Mucopolisacidosis

Descrita por primera vez por John Thompson

en 1983

Pero fue Charles Hunter en 1917 quien

describi— casos

Es una deÞciencia que participa en la

degradaci—n de glucosaminoglucamos y esto
resulta en la acumulaci—n progresiva.

GAGS
-
--!I
Heparan
Condroitin
Dermatan Queratan ↓
↓ ↓ ↓
Fenotipo Fenotipo
Somatico Fenotipo Fenotipo EsquelŽtico
Neurologico esquelŽtico

Tipos de mucopolisacidosis

Tipo 1: S’ndrome de Hurler

Enzima causante: a-Liduronidasa

k Se acumula GAG heparan y dermatan sulfato

Gen: IDUA en 4p16.3

1 cada 100 000 nacidos

Diagn—stico:
¥ Determinaci—n de la encima a- Liduronidasa
¥ Medir el GAG por orina
¥ Padecimiento autosomica recesivo

Tratamiento : remplazo enzim‡tico espec’Þco

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 Clasificaci—n

- Scheie
Hurler Hurler- Scheie ↓
↓ ↓ Presentaci—n lenta y atenuada
Presentaci—n temprana Presentaci—n +30. Problemas cardiorespiratorios
y grave intermedia
10 anos 20-30 anos

Tipo ll: S’ndrome de Hunter

Enzima causante: iduronata 2 sulfatasa

Se acumula el GAG dermatan y heparan sulfat—

1 cada 162 000 nacidos vivos

Gen: lDS en xq28

Diagn—stico:
¥ Determinaci—n de la actividad de la
enzima iduronato 2 sulfatasa
(varones)
¥ Estudio molecular

Tratamiento: remplazo enzim‡tico espec’Þco

Fenotipo temprano Fenotipo tard’o

↓ ↓
Presentaci—n intermedia Evoluci—n lenta y tard’a
↓ ↓
Discapacidad intelectual Signos card’acos, respiratorios,
moderada, afecciones articularse y esquelŽticos
card’acas, pulmonar, +30 arios
articular y esquelŽtico
20-30 VIVOS

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 Tipo lll: S’ndrome de SanÞlippo

Enzima causante:heparan sulfato-sulfatada, a-N-

acetilglucosaminidasa, acetil-CoA a glucosaminidasa N
acetiltransferasa y N-acetilglucosaminidasa-6-sulfatasa

0.28 a 4.1 de cada 100 000 nacimientos

Gen: GNS en 12q14

Otros genes que pueden estar afectados son:

¥ Gen MPS lllA- SGSH en cromosoma 17q25.3

¥ Gen MPS lllB - NAGLU en el cromosoma 17q21
¥ Gen MPS lllC - HGSNAT cromosoma 8p11.1
¥ Gen MPS lllD - GNS cromosoma 12q14
Cuadro clinico

¥ Retraso en e neurodesarrollo desde los a–os

¥ Hipercinesia
¥ DŽÞcit de atenci—n
¥ Trastornos del sue–o
¥ Hidrocefalia

Diagnostico:
¥ Manifestaciones neurologicas
¥ Acumulaci—n de HS en orina
¥ Sin tratamiento enzim‡tico

Tipo lV: S’ndrome de Morquio

MPS lVA
↓
Enzima causante: N-
acetilgalactosamina-6- sulfat— sulfatada

Se acumula el queretano y condroitin sulfato

Gen: GALNS en 16q24.3

*Es autosomica recesiva

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 MPS lVB

Enzima causante: B-galactosidasa

Gen: GLBI 3p22.3

Cuadro cl’nico
↓
¥ Deformidades esqueleticas
¥ Talla baja desproporcionada
¥ Opacidad corneal
¥ Cuello corto

Tipo VI: S’ndrome de Maroteaux-Lamy

Enzima causante: N-
acetilgalactosamina-4- sulfatasa o
arisulfatasa B

Se acumula el GAG dermatan sulfato

Gen: ARSB 5q13-14

De herencia autosomica recesiva

Cuadro clinico

¥ Talla chica (maximo 140 m)

¥ Macrocraneo
¥ Opacidad corneal
¥ Hepatomegalia Tratamiento:
¥ Mano en garra ¥ Remplazamiento enzim‡tico
¥ Tratamiento sintom‡tico
Diagn—stico:
¥ Excreci—n de DS en orina
¥ Determinaci—n enzim‡tica
¥ Estudio molecular

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 Tipo VII: S’ndrome de Sly

Enzima causante: B-glucornidasa

Se acumula GAG heparan, dermatan

y condroitin sulfato

Gen: GUSB en 7q21.11

Cuadro cl’nico

¥ Fasies tosca Tratamiento:

¥ Opacidad corneal ¥ Tratamiento sintom‡tico
¥ Infecciones respiratorias ¥ Quirœrgico
¥ Hepatoespleomegalia
¥ Hernias umbilicales
¥ Talla baja

Diagn—stico:
¥ CuantiÞcaci—n diferencial del GAG en orina
¥ Determinaci—n enzim‡tica
¥ An‡lisis molecular

*Los fenotipos pueden ser muy variables con evoluci—n grave o tard’a y atenuada.

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 SINDROME DE MOEBIUS
Definición El síndrome de Moebius es una enfermedad
congénita caracterizada por parálisis facial no
progresiva y alteración de la abducción ocular de
uno o ambos ojos por compromiso del VI par,
pudiendo extenderse a otros pares
oculomotores, así como al IX, X y XII.
Signos y  Dificultad para sonreír.
síntomas  Babeo excesivo.
 Paladar hundido.
 Tono muscular flojo por lo que favorece en
la alimentación vómitos, tos y
atragantamiento.
 Problemas en la articulación del lenguaje
(disartria).

