Biología: 2do parcial

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR

Rasgos distintivos de la estructura del ADN:

- Doble hélice: Cada molécula de ADN está formada por 2 cadenas o polinucleótidos que
se encuentran arregladas en una estructura. helicoidal alrededor de un eje común, por lo
que recibe el nombre de doble hélice.
- Antiparalelismo: El extremo de un polinucleótido que termina con el grupo fosfato se lo
llama 5; mientras que al extremo que tiene disponible el -OH unido al carbono 3 del
azúcar, se lo llama 3.
- Complementariedad de bases: Las bases de las 2 cadenas se unen entre sí mediante
puentes de hidrógeno: entre A y T, y G y C

REPLICACION, TRANSCRIPCION Y TRADUCCION

REPLICACIÓN (síntesis de ADN):

- Es un proceso separado de la transcripción
- Ocurre sólo una vez en la vida de la célula: cuando se divide (si es que lo hace).
- Ocurre dentro del núcleo durante la fase S de la interfase en aucariones y en el
citoplasma en procariontes.
- Ocurre siempre antes de la división celular.
-No necesariamente debe ocurrir antes de la transcripción porque es INDEPENDIENTE
de ella.
- Posee un costo energético muy elevado.
- Es un proceso muy controlado.
- El ADN se copia a si mismo.
- enzimas que participan:
*ADN polimerasa: encargada de la lectura y síntesis de ADN y, Además, tiene actividad
exonucleasa: corrección de errores a partir de la hidrolización de u fosfodiéster y la
complementación de bases nuevas. Si la ADN polimerasa se equivoca y no corrige el
error, la célula hija experimentara muerte celular programada (apoptosis).
*Otras: como la helicasa.

Pasos de la replicación:
1) La enzima helicasa reconoce el sitio de origen y abre las dos cadenas desenrollando la
hélice y rompiendo los puentes de hidrógeno.
2)Llega la enzima ADN polimerasa y comienza a sintetizar la cadena hija leyendo la
cadena molde de 3’ a 5’ y complementando bases de 5’ a 3’. Los sustratos de la ADN
polimerasa son: Desoxirribonucleótidos trifosfatados. Saca la energía de la hidrolización
de fosfatos.
3)A medida que ambas cadenas se van abriendo, llegan más polimerasas que siguen
leyendo y complementando bases.
4) producto final: De una molécula de ADN obtuve 2 moléculas de ADN.
La replicación es semiconservativa porque cada una de las moléculas resultantes está
formada por una cadena original y otra nueva.

TRANSCRIPCIÓN (síntesis de ARN)

- síntesis de ARN (r m o t) a partir de un molde de ADN.
- el ARN m determina la secuencia de aa del polipéptido, los otros dos (r y t) le ayudan.
- ocurre en el núcleo en eucariontes y en el citoplasma en procariontes.
- ocurre en G1 y G2.
- se rige por el principio de complementariedad de bases.
- es realizada por la ADN polimerasa.
- el ARN “transcribe” o copia la info. genética de la secuencia de bases de un fragmento
de una de las cadenas del ADN del núcleo.

Gen: fragmento de ADN que va a ser usado como molde para ser copiado a ARN.

Promotor: región del ADN a la cual se une la ARN-polimerasa. Es una secuencia corta y
especifica de nucleótidos. Controla la transcripción del gen.

Pasos de la transcripción:
1) en procariontes Comienza cuando la enzima ARN-polimerasa se une a un sitio
llamado promotor en el ADN. En eucariontes la ARN polimerasa necesita ayuda de
factores de transcripción (proteínas) para unirse al promotor y comenzar la transcripción.
2) la ARN-polimerasa abre la cadena, formando una burbuja de transcripción.
3) la ARN polimerasa utiliza como sustrato Ribonucleótidos trifosfatados. Comienza a leer
el gen de 3’ a 5’ y va complementando las bases y sintetizando el ARN de 5’ a 3’.
Complementariedad de bases:
au
ta
gc
cg
4) producto final: tengo el ADN intacto y el ARN copiado.El producto de la transcripción es
una cadena de ARN que recibe el nombre de transcripto primario.
5) terminación:
-en procariontes hay una señal de terminación y la polimerasa deja de polimerizar.
-en eucariontes no hay señal de terminación si no que un segmento del ARN (AAUAA) es
reconocido por una enzima que corta el ARN y lo libera.

Poliribosomas: el ARNm puede ser leído por varios ribosomas a la vez.

MODIFICACIONES al ARNm en células eucariontes:

a)Capping o encapuchado: durante la transcripción el ARN sufre el agregado de 7-metil

guanosina en el extremo 5’. La función de este capuchón es proteger al ARNm de ser
degradado por nucleasas.
b) poliadenilacion: modificación postranscripcional. Después de ser transcripto un
enzima comienza a largar el ARN agregando nucleótidos de adenosina en el extremo 3, lo
que se llama poli A (muchas adeninas). La función de ésta es proteger al ARNm de la
degradación y además, junto con el capuchón, funcionan como señal de exportación al
citoplasma.
c) Splicing o corte y empalme: modificación postranscripcional. Es la eliminación de
intrones del transcripto primario. Los Intrones son los fragmentos no codificantes, o sea,
fragmentos que no tienen info por lo tanto no van a ser traducidos a polipéptidos. son
degradados en el núcleo. La eliminación de intrones provoca la unión de
los Exones (segmentos codificantes, que tienen info y que van a ser traducidos a
polipéptidos) conformando el ARN maduro o transcripto secundario, este es el ADN que
va al citoplasma para ser traducido a polipéptidos.
d) Splicing alternativo: a partir de un gen la célula puede tener más de un ARNm
maduro y así obtener una familia de proteínas. Se eliminan los intrones y también algunos
exones, obteniendo así distintas proteínas. Solo ocurre en los ARN mensajeros.

Todas estas modificaciones permiten la maduración del ARN.

TIPOS DE ARN
ARN mensajero (ARNm):
-Copia o transcribe la información del ADN del núcleo.
-Define la secuencia de aminoácidos del polipéptido.
-La info. está codificada en tripletes de ribonucleótidos llamados codones (unidad
codificante de 3 nucleótidos que codifica para 1 aminoácido).
ARN ribosomal (ARNr):
-Forman parte de la estructura de los ribosomas.
-Formado por 2 subunidades: subunidad mayor y subunidad mejor, ambas se juntan
“aplastando” al ARN.
-Allí se sintetiza la nueva proteína en base a la información del ARNm, y con la ayuda de
los ARNt.
ARN de transferencia (ARNt):
- Su función es llevar aminoácidos específicos al ribosoma para la síntesis de la nueva
proteína.
-tiene un anti codón.

TRADUCCIÓN
Es el proceso por el cual una molécula de ARNm se transforma en una secuencia de
aminoácidos (proteína/enzima).
Traducción ocurre en G1, S y G2 (todo el ciclo celular).

