DISMORFOLOGÍA.

Alteraciones de la morfogénesis
Objetivo: formar una persona
Identidad posicional de las células de la
cresta neural craneal (CCNC)

HOX HAND1
HAND2 PITX1
DLX GBX
2 BMP7
KCTD15
ALX3/4
PAX3
SOX9 TBX1
EVF2
5
Identidad posicional de las células de la
cresta neural craneal (CCNC)
• Las CCNC siguen vías migratorias conservadas entre las
especies de vertebrados.
• La identidad posicional de las subpoblaciones de las
CCNC es establecida por un conjunto de factores de
transcripción de homeodominio.

• Las CCNC originadas en el diencéfalo y mesencéfalo

anterior migran hacia el proceso frontonasal,
• Las originadas del mesencéfalo posterior y el
rombencéfalo, subdividido transitoriamente en
rombómeros, colonizan los arcos faríngeos.
La identidad posicional anteroposterior de las CCNC es coordinada por la
expresión de factores de transcripción de la familia de genes HOX.
HOXa2
• Hoxa2 participa en la morfogénesis del segundo arco
faríngeo mediante la modulación de la competencia de
las CCNC post-migratorias para responder a señales
locales, como el factor de crecimiento de fibroblastos.
Este evento va acompañado de la regulación negativa,
directa o indirecta, de factores de transcripción
normalmente expresados en el primer arco faríngeo, tales
como PITX1, LHX6, SIX2, ALX4, BAPX1 Y BARX.356

• La represión de Hoxa2 en el proceso frontonasal y en los

huesos en desarrollo del cráneo es generada por la
proteína de unión especial a secuencias ricas en AT de
tipo 2 (SATB2)
Familia DLX
• En el primer arco faríngeo, DLX1 y DLX2 se expresan en
los procesos maxilar y mandibular. Inducen la expresión
en el proceso maxilar de los genes POU3F3, FOXL2 y
IRX5

• DLX3 y DLX4 se restringen al extremo más distal del

proceso mandibular.

• DLX5 y DLX6 se expresan únicamente en el proceso

mandibular, inducen y mantienen la expresión de genes
involucrados en el desarrollo del proceso mandibular.
Entre estos genes podemos encontrar HAND1/2, ALX3/4,
PITX1, GBX2, BMP7 y EVF2.
Más genes…
• 15 loci que contienen genes que se han implicado en el
desarrollo craneofacial temprano y en los síndromes
craneofaciales humanos. Entre estos genes se pueden
observar a TBX15, SOX9, PAX3 y DLX6.

• El gen KCTD15 mostró un efecto local limitado a la punta

nasal, mientras los patrones de expresión del gen
SUPT3H regirían la forma de las partes laterales del
puente nasal
Dismorfología.
• Es el estudio de las malformaciones provenientes
de una embriogénesis anormal

• Desde el punto de vista morfológico y a veces

también desde el punto de vista funcional, las
malformaciones constituyen un estado patológico
y en ningún caso serán una de las múltiples
variaciones configurativas de la normalidad
orgánica
Horizonte embrionario.
Organogénesis
Organogénesis
• La mayor parte de las malformaciones congénitas
detectadas al nacimiento ocurren en éste periodo.

• Anomalía: Desviación en el desarrollo que cambia el tipo

esperado de una estructura o de su función y que
representa una patología.
Alteraciones de la morfogénesis.
• Malformación: Defecto en la formación del tejido

• Deformación: Fuerzas externas actúan sobre el tejido

impidiendo que se forme correctamente

• Disrupción: Rompimiento o interferencia del proceso

normal. Hay destrucción del tejido.

• Displasia: Organización anormal del tejido, con o sin

potencial neoplásico.
Patrones de anomalías múltiples
• Secuencia: Defectos que derivan de una única anomalía
estructural o factor mecánico conocido o presunto. La
anomalía inicial mas sus consecuencias son conocidas
como secuencia.
• Síndrome: Anomalías relacionadas patogénicamente y
que no corresponden a una secuencia.
• Asociación: Ocurrencia de anormalidades no debidas al
azar y que no se pueden identificar como una secuencia
o un síndrome.
• Defecto de campo: El resultado del desarrollo
distorsionado, no disruptivo de un campo morfogénico.
MALFORMACIONES
Malformación o anomalía menor
• Anomalías que ocurren en menos del 4% de la población.
• No tienen una consecuencia clínica o cosmética
importante.
• Pueden ser consecuencia de una disrupción,
malformación o deformación.

