Patología malformativa detectable en el

primer trimestre

Virginia Borobio

BCNatal – Centre de Medicina Maternofetal i Neonatologia de Barcelona

Hospital Clínic i Hospital Sant Joan de Déu .Universitat de Barcelona

Curso básico de cribado y Diagnóstico Prenatal.

Barcelona 26-27 de Noviembre 2015
www.medicinafetalbarcelona.org/
 Ecografía primer trimestre

.
 Ecografía primer trimestre

. Diagnóstico de viabilidad fetal

. Datación gestación
. Diagnóstico de corionicidad en gestaciones múltiples

. Screening de aneuploidías
. Screening precoz de malformaciones

. Screening de PE
. Screening de prematuridad?
 Ecografía primer trimestre

. Diagnóstico de viabilidad fetal

. Datación gestación
. Diagnóstico de corionicidad en gestaciones múltiples

. Screening de aneuploidías
. Screening precoz de malformaciones

Diagnóstico precoz
Toma de decisiones
Disminución mortalidad perinatal
. Screening de PE
. Screening de prematuridad?
 TIPO DE ANOMALIAS

Anomalías de inicio precoz

Detección precoz a E.G. constante

Anomalías transitorias
Detección precoz-posible resolución

Anomalías de inicio variable

Detección variable-carácter progresivo

Anomalías tardías
Ecografía precoz-negativa
 ESTRUCTURA SE EMPIEZA A VER SE DEBE VER SIEMPRE

Cavum septum 16 18-37

Cuerpo calloso 16 18-20 (completo)

Vermis 15-16 18

Cisura de Silvio 18 20

Cisura parieto-occipital 18 20

Surcos convexos 26 28 (75%)

10%
Tasa de detección de defectos mayores en primer trimestre
variable en la literatura 29-49%

-Destreza y experiencia del operador

-Sistemática protocolizada
-Tiempo de exploración (20’)
-Equipo de alta resolución
-Interés y motivación

Borrell et al. 2011; Argyro Syngelaki 2011; Bromley 2014

 First trimester Detection Rates (%)
49% ICGON 2002-2009
DR 49%
TOTAL
Holoprosencephaly
49%
Acrania
HLHS
Omphalocele
Gastroschisis
Hygroma
Hydrops
Megacystis/LUTO
Skeletal dysplasia
AV canal
R heart
Limb reduction
Arthrogryposis
TOF
CDH
Cystic kidneys
Tumors
Spina Bifida
Great Arteries
marcadores
Hydrocephalus
Hydronephrosis
ACC
Renal agenesis
Facial

0 20 40 60 80 100
Screening precoz de malformaciones
 Ecografía primer trimestre
. Screening de aneuploidías
. Screening precoz de malformaciones Despistaje malformaciones
 Normalidad SNC

1. Integridad de la calota (> 11 sg)

2. Línea media interhemisférica
3. Plexos coroideos ocupan ventrículo lateral
4. Aparición tardía típicamente
a. Cuerpo calloso
b. Vermis cerebelo
c. cavum
d. Circunvoluciones
 Anomalías detectables SNC

Holoprosencefalia

Acrania-anencefalia

X encefalocele

iniencefalia

100% DR
Chaoui
Anomalía línea media
Anomalías faciales Chaoui, ISUOG 2015
Asociación cromosomopatías (Tr13) y sd. Genéticos
 Tipos

alobar semilobar lobar

A veces dificil diagnostico
 Acrania-exencefalia-anencefalia

1. Ausencia de craneo + meninges íntegras

secuencia 2. Destrucción meninges
3. Destrucción cerebro
Acrania-exencefalia-anencefalia
Acrania-exencefalia-anencefalia
iniencefalia
encefalocele

13 s
encefalocele

Asociación DRP
Sd Meckel-Grubber (AR)
 Anomalías potencialmente detectables SNC

Defectos del tubo neural

Marcadores ?
Ventriculomegalia
 Anomalías potencialmente detectables SNC

DTN
DR <20%

Chaoui
 Anomalías potencialmente detectables

BS agrandado
Distancia BS/hueso occipital disminuída

Lachmann et al. Prenat Diagn 2011

Cisterna Magna
Anomalías potencialmente detectables

C
D

Souka 2015
 Anomalías potencialmente detectables

ventriculomegalia

Marcador?
Cara
 Cara: fisura palatina

DR <5%

96% fisuras asociadas

65% fisuras aisladas

7% normales
 cuello
TN septada/higroma
sacos yugulares
hidrops
 tórax

Hernia diafragmática

EG de aparición variable

Marcadores:
*TN aumentada fr
*Desviación ángulo eje cardiaco
 tórax

Derrame pleural

Derrame pericárdico
 corazón

Tasa detección 1º trimestre baja 20-40% marcadores

cardiopatía

TN>p99 DVR RT eje cardiaco

Ecocardiografía precoz 80% DR

Martínez JM et al. UOG 2010; Grande M et al.UOG 2012;SyngelakyA. et al Prenat Diagn 2011; Sinkovskaya et al Obstet Gynecol 2015
 corazón