Alteraciones  Defectos en los cromosomas 3, 10, y 13

genéticas en el locus.1p22 y 13q12.2-q13
 Las mutaciones de los genes PLXND1 y
REV3L también se han establecido
claramente como siendo asociado al
síndrome de Moebius

Alteraciones a  Baja movilidad de los músculos de los

nivel ocular párpados.
 Desviación de los ojos hacia dentro.
 Estrabismo.

SAAVEDRA HERNANDEZ ANDREA

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 Pruebas  Anamnesis
optométricas  Refracción
 Motilidad Ocular
 Cover test
 Hirschberg
 Ducciones
 Evaluación con Lámpara de Hendidura
Tratamiento  Uso de corrección óptica
 Lubricante Ocular
 Cirugía
 Terapia visual
 Lente de Contacto Terapéutico

REFERENCIA
Clínica Rementeria. (2017). Síndrome de Moebius. Consultado el 12 de enero de 2020.Disponible en:
https://www.clinicarementeria.es/preguntas-frecuentes/sindrome-moebius-afecta-la-vision
Shafer C. (2018). Genética y herencia de Síndrome de Moebius. Consultado el 12 de enero de 2020.Disponible en:
https://www.news-medical.net/health/Genetics-and-Inheritance-of-Moebius-Syndrome-
(Spanish).aspx#:~:text=La%20mayor%C3%ADa%20de%20los%20casos,3%2C%2010%2C%20y%2013.

SAAVEDRA HERNANDEZ ANDREA

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 CENTRO DE EDUCACION Y CAPACITACION CEC S. A Fecha:
BRINDAR ATENCIÓN INTEGRAL A LA FAMILIA EN RELACIÓN CON EL CICLO VITAL DE ACUERDO
CON EL CONTEXTO SOCIAL Versión:01
Estudiante:
ALEXANDER QUEVEDO No. Páginas: 1
Politécnico San Juan de Pasto

(SÍNDROME DE HUTCHINSON GILFORD)

SINDROME DE PROGERIA

Definición
Es una enfermedad se conoce como síndrome de progeria y que también se conoce como síndrome de Hutchinson-Gilford, es una condición
genética rara y fatal caracterizada por un envejecimiento prematuro en niños que se asemeja el envejecimiento humano normal.
Los niños que presentan esta enfermedad, al nacer no presentan ninguna afectación obvia, pero entre los 18 a 24 meses y hasta los 2 años empiezan
a presentarse sus obvias características.

Características
En sus características que encontramos en la enfermedad son:
• Enfermedad genética
• No hay discrepancia entre raza ni sexo.
• 100 casos informados.
• No Superan 30 años.
• Casos extremos.
Causas
Hay estudios que indican que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante de nombre autosómico dominante llamado lamín A que
aria inestable al núcleo de La célula del organismo acelerando el proceso de muerte celular. La restauración de los tejidos no se realiza y produce
el envejecimiento.
Signos y síntomas.
• Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio.
• Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña.
• Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro.
• Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados.
• Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas.
• Problemas cardiacos

Diagnostico
No existe en la actualidad ningún examen concluyente que certifique el diagnóstico de progeria. Existen ciertos signos radiológicos e
histopatológicos que se han descrito en la progeria:
RADIOLOGICOS
• En cara y cráneo fontanelas permeables, huesos wormianos con fracturas, hipoplasia malar y mandibular, con dientes apiñados
• En el tórax hipoplasia clavicular
• En los huesos largos identaciones, corticales delgadas, metáfisis anchas.
• En las falanges signos como osteoporosis, escoliosis, luxación de cadera, falta de unión de fracturas y pérdida de tejidos blandos.
HISTOPATOLÓGICAS
• Alteraciones de la piel con áreas de piel normal que alterna con zonas de esclerodermia (aumento de melanina de la capa basal, la dermis
es delgada y presenta zonas de desorganización de fibras colágenas).
• A nivel del tejido subcutáneo se evidencia pérdida de tejido graso.
• En el hueso: osteólisis, osteoporosis, displasia esquelética, necrosis avascular de la cabeza femoral, luxación de cadera y fracturas sin
resolución.
• A nivel cardiovascular: placas ateromatosas, en todos los vasos, especialmente en las arterias coronarias, la aorta y las mesentéricas.
• Otro hallazgo son las calcificaciones de las válvulas aórtica y mitral, así como signos de fibrosis, isquemia e infarto del miocardio.
• En riñón: hiperplasia del aparato yuxtaglomerular.
• En las glándulas endocrinas atrofia de tiroides y detención de la espermatogénesis en algunos pacientes

Diagnostico diferencial
Existen múltiples síndromes progerioides, los cuales presentan signos de envejecimiento prematuro, hiperpigmentación de la piel, disminución de
la grasa subcutánea, alopecia, hipogonadismo y en ocasiones trastornos inmunitarios. Dentro de los síndromes progeroides se encuentran:
• Síndrome de Wiedemann- Rautenstrauch "progeria neonatal": El fenotipo es desde el nacimiento. Existe retardo de crecimiento
intrauterino y oligoamnios, su expectativa de vida en promedio es de 7 meses y es considerada un trastorno autosómico recesivo.
• Síndrome de Mulvill-Smith Existe retardo de crecimiento intrauterino, talla baja, microcefalia, hipodontia, criptorquidia, braquidactilia,
sordera neurosensorial, retraso mental y déficit de IgG. La mayoría de los casos han sido esporádicos.
• Síndrome de Cockayne Sus características clínicas aparecen en la segunda década de la vida, con fotosensibilidad cutánea, defectos
oculares y apariencia de baja estatura, orejas grandes, extremidades largas, pies y manos grandes
Tratamiento
Se desconocen con exactitud las causas de envejecimiento y muerte celular, No existe en la actualidad tratamiento específico capaz de revertir
dicha aceleración. Se debe tratar individualmente cada síntoma o complicación que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad como:
• Dosis baja de aspirina: Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
• Fisioterapia y terapia ocupacional, Nutrición y Atención dental.
Es importante que estos niños desarrollen una vida social normal, dentro de sus posibilidades, ya que el desarrollo mental no está afectado.
Tratamiento farmacológico
El medicamento recientemente aprobado llamado zokinvy (lonafarnib) capsulas de 50mg y 75mg este es el primer y único
tratamiento aprobado para la progeria y ciertos síntomas relacionados. Este medicamento aumento la esperanza de vida de
3 meses en promedio.
“Esto no es una cura con suerte se a extendido la esperanza de vida que los niños tiene a reducir el ritmo de la enfermedad,
pero, el fármaco no les da a los niños una duración normal de vida”.