Código genético
consiste en codones de 3 bases nitrogenadas y cada uno de estos codifica para un aa.
Muestra todos los codones posibles y los aminoácidos para el que codifica cada uno.
Conversión de un triplete a un aa.
Características:
- Es degenerado o redundante: Mas de un codón codifica para el mismo aa, debido a
que solo hay 20 aminoácidos posibles y algunos son codificados por varios codones
distintos.
No puedo determinar unívocamente la secuencia de ADN o ARN a partir de los aa.
Leucina = ? (puede ser uua o uug o cuu, etc).
ej: uua, uug, cuu, cuc, cug = leucina.
- Es univoco (y no ambiguo) porque cada codón codifican para un único aminoácido. A
partir de un ARNm se puede determinar UNIVOCAMENTE la secuencia de aa.
ej: uua = solo leucina. aug =solo metionina.
- Es universal porque es idéntico para todas las especies. Esto permite la existencia de
los transgénicos (agregar un gen).
Ejemplo ejer de parcial: pongo en un tubo de ensayo ARNm de elefante, ARNr de una
margarita y ARNt de un mosquito, ¿Quién define? El ARNm, por lo tanto se va a sintetizar
la proteína de elefante.
El código no es lo mismo que la secuencia: Todos tenemos el mismo código genético. La
secuencia es la variabilidad de nucleótidos

Mutaciones en la traducción:
Cambios al azar o provocados por agentes mutagénicos en el ADN.
Cambio de una base por otra (sustitución):
- Mutación neutra o silenciosa: El nucleótido sustituido no cambia el aminoácido del
polipéptido gracias a que el código es redundante. No tiene consecuencias.
- Mutación con cambio sentido: El nuevo codón codifica un aminoácido diferente. Trae
consecuencias que pueden ser neutras, beneficiosas o perjudiciales.
- Mutación sin sentido: El nuevo codón no codifica nada, por lo tanto se produce un codón
stop. Trae consecuencias.
Cambio por agregar o quitar (deleción) una base:
Se agrega un nucleótido (inserción) o se elimina un nucleótido (deleción) a la cadena
molde original. Con una inserción o una deleción de una o dos bases se corre el marco de
lectura y el péptido resultante cambia radicalmente. Trae consecuencias.

CICLO NUCLEAR

Es un conjunto ordenado de eventos que culmina en el crecimiento de la célula y su

división en 2 células hijas. Es el período comprendido entre la formación de la célula por
división de su célula madre y el tiempo cuando ella misma se divide.

El ciclo celular se divide en 2 etapas:

-Interfase: etapa de duplicación del núcleo y del citoplasma, a su vez se divide en
intervalos:
G1: la célula duplica el citoplasma, sintetiza proteínas y citoplasma, (metaboliza).
Existen células (como las neuronas en personas adultas) que quedan en la fase G1 hasta
la muerte, a ese estado se lo denomina “G0”, metabolizan pero no hacen ciclo celular.
Punto de chequeo: si algo está mal acá es donde se arregla, si no se puede arreglar la
célula se suicida (apoptosis).
S: síntesis de ADN (replicación) y síntesis de histonas (proteínas asociadas al ADN) pero
no la duplicación de cromosomas.
Punto de chequeo y ensamble de uso mitotico
G2: se termina de sintetizar lo que falto en G1 y termina de sintetizar las proteínas del uso
mitótico (tubulinas). Es el periodo anterior a la división.
-División celular:
Cariocinesis: división del núcleo por mitosis y meiosis.
Citocinesis: división del citoplasma. Este puede o no ocurrir.

Se denominan puntos de chequeo a los momentos que evitan el pasaje a una etapa
siguiente en caso de que la anterior no se haya completado. Son importantes para el
costo energético y para evitar que se produzcan tumores por alteración en el ciclo celular.
El punto de chequeo mas importante en mamíferos es en G1.
Una vez que se avanza en el ciclo celular no se puede retroceder.

Regulación del ciclo celular:

Factores de promoción de fase: le indican a la célula cuando pasar de fase.
El ciclo celular se encuentra controlado por las ciclinas (proteínas adaptativas, se
encuentran en la heterocromatina facultativa) que actúan asociadas a quinasas
dependientes de ciclinas (CDK) (proteínas constitutivas, se encuentran en la
eucromatina).
Ciclinas: fluctúa la cantidad.
CDK. Se encuentran constantemente en las células.

[Parcial: La ciclina promueve la mitosis y la replicación (porque promueve el cambio de

fase)].

Las ciclinas se sintetizan en G1, se unen a una quinasa específica (CDK) activándola y
formando el factor de promoción de fase S, este factor promueve el paso de G1 a S, una
vez que la célula pasa a S las ciclinas se degradan. Continua el ciclo celular hasta el
punto de restricción G2, las ciclinas vuelven a sintetizarse en G2, y vuelven a unirse a las
CDK forman el factor de promoción de fase, lo que permite que la célula pase de G2 a
mitosis, una vez en mitosis las ciclinas se degradan.

MUERTE CELULAR
Apoptosis:
-Muerte celular programada.
-Determinado genéticamente.
-Esencial en el desarrollo embrionario.
-Se activa cuando hay daños en el ADN.
-Hay síntesis de enzimas que se encargan de degradar el contenido celular.
-Las células se encogen y se reparan de las células vecinas formando vesículas las
cuales son fagocitadas por macrófagos.
-Hay gasto de energía.
-Es un proceso ordenado.
-No hay inflamación.
Necrosis:
-Muerte celular no programada.
-Es causada por factores externos (golpes, químicos tóxicos, quemaduras, etc).
-Las células se hinchan y explotan, el contenido celular es desparramado por el entorno y
luego son detectados por lo macrófagos.
-No hay gasto de energía.
-Es un proceso desordenado.
-Se produce una inflamación.

PERDIDA DE CONTROL DEL CICLO CELULAR

Se pierde el control cuando por ejemplo se muta un gen y se forma por ej células
cancerígenas.

Proto-oncogén: son genes que codifican para proteínas que regulan el crecimiento
celular (mitosis) respondiendo a señales. Ej: RAS.
Oncogén: versión mutada de un protooncogén, codifican proteínas defectuosas que
causan cáncer porque se mantiene activa independientemente de las señales
reguladoras (no se degrada).
La pérdida de control del ciclo celular se debe a mutaciones de dos tipos:
a) Genes que codifican para proteínas que regulan el ciclo celular (RAS):
El gen RAS codifica para la proteína RAS que se encarga de activar proteínas que
estimulan la división celular cuando una señal llega a la célula. La mutación del gen RAS
produce una proteína RAS defectuosa, la cual estimula la división celular constantemente
produciendo células cancerígenas.
b) Genes supresores de tumores o genes guardianes del genoma (P53):
El gen p53 codifica para la proteína p53 que a su vez controla a otros genes. Cuando la
célula encuentra alguna anomalía se activa el gen P53 y se sintetiza la proteína P53 que
puede dar la señal para arrestar a la célula en G1 y así reparar los daños antes de pasar
de fase. Si los daños no pueden ser reparados, la proteína p53 también puede activar
genes de la apoptosis y provocar el suicidio de la célula. La mutación en este gen produce
una proteína P53 defectuosa por lo que ante anomalías celulares no podrá hacer su
trabajo, produciendo que células cancerígenas se sigan reproduciendo. Es un tipo de
mutación recesiva.

CANCER:
Aumento de ciclinas.
El cáncer es una enfermedad que consiste en la multiplicación de ciertas células alteradas
que forman tumores malignos y pueden emigrar a otros puntos a través del sistema
linfático o circulatorio (metástasis).
Puede ser producto de una mutación de un protooncogén RAS o gen P53.
Se desarrolla un tumor cuando se produce una multiplicación y crecimiento irregular de
las células. Pueden ser tumores:
- Benignos: las células que hacen mitosis son las mismas que las del tejido.
- Malignos: las células que se reproducen son diferentes a las del tejido, invaden y
destruyen a los demás tejidos. Características:

 Las células no están “agarradas”, no tienen proteínas que las unan entre ellas.
 Requerís mas atp.
 Los nutrientes comienzas a ser escasos por lo que secretas una sustancia que te
hace crecer los vasos sanguíneos.
 Luego de la replicación los telómeros se acortan y en la etapa embrionaria la
telomerasa los vuelve a alargas, pero se inactiva cuando entra en etapa de
crecimiento. Pero en personas enfermas de cáncer continua activa y los sigue
alargando.
 Segregan enzimas hidrolíticas que matan a células vecinas para “abrir” camino.

