BENEMÉRITA UNIVERSIDAD

AUTÓNOMA DE PUEBLA

Facultad de Medicina

Genética Médica

>>Síndrome de Turner y Klinefelter<<

Jessica A. Sánchez González

DESO RD E N E S
DEL
DESA R R O L L O
S EXU A L P O R
ANOM A L Í A S
CRO M O S Ó M I
SÍNDROME DE
TURNER
 Tabla de contenido
• Definición
• EPIDEMIOLOGÍA
• Etiología
• Fisiopatología
• Cuadro clínico
• Tipo de herencia genética
• Mecanismos epigenéticos
• penetrancia y no penetrancia
• Heterogeneidad de locus, alélica, y expresividad variable
• Factores de riesgo
• Casos de Novo
• Pleiotropismo
• Diagnóstico pre y posnatal
• TRATAMIENTO
• Asesoramiento genético
DEFINICIÓN

Es un trastorno cromosómico
debido a una monosomía completa
o parcial del segundo cromosoma x
y el primero intacto.
 EPIDEMIOLOGÍA

 1 por cada 2,500 a 3000

 México – 28,000 (2016)
 10 % de pérdidas --> 1er trimestre
 Actualmente los embarazos no finalizan -->
Dx Prenatal
 Esperanza de vida: -10 años al promedio
 ETIOLOGÍA

MONOSOMÍA DEL
CROMOSOMA X
 Fallo en la separación o
segregación de los cromosomas
sexuales.
*Deleción parcial o total del
cromosoma X
*Puede estar implicado el
 FISIOPATOLOGÍA
NO DISYUNCIÓN EN
LOS CROMOSOMAS

MEIOSIS
TIPO DE HERENCIA MECANISMOS
GENÉTICA EPIGENÉTICOS
 Heteromorfismos
cromosómicos
 Mal segregación cromosómica

 Bloques de
heterocromatina entre
cromosomas homólogos
 Alteraciones en la
recombinación
 + 100 genes
 Defectos en la segregación
 CUADRO CLÍNICO
 Linfedema congénito
 Baja talla
 Disgenesia gonadal
>Ausencia de menstruación orej
as cue
ll o
 Cuello alado y grueso
(pterygium colli)
 Implantación baja de cabello tórax
 Rostro en forma triangular
 Tórax ancho (forma de escudo)

>Defectos congénitos:
*Cardiacos
* Renales
 Implantación
Cuello alado
baja del cabello

Cuello alado Tórax ancho

Ausencia de vello

Cúbito valgo
Linfedema
Implantación baja del cabello

Linfedema

Cuello redundante
 HETEROGENEIDAD DE LOCUS, ALÉLICA,
PLEIOTROPISMO Y EXPRESIÓN VARIABLE.

Características clínicas variables.

Talla baja Deleción del brazo
Infertilidad corto (p)
Ausencia de la maduración  Talla baja
puberal Deleción del brazo
cardiopatía congénita largo (q)
 Disgenesia
gonadal
 FACTORES DE RIESGO
Se desconocen los
factores de riesgo
para su aparición.
 Edad materna

 Sx de Turner
Diagnóstico prenatal
 ECOGRAFÍA
Higroma quístico
 Coartación de aorta
 AMNIOCENTESIS
 ESTUDIIO DE
VELLOSIDADES
CORIALES
 DIAGNÓSTICO DIAGNÓSTICO
PRENATAL POSNATAL
 Ecografía  Expresión clínica
 Amniocentesis  Cariotipo  Cariotipo
 Cariotipo de vellosidades
a. Recién nacido
coriónicas * Edema en manos y pies
* Pliegue nucal
* Micrognatia
* Implantación baja de cabello
b. Infancia
* Talla corta
> velocidad de crecimiento
lenta
* Hipoplasia ungueal
* Cubito valgo
c. Adolescencia
 TRATAMENTO
a) Genetista

H O R M O NAL b) Endocrinólogo

C OR R EC C I ONE S PLÁSTI CAS c) Cardiólogo

QUIRÚRGICOS ESPECÍFICOS d) Nefrólogo y Urólogo

PSICOLÓGICO e) Oftalmólogo

E VALUAC I Ó N N E U R O PS I C O LÓ G I CA f) Psicólogo
HORMONA DE CRECIMIENTO
* Comenzar de forma temprana:
Mejorar la estatura
Crecimiento óseo
* Inyecciones diarias de GH
Oxalodona

REEMPLAZO DE ESTRÓGENO
* Comenzar: 11 o 12 años
Aumenta el desarrollo mamario
Mejora el volumen del útero
Tiempo: a lo largo de la vida
 ASESORAMIENTO
 OBJETIVO: GENÉTICO
.Ayudar a comprender y
adaptarse.
*Médicas
• Información a los padres
*Psicológicas
• Información a las niñas
(pacientes)
*Social
• ¿Es bueno que lo sepa la
sociedad?
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
 Tabla de contenido
• Definición
• EPIDEMIOLOGÍA
• Etiología
• Fisiopatología
• Cuadro clínico
• Tipo de herencia genética
• Mecanismos epigenéticos
• penetrancia y no penetrancia
• Heterogeneidad de locus, alélica, y expresividad variable
• Factores de riesgo
• Casos de Novo
• Pleiotropismo
• Diagnóstico pre y posnatal
• Asesoramiento genético
DEFINICIÓN

Es un trastorno cromosómico
caracterizado por tener un
cariotipo con más de un cromosoma
x.

