Ataxias

6to “A” Equipo: 1

Integrantes:
❖ Ángel López David Guadalupe
❖ Capetillo Santillana Alberto
❖ Cruz Higareda Oscar Alan
❖ López Meléndez Luis Enrique
❖ Maldonado Martinez Juan Daniel
❖ Pastor Ruiz Luis Angel
Ataxias
Los síntomas y signos de la ataxia son la alteración de la marcha

1. Habla poco clara

2. Visión borrosa secundaria a nistagmo
3. Incoordinación manual
4. Temblor que aparece con el movimiento.
Ataxias.
Afectación del cerebelo y de sus vías aferentes y eferentes

● Las vías espinocerebelosas y las vías fronto cerebelosas

(que se originan en la parte anterior del lóbulo frontal.)

Ataxias
La ataxia cerebelosa verdadera se manifiesta claramente por una marcha
inestable secundaria al desequilibrio.

Con la ataxia sensitiva, el desequilibrio empeora de modo impresionante cuando

se eliminan los estímulos visuales (signo de Romberg).
Ataxia Simétrica
La ataxia simétrica y progresiva puede clasificarse en:

Aguda (comienzo durante horas o días),

Subaguda (semanas o meses) o crónica (meses o años).

Las formas reversibles y agudas de ataxia son por:

Intoxicación con alcohol, barbitúricos y otros agentes.

Ataxia Simétrica
Algunas otras causas de ataxia aguda o subaguda puede ser por intoxicación a:

Exposición al tolueno

bismuto

Inhalación de gasolina

pegamento

pinturas en aerosol

Tratamiento con quimioterapéuticos citotóxicos

Ataxia por síndrome post infeccioso
Los pacientes que sufren un síndrome post infeccioso (sobre todo después de la
varicela) pueden presentar ataxia de la marcha y disartria leve, ambas reversibles
Ataxia de la marcha subaguda
Que se presenta durante semanas o meses puede ser consecuencia directa de la
combinación de alcoholismo y desnutrición, sobre todo por la carencia de
vitaminas B1 y B12. También se ha vinculado con ataxia la hiponatremia.
La ataxia cerebelosa paraneoplásica
Acompaña a diversos tumores como los cánceres de mama y ovario, el cáncer
pulmonar de células pequeñas y enfermedad de Hodgkin
Ataxia focal
La ataxia focal aguda suele ser consecuencia de una apoplejía, por lo general un
infarto isquémico, o una hemorragia cerebelosa.

Producen síntomas cerebelosos ipsilaterales a la porción cerebelosa lesionada.

Pueden acompañarse de alteración del nivel de conciencia por la compresión del

tallo cerebral o por hipertensión intracraneal.
Ataxias hereditarias.
● El término ataxias cerebelosas hereditarias comprende un amplio espectro de
trastornos neurológicos en los cuales la ataxia es el síntoma principal.
● Las ataxias hereditarias son subdivididas, según el patrón de herencia, en
autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X
Ataxia espino cerebelosas tipo 1 (SCA1)
● Atrofia del tejido cerebeloso.
● Se manifiesta al comienzo o mediada la edad adulta.
● Alteración del equilibrio y de la marcha.
● Lentitud de los movimientos voluntarios.
● Disartria.
● Nistagmus.
● También puede cursar con disfagia y parálisis oculomotora y facial.
 Ataxia espino cerebelosas tipo 1 (SCA1)
En este desorden neurológico, la ataxia es producida por la degeneración selectiva
de las células de Purkinje.
SCA2 (Síntomas y signos)
❏ Descrito en cubanos e hindúes.
❏ Edad de comienzo varía desde los 2 a los 65 años.
❏ Sacudidas oculares lentas, ataxia, disartria, rigidez parkinsoniana,
palidez del disco óptico, espasticidad leve y degeneración retiniana.

CONSIDERACIONES GENÉTICAS

❏ Tiene expansiones de repeticiones CAG

❏ Contiene poliglutamina.
❏ Los alelos normales contienen 15 a 32
repeticiones y los mutantes, 35 a 77 de ellas.
ENFERMEDAD DE MACHADO JOSEPH/SCA3

En la mayor parte de las poblaciones, es la ataxia hereditaria autosómica

dominante más frecuente.
La MJD se ha dividido en tres tipos clínicos:

❏ MJD tipo 1 (tipo esclerosis lateral amiotrófica-parkinsonismo-

distonía).
❏ MJD tipo II (tipo atáxico).
❏ MJD tipo III (tipo atáxica amiotrófica).
❏ MJD tipo 1 (tipo esclerosis lateral amiotrófica-parkinsonismo-distonía).
SIGNOS Y SÍNTOMAS

❖ Los daños neurológicos aparecen en los

dos primeros decenios de la vida y se
manifiestan por debilidad y espasticidad
de las extremidades.
❖ Distonía de la cara, el cuello, el tronco y las
extremidades.
❖ La marcha es lenta y rígida.
❖ Dificultades para deglutir y hablar.
❖ Como manifestaciones tempranas las
fasciculaciones y miocimias faciales,la
oftalmoparesia y ciertos exoftalmos.
❏ MJD tipo II (tipo atáxico).
❖ Disartria y ataxia de la marcha y de las extremidades.
❖ Aparecen entre el segundo y el cuarto decenios de la vida.
❖ Es la forma más frecuente de esta enfermedad.
❖ Oftalmoparesia, déficit de la mirada vertical superior y
fasciculaciones faciales y linguales.
❏ MJD tipo III (tipo atáxica amiotrófica).
❖ Se manifiesta en el quinto o séptimo decenios de la vida.
❖ Disartria y ataxia de la marcha y de las extremidades.
❖ Déficit sensitivo distal.
❖ Reflejos de estiramiento muscular están disminuidos o abolidos y no aparecen
signos de afección corticoespinal ni extrapiramidal.