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 MONONUCLEOSIS INFECCIOSA
Concepto: Enfermedad infecciosa causada en el 90% de los casos por el virus del Epstein Barr.
Caracterizada por: Fiebre, Faringitis, Adenopatías, Linfocitosis atípica, presencia de Ac heterófilos y de Ac
contra el virus.
Etiología: Virus Epstein-Barr (Familia Herpesviridae). otros: Citomegalovirus, Toxoplasma gondii, Herpes
virus 6 y 7, VIH, Virus de la rubéola, hepatitis A,B,C, Virus de la parotiditis, Adenovirus, estreptococo Beta-
hemolítico, listeria monocytogenes, brucelosis, reacciones adversas a ácido paraaminosalicílico,
difenilhidantoína o isoniazida, por lo que se denomina síndrome mononucleósico.
Epidemiología: Se observa con mayor frecuencia en niños, adolescentes y adultos jóvenes, en grupos
socioeconómicos bajos y con higiene deficiente.
Se propaga mediante el contacto con las secreciones bucales, por transfusión sanguínea y el trasplante de
médula ósea, produciendo una enfermedad linfoproliferativa en los trasplantados.
El 20% de los px infectados son asintomáticos, por lo que pueden transmitir el virus.
El virus Epstein- barr se asocia con cáncer nasofaríngeo, linfoma de Burkitt, enfermedad de Hodgkin y
linfoma de células B, tiroiditis autoinmune.
Cuadro clínico:
➢ LACTANTES Y NIÑOS PEQUEÑOS:
Asintomáticos o como faringitis leves con
amigdalitis o sin ella.
➢ ADOLESCENTES Y ADULTOS: se produce
cuadro de mononucleosis infecciosa.
Periodo de incubación: 4-6 semanas.
Periodo prodrómico: Malestar general,
mialgias, que puede preceder en 2 semanas a
la fiebre.
Fiebre: Puede persistir por más de 1 mes, se
presenta por las tardes y puede alcanzar 39,5°-
40°C.
Que se acompaña de faringitis con tumefacción de las amígdalas y exudados que se asemejan a la
faringitis estreptocócica.
Adenopatías cervicales dolorosas, simétricas, movibles, elásticas, no supuradas, no presenta signos
flogísticos o cardinales (edema, calor, rubor, dolor y pérdida de la función) y
pueden ser generalizadas.
A la 2da o 3ra semana aparece esplenomegalia, hepatomegalia ligera, ictericia,
edema periorbitario.
Exantema morbiliforme o papuloso localizado en brazos y tronco, o eritema
nudoso, multiforme y exantema del paladar.
➢ ANCIANOS: El cuadro inicial es inespecífico, presenta fiebre mantenida, fatiga,
mialgias, malestar general, no es común que se presente faringitis, linfadenopatías, esplenomegalia y
linfocitos atípicos.
Los síntomas pueden durar de 2-4 semanas, pero el malestar general y la pérdida de la concentración puede
durar meses.
El virus puede mantenerse en los linfocitos de las amígdalas y producir cuadros de amigdalitis a repetición.
Forma crónica recidivante: Cuadros reiterados descritos anteriormente más estado de astenia, irritabilidad y
pérdida de peso.
Forma febril prolongada: Px se mantiene con fiebre intermitente o recurrente durante varios meses o años.

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En ocasiones la mononucleosis infecciosa puede preceder al lupus eritematoso sistémico.
Complicaciones:
- Neurológicas: Aparecen en las dos primeras semanas y son: encefalitis, síndrome de Guillain Barré,
Neuropatía periférica, meningitis aséptica, mielitis, ataxia cerebelosa, parálisis de los pares craneales
y psicosis. La mayoría de los pacientes se recuperan de estas secuelas sin secuelas.
- Hematológicas: Granulocitopenias, Púrpura trombocitopénica por producción de Anticuerpos
antiplaquetarios. Rotura del bazo (más frecuente en sexo masculino). Anemia hemolítica que cede
en 1-2 meses, en pacientes graves pueden presentar Hemoglobinuria e ictericia, hemafagocitosis
generalizada.
- Respiratorias: Obstrucción de las vías aéreas altas por adenopatías faríngeas o paratraqueales.
- Hepáticas: Aumento de aminotransferasas recuperándose entre 3-4 semanas.
- Otras: Gingivitis ulcerativa necrotizante, adenitis abscedada bilateral.
Complementarios:
● Hemograma: Leucocitosis con linfocitosis, más del 10% de linfocitos atípicos (Agrandados con
abundante citoplasma, vacuolas y muescas en la membrana, denominados células linfomonocitarias
de Downey, predominan los CD8+). Puede haber leucopenia durante el 1er mes.
Conteo de plaquetas disminuido.
● Aminotransferasas, Fosfatasa alcalina y bilirrubina pueden estar elevadas.
● Serología:
Determinación de anticuerpos heterófilos (reacción de Paul Bunnel). Positiva cuando aparece una
dilución al 1/64 y dudosa al 1/32.
Anticuerpo IgM contra el anti-VCA (Antígeno de la cápside viral), es un marcador de enfermedad
aguda y desaparece entre las 4-8 semanas.
Por método ELISA se pueden detectar a partir de la tercera- cuarta semana los anticuerpos contra
antígeno temprano o precoz (antic EA-D) y anticuerpo frente al antígeno precoz restringido (EAR).
Anticuerpo IgG que persiste durante toda la vida.
Anticuerpos IgG contra el antígeno nuclear del virus (EBNA) los cuales son positivos tardíamente (a
partir de la 6ta semana) pero persisten durante toda la vida.

