Ensayo Sindrome de down

Humanidades y Ciencias Sociales

19 pag.

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 Centro de Bachillerato Tecnológico
Industrial y de Servicios

IMPLEMENTA ESTRATEGIAS PARA ATENDER LOS

PROBLEMAS SOCIALES QUE AFECTAN EL
DESARROLLO INTEGRAL DEL NIÑO

SINDROME DE DOWN

Profesor: Lic. MARTA EUGENIA ROMAN

SANDOVAR

Alumna: Hernández de Haro María Guadalupe

GRADO 6 GRUPO L

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 SINDROME DE DOWN
INTRODICCION
El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una
alteración genética que se produce por la presencia de
un cromosoma extra (los cromosomas con las
estructuras que contienen el ADN, que es el principal
constituyente del material genético de los seres vivos) o
una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46
cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con
síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par
21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por
eso, también se conoce como trisomía 21.
Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la
principal causa de discapacidad intelectual y también la
alteración genética humana más común. También puede
ocasionar problemas médicos, como trastornos
digestivos o enfermedades cardiacas.
Incidencia
Down España calcula que en España viven unas 34.000
personas con este síndrome y un total de 6 millones en
todo el mundo. La prevalencia biológica es de 1 caso por
cada 600 nacimientos, pero en la actualidad, en países
como España, la posibilidad de interrumpir el embarazo
tras el diagnóstico prenatal ha reducido la tasa hasta
aproximadamente 1 por cada 1.000 nacimientos.

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 DESARRILLO
El síndrome de Down es un trastorno genético que se
origina cuando la división celular anormal produce una
copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este
material genético adicional provoca los cambios en el
desarrollo y en las características físicas relacionados
con el síndrome de Down.

El síndrome de Down varía en gravedad de un

individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y
retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno
cromosómico genético y la causa más frecuente de las
discapacidades de aprendizaje en los niños. También
suele ocasionar otras anomalías médicas, como
trastornos digestivos y cardíacos.

Una mejor comprensión del síndrome de Down e

intervenciones tempranas pueden incrementar mucho
la calidad de vida de los niños y de los adultos que
padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas
satisfactorias.

Síntomas

Todas las personas con síndrome de Down son

diferentes —los problemas intelectuales y de
desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves—.
Algunas personas son sanas, mientras que otras
tienen problemas de salud importantes, como defectos
cardíacos graves.

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Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen
un aspecto facial definido. Si bien no todas las
personas con síndrome de Down tienen las mismas
características, algunas de las más frecuentes son las
siguientes:

 Rostro aplanado
 Cabeza pequeña
 Cuello corto
 Lengua protuberante
 Párpados inclinados hacia arriba (fisuras
palpebrales)
 Orejas pequeñas o de forma inusual
 Poco tono muscular
 Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la
palma
 Dedos de las manos relativamente cortos, y
manos y pies pequeños
 Flexibilidad excesiva
 Pequeñas manchas blancas en la parte de color
del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
 Baja estatura
Los bebés con síndrome de Down pueden ser de
estatura promedio, pero, por lo general, crecen más
lentamente y son más bajos que los niños de la misma
edad.

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Discapacidades intelectuales

La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen

deterioro cognitivo de leve a moderado. Presentan
retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a
corto y largo plazo.

Cuando consultar al médico

Los niños con síndrome de Down suelen recibir el

diagnóstico antes del nacimiento o al nacer. No
obstante, si tienes preguntas con respecto a tu
embarazo o al crecimiento y desarrollo de tu hijo, habla
con el médico.

Solicite una Consulta en Mayo Clinic

Causas

Las células humanas generalmente contienen 23

pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par
proviene de tu padre, el otro de tu madre.

