¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo es el conjunto de cromosomas de un individu o. El ser humano tiene 46

cromosomas (23 pares). Uno de esos pares es el que diferencia ambos sexos (hombre XY
y mujer XX). Los cromosomas contienen toda la información genética de un individuo, por
tanto el cariotipo no es más que la forma en que se organiza y se ordena dicha
información.

El cariotipo (diferente de un idiograma), es el patrón cromosómico de una especie

expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las
características de sus cromosomas.

Un cariotipo es la colección de cromosomas de un individuo. El término también se refiere a

una técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de un individuo. El
cariotipo es utilizado para buscar números o estructuras anormales de los cromosomas.

¿Para que sirve el cariotipo? ¿Cuál es su objetivo?

Obtener el cariotipo de una persona nos permite saber si ese individuo tiene toda la
información genética propia de la especie humana o bien posee algún exceso o defecto.
También nos permite conocer si está ordenada, es decir cada cromosoma mantiene su
estructura. Alteraciones tanto en la estructura como en el número de cromosomas pueden
producir problemas de fertilidad.

¿En que consiste el cariotipo?

Para obtener el cariotipo se debe realizar un análisis de sangre. A partir de este se realiza
un cultivo de linfocitos en el laboratorio mediante el cual los cromosomas se compactarán
al máximo para poder identificar, en el microscopio, su número y su estructura. Una vez
visualizados en el microscopio se puede saber si existe algún tipo de alteración numérica o
estructural.

¿Qué hacer si el cariotipo está alterado?

En el caso de detectarse una anomalía cromosómica en un miembro de la pareja la
solución para asegurar una descendencia biológica sana es el CCS (Screening
cromosómico completo) del embrión. El CCS permite detectar cambios en la cantidad
de todos los cromosomas del embrión y así seleccionar los embriones que no presente
dicha alteración y garantizar el embarazo evolutivo de un niño sano.

¿En que casos está indicado el cariotipo?

Esta prueba es de gran importancia en pacientes que requieren una técnica de
reproducción asistida porque existe una mayor prevalencia de alteraciones cromosómicas
en parejas con trastornos reproductivos que en la población general. Está indicada
principalmente en casos de alteración seminal severa, fallo ovárico, esterilidad de origen
desconocido o de larga duración y parejas que sufren abortos de repetición o fallos de
implantación recurrentes tras un tratamiento de FIV.

PARTES DEL CROMOSOMA

Tipos de cromosomas

Los cromosomas eucariontes se forman a partir de una doble cadena de ADN.

Existen cromosomas distintos para células eucariotas y procariotas,

diferenciables tanto en su forma como su estructura:

 Cromosomas procariontes. Poseen una sola cadena de ADN, se

encuentran dentro de los nucleoides dispersos en el citoplasma de estos
organismos unicelulares, y poseen una forma circular.
 Cromosomas eucariontes. Son considerablemente más grandes que los
procariotas, y poseen una doble cadena de ADN lineal (en doble hélice).
Presentan forma de X.

También existen cromosomas especiales e inusuales, presentes en algunos

tipos celulares o en algunas especies únicamente, como son:

 Cromosomas politénicos. Característicos de los tejidos de

ciertos insectos y especialmente en sus glándulas salivares, se producen
en núcleos en permanente replicación (interfase permanente). Son
cromosomas de cientos o miles de hebras unidas entre sí y de gran tamaño
(hasta 7,5 micras).
 Cromosomas en escobilla. Observados en los óvulos de salamandra
(Ambystoma mexicanum), son algunos de los más grandes observados en
células reproductivas de animales no mamíferos. Presentan forma de
“rulos” o bucles a manera de un cepillo o una escobilla.
 Cromosomas B. Se trata de un conjunto heterogéneo de cromosomas
suplementarios o “de repuesto”, llamados supernumerarios y típicos de
algunas especies animales. Estos son más pequeños que los normales (los
“A”) y obedecen a patrones de herencia alternativos.
Cromosomas eucariontes

Los hombres tienen un par 23 de cromosomas de tipo XY.