Genes supresores de tumores (genes q nos protegen del cáncer):

- Gen RAS.
- Gen P53: sintetiza la proteína P53 que genera la apoptosis (serie de eventos que
conducen a la célula a la muerte celular) en caso de detectar daño en una célula. Y
también activa el gen P21 que sintetiza la proteína P21 que es la que frena el ciclo en G1
(cuando detecta error), impidiendo la unión de CDK a ciclina.

ESTRUCTURA DEL NÚCLEO CELULAR

El núcleo delimita el material genético del citoplasma y controla el resto de la célula. Está
formado por una doble membrana fosfolipidica.
Características núcleo eucarionte:
- Es interfásico
- En general no varía su tamaño en los individuos.
- Por fuera de su envoltura nuclear se van a encontrar los ribosomas, encargados de
fabricar proteínas que cumplen su función en el núcleo.

Cromatina: ADN asociado a histonas (proteínas). Puede estar en forma de:

- Eucromatina: menos compacta y más larga (ADN laxo). ADN con genes que siempre se
transcriben.
- Heterocromatina: más compacta.

*Constitutiva: porciones de ADN que nunca se transcribe (no tiene genes).

Tienen la función de protección o función estructural. Ej: teloneros
(protección) y centrómeros (estructura).
*Facultativa: ADN empaquetado, no se transcribe, pero puede hacerlo
(esta “guardado”). Ej: corpúsculo de bar (cromosoma x de las mujeres
heterocromatizado/empaquetado).
En G2 cercano a mitosis, la célula condensa (empaqueta el ADN formando cromosomas)
para que cuando se separe no se rompan las moléculas de ADN

Cromosoma: Formado por dos moléculas de ADN (cromatina hipercompactada) unidas

por un centrómero. Cada molécula de ADN se denomina cromatide (1 cromosoma= 2
cromatides), y aquellas unidas por un centrómero son llamadas cromatides hermanas ya
que provienen del mismo ADN parental (mismos genes y misma info). Solo se hacen
visibles en la división celular. Las cromatides hermanas son producto de la replicación
(parcial)
en los extremos del ADN en eucariontes las cromatides tienen teloneros y su función es
de protección. Son polimerizados por la telomerasa (que solo funcionan en fetos y bebes).
En células cancerosas de adultos la telomerasa se encuentra muy activa.

Cromosomas homólogos: Par de cromosomas del mismo tipo (iguales en forma, tamaño,
bandeo y genes). Pero distintos en la combinación de alelos de los diferentes genes. Los
genes se ubican en el mismo lugar pero contienen diferentes info (ej: uno contiene gen de
color de ojos verde y el otro gen de color de ojos azul)
Cada especie tiene una cantidad determinada de cromosomas:
Cariotipo humano (homo sapiens): los humanos poseen 46 cromosomas en 23 pares.
23 = un juego completo (contiene toda la info genética que necesito), pero los sh somos
seres diploides, necesitamos 2 juegos completos = 46. 1 juego (23) de cada progenitor
(mama =ovulo. Papa = espermatozoide). Se denominan autosomas a los primeros 22
pares (no determinan el género), y par sexual o cromosoma sexual al faltante (que es el
que determina el género (mujer XX hombre XY). En el caso de la mama los 23 pares son
homólogos, y en el caso del papa hay 22 pares homólogos (posee los mismos genes) y
un par heterologo.

Gametas: espermatozoides u óvulos. En ellas está la info que se hereda.

Células somáticas: tienen 46 cromosomas. Son las células que no dan gametas. Si
ocurre una mutación en estas células no se heredara a los hijos.

Células germinales: tienen 23 cromosomas, son los que si dan gametas.

Haploide (n): célula con 1 juego de cromosomas (completo). 1n=23. Todas las sexuales o
gametas.
Diploide (2n): célula con 2 jugos iguales de cromosomas. 2n= 46. Todas las somáticas o
del cuerpo

DIVISIÓN CELULAR

División células procariotas: las células procariotas no poseen núcleo (tienen el

material genético en el citoplasma) ni organelas rodeadas por membrana (no poseen
sistemas de endomembranas). Se dividen por fisión binaria.

División celular en Eucariotas

- Poseen un núcleo.
- Varias moléculas de ADN lineal.
- El ADN está asociado a proteínas (histonas), formando la cromatina.
- La división celular ocurre mediante el proceso llamado mitosis (y en ciertos casos
meiosis).
- El ADN está condensado en cromatina el 95% del tiempo del ciclo celular. El ADN sólo
se hace visible como cromosoma durante la división celular, aprox. el 5% del tiempo.

Mitosis: división del núcleo (cariocinesis).

Es posterior a la interfase, no es parte de ella, como tampoco la interfase es parte de la
mitosis.
Mecanismo de división celular que asegura la continuidad de la especie en aquellas que
se reproducen asexualmente, y permite crecimiento y regeneración de tejidos en
organismos pluricelulares.
División del núcleo: una célula madre se divide en dos células hijas que serán iguales
entre sí e iguales a la célula madre genéticamente hablando (igual número de
cromosomas)
En general, a partir de una célula somática diploide (2n) se originan dos células somáticas
diploides (2n).
Fases:

 Profase: el ADN pasa de cromatina a cromosoma (se compacta el ADN), se

desarma la envoltura nuclear, y se forma el huso mitótico formado por fibras de
microtúbulos organizados desde los centríolos.
 Metafase: alineación de los cromosomas en el plano ecuatorial por fibras del uso
mitótico. El ADN se encuentra compactado formando cromosomas.
 Anafase: las cromátides hermanas de cada cromosoma se separan o segregan
hacia los polos opuestos.
 Telofase: el ADN vuelve a cromatina y se vuelve a formar la envoltura nuclear.
División del citoplasma o citocinesis: “estrangulo” el citoplasma (anillo contráctil de actina).
Meiosis (se separan los homólogos).
Mecanismo de división que asegura la continuidad de la especie en aquellas que se
reproducen sexualmente. Implica la reducción de la cantidad de cromosomas a la mitad.
Cuando se unen las gametas para formar el huevo (feto), se tienen que reducir el n de
cromosomas a la mitad ya que 46 +46= 92 pero el huevo del sh solo debe tener 46 (23
pares de cromosomas homólogos). En cada individuo hay un par homologo de papa y uno
de mama.

Meiosis I: reduccional Se separan los cromosomas homólogos, por lo tanto, se reduce la

cantidad de cromosomas.

 Viene de interfase (ídem mitosis)

 Profase I: Condensación de la cromatina y da lugar a los cromosomas,
desaparece el nucléolo. Ocurre el apareamiento de cromosomas o crossing over
en el que se intercambian fragmentos de ADN entre las cromátides de los pares
homólogos. lo que origina recombinación de alelos o recombinación genética
(intercambian pedacitos de ADN).
 Metafase I: los pares de cromosomas homólogos se ubican en el plano ecuatorial,
pero ya no están alineados como en mitosis, se encuentran apareados.
 Anafase I: cada par de cromosomas homólogos se separa al azar, uno para cada
polo (polos opuestos). (segregación de los cromosomas de cada par de
homólogos.
 Telofase I: termina la separación de cromosomas homólogos. El ADN vuelve a
cromatina y vuelve la envoltura nuclear.

Citocinesis: anillo contráctil (ídem mitosis).

