BLOQUE *

CASO *

Varón de 13 años de edad derivado de la consulta de

dermatología por presentar desde hace varios meses pinchazos en
manos y pies.
Había consultado en dermatología por aparición progresiva de las
lesiones en piel que muestra la imagen.
Respecto a la patología que sospecha, señale cual de las
siguientes alteraciones esperaría encontrar:

1. Afectación ocular. Mancha rojo cereza.

2. Inclusiones lipídicas en macrófagos.
3. Hipohidrosis
4. Hepatoesplenomegalia
 ANGIOQUERATOMAS
+
ACROPARESTESIAS
+
HIDROHIDROSIS
=
ENFERMEDAD DE FABRY

AFECTACIÓN AFECTACIÓN
RENAL: CARDIACA:
-Proteinuria -Hipertrofia VI
-HTA -IAM
-IR progresiva -ICC

En el futuro (30-45 años)

 ENF TAY SACH
-Deg neurológica
(macrocefalia,
sordera ns)
-NO
hepatoesplenom
Revisamos las otras opciones…

1. Afectación ocular. Mancha rojo cereza.

 ENF TAY SACH
-Deg neurológica
(macrocefalia,
sordera ns)
-NO
hepatoesplenom
Revisamos las otras opciones…

1. Afectación ocular. Mancha rojo cereza.-Deg

-Degneurológica
neurológica
2. Inclusiones lipídicas en macrófagos. progresiva
progresiva
3. Hipohidrosis -SI
-SIhepatoesplenom
hepatoesplenom
4. Hepatoesplenomegalia -Infiltrados
-Infiltradospulmonares
pulmonares
--Cél
Célespumoasa
espumoasaM.O
M.O

NIEMANN
NIEMANNPICK
PICK

-Hepatoespleno
-Células de
meg
Gaucher en
+
médula ósea
- Calcificaciones
-Pancitopenia
suprarrenales
-Hepatoespleno
ENF WOLMAN
meg
ENF GAUCHER
Respecto a la enfermedad de Fabry, señale la respuesta correcta:

1. Es más frecuente en mujeres Recesiva ligada al X

2. La enzima afectada es la galactosidasa A (varones)
3. Es la enfermedad lisosomal más frecuente
4. El tratamiento específico es la imiglucerasa
Enf de GAUCHER

Enf de GAUCHER
 RESUMEN ENF DE FABRY

• Enzima afectada: alfa Galactosidasa A

• Herencia: Recesiva ligada a X (afecta + a varones)
• Clínica:
- TRIADA: ANGIOQUERATOMAS
+
ACROPARESTESIAS
+
HIDROHIDROSIS

– Afectación futuro:
• Renal: Proteinuria, HTA, Insuficiencia renal progresiva,
• Cardiaca: Hipertrofia del ventrículo izquierdo, IAM, ICC