El síndrome de Down se genera cuando se produce

una división celular anormal en el cromosoma 21.
Estas anomalías en la división celular provocan una
copia adicional parcial o total del cromosoma 21. Este
material genético adicional es responsable de los
rasgos característicos y de los problemas de desarrollo
del síndrome de Down. Cualquiera de estas tres
variaciones genéticas puede causar síndrome de
Down:

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  Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por
ciento de los casos, el síndrome de Down tiene
origen en la trisomía 21: la persona tiene tres
copias del cromosoma 21 en lugar de las dos
copias habituales, en todas las células. Esto
sucede por la división celular anormal durante el
desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
 Síndrome de Down mosaico. En esta forma
poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas
células de la persona tienen una copia adicional del
cromosoma 21. Este mosaico de células normales
y anormales ocurre por la división celular anormal
después de la fertilización.
 Síndrome de Down por translocación. El
síndrome de Down también puede ocurrir cuando
parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro
cromosoma, antes o durante la concepción. Estos
niños tienen las dos copias habituales del
cromosoma 21, pero también tienen material
genético adicional del cromosoma 21 unido a otro
cromosoma.
No se conocen factores de conducta o ambientales
que provoquen el síndrome de Down.

¿Se hereda?

La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es

hereditario. Se produce por un error en la división
celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.

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El síndrome de Down por translocación se puede
transmitir de padres a hijos. Sin embargo, solamente
alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con
síndrome de Down tienen translocación, y solo algunos
de ellos lo heredaron de uno de sus padres.

Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la

madre o el padre tienen parte del material genético del
cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma, pero
no tienen material genético adicional. Esto quiere decir
que no tienen signos ni síntomas de síndrome de
Down, pero pueden pasar la translocación
desequilibrada a sus hijos y provocar que tengan
síndrome de Down.

Factores de riesgo

Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé

con síndrome de Down. Los factores de riesgo son:

 Edad avanzada de la madre. Las probabilidades

de una mujer de dar a luz a un niño con síndrome
de Down aumentan con la edad porque los óvulos
más antiguos tienen más riesgo de división
cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer
de concebir un hijo con síndrome de Down
aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la
mayoría de los niños con síndrome de Down nacen
de mujeres menores de 35 años porque las
mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.

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  Ser portadores de la translocación genética
para el síndrome de Down. Tanto hombres como
mujeres pueden transmitir la translocación genética
para el síndrome de Down a sus hijos.
 Haber tenido un hijo con síndrome de
Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome
de Down y los que tienen una translocación tienen
un mayor riesgo de tener otro hijo con este
trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a
los padres a comprender el riesgo de tener otro hijo
con síndrome de Down.
Complicaciones

Las personas con síndrome de Down pueden tener

diversas complicaciones, algunas de las cuales se
vuelven más notorias con la edad. Algunas de estas
complicaciones pueden ser las siguientes:

 Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad

de los niños con síndrome de Down nacen con
algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos
problemas cardíacos pueden poner en riesgo la
vida y pueden requerir cirugía en los primeros años
de la infancia.
 Defectos gastrointestinales. Algunos niños con
síndrome de Down presentan anomalías
gastrointestinales, que pueden comprender
anomalías de los intestinos, el esófago, la tráquea y
el ano. Pueden presentar mayor riesgo de tener
problemas digestivos, como obstrucción

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 gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo
gastroesofágico) o enfermedad celíaca.
 Trastornos inmunitarios. Debido a anomalías en
el sistema inmunitario, las personas con síndrome
de Down tienen un mayor riesgo de presentar
trastornos autoinmunitarios, algunos tipos de
cáncer y enfermedades infecciosas, como la
neumonía.
 Apnea del sueño. Debido a los cambios óseos y
de los tejidos blandos que causan la obstrucción de
sus vías respiratorias, los niños y adultos con
síndrome de Down tienen mayor riesgo de sufrir
apnea obstructiva del sueño.
 Obesidad. Las personas con síndrome de Down
tienen una mayor tendencia a la obesidad en
comparación con la población general.
 Problemas en la columna vertebral. Algunas
personas con síndrome de Down pueden presentar
una alineación incorrecta de las dos vértebras
superiores del cuello (inestabilidad atlantoaxial).
Esta afección las pone en riesgo de padecer
lesiones graves en la médula espinal debido al
estiramiento excesivo del cuello.
 Leucemia. Los niños pequeños con síndrome de
Down tienen un mayor riesgo de leucemia.
 Demencia. Las personas con síndrome de Down
tienen un riesgo enormemente mayor de demencia;
los signos y síntomas pueden comenzar