En cada polo me quedan la mitad de los cromosomas pero duplicados.
Meiosis II: No viene de interfase, viene de meiosis I.
las fases son iguales que en mitosis pero con la mitad de los cromosomas y con las
cromatides recombinadas.

GAMETOGÉNESIS
Ovogénesis Origina una gameta (ovulo). Ocurre en la gónada u ovario y es regulada por
las hormonas hipofisionarías: FSH y LH. Se inicia en el estadio embrionario (3er mes del
desarrollo).
- Ovogonia: se forman a partir de células germinales. Se divide por mitosis y se
transforma en ovocito.
- Ovocito I: se forma el folículo. Entran en la profase de la meiosis. Inicia la meiosis I y
queda detenida en profase I.
- Ovocito II: es liberado por parte del folículo para iniciar su viaje por trompas de Falopio
hacia el útero. Reactiva meiosis I. Mientras se dirige al útero por las microbellosidades de
las trompas se inicia la meiosis II.

Espermatogénesis Origina cuatro gametas en cada meiosis (espermatozoides). Ocurre

en la gónada o testículo y es regulada por las hormonas hipofisionarias: FSH y LH.
- Espermatogonia: se forman por medio de mitosis en la pubertad y quedan en el
testículo. Inicia la meiosis y se transforma en espermatocito.
-Espermatocito I: se forman en el túbulo seminífero
- Espermatocito II: meiótica de espermatocito I y formar 2 espermatocitos haploides (23 x,
23 y)
-Espermatide: meiosis. Segunda meiótica para formar 4 espermatoides haploides (2 23 x,
2 23 y).
- Espermatozoide: gameta masculina. Diferenciación celular.

La espermatogénesis hace meiosis común. Origina cuatro gametas funcionales.

La ovogénesis hace meiosis distinta. Origina solo una gameta funcional.

Disyunción: separación en anafase I y II. (n=23 + n=23 =46)

No-disyunción: Error en el mecanismo de la meiosis que provoca que un par de

cromosomas homólogos no se separe en anafase I (o que las cromátides de un
cromosoma no se separen en anafase II). Da como resultado la formación de gametas
que tengan un cromosoma de más y otras con uno de menos (gametas humanas, n=23-1
o n=23+1). Si alguna de estas gametas se fusiona en la fecundación con una gameta
normal originarán una cigota con trisomía (3 cromosomas) o con monosomía (1
cromosoma). (síndrome de Down).
24 + 23 =47 cromosomas o 22+ 23= 45 cromosomas.

Parcial: Hay células que se reproducen cada 24 hs, ej células de la piel.

Parcial: donde tengo mayor cantidad de ADN? En G2 (profase, metafase)
G2=profase / metafase > G1 =G0> ovocito y espermatocito II> espermatozoide /
espermatide.
Parcial: una célula animal con 2n=46 tiene 46 moléculas de ADN en la fase G1.
Parcial: las células generadas en mitosis pueden ser genéticamente diferentes de las
progenitoras debido a errores en la replicación de ADN.

GENÉTICA
Gen: secuencia de ADN con info para la síntesis de ARN.
Carácter/rasgo/gen: característica heredable. Es responsable de alguna característica.
Por ej: color de ojos, de pelo, color de una flor, largo del tallo, etc.
Alelo: forma alternativa/variante de mismo un gen o carácter. Ej: color verde, color azul,
largo, corto, etc.
Locus: sitio específico que ocupa un gen en un cromosoma.
Genotipo: descripción de la constitución génica de un individuo, respecto a uno o varios
rasgos. Se indican los dos alelos que tiene un individuo para cierto rasgo (ej: la mujer A
tiene el alelo para ojos azules y ojos marrones)
Fenotipo: características presentes en un individuo, resultantes de factores ambientales y
genéticos. Es lo que se puede ver con respecto a una característica (ej: la mujer A tiene
ojos marrones).
el fenotipo en parte depende del genotipo pero también puede estar inferido por factores
ambientales.
Homocigota: organismo diploide que tiene dos alelos idénticos para un mismo gen en
cada uno de los cromosomas del mismo par de homólogos (ej: el hombre 1 tiene los
alelos “aa” para el gen que codifica el color de ojos).
Heterocigota: organismo diploide que tiene dos alelos diferentes para un mismo gen en
cada uno de los cromosomas del mismo par de homólogos (ej: el hombre 2 tiene los
alelos “Aa” para el gen que codifica el color de ojos).
Alelo Dominante: alelo que se manifiesta fenotípicamente. Se expresa sobre el otro. Se
representa con letra mayúscula. (Dominancia completa)
Alelo Recesivo: alelo enmascarado / tapado por el dominante. Se representa con la
misma letra pero en minúscula.

De este modo, existirían tres genotipos posibles:

 Homocigota dominante (AA)

 Homocigota recesivo (aa)
[Es el delator porque siempre se como es y me permite resolver los problemas].
 Heterocigota (Aa)

1° LEY DE MENDEL: SEGREGACIÓN DE ALELOS

Ley de uniformidad + ley de la segregación

Uniformidad: si se cruzan 2 líneas genéticamente puras (homocigotas), la primera

generación de descendientes serán fenotípicamente y genotípicamente iguales entre sí, y
tendrán el mismo fenotipo que uno de sus progenitores.

Segregación: durante la formación de las gametas, cada alelo de un par se separa o

segrega del otro miembro de modo que terminan en gametas diferentes.

El cruzamiento de dos Heterocigotas da siempre como resultado ¾ y 1/4.

Puntos clave:
-Cada rasgo está determinado por genes.
-Cada organismo tiene dos alelos para un gen dado, cada uno de ellos presente en un
cromosoma homólogo.
-Cuando un organismo tiene 2 alelos diferentes (heterocigota), uno de ellos (dominante)
puede enmascarar al otro (recesivo). Sin embargo, el alelo recesivo sigue presente.
-Los pares de alelos del mismo gen se separan durante la anafase I de la meiosis
(segregación de cromosomas homólogos), de modo que cada gameta recibe un alelo (en
un cromosoma homólogo del par).
-Los individuos de líneas genéticamente puras (homocigotas) tienen ambos alelos iguales
y, por lo tanto, todas sus gametas tendrán el mismo alelo (descendencia
homogénea). (PARCIAL: LINEA PURA =HOMOCIGOTA).
-Monohibrido: heterocigota para un carácter.
-Cruzamiento monohibrido: heterocigota x heterocigota.

Excepciones a la primera ley de Mendel:

A) Alelos múltiples y co-dominancia: los alelos múltiples sucede cuando en la
población existen más de dos alelos para un mismo gen; y la co-dominancia cuando, en el
heterocigota, los dos alelos se expresan por igual.
Ej.1: Anemia falciforme (co-dominancia):
HbA - HbA = no tengo anemia, produzco Hb normal.
HbA - HbB = produce ambos tipos de Hb, leve anemia falciforme.
HbB - HbB = tengo anemia falciforme, produzco Hb falciforme.
Ej.2: grupo sanguíneo (alelos múltiples y co-dominancia):
Existen 3 alelos que determinan el grupo sanguíneo humano: A, B y 0. Entre A y 0,
domina A (dominancia completa); entre B y 0 domina B; pero en un individuo con un alelo
A y un alelo B, es AB, eso quiere decir que hay co-dominancia.

GRUPOS SANGUÍNEOS
Fenotipos posibles Genotipos posibles
Grupo A AA o A0
Grupo B BB o B0
Grupo AB AB heterocigota codominante
Grupo 0 00 homocigota recesivo
Rh+ DD o Dd
Rh- dd homocigota recesivo

B) Dominancia incompleta: El alelo dominante domina parcialmente sobre alelo recesivo

en un individuo heterocigota, de tal manera que los dos alelos se manifiestan en el
fenotipo con un carácter mezcla entre ambos. Por ej: carácter: color de flor. Alelos: A=rojo
a=blanco. Sale rosa.

