TEMA 5: SUPRARRENALES

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

Etiología Mutaciones en genes que codifican enzimas esteroidogénicas que

participan en la biosíntesis de glucocorticoides o en el cofactor
enzimático P450 oxidorreductasa que sirve como un donador de
electrones para CYP21A2 y CYP17Al.

Cuadro clínico Forma clásica: se presenta desde el nacimiento en niñas con genitales
ambiguos
● Aparición de vello púbico a una edad muy temprana.
● Crecimiento rápido durante la niñez, pero estatura final más corta que
la media
No clásica: se presenta en la edad adulta o la pubertad y en mujeres
puede presentar:
● Períodos menstruales irregulares o ausentes.
● Características masculinas como vello facial, vello corporal excesivo
y voz más grave.
● Acné severo

Hormona alterada: Concentraciones basales en la fase folicular de 17-OHP:

niveles normales ● Menores a 30 ng/dl (10 nmol/l) → Descartan diagnóstico.
● Mayores a 300 ng/dl, pero menores a 10 000 ng/dl (300 nmol/l) →
Deben realizarse pruebas de estimulación con ACTH para distinguir
entre deficiencia de 21-hidroxilasa y otros defectos enzimáticos o
hacer el diagnóstico en casos limítrofes.
● Mayores a 10 000 ng/dl (300 nmol/l) → Diagnóstico de hiperplasia
suprarrenal congénita.
Diagnóstico de HSIA con deficiencia de 11B- hidroxilasa:
● Concentración de 11-desoxicortisol mayor de 25 ng/ml a los 60 min
de la estimulación con ACTH 1-24.

Laboratorio: Niveles de diagnóstico y El diagnóstico se basa en:

pruebas específicas para identificar la
patología
-Los valores de sustrato de la 21-hidroxilasa.
-La 17-OHP, en los casos de hiperplasia suprarrenal congénita causada
por deficiencia de 21-hidroxilasa.
-En los casos de hiperplasia suprarrenal adquirida, de inicio tardío o de
inicio adulto, depende de las concentraciones basales y estimuladas de
17-OHP mediante la ACTH.

Tratamiento Déficit de 3b-hidroxiesteroide deshidrogenasa: administración

intravenosa en bolo de 0,25 mg de ACTH 1-24.
Niños: se administra hidrocortisona en dosis divididas de 1 a 1.5 la
producción normal de cortisol o sea 10- 13 mg/m2 por día.
Adultos:
Para adultos con hiperplasia suprarrenal congénita suele recomendarse
la dexametasona y antiandrógenos en conjunto de anticonceptivos
orales combinados para las niñas adolescentes y jóvenes con
virilización o menstruaciones irregulares y si se desea la fecundidad se
recomienda prednisona o prednisolona.
En las modalidades de pérdida de sal reciben sustitución de
mineralocorticoides y sal.
 ALDOSTERONISMO

Etiología ● Aldosteronismo primario

Actividad de renina plasmática suprimida e incremento de aldosterona
➢ Adenoma productor de aldosterona
➢ Hiperplasia Unilateral
➢ Carcinoma suprarrenal
➢ Hiperaldosteronismo idiopático bilateral
➢ Hiperaldosteronismo Familiar tipo I (remediable con glucocorticoides)
➢ Hiperaldosteronismo familiar tipo II
● Aldosteronismo secundario
➢ Enfermedad obstructiva crónica de la arteria renal (ateroma,
estenosis)
➢ Vasoconstricción renal (hipertensión acelerada)
➢ Tumor productor de renina renal o extrarrenal

Cuadro clínico La hipertensión se debe al efecto presor de la aldosterona, la cual

provoca:
● Retención de sodio y agua
● Expansión de volumen circulante
● Aumento de sodio corporal total
● Aumento de las resistencias periféricas y de la excreción de potasio.
La mayoría de los síntomas son manifestaciones de la hipopotasemia:
● Debilidad
● calambres musculares
● Parestesias
● Cefaleas
● Palpitaciones
● Poliuria
● Polidipsia.