Evolución:
En pacientes que no presentan complicaciones, la fiebre desaparece en 10 días, la linfadenopatía y la
esplenomegalia en cuatro semanas.
Pueden llegar a fallecer por ruptura esplénica, meningoencefalitis e hiperesplenismo (constituye el 1% de
los pacientes portadores de la enfermedad)
Tratamiento:
Medidas de sostén:
Reposo, analgesia y antipiréticos, no usar aspirina por posibles sangrados.
Evitar el exceso de actividad física durante el primer mes, no levantar peso, evitar deportes de contacto por
la posibilidad de rotura del bazo.
En la mononucleosis infecciosa complicada debe indicarse:
Prednisona 40-60 mg/día durante 2-3 días y luego ir disminuyendo la dosis paulatinamente durante dos
semanas.
Aciclovir 400-800 mg/día con la intención de reducir la diseminación del virus, aunque en la práctica diaria
ha sido pobre.

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 SINDROME DE DUCHENNE O DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
¿QUÉ ES?
Su nombre se debe a Duchenne de boulogne, quien no hizo la descripción original, pero sí
contribuyó a definir sus características en 1868, AUNQUE FUE Edward Meryon quien hizo las
primeras descripciones de la DMD en 1852.
El síndrome de Duchenne o Distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave el
cual debilita progresivamente los músculos del cuerpo
La debilidad muscular de inicio en la infancia que sigue un curso progresivo y estereotipado. Sin
ninguna intervención, los pacientes pierden la marcha antes de la adolescencia La debilidad
muscular de inicio en la infancia que sigue un curso progresivo y estereotipado. Sin ninguna
intervención, los pacientes pierden la marcha antes de la adolescencia
Sin ninguna intervención, los pacientes pierden la marcha antes de la adolescencia
El fallecimiento ocurre en la segunda década de la vida por complicaciones respiratorias o, en menor
medida por problemas cardíacos

CAUSA
Es causado por un defecto en el gen DMD, ligado al cromosoma X, que no codifica la distrofina
UBICADA EN EL LOCUS (Xp21.2), uno de los más largos del genoma humano, la cual se une a la
membrana del músculo para mantener la estructura de las células musculares
Sin esta proteína los músculos no funcionan de forma correcta sufriendo una degeneración rápida y
progresiva hasta que mueren. Las células musculares destruidas son reemplazadas por tejido
conectivo (fibrótico) que ocasiona contracturas y rigidez muscular
Provoca dependencia y limita los años de vida. Afecta a uno de cada 3500 niños en el mundo,
aunque también puede afectar a niñas
Los casos de distrofia muscular de Duchenne suelen ser hereditarios, normalmente por madres
portadoras de la enfermedad, pero también puede presentarse por mutación espontánea en familia
sin antecedentes conocidos de la patología
Esta enfermedad se caracteriza por:
1. La debilidad muscular de inicio en la infancia que sigue un curso progresivo y estereotipado.
2. Sin ninguna intervención, los pacientes pierden la marcha antes de la adolescencia
3. El fallecimiento ocurre en la segunda década de la vida por complicaciones respiratorias o, en
menor medida por problemas cardíacos

HERENCIA
El gen es recesivo y ligado al cromosoma X. Aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, ella no
padecerá la enfermedad porque el cromosoma X normal compensará la anomalía genética del otro
cromosoma anómalo.

SIGNOS Y SÍNTOMAS
1.AFECTACION MOTORA

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Se observa alrededor de los tres años: Corres despacio, caerse a menudo, caminar de puntillas,
debilidad en la cintura pélvica y perdida de la fuerza
2.AFECTACIÓN RESPIRATORIA
Se desarrolla con el paso del tiempo: la función ventilatoria se debilita, síntomas de tos, cansancio,
falta de concentración y pérdida de apetito
3.AFECTACIÓN CARDIACA
Se detecta a partir de los 10 años: Las anomalías cardiacas aumentan con la edad, detección de
miocardiopatía hipertrófica y el 20% de los casos de DMD son por causas cardiacas
4.AFECTACIÓN OSTEOARTICULAR: Se presenta en la fase ambulatoria: Aparecen contracciones y
retracciones las articulaciones menos movilizadas
5.AFECTACIÓN COGNITIVA
A pesar de ser una enfermedad muscular se asocia con l cerebro: El cociente intelectual disminuye,
afecta la capacidad de hablar y el 20% o 24% de los pacientes presentan este signo.
6.PORTADORES DE DISTROFIA MUSCULAR
El 10% de portadores son sintomáticos: Presentan debilidad muscular, Los que presentan
cardiopatía, mayor probabilidad en los varones.

