DEFICIENCIA DE

GLUCOSA 6 FOSFATO
DESHIDROGENASA
Equipo 8:
● Juarez Espinosa Paola
● Martínez Gómez Abidan
● Reyes Mejia Arleth Yesenia
● Rosas Coroy Alondra Citlalli
 CONTENIDO:
1. Enzima deficiente.
2. Vía metabólica afectada.
3. Signos y síntomas.
4. Diagnóstico.
5. Pronostico.
6. Tratamiento.
 Introducción
● La deficiencia de G6PD es la
única enzimopatía realmente
importante en el ciclo de las
pentosas fosfato.
● Es un trastorno en el cual los
glóbulos rojos se descomponen.
● La enzima funciona como
protección contra el daño
oxidativo.
400 MILLONES
7.5 % de la población mundial
 Características de la G6PD:
En el citoplasma de
Se encuentra 01 todas las células.

Cataliza el primer
Función 02 paso de la vía de las
pentosas fosfato

Proteger a los
Indispensable para 03 eritrocitos del daño
oxidativo.
 En los eritrocitos, la vía de las pentosas es su única
fuente de NADPH, por lo cual, la principal función de la
G6PD es la prevención de daño oxidativo.
 DG6PDH:
● Enfermedad hereditaria recesiva
ligada al cromosoma X, por ello, más
frecuente en hombres; las mujeres son
mayoritariamente portadoras.
● Es la enzimopatía más prevalente en
la población general, pero la mayoría de
los pacientes son asintomáticos.
● Trastorno en el cual los glóbulos rojos
se descomponen cuando el cuerpo se
expone a ciertos fármacos, alimentos
o al estrés de una infección.
Vía de las
pentosas
fosfato
Fase oxidativa
Acción del Glutatión reducido:

02
Variantes enzimáticas
Afrocaribeña
Enzima es inestable, el estrés oxidativo
sólo afecta a los eritrocitos más viejos y
las crisis hemolíticas tienden a ser
autolimitadas.

Mediterráneo
Enzima es estable, pero tiene baja
actividad en todos los eritrocitos.
Las crisis hemolíticas en estas
personas son más graves y pueden
ser mortales.
La Secretaria de salud ha clasificado la deficiencia
de G6FD en 5 clases:
 Signos Síntomas
● Disnea
● Bajo gasto
● Fatiga
cardiaco
● Confusión
● Taquicardia
(mareos).
● Palidez
● Dolor lumbar.
● Ictericia
● Debilidad
● Orina Oscura
● Dolor toracico-
● Úlceras en
abdominal
miembros
inferiores
● Hepato-esplen
omegalia
● Colelitiasis
 Diagnóstico
Tamiz Neonatal Metabólico
Se detecta la actividad enzimática en los
eritrocitos utilizando diferentes metodologías
en muestras de sangre seca en papel filtro

PCR
Las pruebas detectan el ADN o el ARN de un
patógeno (el organismo que causa una
enfermedad) o células anormales en una muestra.
 A tomar en cuenta …
Debido a la baja prevalencia en nuestro medio y a la
ausencia de síntomas en la vida diaria, puede
resultar complicado el abordaje de dichos
pacientes en las consultas de Atención Primaria.

Se debe tener presente la deficiencia de G6PD

cuando
se prescriba un medicamento potencialmente
hemolítico

Los estudios generales de laboratorio en pacientes

con deficiencia de G6PDH presentan diferentes
alteraciones como: leucocitosis con predominio de
granulocitos, hemoglobina disminuida,
hiperbilirrubinemia
 PRONÓSTICO
● El D6GPDH no se ha relacionado con una
disminución de la calidad o compromiso de la vida de
estos pacientes.
● El DG6PDH no parece afectar a la esperanza de vida
ni la calidad de la misma.
● La mayoría de los pacientes con esta alteración son
asintomáticos a lo largo de su vida.
 TRATAMIENTO

Evitar alimentos Transfusión

y medicamentos sanguínea
oxidantes Fototerapia
(AH)
 Conclusión
● La DG6PD Puede ser incluída en las denominadas
anemias hemolíticas.
● La razón por la que se produce hemolisis es por la
falta de producción de glutatión.
● El gen está en el cromosoma X, los varones son
afectados.
● El defecto se manifiesta como lisis de eritrocitos
cuando los px, ingieren alguna droga oxidante,
ejemplo: Medicamentos (Primaquina, furadantina,
etc), infecciones y el consumo de habas
“Favismo”, divicina, altamente oxidativo.
● Enfermedad muy común.
 Bibliografía consultada:
1. P. Bello Gutiérrez y L. Mohamed Dafa. (diciembre, 2015). Déficit de
glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: revisión a propósito de un caso. septiembre 03,
2022, de SciELO Sitio web:
https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-763220150005000
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2. Sistema Nacional de Salud. DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO

DESHIDROGENASA. TAMIZAJE, DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO 1 º, 2º y 3er NIVEL
DE ATENCIÓN. septiembre 03, 2022, de Instituto Mexicano del Seguro Social Sitio
web: http://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/247GER.pdf
3. Secretaria de Salud. Detección, tratamiento, de deficiencia G6DP.
https://salud.edomex.gob.mx/isem/docs/prevencion/dG6PD_21_enero_2021.pdf
4. El déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). El favismo. Sociedad
Española de Hematología y Hemoterapia (en línea) (consultado el 27/10/2015).
Disponible
enhttp://eritropatologia.com/portal/wp-content/uploads/2012/05/AEHH-DG6PDH.
pdf . [ Enlaces ]