisión horizontal, ya que,
típicamente se observan humanos afectados de padres sanos (portadores)
● La proporción esperada de afectados en la descendencia de una pareja de padres
portadores es de ¼

La consanguinidad aumenta la
probabilidad de homocigosis y
aparición de trastornos autosómicos
recesivos.
DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO:
Las mujeres tienen dos
cromosomas X, mientras que
los hombres sólo poseen un
cromosoma X.
Entonces, los trastornos
mendelianos cuyo locus está
en el cromosoma X (ligados al
X) afectan de manera distinta
a hombres y mujeres.

GENOTIPOS POSIBLES PARA UN RASGO LIGADO AL X:

En el caso de los hombres, se dice que son hemicigotas respecto al cromosoma X. Dado
que poseen un único
cromosoma X, y de esta
manera van a expresar el
fenotipo completo,
independientemente si el alelo
es recesivo o dominante.

En el caso de las mujeres,

como poseen dos
cromosomas X, pueden ser
tanto homocigotas
dominantes, recesivas como
heterocigotas.

Entonces, de esta manera, los términos dominantes ligado al X y recesivo ligado al X se van
a referir solamente a la expresión del gen en la mujer.

TRANSMISIÓN PATERNA DE CARÁCTER LIGADO AL X:

Una característica a considerar es la transmisión paterna de un carácter ligado al X.
Si vemos en la unión de esta pareja que se representan
los gametos de la madre y del padre con distintos colores.
Podemos ver que el padre siempre va a contribuir con su
cromosoma X a todas sus hijas y esto va a derivar en que
todas las hijas de un hombre con un carácter ligado al X,
van a heredar dicho alelo. Mientras que el hombre
contribuye con el cromosoma Y a todos sus hijos varones
y no contribuye con el cromosoma X, por lo tanto, ninguno
de los hijos varones van a heredar el cromosoma X del
padre, entonces, en estas genealogías vamos a notar la
ausencia de transmisión entre padre e hijos varones.
 Un ejemplo de un trastorno que presenta herencia recesiva ligada a la X es la
hemofilia.
Cuando hablamos de
trastornos que tienen
herencia ligada a la X, la
manera de representarlos
es usualmente colocar la
letra X, y en el superíndice
indicar el alelo.
Entonces, si
representamos la unión
entre un hombre
hemofílico y su mujer que
es sana, podemos ver que
sus hijas van a ser todas heterocigotas mientras que sus hijos van a ser todos sanos.

Si representamos la unión de una de

esas hijas heterocigotas y, por lo tanto,
es sana pero portadora con un hombre
sano.

Genealogía típica de herencia recesiva ligada a la X:

● El patrón de herencia de caracteres recesivos ligados al X tiende a ser una

“transmisión diagonal”
● Las mujeres portadoras tienen una probabilidad de ½ de tener hijos afectados
● Todas las hijas de hombres afectados van a ser portadoras, y los hombres afectados
no transmiten el carácter a sus hijos varones
● Los hombres sanos no transmiten el carácter a su descendencia
● Las mujeres homocigotas afectadas pueden ser hijas de la unión entre un hombre
afectado con una mujer afectada o de un hombre afectado con una mujer portadora
 ➢ HERENCIA DOMINANTE LIGADA A LA X:
Es muy importante buscar las diferencias entre este modo de herencia y la autosómica
dominante.

Entonces, lo primero que deberíamos hacer es revisar la transmisión entre padre- hijo.
● Aquí podemos ver que un padre afectado que transmite el carácter a sus hijas
mujeres pero a ninguno de sus hijos varones
● Las mujeres afectadas son más frecuentes que los hombres afectados
● Una mujer afectada tiene ½ de probabilidad de transmitir el carácter tanto a sus hijos
como a sus hijas
SEGUNDA LEY DE MENDEL:
¿Qué ocurre en un cruzamiento dihíbrido?
Un cruzamiento dihíbrido se da entre dos individuos doble heterocigota, o sea, quiere decir
que son heterocigotas para dos loci distintos.
Estamos considerando dos caracteres a la vez y a su vez cada carácter presenta dos
formas alternativas. Por ej.: los experimentos de Mendel, además del color de las semillas
(verde o amarillo) también consideró la forma de las mismas, que podría ser liso o rugoso.
De esta manera podríamos tener cuatro fenotipos distintos, que pueden ser verde-lisa,
verde-rugosa, amarilla-lisa, amarilla-rugosa.

Entonces, ¿cómo hizo Mendel para hacer los cruzamientos dihíbridos?

Primero comenzó con una
generación parental de línea pura
con dos parentales: uno
completamente dominante para
ambos caracteres y otro
completamente recesivo para
ambos caracteres.
Los parentales van a poder
producir un único tipo de gametos
ya que, los guisantes de color
amarillo y lisos van a contener
solamente el genotipo A grande y L grande, mientras que los gametos de el parental verde
rugoso solamente van a tener las variantes alélicas a chica y l chica.
De esta manera, todos los descendientes de este cruzamiento van a ser
amarillos lisos pero van a ser heterocigotos para ambos genes. De esta
manera tenemos una generación filial que va a ser 100% híbrida amarilla
lisa.