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 aproximadamente a los 50 años. Tener síndrome
de Down también aumenta el riesgo de padecer la
enfermedad de Alzheimer.
 Otros problemas. El síndrome de Down también
puede vincularse con otras afecciones, como
problemas endocrinos, problemas dentales,
convulsiones, infecciones de los oídos y problemas
de la audición o la visión.
Los controles de atención médica de rutina y el
tratamiento de los problemas de forma oportuna
pueden ayudar a las personas con síndrome de Down
a mantener un estilo de vida saludable.

Expectativa de vida

La expectativa de vida ha aumentado dramáticamente

para las personas con síndrome de Down. En la
actualidad, una persona con síndrome de Down puede
esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la
gravedad de sus problemas de salud.

Prevención

No existe una manera de prevenir el síndrome de

Down. Si tienes un riesgo elevado de tener un niño con
síndrome de Down o ya tienes un niño con síndrome
de Down, quizá desees consultar con un asesor en
genética antes de quedar embarazada.

Un asesor en genética puede ayudarte a comprender

tus probabilidades de tener un niño con síndrome de

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Down. También puede explicarte las pruebas
prenatales que están disponibles y ayudarte a
comprender sus ventajas y desventajas.

CONCLUCION
En el pasado, la deficiencia mental era el único rasgo
que caracterizaba a las personas con síndrome de
Down, las hacía dependientes de otras personas y las
mantenía en los márgenes de la sociedad. Desde
entonces, los esfuerzos tremendos realizados por las
familias, los maestros y por las mismas personas con
síndrome de Down han conseguido que la integración
social sea mucho más alcanzable. Los niños con
síndrome de Down tienen necesidades sanitarias
específicas que deben ser especificadas para
ayudarles en sus problemas concretos de audición,
comunicación y respiración. Los papeles de los
especialistas ORL, audiólogos, pediatras, obstetras,
genetistas, médicos generales logopedas y profesores
especializados consisten en prevenir, buscar y tratar
estos problemas. Este manejo multidisciplinar requiere
que cada miembro del equipo conozca bien los
trastornos ORL propios del síndrome de Down. Estas
personas ahora viven hasta edades mucho más
avanzadas que en el pasado y la mayoría de ellas
ansía alcanzar su potencial máximo. Esto se puede
conseguir mejorando su calidad de vida y aumentando
su autonomía e integración social, y en parte eso se

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obtiene mediante el tratamiento adecuado de sus
problemas ORL.
No es posible actualmente hacer un diagnóstico
preconcepción para reducir la aparición del síndrome
de Down; por eso el esfuerzo actual va dirigido al
diagnóstico prenatal. Aunque no podemos curar a los
niños de su anomalía cromosómica, podemos aliviar
muchos de sus problemas ORL si los diagnosticamos
tempranamente. Las recomendaciones que damos en
esta revisión ayudarán, esperamos, a los profesionales
sanitarios a determinar un plan-guía para el manejo de
los trastornos del niño con síndrome de Down en su
práctica diaria.

TECNICAS y SOLUCION
pueden utilizarse diversos tipos de terapia en los programas
de intervención temprana y durante toda la vida para
potenciar el desarrollo, la independencia y la productividad
lo más posible. Abajo encontrará una lista de algunas de
estas terapias.