C) Herencia ligada al sexo: características ligadas al cromosoma X.

- Autosomas: son todos los cromosomas que están formando pares homólogos tanto en
hembras como en machos (en mamíferos). En el caso de los humanos son los pares del 1
al 22.
- Alosomas o Cromosomas Sexuales: es un par homólogo en las hembras (XX), pero
heterólogo en machos (XY). Sólo una pequeña parte de estos cromosomas es homóloga,
es resto es diferente o incluso está ausente en el cromosoma Y que es más pequeño que
el X. Se llaman así porque contienen los genes que determinan el sexo. En humanos son
el par 23.
Es la herencia de aquellas características controladas por los genes que están presentes
sólo en uno de los cromosomas sexuales, generalmente en el X. Las probabilidades de
heredar dichas características son diferentes según el sexo de los descendientes, así
como también es diferente el número de genotipos posibles en machos o en hembras.
Los machos tienen un solo alelo, el que está en el cromosoma X. Por lo tanto tienen
sólo 2 genotipos posibles (homocigota dominante o recesiva) y no existe la posibilidad de
ser heterocigota. Se lo denomina
Las hembras tienen 2 alelos, en sus dos cromosomas X. Por lo tanto tienen los tres
genotipos posibles (homocigota dominante o recesiva, o heterocigota).

En el caso de condiciones recesivas, a la hembra heterocigota se la llama portadora.

2° LEY DE MENDEL: SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE DE ALELOS

Se da en casos de 2 caracteres y 2 genes que estén en diferentes pares de cromosomas

homólogos y que por lo tanto no están ligados. Segregan independientemente.

El cruzamiento de dos doble Heterocigotas que no están ligados o que están en pares de
cromosomas diferentes da siempre como resultado: 9:3:3:1 (9/16 3/16 3/16 1/16).

Mendel demostró que los caracteres hereditarios se dividen en forma independiente. Un

individuo AaBb puede formar gametas: AB, Ab, aB, ab. Esto se debe a la separación al
azar de cromosomas homólogos durante anafase I.

Los alelos de un gen pueden distribuirse o segregarse en las gametas de forma

independiente respecto de los alelos de otro gen. Esta ley es aplicable cuando ambos
genes están en pares de cromosomas diferentes.
La meiosis explica la segregación independiente de alelos: en metafase I los pares de
homólogos se alinean en el ecuador orientándose al azar cada par independientemente
de los otros. Por lo tanto en la anafase I segregan de forma independiente los pares de
alelos de distintos genes.

De acuerdo a como se ubican en el plano ecuatorial:

- doble homocigota dominante: AA BB.
- doble homocigota recesivo: aa bb.
- doble heterocigota dihibrido: (fuente de variabilidad): Aa Bb.

Puntos importantes:
- Ligamiento: cuando los 2 genes están cerca en el mismo cromosoma.
- En el caso de los individuos heterocigotas no se producirán todas las combinaciones de
alelos posibles (para esos 2 genes) en las gametas. Se producirán mayormente aquellas
gametas que tengan la misma combinación de alelos de los progenitores.
- Cuanto + cerca estén dos genes, menor es la probabilidad de que ocurra
sobrecruzamiento (crossing over) entre ellos. Por lo tanto, menor será la probabilidad de
recombinación de alelos de dichos genes.
- El fenotipo en parte depende del genotipo pero también puede estar inferido por el
medio ambiente.

Regulación de la expresión génica:

 Heterocromatizacion.
 Unión de proteínas reguladoras y factores de transcripción.
 Splicing y Splicing alternativo.
 Control de plegamiento y estabilidad de la prote.
Fuentes de variabilidad genética

 Mutaciones (salvo las silenciosas)

 Crossing over o recombinación genética (profase I)
 Ubicación/ubicación al azar de los cromosomas homólogos en el plano ecuatorial
(meiosis)
 Genoma parental o reproducción sexual (de quien somos hijos)
EVOLUCIÓN

La evolución es el resultado de un proceso de cambio acumulativo de características

heredables de una población.

Existe variabilidad fenotípica entre los individuos de una población.

Evolución = cambio, pero no siempre se refiere a fortaleza.

Adaptación no es un verbo, es una característica dada por la genética. Decir “se adapto”
está mal (es un concepto social)

Lamarck: los animales cambian debido a:

A. Fuerza modeladora del ambiente: las condiciones del ambiente hacen que los
animales modifiquen su anatomía.
B. Fuerza interna: el deseo de cambiar, de ser mejor, hace que los animales cambien
su anatomía.
C. Uso y desuso: lo que el animal no usa se atrofia lo que se usa se fortalece.
D. Herencia de los caracteres adquiridos: las características físicas y los cambios que
adquiere el individuo/animal, lo heredo de sus padres. Ej: el padre por uso
fortaleció su brazo, entonces el hijo nacerá ya con el brazo fortalecido (aun no se
conocía la existencia de los genes).

Teoría de Lamarck: la población inicial es homogénea y a causa de la presión de la

selección los individuos cambian.

Lamarck aplicado a jirafas: para Lamarck en su origen las jirafas tenían cuello corto pero
luego de una sequia comenzó a escasear el alimento (A), entonces las jirafas desean
tener un cuello más largo para alcanzar las hojas altas y al estirarlo lo logran alargar (B).
mientras más lo usaban mas se fortalecía (C). el carácter “cuello largo” se lo fueron
transmitiendo a su descendencia.

Couvier: estudia huesos y tira abajo la teoría de Lamarck.

Darwin:

A. Concepto de ancestro en común: dos especies descienden de una población en

común y por algún motivo (por ej: barrera geográfica) evolucionan de manera
diferente, generándose así las diferencias.
B. Herencia de los caracteres: toma la herencia de los caracteres de Lamarck.
 C. Selección artificial: observo que lo granjeros cruzaban lo chanchos más gordos
entre sí para así obtener chanchos gordos. (esto ocurre también en lo estético o
con el tema de las razas de perros). Otro ejemplo de selección artificial es la de los
cangrejos heike, no los comían porque eran sagrados entonces aumento la
población de estos. la reproducción controlada modifica los organismos. Ej:
especies y razas utilizadas en agricultura y ganadería, razas de perros, etc.
D. Selección natural!!!!:
-la naturaleza funciona como presión de selección a través de la supervivencia del
mas apto.
-para que esta exista debe haber variabilidad y variedad genética.
-siempre que haya selección van a quedar menor cantidad de alelos (cambio en la
proporción de alelos).
¿Cómo funciona la selección natural? Tengo escarabajos verdes y marrones entre
hojas marrones. Vienen pajaritos (presión de la naturaleza) y solo ven los
escarabajos verdes y se los comen, sobreviviendo los marrones (aptitud).

Teoría de Darwin: la población inicial es heterogénea y la presión de selección selecciona

al más apto.

Darwin aplicado a jirafas: originalmente la población de jirafas era heterogénea, pero ante
una sequia (presión de la naturaleza), solo las jirafas de cuello largo (aptitud) lograron
alimentarse y sobrevivir, las de cuello corto murieron.

Experimento de Lederberg:
experimento para comprobar cuál de las dos teorías era la correcta.

1) cultivaron colonias en un plato.

2) hicieron una réplica en otro plato pero a este le pusieron antibiótico.
3) murieron todas las colonias menos una.
4) volvieron al plato original y cultivaron aquella colonia que sobrevivió. Nuevamente
sobrevivió al antibiótico. Entonces observaron que las originales ya era resistentes al
antibiótico, es decir, tenían una mutación al azar, previa a la selección.

