SÍNDROME DE DOWN

Síndrome de
Down

CARACTERÍSTICAS
 Trastorno cromosómico
 Causado por la presencia de un
cromosoma 21 adicional.
 Retraso en el desarrollo físico y mental,
rasgos faciales característicos y a
menudo tienen baja estatura.
 La incidencia del Síndrome de Down es
de un niño nacido por cada 800
nacimientos.
 Riesgo desde los 35 años de la madre

2
 Trisomía del
ETIOLOGÍA cromosoma 21 debido
generalmente a la no
disyunción meiótica
en el óvulo.

•La mayoría de las células del

cuerpo tienen el cromosoma extra,
 Trisomia en pero algunas no lo tienen.
mosaico

•Se une de manera anómala a otra

pareja cromosómica, generalmente
Translocación al 14.
cromosomica 

• Un error durante la formación del

óvulo o del esperma
Trisomia 21 •La copia completa del cromosoma
completa 21 extra se encuentra en todas las
células de esa persona.
3
  MANIFESTACIONES 
CLÍNICAS

Baja Hipotonia Inestabilidad

estatura muscular atlantoaxial

Defectos Densidad
Hipoplasia
cardíacos neuronal
cerebelosa
congénitos. reducida

Macroglosia
4
DIAGNÓSTICO

• SE UTILIZA VARIOS
METODOS PARA EL
DIAGNOSTICO PRENATAL Y
POSTNATAL

5
DIAGNÓSTICO PRENATALES

• PUEDEN DARSE DESDE LA NOVENA

SEMANA DE GESTACIÓN EN LA
CUAL SE PUEDEN EVALUAR
DISTINTAS PRUEBAS PARA SABER
EL NUMERO DE CROMOSOMAS. 
TIPOS DE DIAGNÓSTICO

01
 ENGROSAMIENTO DEL
ECOGRAFÌA
PLIEGUE NUCAL SUPERIOR
A 8 MILIMETROS. 

1ER TRIMESTRE DE
GESTACION, 

02
DETECTA ALTOS
TRIPLE SREENIING NIVELES DE
GONADOTROPINA,
ALFAFEPROTEINA Y
ESTRIOL 
TIPOS DE DIAGNÓSTICO

ESTUDIO DEL LIQUIDO

03
AMNIOTICO, 
AMNIOCENTESIS
SEMANA 14 A 18 DONDE SE
EXTRAE CELULAS DEL
LIQUIDO AMNIOTICO.. 

EXTRACCION DEL

04
MUESTRAS DE TEJIDO QUE FORMA LA
VELLOSIDADES PLACENTA POR TIENE EL
CORIONICAS MISMO MATERIAL
GENETICO DEL FETO.  
TIPOS DE DIAGNÓSTICO

05 TOMA PERCUTÀNEA DE
MUESTRAS DE SANGRE
UMBILICAL 
MÉTODO MAS EXACTO, SE
EXTRAE TEJIDO DELL
CORDON UMBILICAL EN
LAS SEMANAS 18 A 22. 
DIAGNÓSTICO
POSTNATAL 
SE OBSERVAN DESPUES DEL PARTO
RASGOS FENOTIPICOS COMO 
• OJOS OBLICUOS
• CUELLO CORTO
• CARA APLANADA.
 DIAGNÓSTICO
POSTNATAL 

EL PRIIMER DIAGNÓSTICO NO
CERTIFICA LAS APTITUDES
INTELECTUALES O PROBLEMAS
FÍSICOS DEL NEONATO. 
SE DIAGNOSTICAN
HIPOTIROIDISMO CONGENITO Y
CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

11
TRATAMIENTO EL SÍNDROME NO
TIENE CURA

DEBE COMENZAR
DESDE LOS
PRIMEROS
MOMENTOS DE VIDA

1
2
EXHAUSTIV
A
ENFERMEDADE
S CARDIACAS

PROBLEMAS
INMUNOLOGICOS RECIEN
ANORMALIDADES
NACIDOS Y
GASTROINTESTIN
LACTANTES
ALES

DIFICULTAD
DURANTE
LA
LACTANCIA

1
3
 Infecciones
INFANCIA Y ADOLESCENCIA del aparato
respiratorio 

Desarrollo Alteraciones
intelectual   del sueño
Deben tratar alteraciones del sistema
inmunológico, retraso físico y psicomotor por la
hipotonía y flacidez de las articulaciones. 

Exploración Indicios de
del aparato enfermedad
locomotor. celiaca

Exploración
Problemas
anual de la
de audición
función
y visión 
tiroidea
Desarrollo
de la
dentición

1
4
EDAD EDULTA Y PERSONAS MAYORES

DISFRUTAN DE UNA MEJOR CALIDAD

DE VIDA DEBIDO A LOS AVANCES
CIENTIFICOS. 
LOS NIÑOS QUE SUPERAN LOS
PRIMEROS 5 AÑOS PUEDEN LLEGAR A
LA EDAD ADULTA,
80% A LOS 30 AÑOS
60% A LOS 50 AÑOS. 

1
5
EXPLORACIÓN
LO MAS IMPORTANTE A
TRATAR SON LA FUNCION ESTADO GENITAL
TOROIDEA, LA AUDICION
Y LA VISION

Estrés emocional 

VACUNACION ANTIGRIPAL ALIMENTACION NUTRITIVA

1
6
REHABILITACIÓ
N

Terapia física: debido al Psicomotricidad: Terapias asistidas con

tono muscular bajo                
adaptarse al entorno físico animales                 
y social.  • Hipoterapia asistida con
• Técnica Bobath   
• Tratamiento de caballos                ç
• Cinesiterapia 
logopedia: compensar • Delfinoterapia asistida
las alteraciones con delfines                     
       
lingüísticas.   • Terapias con mascotas. 

1
7
REHABILITACIÓ
N

Método Tomatis: se
Terapia Se trabaja el aspecto trata de reeducar el
artística: danza, físico, psicológicos, oído.  
teatro,etc.              psicopedagógicos,
               sociales y artísticos. 

1
8
 Referencias
bibliograficas

Díaz Cuéllar, Y. R. (2016). Genómica del síndrome de Down. Acta pediátrica de México,
13. Obtenido de
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S0186-23912016000500289&script=sci_arttext

Mercé, A. (2019). SÍNDROME de DOWN (Trisomia 21). Asociación Española de

Pediatría, 07. Obtenido de
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf

Powell, N. (2020). Síndrome de Down (trisomía 21). Manual Msd, 18. Obtenido de
https://www.msdmanuals.com/es-ec/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3
%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-down-trisom%C3%ADa-21

1
9
GRACIAS

2
0