Entonces, ahora haremos el cruzamiento de la generación F1, donde

primero hay que considerar los gametos que cada uno puede producir.
Por lo que, si hay segregación independiente, la probabilidad de que se
produzca cada uno de estos gametos es siempre ¼ . Entonces, si hay
segregación independiente ¿cuál es la proporción de descendientes que
esperamos encontrar en la generación F2?
Para calcular esto, lo que podemos hacer
es un cuadro de punnett que consiste en
ubicar el genotipo de los gametos en el cuadro y hacer los
cruzamientos y vemos las proporciones de la descendencia.
Vemos que 9 de 16 descendientes van a tener ambos rasgos
dominantes, o sea, van a ser de fenotipo dominante para ambos
caracteres amarillos y lisos.
3 en 16 van a tener un rasgo recesivo y otro rasgo dominante,
amarillo-rugoso.
3 en 16 van a tener al menos un alelo dominante para la forma de la
semilla y ambos en los recesivos para el color de esta misma y por
lo tanto van a ser verde-liso.
1/16 va a tener todos los alelos recesivos para la forma y color de la semilla (verde-rugoso)
Entonces, si se cumple la segunda Ley de Mendel, vamos a esperar estas proporciones en
la descendencia de la generación F2. Efectivamente hay segregación independiente entre
los genes que determinan el color y la forma de la semilla.

¿Cómo se pueden generar los cuatro gametos distintos?

Esto ocurre por
cómo se disponen
los cromosomas
durante la
metafase de la
meiosis I. En este
caso tenemos un
individuo doble
heterocigota,
tenemos un par de
cromosomas
homólogos que
contiene el gen A
y en otro par de
cromosomas
homólogos que
contiene el gen L.
A su vez, los
cromosomas que
son de color rojo
son los que
heredó este individuo de su madre y los cromosomas que están de color azul son los que
heredó de su padre.

➢ Si los cromosomas se disponen como la disposición 1, o sea, los cromosomas

paternos y los cromosomas maternos hacia lados opuestos de la placa metafásica,
vamos a ver que luego que se complete la meiosis II se van a generar dos gametos
conteniendo ambos alelos dominantes para los dos loci o ambos alelos recesivos
para los dos loci.

➢ Si los cromosomas se disponen como en la disposición 2, o sea, cruzados los

cromosomas paternos y maternos, vamos a ver que luego que se complete la
meiosis II se van a generar dos gametos conteniendo el alelo dominante para uno de
los genes y el alelo recesivo para el otro.

De esta manera vamos a tener 2 gametos de cada uno de los genotipos distintos, por lo
tanto, cada gameto tiene la misma probabilidad de producirse que es de ¼
Cruzamiento de prueba para comprobar la segregación independiente:
Consiste en cruzar
individuos dihíbridos con
individuos completamente
recesivos porque estos
van a poder producir un
sólo tipo de gametos, que
van a ser los que tengan
el genotipo a chica- l chica
y, por lo tanto, no van a
contribuir a el fenotipo de
generación F2.
Entonces, lo que vamos a
estar viendo es la
segregación del parental
dihíbrido. Como sabemos,
este parental puede
producir cuatro tipos de
gametos y, si hay
segregación
independiente entre los
dos genes que estamos considerando, vamos a tener ¼ de cada uno de estos gametos,
que es lo que esperamos ver en la generación F2. Por lo tanto, las proporciones fenotípicas
en la generación F2 van a ser de 1 a 1 o de ¼ de cada uno de ellos, o también podemos
decir que las proporciones de gametos parentales y recombinantes van a ser de 1 a 1.

Definición de SEGUNDA LEY DE MENDEL: segregación independiente

Durante la formación de los gametos, la segregación de los alelos de un gen se produce de
forma independiente de la segregación de los alelos de otro gen.

Esto se cumple siempre y cuando los 2 genes se encuentren en cromosomas diferentes o

en el mismo cromosoma pero distantes entre sí
Probabilidad para calcular las proporciones de la descendencia en un cruzamiento de
dos individuos dihíbridos:
Como la probabilidad de cruzamiento entre los alelos que
determinan la forma de la semilla es independiente de la
probabilidad de cruzamiento entre los alelos que determinan
el color de las semillas, podemos
separar el cruzamiento entre dos
cruzamientos monohíbridos y considerar
las proporciones esperadas para el
primer caracter y las proporciones
esperadas para el segundo caracter.

Entonces, luego lo que hacemos es

multiplicar las probabilidades de observar
cada uno de los eventos, por ej.: como
dijimos, ¾ de la descendencia materna
fenotipo liso. A su vez, esos ¾ van a ser
de color amarillo, por lo tanto, la
probabilidad de tener descendencia lisa y
amarilla va a ser de ¾ x ¾= 9/16
3/16 van a ser liso-verde
3/16 an a ser rugoso-amarillo
3/16 van a ser rugoso- verde
Las mismas proporciones fenotípicas que
observamos cuando hicimos el cuadro de
punnett.
 Para calcular las probabilidades de que
tengan cada uno de estos
descendientes, podemos utilizar el
cuadro de punnett o el cálculo de
probabilidades independientes.
En este caso utilizaremos el cuadro de

punnett, por lo tanto, lo primero que tenemos que definir son los gametos que produce cada
uno de estos individuos.
- Para el gen “f” del hombre, este individuo va a producir solamente gametos
conteniendo alelos f chica y para el gen “c” va a tener gametos que tengan el alelo C
grande o el alelo c chica
- Para el gen “f” de la mujer. va a poder producir gametos que contengan el alelo F
grande o el alelo f chica y solo gametos que contienen c chica para el gen “c”.

Entonces, disponemos los genotipos posibles