DIAGNOSTICO
CONCENTRACIÓN DE CREATINA QUINASA: Este análisis de sangre mide la concentración de
creatina quinasa, una proteína que normalmente se encuentra dentro de las células musculares.
PRUEBAS GENÉTICAS: Permiten identificar la alteración en el den distrofina. Esto ayuda al equipo
medico a tomar decisiones sobre como tratar el problema y a saber que esperar de cara al futuro.
BIOPSIA MUSCULAR: Los médicos tomas biopsia extrayendo un pequeño fragmento de musculo,
generalmente de muslo. Esta prueba puede revelar si la distrofia muscular es de tipo Duchenne o de
tipo Becker siendo más leve la segunda.
ELECTROMIOGRAFÍA: Se introduce un electrodo de ajuga en el musculo que se va a evaluar. La
actividad eléctrica se mide a medida que relajas y contraer suavemente el musculo. Los cambios en
el patrón de la actividad eléctrica pueden confirmar una enfermedad muscular.
PRUEBA DE CONTROL DE LOS PULMONES: Estas pruebas se utilizan pata controlar la función
pulmonar.
PRUEBAS DE CONTROL DEL CORAZON (ELECTROMIOGRAFIA Y ECOCARDIOGRAFIA):
Estas pruebas se utilizan para verificar la función del corazón, especialmente en personas
diagnosticadas con distrofia muscular miotónica.

TRATAMIENTO
FISIOTERAPIA, el ejercicio suave y, en algunos casos, el uso nocturno de aparatos de ortesis para
el tobillo.
SOLUCIONES ORTOPEDICAS, para mejorar la capacidad de movimiento, como muletas y sillas de
ruedas ADMINIISTRACIÓN de fármacos como prednisona o deflazacort

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 FORAMEN OVAL PERMEABLE.
Es una apertura natural que permite el paso durante la vida fetal, de la sangre
oxigenada de la aurícula derecha a la izquierda evitando de este modo su entrada
en los pulmones.
Con los cambios en la circulación que se producen en el momento del nacimiento,
el aumento de la presión en la aurícula izquierda favorece su cierre progresivo. En
algunas personas no se produce este cierre, permaneciendo abierto tras el
nacimiento (Se convierte en un defecto del tabique interauricular).

Durante la gestación, la sangre oxigenada pasa al corazón del feto a través del foramen
oval, es decir el orificio que separa la aurícula derecha de la izquierda. Tras el nacimiento
esta apertura se cierra.

CAUSAS
El foramen oval permeable es un problema congénito del corazón lo que quiere
decir que es un defecto que es innato, que existe en el momento de nacer, y que
está presente en el 25% de la población adulta.
Las causas más comunes del foramen oval permanece son:

 la migraña y eventos de embolia.

 Estenosis pulmonar
 Hipertensión pulmonar
 Abscesos cerebrales
 Aparición de ACV.
 Un reflujo de sangre entre aurícula derecha y la izquierda en donde se
mezclaría la sangre sin oxigenar con la sangre oxigenada por medio del
foramen en el tabique interauricular.

SINTOMAS
En la mayoría de las personas no se produce ningún síntoma y se descubre de
forma casual al hacer un ecocardiograma, muchas veces por otra causa (estudio
de soplos, etc.).
Si producen síntomas, las principales patologías asociadas a la presencia de un
foramen oval permeable son:
 Accidente cerebrovascular,
 Síndrome platipnea- ortodexia,
 El síndrome por descompresión,
 La migraña.

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico se confirma con un ecocardiograma con contraste, sobre todo el
que se realiza a través del esófago (ecocardiograma transesofágico) con un 70%
de fiabilidad y el cateterismo cardíaco con un 99% de fiabilidad.

OTRAS TÉCNICAS
 Ecocardiografía tridimensional (Eco3D).
 Ecografía intracardiaca.
 Resonancia magnética (RM) cardiaca.
 Angiografía.

TRATAMIENTO
El tratamiento de los pacientes con foramen oval permeable debe individualizarse
en función de los síntomas que presente el paciente. Actualmente hay tres
posibilidades terapéuticas:
Tratamiento médico (antiagregantes o anticoagulantes): Cuando un FOP está
relacionado con un ACV.
3.) Vigilar Sistema Neurológico: Detectar alteraciones en el nivel de conciencia
mediante observación, comunicación y valoración continua.
• En caso de sedación /anestesia /intubación: Control del estado de consciencia y
alerta.
4.) Conseguir un procedimiento óptimo, rápido y sin complicaciones con la
preparación del campo y material estéril.

CUIDADOS DE ENFERMERÍA POST CIERRE DEL FOP

5.) Vigilar sistema cardiocirculatorio (mantener estabilidad hemodinámica):
• Control de constantes vitales cada 15 minutos durante la primera hora y después
cada cuatro horas
• Controlar zona de punción y extremidad (dolor, bultoma, sangrado etc.).
• Reposo en cama durante 24horas.
6.) Vigilar sistema nefro-urinario (detección de insuficiencia renal):
• Control de la 1ª micción. Vigilar si hay hematuria. En caso de retención realizar
sondaje vesical.
• Control de diuresis (parámetro que mide la cantidad de orina en un tiempo
determinado).
7.) Restablecer el sistema nutricional: Probar tolerancia de líquidos y comenzar
con dieta habitual, así como medicación oral si precisa.
8.) Detención de tromboembolismos.
9.) Control del dolor y ansiedad, administrar analgésicos bajo prescripción médica.
10.) Educación sanitaria.
• Indicar la importancia de la toma de la medicación prescrita, tanto antibiótica
como antiplaquetaria post procedimiento.
• La necesidad de profilaxis antibiótica ante cualquier intervención o extracción
dentaria.
• Evitar la realización de ejercicios violentos o excesivos durante 1 año.
 HISTORIA NATURAL DE LA POLIOMIELITIS
@_ viviendolamedicina

Período prepatogénico Período patogénico

¿Qué es? es una MUERTE

enfermedad causada por
el virus polio que invade Parálisis de piernas (puede ser
Cronicidad
el sistema nervioso y temporal o permanente)
puede causar parálisis.

acinílc apatE
Secuelas Discapacidad, deformidad de huesos
Agente: Poliovirus.
Meningitis, pérdidas de reflejo,
Huésped: niños menores de Complicaciones parálisis de músculos respiratorios,
5 años, sexo indistinto. infecciones agregadas

