Enferme

dad de
Tay-
Sachs
INTEGRANTE
S
López González Mariana

Osorio Sánchez Jessica Del Carmen

Pérez Silva Edgar Daniel

Reyes Pinzón Margaret Monserrat

Sánchez González Orlando

Tena Rodríguez Dante Nicolas

¡Qué es la enfermedad de
Tay-Sachs?
Es un trastorno neurodegenerativo progresivo de herencia autosómica afecta al
cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico
recesivo, causa que un exceso de sustancia grasosa se acumula en los tejidos y
en las neuronas del cerebro
Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales
Se trata de una de las enfermedades por depósito lisosomal.
 A que se debe
esta
enfermedad?
A la deficiencia de la enzima β-hexosaminidasa
A, que provoca una acumulación de
gangliósidos GM2 en los lisosomas. Se incluye
dentro de las esfingolipidosis. De las
esfingolipidosis que presentan mancha rojo
cereza en la mácula, la enfermedad de Tay-
Sachs es la única en la que no se evidencia
hepatoesplenomegalia.

Ocurren mutaciones en el gen de la

hexosaminidasa A, que está localizado en
el cromosoma 15q23-q24.1
 La variante más frecuente se inicia en
la lactancia.
Ocurre una pérdida progresiva de la
función neurológica, y por lo general,
Los bebés parecen normales al nacer y se es fatal a la edad de 4 o 5 años.
desarrollan normalmente hasta los seis
meses, perdiendo luego gradualmente sus
capacidades físicas y mentales.
El alelo más frecuente es el que lleva
una inserción de cuatro bases en la
secuencia de codificación, que causa la
formación de un codón de detención en
los pasos ulteriores de las síntesis de
proteínas.

Es causada por un gen defectuoso en el

cromosoma 15 que codifica para la
subunidad alfa de la enzima Hex-A
La mayoría de las personas con la
enfermedad la presentan en etapa
infantil, en la cual el daño neurológico
generalmente comienza en útero.
La de aparición tardía se da en
pacientes con una actividad muy
reducida de la Hex-A y no es Ha sido clasificada en sus formas
detectable hasta que los pacientes sean infantil, Juvenil y adulta, dependiendo
mayores. de los síntomas y cuándo aparecen por
primera vez
 SINTOMAS
01 02 03
“Manchas Disminución
rojo cereza” y en el contacto
atrofia óptica visual Demencia
04 05
Disminución Retraso en el
del tono desarrollo de
muscular habilidades
(pérdida de la mentales y
 SINTOMAS
01 02 03
Aumento del Irritabilidad Apatía o
reflejo de desgano
sobresalto
04 05
Pérdida de las Parálisis o
destrezas pérdida de la
motrices función
muscular
 CASO
CLINIC
 Lactante de 8 meses de edad, del sexo
masculino, cuya mamá refiere que a partir de
los 4 meses de edad comenzó a presentar
episodios de sobresaltos ante los ruidos. A la
edad de 6 meses comenzó a perder
habilidades previamente adquiridas, como asir
los objetos con las manos y llevarlos a la
boca, seguimiento visual inconstante, y en el
momento de la consulta ya no se mantenía
sentado. Refiere la mamá, además, que el
niño comenzó a presentar movimientos de los
2 miembros superiores, como si fuera una
sacudida, de presentación espontánea, todos
los días. Se decide su ingreso en el Servicio
de Neuropediatría.
 EXTERNO AL
PACIENTE
❏ Embarazo normal. Parto eutócico, a término, a
las 39,2 semanas. Apgar 9/9.

❏ Antecedentes patológicos personales: ninguno.

❏ Neurodesarrollo: normal hasta la edad de 6

meses.

