Zalazar Kevin | Biologia I TP INTEGRADOR 9

1. A. El proceso de splicing tiene como resultado otro ARN mensajero – Mutación en la unión EXON-INTRON.
El proceso de splicing elimina las regiones no codificantes (intrones) del transcrito de ARN y deja únicamente las
regiones codificantes de proteínas en el ARNm final. En primer lugar, el pre-ARNm es cortado en un sitio de corte
y empalme 5’. Luego el extremo 5’ del intrón se une a un nucleótido de adenina del propio intrón (cercano a su
extremo 3’) formando una estructura de lazo en la que el intrón forma un bucle. Luego se corta el intrón en su
extremo 3’ y se unen los exones. Una mutación que genere el cambio del nucleótido, la ausencia o la inserción
de un nucleótido incorrecto podría generar un cambio en el sitio de corte 5’ (SS) y que este no permita la
formación del espliceosoma, ya que podría alterar la correcta unión del RNPsn.

B. No se transcribe el ADN, no hay ARN mensajero – Mutación puntual en el sitio promotor.

Los promotores de los genes transcritos por la ARN polimerasa II contienen secuencias diferentes junto a los
sitios de transcripción. Esta secuencia se denomina Cata TATA, aunque también existe el elemento iniciador Inr.
Los distintos genes tienen promotores con combinaciones diferentes que funcionarían de manera conjunta para
unirse a factores de transcripción. La unión de las subunidades de los factores de transcripción al sitio promotor
permitiría la iniciación de la transcripción. Entonces, una mutación que cambie la secuencia promotora de la
transcripción del gel, generaría que no se pueda ensamblar el complejo de iniciación de la transcripción y por
ello tampoco la síntesis del ARN.

C. Se ve afectada la estructura tridimensional de la proteína – Mutaciones en el exón, cambio de GAA por TAA ó
AAA.
Puesto que el código genético permite la traducción de un triplete de nucleótidos del ARN, es decir un codón, a
aminoácidos específicos, el cambio del aminoácido producto del cambio de sentido generado por la sustitución
del nucleótido correspondiente podría ocasionar un cambio en la secuencia de aminoácidos. Puede ser que el
cambio ocurra en un péptido critico en el sitio activo de la proteína y alterar su función. También podría alterar
su estructura terciaria en caso de que no fuera en el sitio activo, pero afecte a los grupos R hidrofóbicos o en los
péptidos que se unen entre sí y mantienen la proteína plegada.
Así mismo, esta mutación especifica no constituye un cambio en el marco de lectura ni genera un codón Stop.

2.
A. Secuencia CODIF: 5’ CCC AGA CGG CCC TAG CAG GG 3’
Síntesis de ARN 5’ CCC AGA CGG CCC UAG CAG GG 3’
Secuencia MOLDE: 3’ GGG TCT GCC GGG ATC GTC CC 5’
B. El codón de inicio de la traducción se ubica en el codón AUG, el cual esta conformado por los nucleótidos
81,82 y 83.
C. NH terminal (primer aminoácido) Met, Gln, Arg, Ser, Pro, Leu, Glu, Lys COOH terminal-

3. Siendo el individuo heterocigota con un alelo Wild type y el otro patogénico, a la hora de pasar por el intervalo S
del ciclo celular, se replicarán las moléculas de ADN de los cromosomas y se obtendrán por cada cromosoma 2
moléculas de ADN. Cada cromátide hermana será idéntica a la otra, por lo tanto, habría ahora dos moléculas de
ADN que posean el alelo patogénico y dos moléculas con la secuencia W/t.
A la hora de la Meiosis I se segregarían los cromosomas homólogos y en la Meiosis II se separarían las
cromátides a cada una de las 4 células hijas, cada una quedaría con una única copia de cada cromosoma
(haploides). En consecuencia, un 50% de los espermatozoides del individuo heredarían una copia del gen
mutado.