Medio ambiente: clima Dolor muscular severo, rigidez de cuello y

Signos y síntomas específicos espalda, parestesia (sensación de punzadas
con calor extremo. en las piernas o brazos)
Horizonte clínico
Pobreza (se da
mayormente en África y

acinílcbus
Países bajos). Signos y síntomas inespecíficos Infección de tejido linfoide del intestino,
diarrea, fiebre, náuseas, cefalea

apatE
Contacto, entrada, desarrollo Contacto directo (gastrointestinal), modo: mano-ano-
y multiplicación del agente boca. Periodo de incubación 6 - 20 días

Prevención primaria Prevención secundaria Prevención terciaria

Promoción de Prevención Tratamiento Limitación del
Diagnóstico precoz Rehabilitación
la salud específica oportuno daño
Higiene de Vacuna Historia clínica No paralítico Manejo Fisioterapia para
alimentos Antipoliomielítica completa +Reposo y adecuado de prevenir la
Lavado de viva atenuada Laboratorio: analgésicos complicaciones deformidad y la
manos Sabin (VPO) exudado Paralítico: Evitar pérdida de la
Saneamiento Campañas faríngeo, +Evitar posiciones función muscular
ambiental intensivas de coprocultivo, LCR posiciones viciosas y Psicoterapia
Educación vacunación Situación viciosas contracturas Ejercicio
para la durante invierno- epidemiológica +Vigilar SV musculares moderado
salud primavera Tipificación viral +Mantener Inicio de Aparatos
Mejorar vías fisioterapia ortopédicos
estado respiratorias temprana Cirugía en
nutricional permeable Manejo Intra defectos
Promoción +Respiración Hospitalario corregibles
de servicios asistida Reposo Absoluto Rehabilitación
social económica
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ocupacional
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 Espin bífid quístic : Meningocel Mielomeningocel

Meningocele Mielomeningocele
¿Qué es? ¿Qué es?
● Consiste en un simple saco meníngeo ● Consiste en una espina bífida con protrusión
revestido por la aracnoides y la y displasia de las meninges y de la médula
duramadre. espinal.
● Es relativamente infrecuente (4% de los ● Representa 96% de los recién nacidos con
casos de espina bífida quística) y, al igual espina bífida quística y su frecuencia en
que en la espina bífida oculta, puede cuanto a todos los defectos del sistema
acompañarse de lesiones cutáneas. nervioso es del 80%.
Alteración. Alteración.
● Se considera secundario a un trastorno ● Se produce por un defecto en la neurulación
posterior a la neurulación, en el que el primaria y falta de cierre del
cierre del neuroeje es correcto. neuroectodermo en el embrión.
Localización. Localización.
● Localizado en la línea media. ● Su localización más frecuente es en la
región lumbosacra.
Manifestaciones neurológicas Manifestaciones neurológicas.
● El estado mental del neonato es normal y ● Siempre va acompañada de datos
no hay ninguna anormalidad neurológica. neurológicos.
EF. EF.
● Masa fluctuante en la línea media que se ● Saco que se extiende desde la columna
transilumina. vertebral, cubierto de meninges, lleno de
● Los defectos pueden presentarse en las líquido cefalorraquídeo y tejido neural.
regiones toracolumbar, lumbosacra, ● Cuanto más alto sea el nivel afectado, más
lumbar, torácica, sacra y cervical. déficits se producen.
Dx. Dx.
Prenatal
● USG ● Niveles elevados a las 15–20 semanas de
● Rx simple: defecto craneal asociado, gestaciónα-fetoproteína sérica/amniótica.
anomalías óseas y deformidades de la ● Ultrasonido.
columna vertebral.
● RM: anomalías del tejido neural y Posnatal
cualquier hidrocefalia asociada. ● Ecografía
● RM (si se necesitan más detalles).
Tx.
Multidisciplinario. Tx.
Prenatal Multidisciplinario.
● cierre intraútero quirúrgico de la lesión Prenatal
espinal. Los resultados preliminares ● Cierre neuroquirúrgico intraútero del
reflejan una menor incidencia de defécto.

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 anomalías del tronco del encéfalo así como
un mejor desarrollo motor. Posnatal

Posnatal ● Posición prono o decúbito lateral.

● Posición prono o decúbito lateral.
● El tratamiento consiste en la reparación
del saco y cuando la piel está sana la
reparación se realiza en cualquier
momento conveniente de la infancia; si el
saco está ulcerado la intervención
quirúrgica se practica justo después del
nacimiento. La cirugía se realiza
habitualmente en los primeros días
después del nacimiento, pero puede
demorarse varios días (excepto cuando hay
una fístula de LCR o con una fina cubierta
cutánea, se somete inmediatamente a
tratamiento quirúrgico para prevenir una
meningitis).
● Tx. Quirúrgico: Cierre del defecto en forma
inmediata al nacer, debe realizarse en las
primeras seis horas de vida. La cirugía
posnatal, tiene como objetivo liberar la
médula espinal, expuesta de sus
adherencias a la piel, introducir el
contenido neural, cerrar las cubiertas
meníngeas, músculos y piel por encima del
defecto.
● Posteriormente debe seguirse un manejo
multidisciplinario por los servicios de
pediatría, neurocirugía, cirugía pediátrica,
ortopedia, urología, fisiatría, nutrición,
psicología, trabajo social, entre otros y se
debe continuar con el estudio de anomalías
asociadas, terapia física e integración
social.

Realizó: Equipo 3

● García de Jesús Joanna Paola.

● García Jiménez Quitzee Yexalen

● González Moreno Allisson Juliete

Grupo:1507

Fuentes consultadas:

● Rodríguez, R. (2012) Manual de Neonatología. (2a ed.) Editorial McGrawHill.

