Patologías

Sistema Nervioso
y
Neurocristopatías
Daniela Estrada
Prevención defectos del tubo neural

Ácido fólico
0.4 mg/día o 400 µg /día 4 mg/ día cuando hay
3 meses antes de la embarazo previo con algún
fecundación y el primer defecto del tubo neural.
trimestre
Meningocele

● Ausencia de duramadre

● Aracnoides protruye
pero médula espinal no
presenta afección.

● En región lumbosacra.

● No es tan común.
Mielomeningocele

● Protrusión de Médula Espinal

● Ocurre de la semana 3-4 de gestación.

● Es el tipo de espina bífida más común.

● Asociado a Arnold Chiari.

● Es más común en región lumbosacra

pero puede ocurrir a nivel cervical.
Meningoencefalocele

● Protrusión de tejido cerebral.

● Se encuentra recubierto por

meninges y piel.

https://www-clinicalkey-es.pbidi.unam.mx:2443/#!/search/Meningoencefalocele/%7
B%22facetquery%22:%5B%22+contenttype:VD%22%5D%7D
Meningohidroencefalocele

Protrusión del sistema

ventricular
Espína bífida Oculta
● Arco vertebral no se forma
adecuadamente.

● Msx-2 es el gen responsable de esta

patología.

● Es un problema de inducción.

● Aparece mechón de pelo en zona

afectada.

● Tipo más leve de espina bífida.

● Pequeño hueco en la columna, pero no hay una abertura ni un saco en la espalda.

● La médula espinal y los nervios suelen ser normales.
● No suele provocar discapacidades.
Esquicencefalia/Agenesia del cuerpo calloso
● NO hay formación de cuerpo calloso por falta de
Emx-2.
● Mal desarrollo en las áreas motoras, de
coordinación, equilibrio, tono muscular y lenguaje
● Coeficiente intelectual inferior al normal
● Problemas en la visión
● Variabilidad en cuanto a la dominancia de la
lateralidad.
Raquisquisis y Craneosquisis

● Raquisquisis: Cierre incompleto de médula espinal.

● Craneosquisis: Defecto en el cierre del cráneo que
afecta encéfalo.
● Asociado a infecciones crónicas
● Deficiencia sensitiva
● Asociado a hidrocefalia.
Hidrocefalia
● Acumulación excesiva de líquido
cefalorraquídeo.
● Causas:
○ Desarrollo anormal del sistema
nervioso central que puede obstruir el
flujo de líquido cefalorraquídeo.
○ Sangrado dentro de los ventrículos,
una posible complicación del parto
prematuro.
○ Infección en el útero durante el
embarazo, como rubéola o sífilis, que
puede producir una inflamación en los
tejidos cerebrales del feto.
Microcefalia

● Falta de desarrollo de cerebro.

● Por falta de producción de LCE o cierre
prematuro de suturas.
● Disminución en el número de neuronas
● Asociada a muchos tipos de síndromes.
Lisencefalia Normal

● Ausencia (agiria) o reducción (paquigiria) de

las circunvoluciones cerebrales.

● Migración neuronal anómala en el neopalio.

● Falla en la formación de neuronas corticales.

● Retraso psicomotor severo, convulsiones y

retraso en el desarrollo

● Asociado a Sx Miller-Dieker.

En el 8vo. Mes se
forman las
circunvoluciones
Anencefalia

● Defecto en el cierre craneal (neuroporo

anterior) del Tubo Neural.

● Defectos en prosencéfalo
Sx Arnold Chiari

● Defectos estructurales en el cráneo y el

cerebelo.

● Hernia cerebelosa en agujero occipital

● Cerebelo se extiende por debajo del

foramen magno al conducto raquídeo
superior.

● Hidrocefalia

● Puede haber mielomeningocele(Arnold

Chiari Tipo 2)

https://www-clinicalkey-es.pbidi.unam.mx:2443/#!/search/Arnol
d%2520Chiari/%7B%22facetquery%22:%5B%22+contenttype:
VD%22%5D%7D
Sx Walker-Warburg

● Encefalocele
● Hidrocefalia
● Lisencefalia
● Malformaciones
oculares
● Distrofia muscular
● Hipotonía
● Agenesia cuerpo
calloso.
Síndrome Waardenburg Defecto de cresta neural troncal y craneal.