• Variantes normales: ocurren en mas del 4% de la

población y se presentan de manera común dentro de las
familias
Malformación menor
Anomalía menor Significado
Anomalía menor única 15% de los RNV
3% tienen una malformación mayor
asociada
Dos anomalías menores 0.8% RNV
11% con una malformación mayor
asociada
Tres o mas anomalías menores 0.5% RNV
90% acompañado de una
malformación mayor
Anomalías de cabeza, cuello y 71% de todas las anomalías
mano menores
Malformación menor
• Se localizan en estructuras que son embriológicamente
complejas, como los pabellones auriculares, cara, manos
y pies.
• Ejemplos comunes: Filtrum plano, labio superior delgado,
pliegue palmar único, clinodactilia del 5° dedo de la mano
o de los ortejos, malformaciones de las uñas.
• Pueden ser marcadores de malformaciones mayores
ocultas.
• La gran mayoría de los síndromes son reconocibles por el
patrón de malformaciones menores que presentan.
Malformación mayor
• El significado clínico es importante para la vida o la
función de quien la presenta

• Pueden ser defectos únicos o formar parte de un

síndrome. Por ejemplo: El 90% de los defectos cardiacos
ocurren de forma aislada mientras que el 10% de ellos
forman parte de un síndrome.
Exploración Dismorfológica
Exploración
Patrón de crecimiento Ectodermo

• Talla al nacimiento • Piel: textura, coloración,

• Somatometría marcas de nacimiento,
• Curva de crecimiento
redundancia.
• Pelo y vello corporal:
textura, color distribución.
• Notar la inserción anterior
y posterior del nacimiento
del pelo en la cabeza.
Exploración
Cráneo Cara

• Forma, simetría, suturas, • Forma, simetría,

fontanelas. movimientos musculares.
• Forma de la frente
(Amplia, angosta, alta)
• Ojos: globo ocular, largo
de las fisuras palpebrales,
cejas y pestañas
Exploración
Ojos
• Fisura palpebral oblicua hacia
arriba o abajo
• Epicanto interno y externo
(Pliegue de piel que se
extiende del párpado superior
al inferior en las zonas interna
o externa del ojo)
• Distancia interocular (1:1:1)
• Forma de la fisura palpebral
• Color del iris
• Forma de la pupila
• Retina
• Posición de los globos oculares
visto desde el lateral
Región mediofacial
• Nariz: Dividir la nariz en
tres secciones, visto desde
el lateral, de arriba abajo y
describir: raíz, puente,
punta.
• Columnela (el puente que
separa las narinas)
• Narinas (las narinas
antevertidas generalmente
acompañan a una nariz
corta)
Exploración
Pabellones auriculares Región oral

• Posición (ubicarse desde • Forma y tamaño de la boca

el punto de vista lateral) • Forma y grosor de los labios
• Rotación (normalmente • Longitud y amplitud del
se ubican a 15° posterior filtrum.
al plano vertical de la • Cavidad oral: Grosor de las
cabeza) encías, forma del paladar,
frénulo, lengua, número y
• Forma del pabellón y
morfología de los dientes
estructura
• Maxilar inferior
(prognatismo, micrognatia)
Exploración
Manos y pies Articulaciones y esqueleto

• Forma, tamaño • Contracturas

• Número, forma y longitud
de los dedos
• Pliegues: interdigitales,
interfalángicos, palmares
o plantares
• Morfología ungueal
• Acortamiento de
extremidades
• Simetría de las extremidades
• Piel articular (Pterigium)
• Forma y longitud del
esternón y del tórax
• Forma y longitud de la
columna vertebral
• Longitud y pliegues del
cuello.
Exploración
Genitales y ano NO OLVIDAR

• Tamaño y morfología del • Examinar a los padres y

falo hermanos.
• Desarrollo de la piel y los
testículos (palpación)
• Desarrollo de los labios
menores y mayores.
Introito vaginal
• Posición del ano en
relación a los genitales,
perforación y función
anal.
Pabellón auricular
Pabellón auricular
Microtia
Fístulas o Apéndices preauriculares
Microtia
Ojo
Un ojo - un ojo - un ojo
Ojo
Ojo
 Malformaciones del ojo

Fisuras palpebrales cortas

Fisuras palpebrales oblicuas. Hacia arriba o hacia abajo

Anoftalmia
Blefarofimosis
Nariz
Hendiduras faciales
Fisuras labiopalatinas
Fisuras labiopalatinas
Hendiduras faciales
Úvula bífida Coloboma facial
Defecto de campo

• El resultado del desarrollo distorsionado, no disruptivo de

un campo morfogénico
Defecto de campo. Holoprosencefalia
Secuencia.
• Arteria umbilical única

• No hay tributarias de la
aorta abdominal.

• Regresión caudal
Sé prudente
evita usa

• Labio leporino…. • Labio hendido

• Pliegue simiano • Pliegue palmar transverso

• Fisuras palpebrales • Fisuras palpebrales

antimongoloides oblicuas hacia arriba
TERATÓGENOS
Definición
Efectos
Efectos
Teratógenos
Sd de alcohol fetal
 La descripción es infinita y fácil,
la explicación es limitada y difícil.
Hipócrates.