La fisioterapiaincluye actividades y ejercicios que ayudan a

desarrollar las habilidades motrices, aumentar la fuerza
muscular y mejorar la postura y el equilibrio.

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La fisioterapia es importante, especialmente al comienzo de
la vida del niño, porque las habilidades físicas son la base de
otras habilidades. La habilidad de darse vuelta, gatear y
alcanzar objetos ayuda a los bebés a aprender sobre el
mundo que los rodea y a interactuar con él.

Un fisioterapeuta también puede ayudar al niño con

síndrome de Down a compensar sus limitaciones físicas,
como un menor tono muscular, de modo de prevenir
problemas a largo plazo. Por ejemplo, un fisioterapeuta
podría ayudar al niño a caminar de manera tal que no
desarrolle dolor en los pies a largo plazo.

La terapia del habla y del lenguajepuede ayudar a los niños

con síndrome de Down a mejorar sus habilidades de
comunicación y a usar el lenguaje de manera más efectiva.

Los niños con síndrome de Down suelen aprender a hablar

más tarde que sus pares. Un terapeuta del habla y del
lenguaje puede ayudarlos a desarrollar las habilidades
necesarias para la comunicación más temprano, por
ejemplo, cómo imitar los sonidos. El terapeuta también
puede enseñarle al bebé a mamar, ya que amamantarse
puede fortalecer los músculos que luego se utilizan para
hablar.

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 En muchos casos, los niños con síndrome de Down
comprenden el lenguaje y tienen deseos de comunicarse
antes de poder hablar. Un terapeuta del habla y del
lenguaje puede ayudar al niño a utilizar medios alternativos
de comunicación, como el lenguaje de señas o imágenes,
hasta que aprenda a hablar.

Aprender a comunicarse es un proceso continuo, por lo que

una persona con síndrome de Down podría también
beneficiarse al recibir terapia del habla y del lenguaje
durante los años escolares e incluso después. El terapeuta
puede ayudar a mejorar las habilidades para conversar,
pronunciar y comprender lo que se lee (comprensión
lectora), así como para aprender y recordar palabras.

La terapia ocupacionalayuda a encontrar maneras de

ajustar las actividades y las condiciones de la vida cotidiana
a las necesidades y las habilidades de la persona.

Este tipo de terapia enseña habilidades para el cuidado

personal5como comer, vestirse, escribir y usar una
computadora.

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 Un terapeuta ocupacional podría brindar herramientas
especiales que ayuden a mejorar el funcionamiento diario,
tales como un lápiz más fácil de agarrar.

En la escuela secundaria, un terapeuta ocupacional podría

ayudar a los adolescentes a identificar trabajos, carreras o
habilidades que se adapten a sus intereses y capacidades.

Las terapias emocionales y conductualesayudan a

responder a los patrones de conducta deseable o no
deseable. Los niños con síndrome de Down pueden sentirse
frustrados debido a la dificultad para comunicarse,
desarrollar comportamientos compulsivos y tener el
Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (ADHD
por sus siglas en inglés) y otros trastornos de salud mental.
Estos tipos de terapia intentan comprender por qué el niño
está comportándose mal, encontrar maneras y estrategias
para evitar o prevenir estas situaciones y enseñar maneras
más positivas de reaccionar ante estas situaciones.

Un psicólogo, consejero u otro profesional de la salud

mental pueden ayudar al niño a manejar sus emociones y a
desarrollar habilidades interpersonales y habilidades para
enfrentar problemas.

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 Los cambios hormonales de los adolescentes durante la
pubertad pueden generar cierta agresividad. Los terapeutas
conductuales pueden ayudar a los adolescentes a reconocer
sus emociones intensas y enseñarles maneras más
saludables de tranquilizarse.

Los padres también podrían apoyarse en estos

profesionales para ayudar al niño con síndrome de Down a
lidiar con las dificultades de la vida cotidiana y desarrollar al
máximo su potencial.

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