Además de lo ya dicho, los cromosomas de los eucariotas o

eucariontes presentan telómeros en sus extremos o brazos: suerte de
“tapones” compuestos por regiones de ADN repetitivo y no codificante.
Estos extremos no tienen información indispensable, pero brindan
estabilidad estructural al conjunto entero.

Además, los cromosomas eucariontes pueden clasificarse según su

función específica dentro del conjunto genético del individuo. Esto es
sumamente importante a la hora de crear un nuevo individuo de la especie,
sobre todo mediante la reproducción sexual. Así, podemos hablar de:

 Cromosomas somáticos. Llamados también cromosomas autosómicos, le

brindan al individuo sus características no sexuales, o sea, aquellas que lo
definen en sus aspectos vitales no reproductivos, como su forma, tamaño,
estructura, etc.
 Cromosomas sexuales. También llamados alosomas, son los que (además
de otras características) determinan las características sexuales del
individuo, o sea, que diferencian al individuo de acuerdo a su género
biológico: varón y hembra. En el caso de los seres humanos, los hombres
primeros tienen un par 23 de cromosomas de tipo XY (por su apariencia),
mientras que las mujeres de tipo XX.

Cromosomas procariontes
Los organismos procariotas tienen ADN circular y se reproducen por mitosis.

En los organismos procariotas (bacterias y arqueas), los cromosomas no

poseen telómeros, pues son de forma circular y estructura mucho más
simple (una sola tira de ADN). De hecho, suelen tener un único cromosoma
en el que está todo material genético.

La replicación del ADN empieza por diversos sectores de su citoplasma,

más o menos organizados dependiendo de la especie. Esto se debe a que
son formas de vida mucho más simples y primitivas, cuya reproducción es
siempre asexual (mitosis).

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES

Definición
Las anomalías cromosómicas estructurales se tratan de alteraciones en la
estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
 Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a
nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,..
 Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión…
Tipos de anomalías estructurales:
Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad
muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).
Ejemplos:
  Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del
cromosoma 15 de origen paterno.
 Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno.
 Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.
Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de
orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma,
posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir.
Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimo sobre los individuos
portadores ya que no comportan pérdida ni ganancia de ADN. En cambio,
dependiendo del tipo de región cromosómica y de su tamaño sí pueden tener
efectos negativos sobre los gametos (ovocitos o espermatozoides) producidos.
Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas.
Este intercambio puede ser de dos tipos:
 Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de material
cromosómico. Los individuos portadores de una translocación equilibrada
son fenotípicamente normales pero pueden tener problemas de esterilidad.
 Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de material
cromosómico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotípicos
en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los
segmentos cromosómicos implicados.
Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas:
 Translocación Recíproca: se producen por transferencia de segmentos
entre dos cromosomas de tal forma que se producen cambios en la
configuración pero no en el número total de cromosomas.
 Translocación Robertsoniana: se produce por la fusión de dos cromosomas
acrocéntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos
cromosomas tienen el centrómero muy cerca del extremo final resultando
en un brazo p muy corto. Cuando se produce esta fusión, se pierden los
extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, es por eso que los
individuos portadores de este tipo de translocaciones tienen 45
cromosomas en lugar de 46.
¿Por qué una anomalía cromosómica (translocación,
inversión,…) afecta a la reproducción?
Los portadores de algunas anomalías cromosómicas suelen tener problemas
relacionados con la reproducción.
El proceso de formación de los gametos (ovocitos o espermatozoides) implica un
proceso de división celular llamado meiosis, donde el número de cromosomas
debe reducirse a la mitad. Cuando existe una anomalía cromosómica es posible
que los ovocitos o espermatozoides resultantes de la meiosis, sean portadores de
alguna alteración en sus cromosomas. Si estos ovocitos o espermatozoides
participan en la fecundación, se producirá un embrión con alteraciones
cromosómicas. Estos embriones pueden:
 No embarazar
 Producir un aborto: Muchos de los embriones de parejas portadoras de
alguna anomalía cromosómica implantan en el útero de la mujer pero
producen abortos de primer trimestre.
 Daños en el feto que podrán ser de leves a muy graves dependiendo de la
alteración cromosómica que se haya producido.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

Definición
Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de uno o
varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que
no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
 Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una
copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
 Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar
de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un
ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres
copias del cromosoma 21.
 Otros.