Entonces concluyeron que la teoría de Darwin era la correcta ya que las mutaciones
ocurren al azar, y luego ocurre la selección. El antibiótico (selección) no sería la causa de
la mutación como plantearía la teoría de Lamarck.
LA MUTACION ES PREVIA A LA SELECCIÓN Y SURGE AL ASAR, NO SON
RESPUESTA A UNA SELECCIÓN.

Estructuras homologas: son estructuras que tienen aspecto y funciones diferentes pero
su estructura anatomica interna es muy similar. Tienen un origen evolutivo en común.

Estructuras análogas: son estructuras que cumplen la misma función pero tienen un
origen evolutivo diferente. Son el resultado de presiones de selección probablemente
similares. Ej: falso pulgar de panda, cumple la misma función que nuestro pulgar pero sale
de otro hueso. Ej: alas de mosca y alas de ave.
Teoría sintética o Neodarwinismo
Esta teoría comienza a estudiar la evolución a nivel población (conjunto de individuos de
la misma especie que vive en un espacio y un tiempo determinado). Como cambian todos
los alelos de todos los genes de una población (acervo génico). La evolución consiste en
el cambio en el acervo genético.

Mecanismos que modifican el acervo génico dentro de una población:

Factores que aumentan la variabilidad:

- Mutaciones.
- Crossing over.
- Reproducción sexual (meiosis y fecundación) apareamiento entre individuos distintos).
(Principal fuente)
- Distribución al azar de los cromosomas en Meiosis.
- Flujo génico (migraciones) - inmigración: cuando a una población se le suman individuos
de otra población.

Factores que disminuyen la variabilidad (o agentes evolutivos): aportan a los cambios en

la frecuencia de los alelos:
Selección natural: selecciona los individuos que posee cierta característica y elimina a
los demás. La selección natural modifica las poblaciones con el paso del tiempo.
Deriva génica: reducción drástica en el número de individuos de una población.
Disminuye de manera drástica la variabilidad y hay reducción o perdida de alelos. Existen
2:
- Efecto fundador: ocurre en poblaciones iniciadas por unos pocos individuos y en
poblaciones aisladas reproductivamente donde los individuos se cruzan entre sí
(endogamia) y esto causa enfermedades. Ej: Hamish.
- Efecto cuello de botella: una población se reduce en forma drástica, por ej, debido a una
catástrofe natural o una cacería excesiva. Se pierden alelos de la población original. Los
descendientes de la población descendiente tienen poca variabilidad (mismos alelos) y
esto puede causar enfermedades que llevan a que se extinga la población completa. Ej de
los sapitos tojos amarillos y verdes, ante una catástrofe solo sobreviven los amarillos,
entonces se reproducirán todos sapitos amarillos (poca variabilidad).
Flujo génico / emigración: transferencia de alelos de una población a otra por migración
de un individuo de una población a otra población. Ej: migra un escarabajo marrón a una
población de escarabajos verdes, aumentaran la cantidad de alelos marrones en esa
población de escarabajos verdes.

Hominización: Proceso evolutivo que llevo a la aparición de la especie humana.

Conjunto de cambios psíquicos, culturales y anatómicas.
La primera característica propia de los homínidos es el bipedismo y le permitió al hombre
mirar hacia el horizonte para buscar arboles o predadores, liberar las manos para
transportar crías, para fabricar herramientas, para recolectar alimentos, también le
permitió tener un menor gasto de energía y evitar una menor parte del cuerpo expuesta al
sol. Luego, junto con otras características, se produce gradualmente la encefalización
(formación de un cerebro muy desarrollado y de mayor tamaño), lo que le permitió la
cognición, el lenguaje, el razonamiento y resolución de problemas, aumentó del periodo
de lactancia y crianza, etc.

Selección sexual o reproducción diferencial (en animales):

los más vistosos/ favorables, dejan mas descendientes, son más capaces de
reproducirse.

Los rasgos se heredan: En tiempos de Darwin la observación indicaba que los

descendientes se parecían a sus progenitores, pero no tenía evidencias científicas para
fundamentar ese postulado. A partir de los trabajos de Mendel se demostró que las
caract. particulares se transmiten a la descendencia.

¿Cuál es la relación entre las poblaciones, los genes y la evolución?

Fenotipo = genotipo + ambiente: los genes y el ambiente interactúan para determinar las
características.
Acervo génico: conjunto de todos los genes (alelos) de una población, toda la variabilidad
de una población

Términos que NO hay que marcar si habla de evolución:

-Perfección
-Uso y desuso
-Superioridad
-Carácter adquirido por herencia
-Impulso por mejorar
-Fuerza interna
-Condición inducida por factores ambientales.

DESARROLLO Y DIFERENCIACION CELULAR.

Es el proceso por el cual una cigota se transforma en un individuo adulto.
Fecundación Mitosis Sucesivas mitosis
Esperma y ovulo  cigota   blástulo
n=23 2n=46 64 células
(22 autosomas (44 autosomas
1 cromosoma) 2 cromosomas xx o xy)

Las 64 células del blástulo son exactamente iguales a la 1ra (cigota) e iguales entre sí.
Cada una de estas células puede hacer diferenciación celular, se diferencia a distintos
tipos celulares y forman diferentes tejidos, formando finalmente un individuo adulto.

Genoma: conjunto de todos los genes de un organismo. toda la información genética que
necesito.

GENOMA PROCARIONTE EUCARIONTE EUCARIONTE

UNICELULAR PLURICELULAR
Distribución de la Un cromosoma Varios cromosomas
info genética
 Pocas: Muchas:
- promotor. - secuencias repetitivas con función
Secuencias no - secuencias estructural (teloneros)
codificantes reguladoras. - promotor.
- no tiene intrones. - muchas secuencias regulables
(segmentos de ADN - la traducción es (intensificadores y silenciadores).
que no me van a dar cotranscripcional - presentan intrones (Splicing y Splicing
proteínas) (transcripción y alternativo).
traducción se pueden
hacer en simultaneo).
Genes q dan proteínas/enzimas para la:
- traducción y transcripción.
Genes que dan para - replicación.
proteínas: - metabolismo.
Secuencias - traducción y
codificantes transcripción. Genes para codificar:
- replicación. - histonas.
(genes que - metabolismo. - proteínas especificas de organelas (ej:
codifican para No tiene genes que enzimas hidrolíticas del lisosoma).
proteínas) codifiquen para:
- proteínas No tiene genes Si tiene genes que
especificas de que codifiquen codifiquen para:
organelas. para: - proteínas de unión
- histonas. - proteínas de entre células.
unión entre - proteínas de
células. formación de
- proteínas de tejidos.
formación de
tejidos.
Tamaño Más de 10.000.000 Mas de Más de
ADN 1000.000.000 ADN 1.000.000.000 ADN

Diferenciación celular: es la expresión diferencial de genes, es decir la expresión de

genes específicos de cada tejido, es lo que determina que una célula sea diferente a otra.

En todo el cuerpo tenemos el mismo ADN, excepto en el las gametas (porque tenemos la
mitad).
Ej: una célula de mi musculo tiene el mismo ADN que una de mis células de la piel.

Ejemplo del ejercicio:

-Neurona y hepatocito de un mismo individuo:
igual: ARNm ARNr
desigual: ARNm y proteínas.
-Células epiteliales de dos individuos diferentes:
al ser dos individuos diferentes el ADN es diferente y por lo tanto son diferentes en todo.