Canal AV
 Fallot

Canal AV

Ventrículo único
Atresia mitral estenosis Ao
 Pared abdominal y torácica

Onfalocele
Gastrosquisis 100% DR
Body stalk anomaly
Ectopia cordis

Borrell et al. 2011; Argyro Syngelaki 2011; Bromley 2014

 ONFALOCELE GASTROSQUISIS

Central dcha del cordón

Intestino +/- hígado intestino

Asociación a Baja asociación a

Trisomy 13, 18 aneuploidía
Pared abdominal y torácica

onfaloceles 1º tr
- solo intestino 90% resolución 20s
- hígado 0% resolución

Gastrosquisis
(aumento nº casos)
a. mesentérica superior
Pared abdominal y torácica

Bilardo ISUOG 2015

 Pared abdominal y torácica

Body-stalk anomaly
1/7500

-Gran defecto de pared abdominal

-Herniación abdominal hacia

celoma extraamniótico

-cordón rudimentario o ausente

-defectos esqueléticos, extremidades

y craneofaciales
 abdomen

Quistes abdominales

Raros 11-14 s
80% resolución

En algunos casos asociación

anomalías ano-rectales

Khalil UOG 2014

 abdomen

megavejiga 100% DR

Diámetro longitudinal > 7mm.

Dx diferencial con quistes abdominales: Doppler color a. umbilicales

 abdomen

megavejiga

7-15 mm 25% anomalías cromosómicas

75% resolución

>15 mm 10% anomalías cromosómicas

La mayoría patología obstructiva

Liao et al UOG 2003

“Keyhole sign”

Obstrucción baja de vías urinarias (LUTO)

 abdomen

megavejiga Dx diferencial

-megacistis-microcolon
-anomalías cloaca/extrofia
-atrofia espinal/sd genéticos
 riñones

Baja tasa detección en primer trimestre, salvo:

Displasia renal obstructiva precoz (LUTO)

Sd genéticos (Meckel-Gruber)
 extremidades

Estudio extremidades es mandatorio a 11-13.6 s

Fácil exploración. Manos abiertas fisiológicamente a esta EG

1 extremidad aislada: buen resultado perinatal

>2 extremidades o asociada a otras anomalías: aneuploidía
Sd. Genético
Displasia esquelética
 extremidades

Tetra-amelia12s

ectrodactilia
polidactilia

Ushakov ISUOG 2015

extremidades

Ushakov ISUOG 2015

 extremidades

Malposición pies
Agenesia miembros
Displasias esqueléticas
 extremidades

Displasias esqueléticas Marcador TN aumentada

 extremidades

Displasias esqueléticas Angulo cardiaco anómalo +

corazón normal
 extremidades

Displasias esqueléticas Contorno anómalo cráneo

Deformidades huesos largos
Tórax hendido
 conclusiones
• El screening precoz de anomalías estructurales mediante ecografía permite la
detección de un gran número de malformaciones mayores en 1º tr.

• La tasa de detección está influída por la sistemática protocolizada y la experiencia de

los profesionales, así como de factores técnicos como el tiempo de exploración y la
calidad del equipo

• Hay anomalías que deberemos detectar siempre y otras, que por su aparición tardía
serán imposibles de diagnosticar a las 11-13.6 s.

• El reto está en mejorar la tasa de detección de las anomalías potencialmente

detectables mediante su diagnóstico directo o con la búsqueda de marcadores

• Una proporción no despreciable de anomalías detectadas a esta EG regresan

espontáneamente. Debemos ser cautos en los diagnósticos y valorar la evolución

• Nuestro entusiasmo por realizar diagnósticos precoces no debe hacernos perder la

perspectiva sobre los cambios fisiológicos y embriológicos que ocurren en este
periodo rápido de crecimiento
vborobio@clinic.ub.es

GRACIAS
vborobio@clinic.ub.es