¿Qué ocurre si un embrión presenta alguna anomalía

cromosómica numérica?
La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas (con cromosomas
de más o de menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a un aborto. En
algunos casos, los embriones pueden dar lugar a un niño afectado de alguna
patología.
¿Cuáles son las anomalías cromosómicas numéricas
viables más comunes?
 Síndrome de Down (trisomía 21)
 Síndrome de Patau (trisomía 13)
 Síndrome de Edwards (trisomía 18)
 Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
 Síndrome de Turner (45, X)
 Mujeres XXX
 Hombres XYY
¿Cómo se producen las anomalías cromosómicas
numéricas?
Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido
durante la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis),
dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de
menos.
Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o
errónea de información genética. Si éste error se perpetúa a medida que el
embrión crece, la información genética alterada puede traducirse en estructuras y
funciones alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a
retraso mental.
Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener
un hijo con algún síndrome cromosómico aumentan de forma exponencial con la
edad de la mujer.
¿Qué riesgo de anomalía cromosómica aparece con la
edad de la mujer?
El riesgo de anomalías cromosómicas va creciendo a medida que avanza la edad
materna. Esto es debido a un envejecimiento de la reserva ovárica que se traduce
en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas
(proceso llamado meiosis) a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a
embriones con más o menos cromosomas.
La gran mayoría de los embriones con un número incorrecto de cromosomas
finaliza su desarrollo antes de la implantación o dentro del primer trimestre de
embarazo. En definitiva, gran parte de estos embriones o no dan lugar a un
embarazo o bien dan lugar a un aborto espontáneo. Así pues, la posibilidad de un
embarazo evolutivo y sano disminuye a partir de los 36 años y a medida que
avanza la edad de la madre.
Edad Materna – % embriones alterados (Datos estimados del Centro de Medicina
Embrionaria)
 35-37 40%
 38-41 65%
 41-45 80%

¿Por qué a medida que avanza la edad de la mujer

aumenta el riesgo de alteraciones cromosómicas?
La mujer nace con una dotación ya establecida de ovocitos que progresivamente
van desapareciendo por un fenómeno que se llama atresia, de forma que al llegar
a la pubertad quedan aproximadamente unos 300.000 ovocitos en los ovarios. En
cada ciclo menstrual se desarrollará un ovocito hasta la ovulación y unos 1.000 se
perderán. De esta forma, a los 35 años quedan aproximadamente el 10% de los
ovocitos. Cuantos menos ovocitos quedan peor es su calidad.
Es frecuente que una mujer de 38-40 años ya haya agotado la reserva de ovocitos
capaces de dar lugar a un niño sano.
Los ovocitos son las únicas células de la mujer que tienen 23 cromosomas, o sea
la mitad que el resto de las células. Para ello es necesario que durante la
formación del ovocito los 46 cromosomas se coloquen frente a frente unidos por
unos filamentos específicos. Posteriormente los cromosomas se irán separado a
medida que se desprendan los filamentos que los unen hasta que finalmente
resten 23 cromosomas (este proceso se llama meiosis). Con el paso del tiempo
este proceso se vuelve más ineficaz y a veces puede producirse la ganancia o
pérdida de cromosomas debido a errores en el proceso de meiosis (por ejemplo,
si se produjese la ganancia de un cromosoma 21 este ovocito podría llegar a dar
un individuo afecto de un Síndrome de Down.
¿Cómo se puede evitar un embarazo con riesgo de una
anomalía cromosómica?
Se realiza un ciclo de Fecundación in Vitro para obtener los embriones y estos se
analizan mediante Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Esta técnica
permite estudiar los embriones y así poder transferir aquellos embriones
cromosómicamente normales.