Ejemplo de ejercicio: en un tubo de ensayo se colocan los sustratos necesarios para la

síntesis de proteínas. Los ribosomas y los ARNt fueron extraídos de una especia de rato.
Las copias de ARNm pertenecen a una especie de mosca. ¿ocurrirá la transcripción? ¿a
qué especie pertenecerá la proteínas sintetizada?
Si, ocurrirá la transcripción porque el código genético es universal y
degenerado/redundante (tiene más de un codón para un mismo aa).
la proteína será de mosca porque es el que aporta la info del ARN mensajero.

Parcial: la neurona es una célula diferenciada dado que produce proteínas especificas.

Genes maestros o genes de desarrollo: codifican para factores de transcripción o

proteínas de regulación. Son los que deciden cual gen se expresa y cuáles no (por ej: el
gen maestro activa al gen 1 al gen 2 y al gen, que son genes específicos de tejido, o sea,
determinan un tipo celular).
Ej: el MYOD (gen maestro) me da el factor de transcripción o la prote reguladora para
codificar los genes del tejido muscular. Una célula neutra gracias al myod se transforma
en una celular muscular.

Los genes maestros son:

- conservados evolutivamente: quiere decir que todas las especies actuales tienen las
mismas o parecidas secuencias de gen.
- intercambiables experimentalmente: si agarro una secuencia |--| y se la inserto a un
caballo se va a expresar sin problemas.

Los genes de la apoptosis también son conservables evolutivamente. Son secuencias de

ADN muy parecidas entre sí aunque sean de diferentes especies.

Clones: copia idéntica. Toda la información genética viene de un mismo individuo.

Conclusión del experimento de la clonación de la oveja Dolly:
- En las células diferenciadas no hay perdida de genes.
- La diferenciación implica la expresión de ciertos genes específicos de tejido.

Parcial [La expresión celular de genes NO implica la pérdida de genes].

Células madre: con células indiferenciadas o poco diferenciadas que pueden dar
distintos tipos celulares:
Totipotentes:
- células indiferenciadas (neutras).
- pueden diferenciarse a cualquier tipo de células.
- pueden dar un organismo completo.
- ej: células embrionarias: pueden diferenciar a cualquier tipo celular y además pueden
dar organismos completos. Los gemelos son la prueba de que las células embrionarias
son totipotentes.
Pluripotentes:
- células con algún grado de diferenciación.
- pueden dar distintos tipos de células dentro de un mismo tejido.
- no pueden dar un organismo completo.
-ej: células madres de la medula ósea, solo da células dentro de los tejidos sanguíneos.

Resumen:
La diferenciación celular NO implica la pérdida de genes, sino la expresión diferencial de
los mismos en los diferentes tipos celulares de un mismo individuo. Los experimentos de
clonación a partir de células adultas diferenciadas que permiten producir un nuevo
organismo completo son prueba de esto.
Siempre implica la expresión diferencial de genes, es decir que distintas células que se
diferencian por diferentes vías transcriben distintos genes produciendo distintos ARNm y
distintas proteínas.

SISTEMA NERVIOSO

Sistema nervioso central (SNC): formado por:

- Encéfalo: cerebro, cerebelo, tronco encefálico.
- Medula espinal: formado por la materia blanca (donde están los axones con la vaina de
mielina) y gris (donde está el soma o cuerpo de las células).
Actúa como centro de control y elaboración de respuestas frente a estímulos del medio
externo e interno.
Protección y nutrición del Sistema Nervioso Central:
- Hueso: cráneo y columna vertebral.
- Meninges: 3 membranas que cubren el cerebro y la columna vertebral. Proporcionan
defensa contra patógenos y sustancias tóxicas.
- Líquido céfalo raquídeo: circula dentro del SNC y entre las meninges. Amortigua golpes,
lubrica y nutre.

Sistema nervioso periférico (SNP): formado por:

- neuronas sensoriales o aferentes: llevan la info desde los órganos sensoriales (vista,
oídos, piel) hacia el SNC y neuronas motoras.
- neuronas motoras o eferentes: llevan la info del SNC a los órganos efectores (músculos,
glándulas, etc).

Vía aferente: neurona sensitiva que transmite un estimulo hacia el SNC (medula espinal)
estimulo- receptor- SNP – SNC.
Vía eferente o motora: la reacción o estimulo que se transfiere del SNC al SNP y al
órgano efector: SNC (reacción) – SNP – órgano efector.

ARCO REFLEJO:
- cuando recibimos un estimulo, este es transmitido por las neuronas sensoriales hacia el
SNC.
- en el SNC la interneurona procesa la info y la transmite a las neuronas motoras.
- las neuronas motoras transmiten la rta hasta los órganos efectores y reaccionamos.
Los acto reflejo favorecen la supervivencia.
Ej: reflejo de retirada del dolor, estornudar, vomitar, toser, etc.

Células que forman el sistema nervioso: LAS NEURONAS

- tienen función de transmitir y generar el impulso.
- en un adulto están en G0.
- están constantemente metabolizando (aunque no han el ciclo celular).

Las partes de las neuronas:

Cuerpo celular o soma: contiene el núcleo y la mayor parte de las organelas encargadas
del metabolismo celular.
Dendritas: reciben el impulso nervioso de otra neurona y lo transmiten al soma.
Axón: prolongación neuronal que transmite el impulso nervioso desde el soma hacia otra
célula. Las neuronas finalizan en terminaciones atómicas o sinápticas por donde se
comunican con la célula postsinaptica. El axón no está desnudo, tiene tramos cubiertos
por vainas de mielina y entre cada vaina de mielina si hay axón desnudo llamado nodos
de ranvier.

Sinapsis
Lugar en donde una neurona se comunica con otra. Pero estas no se tocan entre sí, si no
que entre ellas hay un espacio llamado hendidura o espacio sináptico.
Célula antes de la sinapsis: célula pre sináptica.
Célula después de sinapsis: célula postsinaptica.

Neurotransmisores: llevan info de la neurona pre sináptica o emisora a la neurona

postsinaptica o receptora.

Otras células del sistema nervioso:

- Oligodentrocitos
- Células de Schwan
Ambas forman la vaina de mielina que son células que en la membrana tienen muchos
lípidos que le permiten la función aislante y agilizan la transmisión del impulso.
También tienen función de sostén.

Tres estados en los que se puede encontrar la membrana del axón:

-Potencial de reposo: no se encuentra transmitiendo ningún impulso. La membrana se
encuentra polarizada (cargas - adentro y cargas + afuera).
bomba de na+/k+ activa
canal de na+ cerrado
canal de k+ algunos abiertos, dejando salir k+
-Potencial de acción: cambio rápido y transitorio en la polaridad de la membrana.
Cuando se está propagando un impulso. La membrana se encuentra despolarizada
(cargas + adentro y cargas – afuera).
bomba de na+/k+ activa
canal de na+ todos abiertos, dejando salir na+ a favor del gradiente.
canal de k+ algunos abiertos.
-Periodo refractario: se resiste o se opone. Es el intervalo más breve de tiempo, en que
la célula no puede ser estimulada para disparar otro potencial de acción, (“el nodo se
niega a hacer todo”). Ocurre una vez que el nodo transmitió el impulso. La membrana se
encuentra hiperpolarizada (se carga muy – adentro) para que el impulso siga su camino y
no vuelva (por eso se dice que se “opone”).
bomba de na+/k+ activa
canal de na+ cerrado
canal de k+ todos abiertos, dejando salir k+ a favor del gradiente.

Parcial: la propagación del impulso es un fenómeno a todo o nada (cuando llega el

impulso o se transmite o no se transmite).