● Cruz, M. Nuevo Tratado de Pediatría. Editorial Océano.
● Erazo. Fonseca, F., & Ortega, J. E. (2021, 8 febrero). Mielomeningocele:
actualización para la práctica clínica. Revista Médica Hondureña, 89(1).
Recuperado 14 de agosto de 2022, de
http://www.bvs.hn/RMH/pdf/2021/pdf/Vol89-S1-2021-12.pdf

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 S’ndrome Prader - Willi

Fue descrito por el doctor Andrea Prader y

Heinrich Willi

Enfermedad genŽtica producida por la ausencia

de expresi—n del cromosoma 15.3q de origen
paterno.
Andrea Prader Heinrich Willi

Etiologia
Delecion: perdida del cromosoma de origen paterno. Un 70% de los pacientes.

Disomia uniparental: Presencia de dos cromosomas maternos en lugar de un

paterno y materno . Se observa en un 20% de los pacientes.

Impronta genŽtica: silencian el gen paterno. 50% de recurrencia

* Importante el eje hipotalamo- hipoÞsiario- adrenal

Sintomatolog’a
Bebes

¥ Hipoton’a
¥ Rasgos faciales: ojos alargados,
estrechamiento en la cabeza
¥ Reflejo de succi—n
¥ Capacidad de respuestas muy bajas

Ni–ez a adultez

¥ Antojos de alimentos y aumento de peso

¥ Organos sexuales subdesarrollados
¥ Crecimiento y desarrollo f’sico deÞciente
¥ Deterioro cognitivo
¥ Retraso de desarrollo motor
¥ Problemas de conducto
¥ Trastornos del sue–o
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 Complicaciones

¥ Esterilidad
¥ Osteoporosis

Diagn—stico: por las caracter’sticas f’sicas y

a nivel molecular se hace el Þsh y el an‡lisis
de metilacion

Epidemi—logia

1 de cada 10, 000 y 1 cada 30,000 (la mayor’a

son de Novo)

Tratamiento
¥ Actividad f’sica
¥ Dieta
¥ Terapia hormonal
¥ Control del peso
¥ Apoyo emocional

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8. Xeskfofl
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dogfêtjlo lerehroc
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(–omecgozodjeftk—). —).
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5. Estum
Estumjk
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sofgre, ef ec

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1. Exod
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]rotodjeftk aordolkcügjlk y fk aordolkcügjlk

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]rotodjeftk Aordolkckgjlk.

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 Síndrome de Rett
DEFINICIÓN
El síndrome de Rett es una alteración
del desarrollo neurológico que afecta
el desarrollo después de un periodo
de 6 meses iniciales de desarrollo
normal.
ETIOLOGÍA Y FISIOPATOLOGÍA
Causado por mutación en el gen MECP2 que
codifica a la methyl-CpG-binding protein 2
(presente en el cerebro, timo, pulmón y otros
tejidos). Esta es una proteína de unión a RNA que
puede afectar el patrón de splicing alternativo en
el cerebro, ya que desempeña un papel muy
importante para el mantenimiento y la
modulación de las sinapsis y la complejidad
dendrítica. Es altamente expresada durante la
maduración neuronal y es mantenida en el adulto.
CUADRO CLÍNICO
Se caracteriza por una alteración en el desarrollo
con retraso del mismo y una regresión que
comienza entre los 6 y 18 meses de edad.
Pérdida del lenguaje adquirido
Microcefalia (Desaceleración del crecimiento
de la cabeza)
Comportamiento autístico (retracción social y
sin contacto visual)
Movimientos estereotipados a manera de
lavado o fricción central
Retraso mental grave
Crisis de tipo epiléptico
Alteraciones graves de la respiración
COMPLICACIONES
Presentan retraso en el crecimiento y
problemas para la alimentación (masticar y
deglutir), tienen muy buen apetito y pueden
llegar al sobrepeso.
Gritos súbitos asociados a dolor, pero sin
causa aparente, bruxismo, risa durante el
sueño y respiración irregular, epilepsia,
escoliosis, alteraciones en los pies (posición
equino varo y valgo) y una mayor incidencia
de intervalo QT prolongado.
DX DIFERENCIAL
Síndrome de Angelman, autismo, la parálisis
cerebral, algunos errores congénitos del
metabolismo y la discapacidad intelectual
grave.
PRONÓSTICO
50% de las pacientes con crisis convulsivas
pueden controlarse con anticonvulsivos, sin
embargo en algunos casos estas pueden ser
intratables.
Debido a las arritmias se ha visto mayor incidencia
de muerte súbita en pacientes menores de 22 años
comparado con población general.
Bibliografía □ Victoria del Castillo
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Capítulo 6 : Herencia Mendeliana parte 2. Anexo IV Síndrome de Rett pags (203- 205)
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PREVALENCIA
La prevalencia
estimada es de 1
en 8 300 a 1 en 10
000 a 15 000
mujeres.
La variante epiléptica infantil con encefalopatía-2
es causada por una mutación en el gen CDKL5 y la
variante congénita es causada en algunos casos
por mutaciones en el gen FOXG1.
Presenta un patrón de herencia ligado al
cromosoma X (muy raro en varones y al inicio
mortal).
En los casos de varones afectados se ha considerado
mosaicismo somático o la presencia de un cromosoma X
extra, como en el síndrome de Klinefelter (47, XXY).
Las mutaciones en el gen MECP2 en Xq28 son responsables
de 90 % a 95% de los casos clásicos, de 50% de los casos
con la variante Z-RTT y de un bajo porcentaje de la forma
frustrada. Los otros dos genes asociados con variantes de
la enfermedad son CDKL5 en Xp22 y FOXG1.
DIAGNÓSTICO
Esencialmente clínico, la búsqueda de mutaciones en
los exones 3 y 4 de MECP2 refuerza el diagnóstico.
C RIT E RIO S NE CE S AR IO S
Periodo prenatal y perinatal normal
Desarrollo psicomotor normal hasta los primeros 6 meses
Perímetro cefálico normal al nacimiento, con retraso en el
crecimiento posnatal
Pérdida de las habilidades manuales adquiridas hasta los
seis meses y 2.5 años (movimientos estereotipados de las
manos)
Pérdida de interacción social y dificultad para la
comunicación
Pérdida de las palabras y de conocimiento adquiridos,
dispraxia y falla en la locomoción.
CR IT ER IO S DE A PO YO
Dificultades respiratorias (hiperventilación), expulsión de
aire o saliva forzadas o tragar aire mientras están
despiertas, bruxismo, patrón de sueño alterado desde la
infancia temprana, pérdida de la masa muscular
asociada a tono muscular anormal y distonía,
alteraciones vasomotoras periféricas. Escoliosis y cifosis
progresiva, retardo en el crecimiento, manos finas e
hipotróficas y pies fríos.
CR ITE R IOS DE E XCL USIÓ N
Visceromegalias propias de las enfermedades de
depósito, retinopatía, atrofia óptica o cataratas, evidencia
de daño cerebral perinatal o posnatal, existencia de
alteraciones metabólicas identificables u otros trastornos
neurológicos progresivos, alteraciones neurológicas
adquiridas secundarias a infecciones graves o
traumatismos craneoencefálicos.
ASESORAMIENTO GENÉTICO
Se dispone de pruebas prenatales para familiares de
sexo femenino de un caso índice, que pueden no
presentar síntomas debido a la inactivación sesgada
del cromosoma X.
Genética clínica Editorial El Manual Moderno, México 2012.
 Semiología del Aparato digestivo en el niño