Hormona alterada: Si los niveles de renina son bajo y el nivel de aldosterona es alto puede
niveles normales tener aldosteronismo primario
Aldosterona > 15 ng/dL
Renina <20 ng/mg/hora

Laboratorio: Niveles de diagnóstico y Demostración de valores inadecuadamente elevados de aldosterona

pruebas específicas para identificar la plasmática (AP) con una supresión simultánea de la actividad de la
patología renina plasmática (ARP). La primera pista suele ser con frecuencia la
presencia de hipopotasemia (K<3,5 mEq/l).

Gabinete: Estudios específicos para -Prueba de carga de sodio VO

identificar la patología -Prueba Cloruro de sodio IV

Tratamiento -Adrenalectomía laparoscópica

-Para aldosteronismo remediable con glucocorticoide:
Dosis en adultos:
Dexametasona : 0,125 - 0,25 mg/dia
Prednisona (inicio 2,5 - 5 mg/día)
-Para un éxito del tratamiento farmacológico
● Dieta baja en sodio <100 mEq al día
● Mantener peso corporal ideal
● Ejercicio
● Evitar tabaco
-Para la enfermedad bilateral :
Espironolactona se inicia con dosis de 12,5- 25 mg incrementado
progresivamente hasta 400 mg /día.
Complicaciones Problemas relacionados con la presión arterial alta
Problemas con el corazón y los riñones:
● Ataque cardíaco, insuficiencia cardíaca y otros problemas cardíacos
● Accidente cerebrovascular
● Enfermedad renal o insuficiencia renal
Problemas relacionados con niveles bajos de potasio (hipopotasemia)
● Debilidad
● Ritmo cardíaco irregular
● Calambres musculares
● Sed o micción excesiva

FEOCROMOCITOMA

Etiología Tumores que surgen en la médula suprarrenal, son neoplasias muy

vascularizadas que provienen de células derivadas de tejido
paraganglionar simpático o parasimpático. Son tumores productores
de catecolaminas.

Cuadro clínico ● Síntomas iniciales, tríada clásica :

Palpitaciones, cefaleas e hiperhidrosis
● Hipertensión
Crisis catecolamínicas: Insuficiencia cardíaca, edema pulmonar,
arritmias y hemorragia, intracraneal

Hormona alterada: CATECOLAMINAS

niveles normales Noradrenalina:
Orina: 15-100 μg/24 h
Plasma: 112-658 pg/ml
Adrenalina
Orina: 2-24 μg/24 h
Plasma: <50 pg/ml
Dopamina
Orina: 52-480 μg/24 h
Plasma: <10 ng/ml

Laboratorio: Niveles de diagnóstico y -Estudios en plasma (preferencia)

pruebas específicas para identificar la
patología
● Cuantificación de catecolaminas
● Cuantificación de metanefrinas (más sensibles y genera menos
falsos positivos)
-Estudios de orina de 24 hrs
● Detección de ácido vanililmandélico
● Concentración de catecolaminas
● Metanefrinas (fraccionadas o totales)

Gabinete: Estudios específicos para
identificar la patología
-Tomografía computarizada: practicarse por medio de un contraste.
Se diagnostica comúnmente cuando el tumor mide >3 cm.
-Resonancia magnética: imagen realizada en T2 y con contraste de
gadolinio. Mejor que TC para identificar feocromocitomas.
-PET con F-FDA: mayor sensibilidad y especificidad el indicado para
descartar metástasis, recurrencia y lesiones extra adrenales.
-Radionúclidos que incluyen I-metayodobencilguanidina

Tratamiento Definitivo: Suprarrenalectomía parcial o total

Preoperatorio: Presión arterial <160/90 mmHg. Se controla con
administración de alfa-bloqueadores (fenoxibenzamina VO, 0.5-4
mg/kg). En ocasiones se agrega beta-bloqueadores (propranolol 10 mg
3-4 veces al día)
 Crisis hipertensiva: Nitroprusiato de sodio en goteo intravenoso y
nitroglicerina
-También se puede utilizar técnicas de mínima invasión: laparoscopia o
retroperitoneoscopia
-Endoscopia: es posible para extracción de feocromocitoma abdominal
y algunos torácicos

Complicaciones Debido a la hipertensión arterial:

● Enfermedad cardíaca
● Accidente cerebrovascular
● Insuficiencia renal
● Problemas del nervio óptico
Feocromocitoma maligno
Se refiere a las neoplasias que envían metástasis a distancia, por lo
regular aparecen en pulmones, huesos o hígado. Su propagación puede
continuar vía vascular