● Trastorno autosómico dominante o autosómico recesivo.

● Banda blanca en cabello
● Sordera congénita.
● Heterocromía parcial o total del iris (incluida isohipocromía).
● Hipoplasia del músculo de los miembros.

Clasificación de Sx de Signo característico Tipo de herencia Gen afectado

Waanderburg

I Manchas sin Autosómica dominante PAX3 o KIT

pigmentación

II Microftalmia Autosómica dominante MITF

— Autosómica recesiva SNAI2

— Autosómica dominante SOX10

III Manchas sin Autosómica dominante o PAX3

pigmentación recesiva

IV Manchas asociadas a Autosómica dominante o Receptor de endotelina B

piebaldismo recesiva
Síndrome Di George ● Defecto de cresta neural craneal
● Deleción del cromosoma 22q11.2
● Este trastorno es el síndrome de microdeleción más
frecuente en el ser humano

● Hipoplasia y funcionalidad reducida

del timo, glándula tiroides y
paratiroides.
● Inmunodeficiencias → anomalías
funcionales de los linfocitos T
● Hipokalemia
● Anomalías cardiacas troncoconales
● Interrupción del cayado aórtico de tipo
B
● Tetralogía de Fallot
● Retrasos del desarrollo o
discapacidades de aprendizaje
Enfermedad de Hirschsprung (Megacolon aganglionar)
Ausencia de células ganglionares neuronales en la pared digestiva
Defecto en células de la cresta neural troncal

● Los plexos submucosos y de la pared

intestinal son derivados de las células
de la cresta neural del tronco.
● Causas:
○ Falla en la vía RET con defectos
de GDNF.
○ Falla en Vía de la endotelina de
tipo B con mutaciones en la
endotelina 3 (EDN3).
○ Falla en vía del factor de
transcripción Sry relatcol
transcription factor (SOX10)
Enfermedad de Hirschsprung (Megacolon aganglionar)
Ausencia de células ganglionares neuronales en la pared digestiva
Defecto en células de la cresta neural troncal

● Signos y síntomas:
○ Oclusión intestinal baja en el recién
nacido y en el niño.
○ Dilatación del intestino sano proximal
○ Retraso en la expulsión del meconio
superior a 24-48 horas en un recién
nacido a término.
○ Vómitos primero claros y después
biliosos.

● Diagnóstico:
○ Ausencia de células ganglionares en la
submucosa y en la muscular.
○ Aumento de la actividad de la
○ acetilcolinesterasa.
 Es un tipo de síndrome neurocutáneo por defecto en la proliferación
Neurofibromatosis de CCN
Enfermedad autosómica dominante
Enfermedad de von Recklinghausen

Causa: NF1 NF2

Mutación genética:
● El gen NF1 está ubicado en el
centrómero de 17q24.2
● El gen de NF2 está en el locus 22q12
● Los tumores de la vaina nerviosa
ocurren en piel y nervios subcutáneos,
raíces nerviosas, incluido su paso a
través de los agujeros vertebrales donde
ocasionalmente formar lesiones masivas
que pueden comprimir la médula
espinal y los nervios craneales.
No afecta el nervio acústico. Siempre afecta ambos nervios
Puede involucrar nervios acústicos; los tumores se
viscerales,motores y sensoriales denominan "neuromas
mayores. acústicos", pero en realidad son
Forma gliomas ópticos, más un tipo de schwannomas.
específicamente astrocitomas
pilocíticos del nervio óptico que
pueden extenderse a través del
quiasma óptico para involucrar
al tracto óptico y producir una
pérdida visual progresiva.

● Manchas cutáneas café con leche sobre

el tronco, la espalda y las
extremidades.
Albinismo Generalizado Localizado

Falla en la síntesis de melanina Migración anormal de los melanocitos durante el

desarrollo embrionario.

Puede ser ocular u oculocutáneo Piebaldismo o Síndrome de Waardenburg

Gracias