SX AUTOSOMICOS DOMINANTES

Noonan
Gen PTEN
Manifestaciones clínicas:
● Frontón
● Abundantes lunares
● Nariz
○ Puente nasal alto
○ Nariz grande y bulbosa
○ Nariz hipoplasica
○ Narinas hipoplasicas
● Ojos
○ Ojones
○ Hipertelorismo
○ Fisuras palpebrales hacia abajo
● Cuello alado (terigium)
● Talla baja (menos que la de Turner)
● Pectum escabatum
● Pico de viuda
● Micrognatia
● Hemibertebras (escoliosis, sifisis)
● Escapular largas

Esclerosis tuberosa.
● TSC1 locus 9q34
● TSC2 locus 9q13
● cara mayor mente en pomulos
● linfageoma leiomatosis (↑ en pulmon)

Neuro fibromatosis
● No hay fibromas en dígitos
● von-reaklinghausen
● NF1 locus 17q11 → neurofibroma que recubre el nervio
● penetrancia y expresividad variable
● forma tumores en el trayecto del nervio
○ plexo braquial
■ axila, genital, espalda, pezones, nalga, ingle, planta pies
○ moviles e indoloras (no maligno) y duros
○ plexiformes
■ zonas de rose
■ mas grandes
■ no moviles
■ violaceos
■ planta del pie
● signos
○ manchas cafe con leche
 ■ 6 despues de la pubertad
■ > 1cm, .5 cm antes de la pubertad
■ en axila, ingle, abdomen
○ Btosis palpebral (ojo caido)
■ neurofibroma del N. optico (plexiforme)
○ escoliosis, osteonecrosis
○ quistes en cerebro (convulciones)
○ nodulos de Lisch
○ peronenabombadio
○ displasia de esfenoide
● tipo 2 solo es segmentario, adiferencia del tipo 1 que es general

Sx de marfan
● 1/5000
● gen FBN1 locus 15q21 → ↑ fibrilina
● px ↓ tejido subcutaneo graseo
● extremidades largas
● torax longilineo
● pectum escabatum o carinatum
● hiperlaxitud e hipermovilidad
● aracnodactilia (carpo mas corto que los dedos)
● luxacion del cristalino y retina
● mala vision (cornea plana)
● paladar alto
● signo del pulgar (al cerrar el puño con el pulgar dentro este sale de el)

Sx de proteus
● Sobrecrecimiento de las extremidades (comenzando por una extremidad
● No retraso mental
● Manchas cafés con leche
● Crecimiento hipicilateral
● Empiezan con el crecimiento de un dedo y luego se extiende
● Crecimiento de los dígitos
● Convulsiones

Sx de Michelline
● Esporádicos
● Cerebro
○ Retraso mental
○ Convulciones
● Ojo
○ Agenesia
○ Hipoplasia
Sx de waardenburg
● 1/42000
● genodermatosis
● ocasionada por el transtorno en el gen para la produccion de melanocitos
○ genes homeoboxes (regula la expresividad de otro gen)
■ pax3, locus 2q35
■ MTF → tipo 2
■ EDN3 → endotelina
■ EDNRB
■ SOX10 → desarrollo huesos
● transtorno estructural
● se observan pigmentos estructurales en partes que derivan de la cresta neural
○ mesodermo → melanocitos
○ ectodermo → CLM
○ ver mas derivaciones en el apunte ipad genetica
● tipos de sx de waardenburg
○ tipo 1
■ penetrancia y expresividad completa
■ tiene distopia cantorum
○ tipo 2
■ expresividad variable
■ no distopia cantorum
■ presenta sordera (77%)
■ heterocromia del iris (47%)
○ tipo 3
■ todos los signos + anormalidades musculo esqueleticas
○ tipo 4
■ asociado a la enfermedad de hirschprung
● enf metabolica
● no hay cel ganglionares del colon
● signos clinicos
○ sordera congenita 20-100%
○ albinismo parcial 60%
■ mechon blanco
■ maculas hipocromicas o despigmentadas
○ distopia cantorum 99% (cuando se mira aun punto los ojos no estan misma
posicion, ojo, es diferente al estrabismo)
○ heterocromia del iris 20%
○ nariz nasal ancha 78%
○ poliosis (mechon blanco)
○ frente estrecha
○ narinas pequeñas
○ epicanto interno
○ manchas hipocromicas
● criterios para diagnosticar el sx tipo 1 y 2
● mayores
○ distopia cantorum
 ○ cambios en el pigmento del iris
○ hipopigmentacion del cabello
■ mechon gris o blanco antes de los 30
○ perdida auditiva neurosensorial
● menores
○ hipopigmentacion de la piel
○ confluencia de las cefas (sinofilis)
○ base nasal alta y ancha
○ hipoplasia de las alas de la nariz
● para el tipo 1 se ocupan 2 mayores
● para el tipo 2 se ocupan 2 mayores excepto la distopia

Acrondoplasia

Sx de kabuki
Manifestaciones
● Talla baja
● Retraso mental
● Faciales
○ Microcefalia
○ Craniocinostosis
○ Nariz bulbosa
○ Cejas arqueadas (sin el ⅓ externo)
○ Labio en carpa
○ Cara de los actores de las máscaras de los antiguos teatros chinos
○ Retromicrognatia
● Orejas
○ Fístulas auriculares
○ Orejones
○ Sordera
○ Transtornos de la audición (ocificacion)
○ Microftalmia
● Blefaroestenosis
● Ojos
○ Coloboma, nistagmus
○ Eversión de párpado
○ Hipertelorismo
● Finger pats (pulpejos

Sx autosomicos resecivos
Fibrosis quística

Ligada al x dominante
Sx de x frágil
Incogtinentia pigmentin
Semejante a la epidermolisis bullosa
● Retraso desarrollo
● Retraso mental
● Pelo de pili torti
● Microftalmia, anoftálmica, Estrabismo
● Las ampollas siguen trayecto de nervios
● Convulsione
Etapas
1. Ampollar /vesicular
2. Verrugosa
3. Atrofica /cicatrízale
4. Pigmentaria

Tratamiento
Secar ampollas

Ligada al x recesivo
Duchenne y bekker
● DMD Xp21
● Principal mutación Deleciones
● Distrofina es una proteína del sarcolema que sirve como un resorte
● Se acaba la proteína
● Comienza a manifestarse cuando va comenzar a caminar
● Comienza de abajo hacia arriba (porque se utilizan con menor medida)
● CPK
● Pseudohipertrofia
● Entre más músculo más aumenta la CPK
● Cansancio extremo
● Sx de gowers + (parada escalonada)
● Comienza a perder el músculo y se forma t. Adiposo
● Marcha en puntitas
● Marcha de pato (utilizan los músculos de la espalda)
● Insuficiencia respiratoria
● IC
● 16-17 años promedio de vida

Beeker
Gen DMD Xp21
● La proteína puede ser funcional y menor producción
● Debilidad muscular En la adolescencia
● Se pueden reproducir
● Vida de 40-50años

ligado al Y
● hombres
● infertilidad por afeccion en el segmento del cromosoma y (azoospermia)
● sx jacobs
○ delgados
○ acne grave
○ problemas de coordinacion
○ ↑↑ testosterona
● sx XXYY
○ interfiere en el desarrollo sexual masculino
○ ↓ testosterona