➔ Patologías asociadas a boca y esófago:

Reflujo gastroesofágico vs enfermedad por reflujo gastroesófago:
La mayor parte de los niños que tienen regurgitación (le sale el
contenido por las comisuras) se debe a reflujo gastroesofágico
fisiológico; Es uno de los 7 trastornos normales en niños, ocurre < 1
año.

Los criterios de trastornos del eje cerebro-intestino de 0-4 años.

1. Cólico 4 meses.
2. Disquecia del lactante < 9 meses.
3. Síndrome Vómito cíclico.
4. Síndrome de Rumiación de lactante.
5. Diarrea funcional.
6. Estreñimiento funcional.

Según los roma IV, en niños mayores (5-18 años) existen dos grandes
grupos:
● Náuseas y vómito: Síndrome vómito cíclico, aerofagia, síndrome de rumiación,
● Dolor abdominal: Dispepsia funcional, intestino irritable (El dolor lo ubican en el abdomen superior), migraña
abdominal, dolor abdominal funcional (El dolor lo señalan en el abdomen inferior).
● Defecación: Incontinencia fecal no retentiva y estreñimiento funcional.

La enfermedad ácido péptica se caracteriza por un dolor abdominal que inmediatamente al despertar le duele o el
mismo dolor despierta (generalmente en niñas).

La mayor parte de los niños que tienen vómito (el contenido sale a una distancia determinada, aquí hay palidez,
maluquera) se debe a una enfermedad por reflujo gastroesofágico (El signo predominante es el vómito), donde hay
compromiso del peso y talla de los niños.

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 Triada: Síndrome de Sandifer

1. Opistótonos: Posición con cabeza hacia atrás del lactante.

2. Anemia (se debe a la lesión de la mucosa que genera sangrado no
tan importante para generar hematemesis o melanemesis pero sí
para producir anemia)
3. La posibilidad de reflujo gastroesofágico.

Signos y síntomas de la enfermedad por reflujo gastroesofágico

Síntomas autonómicos Signos típicos Signos atípicos o extradigestivos de la E. por

reflujo gastroesofágico

Palidez. Gastrointestinales con compromiso Respiratorio y otorrinolaringológicos.

de talla y peso.
(Apnea, tos, estridor, faringitis, disfonía, otitis,
sinusitis, laringitis, estenosis subglótica,
granulomas vocales, bronquiolitis,
broncoaspiración y asma de difícil manejo).

DATICOS: En los niños más grandes se observa

más sinusitis y en los más pequeñitos otitis
(serosa a repetición).
El estridor puede ser inspiratorio o espiratorio.

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 DIAGNÓSTICO

Exámenes que ayudan en el diagnóstico:

● Vías digestivas altas: Se usa un examen con medio de contraste de vías digestivas altas (del
bebé tomando tetero), por ejemplo aquí se observa presencia de fístula traqueoesofágica.

● Endoscopia de vías digestivas altas: Por el esófago llega al estómago, lo que se presenta en
la imagen es el antro donde hay nódulos (gastritis antral nodular) probablemente
secundaria a H. Pylori.

Gastritis: Se presenta en niñas más que en niños, más que todo en adolescentes. Se le debe
preguntar si el dolor la despierta en la noche, es patológico

11 entidades con trastornos funcionales: Dispepsia, intestino irritable, migraña

abdominal, dolor abdominal funcional no especificado de otra manera, estreñimiento
funcional, incontinencia fecal no repentina, aerofagia, vómito cíclico, rumiación,
náuseas, vómito.

Desnutrición:
- Bebe de la izq. presenta desnutrición severa tipo marasmo, pues se
observa caquéxico (le sobra la piel, se le ven las costillas).
- Bebé de la derecha presenta edema en M. inferiores, piel brillante y lisa,
por dermatitis por escarlatina, se observa cansado e irritable, presenta
anemia: tiene una desnutrición severa tipo Washo, su edema se genera
porque la albúmina está por debajo de 2 (hipoalbuminemia), el peso sale
bien por el edema, el diagnóstico se da por el examen clínico (alopecia,
pelo ralo, edema y lesiones en piel). El niño puede tener destrucción mixta.

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