En la MJD, comienzo de los síntomas es Hallazgos anatomopatológicos

de 25 años. Los déficits progresan
inexorablemente, hasta conducir a la
muerte por debilidad en un plazo de 15
años a partir de su comienzo, sobre
todo en los pacientes que sufren los
tipos I y II de la enfermedad.
➔ Consisten en una pérdida variable de neuronas en la
parte compacta de la sustancia negra, en el núcleo
dentado del cerebelo y en el núcleo rojo,en el núcleo
dentado y en los núcleos motores de los pares
craneales.s. En la MJD no se afecta la porción inferior de
las olivas
 Consideraciones genéticas (MJD)
El gen de la MJD se localiza en: 14q24.3-q32

Aparecen expansiones de repeticiones de CAG inestables codificando “ataxina”

Función anormal del proteosoma = Alteración de la eliminación de las proteínas = Pérdida neuronal en el
cerebelo.
Ataxia espinocerebelosa 6 (SCA6)

La repeticiones de CAG en este caso

originan ataxia progresiva de comienzo
tardío con degeneración cerebelosa.

Las mutaciones y déficit en la síntesis de

proteínas, dan lugar a una ataxia
cerebelosa paroxística.

La mutación de aminoácidos por parte de

este gen da lugar a la migraña
hemipléjica familiar.
Ataxia espinocerebelosa 7 (SCA7)
Característica por la degeneración pigmentaria de la retina.

Comenzando con ceguera de los colores azul - amarillo hasta la ceguera con
degeneración macular.

En todo lo demás se asemeja a las demás SCA:

- Oftalmoparesia
- Respuesta plantar extensora
Ataxia espinocerebelosa 8 (SCA8)
Causada por repeticiones de CTG en el cromosoma 13q21.

- Disartria y ataxia locomotora de evolución lenta

- Nistagmo
- Espasticidad de miembros pélvicos
- Disminución de la sensibilidad vobratoria
- Abasia
Ataxia episódica

Tipo 1 Tipo 2

Localización Cromosoma 12p Cromosoma 19p

Manifestaciones clínicas Crisis breves de ataxia con Crisis de ataxia con

mioclonos y nistagmo de nistagmo que pueden durar
tan solo varios minutos de horas o días.
duración.

Desencadenantes Sobresaltos, cambios El estrés, ejercicio o el

repentinos de postura o el cansancio excesivo.
ejercicio.
 Ataxias autosómicas recesivas
Ataxia de Friedreich
● La forma más frecuente de ataxia hereditaria
● Puede presentarse:
○ En su forma clásica
○ Acompañada de un síndrome de carencia de vitamina E
 Signos y síntomas
● Se manifiesta antes de los 25 años
● Marcha tambaleante
● Caídas frecuente
● Titubeos
● Las extremidades inferiores se
afectan con mayor frecuencia
● Disartria
● Escoliosis progresiva
● Deformidad de los pies
● Nistagmo
● Cardiopatía
 Exploración neurológica
● Nistagmo
● Pérdida de las sacudidas oculares
rápidas
● Titubeo del tronco
● Disartria
● Dismetría
● Ataxia de las extremidades
● Pérdida de las sensibilidades
vibratoria y propioceptiva
 Ataxia de Friedreich
● Un pequeño porcentaje de pacientes presenta retraso mental moderado o
síndromes psiquiátricos

● En las personas afectadas la resonancia magnética de la columna vertebral

muestra una considerable atrofia medular
 ● Principales lesiones anatomopatológicas
○ Médula espinal
○ Células de los ganglios de las raíces dorsales
○ Nervios periféricos
● Degeneración de los núcleos:
○ Glosofaríngeo
○ Vago
○ Hipogloso
○ Cerebelosos profundos
● Pérdida de células de Betz en la circunvolución
Plano sagital de MRI cerebral y precentral
medular
 Consideraciones genéticas
● Se ha cartografiado en 9q13 - q21.1
● Gen mutante (Frataxina)
○ Contiene expansiones de la repetición del triplete GAA en su primer intrón
● Concentraciones indetectables o extremadamente bajas del RNAm de la
frataxina
○ Se deduce que la enfermedad está originada por una pérdida de función de la
proteína frataxina
Ataxia - telangiectasia
● Se presentan en el primer decenio de la vida lesiones telangiectásicas
progresivas junto con déficit de la función cerebelosa y nistagmo.

● Puede cursar con ataxia del tronco y de las

extremidades, disartria, respuestas plantares
extensoras, sacudidas mioclónicas.

● El defecto del sistema linfático más frecuente

es la falta de desarrollo o la ausencia del timo
Consideraciones genéticas

● El gen de AT codifica una proteína similar a algunas fosfatidilinositol

cinasas de levaduras y mamífero.

● Se ha demostrado una reparación defectuosa del DNA en fibroblastos de

AT expuestos a la luz ultravioleta.

● El descubrimiento del AT hará posible la identificación de los heterocigotos

que corren riesgo de presentar cáncer
Ataxia mitocondriales

● En algunos síndromes espinocerebelosos se han identificado mutaciones del

DNA mitocondrial.

● Se conocen 30 mutaciones puntuales patógenas.

● 60 tipos diferentes de pérdidas del mtDNA

Gracias
Bibliografía
Kasper, D. (2017). Harrison’s principles of internal medicine.(19th ed.). Capitulo 450 (Ataxias) Editorial McGraw-Hill.

Rosenberg R.N. (2019). Ataxias. Kasper D, & Fauci A, & Hauser S, & Longo D, & Jameson J, & Loscalzo J(Eds.), Harrison.

Principios de Medicina Interna, 19e. McGraw Hill.

https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1717&sectionid=114942233