❏ Antecedentes patológicos familiares: bisabuela

materna padece de hipertensión arterial.
Examen
físico
❏ Hiperreflexia
❏ Perímetro cefálico: 46
osteotendinosa
cm (75-90 percentil).
generalizada.
❏ Talla: 73 cm; peso: 10
❏ Clonus en ambos pies,
kg; valoración
más marcado en el
nutricional: 25-50
izquierdo.
percentil.
❏ No se constató
❏ Seguimiento visual:
hepatoesplenomegalia.
inconstante. Se fija en
❏ Fondo de ojo: papila
los juguetes por
normal en ambos ojos.
momentos, pero no
Palidez marcada de toda
siempre lo hace.
la mácula en ambos
❏ Hipotonía de cuello y
ojos, con zona foveal
tronco.
 Exámenes
complementa
rios
❏ Electroencefalograma (EEG): de
sueño espontáneo. Se constatan
ondas lentas polimorfas
generalizadas, de presentación
fluctuante.
❏ Potenciales evocados visuales:
normal.
❏ Potenciales evocados auditivos:
Estudio enzimático lisosomal en leucocitos
(determinación de la actividad de la
enzima hexosaminidasa A)

Se constató disminución de la actividad de la enzima

hexosaminidasa A en el paciente, y en ambos padres, al
comparar los resultados con el sujeto control.

Se inició tratamiento con clonazepam a la dosis de 0,04

mg/kg/día, y después se aumentó a 0,07 mg/kg/día, y
cesaron las crisis epilépticas mioclónicas.
● A la edad de 17 meses reaparecen
las crisis mioclónicas, y se le repite
EEG de sueño espontáneo en etapa
2.
● Se observan descargas de
punta-onda y polipunta-onda
generalizadas a la frecuencia de
2 Hz. Se aumenta dosis de
clonazepam a 0,1 mg/kg/día.
● A la edad de 2 años y 4 meses reingresa el
paciente por presentar dificultades para la
alimentación por trastornos de la deglución, y
se le realiza gastrostomía.

● Se observa una circunferencia cefálica de 52

cm (más del 97 percentil). No se constata
seguimiento visual y ha aumentado la
espasticidad en los 4 miembros. No ha tenido
más crisis mioclónicas, pero mantiene respuesta
de sobresalto ante los ruidos.
● A la edad de 3 años ingresa en la Unidad
de Cuidados Intensivos con el diagnóstico
de neumonía en lóbulo inferior del pulmón
derecho, y una sepsis grave que motivó
ventilación mecánica y la realización de
traqueostomía.

● El niño egresó del hospital 18 días

después, pero falleció 1 año después de su
egreso.
DISCUSI
ON
● En el lactante que se presenta se realizó el diagnóstico
por las manifestaciones clínicas que se observaron, y
por la determinación de la actividad específica de la
enzima hexosaminidasa A en leucocitos.

● Se constató disminución de la actividad de esa enzima

en el paciente, y en ambos padres, al comparar los
resultados con los obtenidos en el sujeto control.

● El control era un sujeto normal, sin antecedentes de

enfermedad metabólica, con edad similar a la del
paciente, y cuya muestra se procesó, previo
consentimiento informado de la familia, en las mismas
condiciones que las muestras del paciente.
 En la enfermedad de Tay Sachs no
existe un tratamiento para detener
la progresión de la enfermedad.
Se ha comunicado que en 3
pacientes se realizó el trasplante
de células madre hematopoyéticas,
sin beneficio alguno para los
pacientes. La muerte se asocia con
frecuencia con broncoaspiración o
bronconeumonía.
 CONCLUSION
● Actualmente se pueden realizar el diagnóstico prenatal y la identificación de los

portadores mediante análisis enzimáticos y del DNA.

● Diagnóstico prenatal: La prueba genética puede determinar si el feto ha heredado una

copia defectuosa del gen de ambos padres. La muestra de vellosidad coriónica, que se

puede realizar después de la semana 10 de gestación, es la forma más común de

diagnóstico prenatal.
 CONCLUSION
● Tratamiento: Aunque actualmente no hay tratamientos efectivos para la TSD,

avances recientes en la detección de portadores ha ayudado a reducir la

prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo

● Identificar portadores: Además se están investigando inhibidores de la síntesis de

gangliósidos y terapias de sustitución de la enzima Hex-A como tratamientos

potenciales para la enfermedad de Tay-Sachs.

GRACI
AS!