En las neuronas, al recibir un estimulo, el potencial de membrana puede cambiar. Si el

estimulo es lo suficientemente fuerte y supera el umbral, el nodo entra en potencial de
acción. Si el estimulo es pequeño y no supera el umbral, el nodo sigue en reposo.
Potencial de reposo – Potencial de acción – Periodo refractario – Potencial de reposo.

¿Cómo es la transmisión del impulso?

Al comienzo se encuentra en potencial de reposo, luego, cuando llega el impulso al cono
axónico entra en periodo de acción, el cono axónico le transmite el impulso al nodo I y
entra en periodo refractario, y luego volverá al potencial de reposo. El nodo I ahora entra
en potencial de acción, y le pasa el impulso al nodo II, también entra en periodo refractario
y luego en potencial de reposo, ahora el nodo II entra en potencial de acción, y así
sucesivamente.

 En personas con vaina de mielina, personas no enfermas, la transmisión del

impulso se da de manera saltatoria, va saltando el impulso de nodo en nodo. Esto
permite que la transmisión del impulso nervioso sea más rápido.
 En personas sin vaina de mielina, personas enfermas, la transmisión del impulso
es de conducción continua, y eso hace que sea mucho más lento.

Transmisión sináptica / sinapsis quimica

Sinapsis: puntos de unión entre 2 neuronas (pre sináptica y postsinaptica).

Que pasa en la célula pre sináptica: primero la célula se encuentra en potencial de

reposo, al llegar un impulso entra en potencial de acción lo que genera que la membrana
se despolarice y se abran los canales de calcio (Ca++), por lo que los iones calcio entran
a favor del gradiente (por difusión simple) difunden hacia el interior. El ingreso de
calcio hace que las vesículas que contienen los neurotransmisores se movilicen y se
genere la exocitosis, liberando los neurotransmisores al espacio sináptico o hendidura
sináptica. Los neurotransmisores difunden (difusión simple) a través de la hendidura
sináptica y se unen a receptores específicos de la membrana post-sináptica. Cumplen allí
cierta función y luego pueden seguir 2 caminos: pueden ser degradados por enzimas de
la hendidura sináptica o pueden ser recapturados por la neurona pre sináptica
(endocitosis).

Que pasa en la célula postsinaptica: 2 casos:

Sinapsis excitatoria: (NT exitatorio, se unen siempre a canales de na+)
Esto causa despolarización y por lo tanto excitación de la transmisión sináptica, se puede
propagar el impulso nervioso.
Antes de la sinapsis la célula se encuentra en reposo (polarizada), cuando los nt se unen
a los canales de na+ éstos se abren dejando ingresar na+ a favor del gradiente lo que
genera que la membrana se despolarice (+ adentro – afuera) y la célula entre en periodo
de acción y por lo tanto se puede propagar el impulso nervioso.

Sinapsis inhibitoria: (NT inhibitorio, se unen siempre a canales de ion cl-).

Esto causa hiperpolarización y por lo tanto inhibición de la transmisión sináptica. El
impulso no se propaga.

Antes de la sinapsis la célula se encuentra en reposo (polarizada), cuando los nt se unen

a los canales de ion cl-, permiten entrar ion cl- a favor del gradiente de la célula,
provocando la hiperpolarización (+ adentro + afuera), lo que genera que no se transmita el
impulso.

Parcial:
- [A los canales lo que se unen son neurotransmisores, lo que entra o sale es na+ o cl-]
- [la hiperpolarización no es periodo refractario].

DROGAS Y FARMACOS:
Afectan al cerebro y la personalidad, alterando el funcionamiento de ciertas sinapsis, de 2
maneras:
- Algunas tienen estructura química similar a un neurotransmisor y pueden simular el
efecto de éste. Si la droga es parecida a un nt exitatorio, se une a los canales de na+ y
hará todo lo mismo que hace este (despolariza, etc). Si la droga es parecida a un nt
inhibitorio, se une a los canales de cl- y causa los mismos efectos (hiperpolariza la
membrana sináptica, etc).
Ejemplos: Excitatorias: nicotina, cocaína, anfetaminas. Inhibitorias: alcohol, THC.
- Otras no tienen estructura similar a los nt y lo que hacen es prolongar los efectos del nt.
Por ejemplo, el alcohol puede unirse a un sitio receptor de GABA y produce que el nt se
quede más tiempo unido al GABA. El alcohol no está simulando al gaba si no que retiene
al gaba mas tiempo unido al canal de ion cl- y se extiende la hiperpolarización de la célula
postsinaptica. (el alcohol prolonga el efecto del gaba).
Otro ejemplo es la acetilcolina, es un nt exitatorio, se une a los canales de na+, entra na+
produciendo la despolarización de la membrana de la célula postsinaptica. Cuando
cumple su función, la acetilcolina es degradada por una enzima, existe una droga que
inhibe a esta enzima y por lo tanto la acetil colina continua activa. (prolonga el efecto de la
acetilcolina).
EJ 3: botox, es una droga que impide la exocitosis de un nt exitatorio en la célula pre
sináptica, por lo que no se produce la sinapsis..

Gen de la personalidad: dopamina = placer/satisfacción.

En el cerebro hay un receptor para dopamina (una proteína). Este receptor puede tener
diferentes afinidades. Esta proteína/receptor es codificado por un gen que se ubica en el
cromosoma 11 (gen de la personalidad), este gen tiene 2 alelos. A1: receptor a fin a la
proteína y A2: receptor poco a fin a la proteína. Afinidad a la proteína: es el receptor, no
es el gen el que tiene afinidad.
Personas con poco afín: personas tristes, bajón. Necesitan deportes extremos.
Personas con mucho a fin: personas alegres y extrovertidas.

ALD

Afecta las glándulas suprarrenales y destruye la vaina de mielina, entre otras cosas.
Es una enfermedad recesiva y ligada al cromosoma x. La mutación está en todas las
células del individuo.

Causa: Falla de una proteína transportadora de ácidos grasos en el peroxisoma. Al no

entrar los ácidos grasos de cadena larga al peroxisoma, no se pueden degradar. Esto
genera exceso de ácidos grasos SATURADOS (sin doble enlace) de cadena muy larga
(C24 y C26).

Síntesis de ácidos grasos: el acido graso puede ser sintetizado en nuestro cuerpo
(biosíntesis) o puede ser incorporado con la dieta. los ácidos grasos de cadena muy larga
se pueden sintetizar a partir de la elongación de otros ácidos grasos gracias a la enzima
elongadora (que reconoce ácidos grasos saturados e insaturados)

Degradación de ácidos grasos: los ácidos grasos de cadena muy larga son degradados
en el peroxisoma, pero para ello deben ser transportados hacia el interior del peroxisoma
a través de la proteína ALD (proteína codificada por un gen del cromosoma x). los ácidos
grasos de cadena corta se degradan en la mitocondria.

Enfermedad: mutación del gen ALD (no de la proteína), lo que produce una proteína
transportadora defectuosa que no transporta ácidos grasos de cadena muy larga y estos
quedan acumulados en el citoplasma, lo que afecta todas las células del cuerpo pero
principalmente al sistema nervioso ya que disuelven la vaina de mielina y aparecen los
síntomas de la enfermedad.

Tratamiento: El ácido oleico y el ácido erúcico puro es tóxico, pero en forma de

triglicéridos (aceites), son los que se ingieren para tratar la enfermedad: aceite de
Lorenzo.
Principio de acción o principio activo: El tratamiento apunta a la inhibición competitiva:
mantener a la enzima alargadora ocupada.

Importante:
- los ácidos grasos insaturados de cadena muy larga NO disuelven la vaina de mielina.