>Es la causa más frecuente de fallo

testicular primario.
>Infertilidad masculina
> 15 IQ  X
 EPIDEMIOLOGÍA NO ES
Alteración de HEREDITARIO

cromosomas sexuales
más frecuente.
 1 por cada 660 varones
 80 al 90%  XXY
 Cariotipo xxy
> 11% azoospermia
 Solo se diagnostican
el 25%
 ETIOLOGÍA

Alteración de cromosomas
sexuales más frecuente.
 1 por cada 660 varones
 80 al 90%  XXY
 Cariotipo xxy
> 11% azoospermia
 Solo se diagnostican el
25%
 FISIOPATOLOGÍA EVENTO
ALEATO
RIO

 Ovogénesis
PROCESO DE NO
DISYUNCIÓN.
 Espermatogénesis

50% Casos  No Fallo en la separación

disyunción paterna 1. Cromosomas homólogos
en meiosis I  Meiosis I
• Meiosis materna I 2. Cromátide hermana 
• Meiosis materna II Meiosis II
 CUADRO CLÍNICO
 Ginecomastia
 Testículos pequeños
 Pene pequeño
 Aspecto elongado del
x
t ó ra cuerpo
 Osteoporosis 
ginecom
astia Fracturas
 Ausencia de
características sexuales
masculinas
 CUADRO CLÍNICO
Tórax estrecho

Ginecomastia

C:
Brazos largos
Genitales pequeños
TIPO DE HERENCIA MECANISMO
GENÉTICA
S
EPIGENÉTIC
 Inactivación (Lyon)
OS del gen
 Expresión
XIST
 RNA no codificante
Genera inactivación del
cromosoma X
 Metilación
FACTORES DE
RIESGOEDAD
 DIAGNÓSTICO DIAGNÓSTICO
POSNATAL PRENATAL
 Amniocentesis  Cariotipo
1. Niño con retraso mental leve.  Cariotipo de vellosidades
coriónicas
2. Adolescente con testículos y

pene pequeños. • ETAPA NEONATAL Y

LACTANCIA

3. Adulto con hábito eunucoide • ETAPA PREESCOLAR

4.
64% NOAdulto con infertilidad
diagnóstico • ETAPA PUBERAL
10% Prenatal
26% Edad pediátrica o Adulta • ETAPA ADULTA
Cariotipo y perfil
hormonal
 TRATAMIENTO
 OBJETIVOS Tratamiento androgénico
> Evitar el daño psicológico y sustitutivo:
social. • Adolescentes (18 años)
> Optimizar el crecimiento. • 12 años **

> Desarrollo y mantenimiento La esterilidad no se beneficia de

de caracteres sexuales ningún tratamiento pero se ha descrito
secundarios. algún caso de varón 47,XXY que ha
> Asegurar la libido y la podido tener descendencia.
potencia sexual normal.
ASESORAMIENTO GENÉTICO
 OBJETIVO:
.Ayudar a comprender y
adaptarse.
*Médicas
*Psicológicas
*Social

NO ES UNA ENFERMEDAD
HEREDITARIA
 Bibliografía
Queremel Milani, D. A., & Chauhan, P. R. (2021). Genetics, Mosaicism. In StatPearls.
StatPearls Publishing

Álvarez-Nava, F., & Lanes, R. (2018). Epigenetics in Turner syndrome. Clinical

epigenetics, 10, 45.
https://doi.org/10.1186/s13148-018-0477-0

Donadille, B., Bernard, V., & Christin-Maitre, S. (2019). How can we make pregnancy
safe for women with
Turner syndrome?.American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical
genetics, 181(1), 100–107.
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31682
https://clinicalepigeneticsjournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13148-018-0477-0

https://www.elsevier.es/es-revista-progresos-obstetricia-ginecologia-151-articulo-embarazo-espontaneo-u
na-paciente-con-13078327

https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/turner/informacion/preguntas

https://www.sciencedirect.com/sdfe/pdf/download/eid/3-s2.0-B9788445813119501452/first-page-pdf

https://www.redalyc.org/pdf/912/91214812007.pdf

https://www.seep.es/images/site/publicaciones/oficialesSEEP/LibrosPostgrado/9postgradoseep.pdf

https://www.analesdepediatria.org/es-sindrome-noonan-actualizacion-genetica-clinica-articulo-S16954033
20301600

https://repository.udca.edu.co/bitstream/handle/11158/850/REVISION%20BIBLIOGRAFICA%20ACTU
ALIZADA%20DEL%20SINDROME%20TURNER.pdf;jsessionid=179ABF62C6C6A200F78D521E557
35E29?sequence=1

http://www.svnp.es/web/es/pediatras/documentos-de-pediatria/sindrome-de-turner

https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/570GRR.pdf
https://www.seep.es/images/site/publicaciones/oficialesSEEP/consenso/cap12.pdf

https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/klinefelter/informacion/riesgo

http://www.censia.salud.gob.mx/contenidos/descargas/transparencia/estudios/Nancy
_Vega_PANORAMA_EPIDEMIOLOGICO2009-2013_DEF.pdf

https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo
=229&idlangart=ES

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf

http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:09uHDmJu5BcJ:www.scie
lo.edu.uy/scielo.php%3Fscript%3Dsci_arttext%26pid%3DS1688-04202014000300
018+&cd=16&hl=es-419&ct=clnk&gl=mx

https://www.rchsd.org/health-articles/sndrome-de-klinefelter-2/

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13471/sindrome-de-klinefelter
 e
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