DOMINANTE

Enfermedad Tipo Gen Locus Fenotipo

Huntington huntingtina 4p16.3 Corea

TICS
por una
expansión de
repeticiones
del triplete
CAG

Neurofibromato NF1 17q11.2 múltiples

sis tipo 1 máculas de
color café con
leche y
neurofibromat
omas

Neurofibromato NF2 22q12 schwannomas

sis tipo 2 pérdida
auditiva y
sordera,
mareos y
vertigo

Atrofia Autosómico ASAH1 8p22 -Debilidad

mioclónica recesivo muscular
proximal en la
infancia.
-Atrofia
muscular.
-Convulsiones
mioclónicas.
-Pérdida de la
deambulación y
la muerte
prematura por
insuficiencia
respiratoria.

Poliquistosis Autosómico APC 5q22 -Pólipos

familiar del dominante adenomatosos
colon del colon y el
recto.
-Pequeñas
proporciones
suelen
progresar a
 carcinoma si no
se trata.

Eritrocitosis A. Domina EPOR 19p13.2 -Aumento de la

hereditaria nte masa de
glóbulos rojos
en suero y
concentración
de hemoglobina
-Niveles bajos
de EPO en
suero.

Enf. de von VWF 12p13.3 Sangrado

Willebrand excesivo o
abundante
cuantitativo
parcial (tipo 1)
o total (tipo 3),
y cualitativo
(tipo 2)

Sx de Marfan FBN1 15q21 Afectaciones

cardiacas,
esquelética,
oftalmológica

Erlen Danlos

Osteogénesis Recesivo ligado COL1A1 y (17q21.33 y Fragilidad ósea

imperfecta al X o COL1A2 7q21.3) (huesos de
Autosómico cristal)
dominate o Escoliosis
Autosómico
Estatura baja
recesivo

Hipercolesterole APOB 2p24.1 -Anomalía en el

mia familair LDL de modo
que no
interactúa con
receptor.

RECESIVOS

Enfermedad Tipo Gen Locus Fenotipo

Atrofia muscular Recesiva ligada AR Xq12 -Debilidad de

neurogénica o al cromosoma los músculos y
muscular X extremidades
espinal con
fasciculaciones.
-Atrofia
muscular
Ataxia de A.Recesivo FXN 9q21.11 -Marcha
Friedreich progresiva
-Ataxia de las
extremidades
con debilidad
asociada de los
músculos de las
extremidades.
-Ausencia de
reflejos de las
extremidades
inferiores.
-Disartria
-Disminución de
la
propiocepción.

Sx. de Ehlers COL3A1 2q32.2 -Complicacione

Danlos s de rotura
arterial e
intestinal.
-Rotura uterina
durante el
embarazo.
-Fácil formación
de hematomas.
-Piel fina con
venas visibles.

Talasemias Ligado al ATRX Xq21.1 -Retraso mental

cromosoma X -Anomalías
genitales.
-Leve
enfermedad de
hemoglobina H.
-Microcefalia
-Hipertelorismo
-Cara plana
-Nariz triangular

Fenilcetonuria PHH 12q22- q24.2 →Discapacidad

intelectual.
→ Deficiencias
de crecimiento.
→
Convulsiones
→
Hipopigmentaci
ón.
→ Erupciones
cutáneas
eccematosas.
→ Cabello y
piel pálida.
 → Colocación
de las manos
en posturas
extrañas.
→ Aliento, orina
o piel del
pequeño con
olor a húmedad.

Enf. de Wilson A. Recesiv ATP7B 13q14 -Anomalías

o hepáticas
(cirrosis).
-Anomalías
neurológicas

Fibromatosis SOS1 2p22 -Agrandamiento

fibroso benigno.
-Manchas
cutáneas de
color marrón
claro (café con
leche).

Fibrosis quística CFTR 7q31 - Aparato

respiratorio
-Páncreas
- Diabetes
.Intestino

Galactosemia GALT 9P13 -Ictericia

-Hepatoespleno
megalia
-Insuficiencia
hepatocelular.
-Intolerancia
alimentaria
-Hipoglucemia
-Disfunción
tubular renal
-Hipotonía
muscular.
-Sepsis
-Cataratas.

Trastornos ligados al cromosoma X

Enfermedad tipo Gen Locus Fenotipo

Síndrome del 1 FMR1 Retraso mental

cromosoma X y del desarrollo,
frágil trastornos del
espectro autista

Distrofia DMD Xp21.2 -Paladar

muscular de arqueado alto
Duchenne -Debilidad
muscular
-Dificultad para
caminar, hlablar
-makfoirmacion
es musculares y
esqueléticas

Hemofilia A Recesivo ligado F8 Xq28 Sangrado

aX Por deficiencia
del factor VIII

Hemofilia B Recesivo ligado F9 Xq27 Sangrado

al X Por deficiencia
del factor IX

Sx. de Lesch Recesivo ligado HPRT1 Xq26 -Retraso

Nyhan al X psicomotor
-Distonia
-Disartria

Diabetes Autosómico AQP2 12q13

insípida dominate o
nefrogénica Autosómico
recesivo o
Dominante
ligado al X

Hipergammaglo
bulinemia

Sx. de Wiskott
Aldrich