Convertirse en padres:
● Ovulación: Ruptura de un folículo
como ocurre la
concepción
- Por acto de la concepción.
- Las primeras creencias acerca de la
concepción reflejaban los enfoques
científicos relacionados con la naturaleza y la
autonomía masculina y femenina.
- Las teorías sobre la concepción
existen desde tiempos antiguos, en donde se
sostenía que el feto es producto de las
semillas masculinas y femeninas.
¿CÓMO OCURRE
FERTILIZACIÓN?
La fertilización, es decir, la unión de un
óvulo y un espermatozoide, da por
resultado la formación del cigoto unicelular,
que después se duplica por medio de la
división celular.
● Fertilización ( concepción): Es el proceso
por medio del cual el espermatozoide y el
óvulo - los gametos o células sexuales
masculinas y femeninas- se combinan para
crear una sola célula llamada cigoto.
● Cigoto: Organismo unicelular resultante de
la fertilización. (bebe)
maduro en cualquiera de los ovarios y
expulsión del óvulo, ocurre
aproximadamente cada 28 días hasta la
menopausia ( la menstruación).
● Los espermatozoides: se producen
en los testículos, o glándulas
reproductivas, de un varón maduro a una
tasa de varios cientos de millones por día y
no eyaculan el semen durante el clímax
sexual.
Este suceso se logra cuando el semen que
contiene espermatozoides logran ingresar
en la vagina de la mujer e intentan nadar a
lo largo del cérvix ( cuello del útero) hasta
las trompas de falopio, pero solo una
fracción diminuta lo logra.
LA
INFERTILIDAD
Incapacidad para concebir un hijo
luego de 12 meses de intentarlo.
★ La causa más común de la
infertilidad en los varones es el
bajo conteo de espermatozoides.
★ En las mujeres la causa más común
de infertilidad es el bloqueo de las
trompas de falopio.
La infertilidad puede representar una
carga emocional para un matrimonio.
 5. Inseminación artificial por donante
(IAD)
TRATAMIENTOS
6. Transferencia de óvulo:Cuando la
mujer no produce la suficiente cantidad de
A veces el tratamiento hormonal, la
óvulos.
terapia farmacológica o la cirugía
pueden corregir el problema.
● Los nacimientos múltiples pueden
ocurrir, ya sea por fertilización de más
Modos: de un óvulo ( o de un óvulo que se ha
dividido) o por la división de un óvulo
1. Tecnología de reproducción asistida fertilizado.
(TRA).
● Los gemelos dicigóticos (fraternos)
2. Fertilización in vitro (FIV): tienen diferentes constituciones
procedimiento más común de genéticas y pueden ser de sexos
reproducción asistida y se administran diferentes; los gemelos monocigóticos (
fármacos de fertilidad para aumentar la idénticos) tienen la misma constitución
producción de óvulos. genética, pero quizás difieran en
algunos sentidos.
- La FIV también puede resolver la
infertilidad masculina grave, ya que es
posible inyectar un solo espermatozoide MECANISMOS DE HERENCIA
dentro del óvulo, esta técnica se llama :
Inyección intracitoplasmática. ¿Que mecanismos geneticos
determinan el sexo, apariencia fisica y
3. Maduración in vitro (MIV): Se realiza otras caracteristicas?
antes en el ciclo mensual, cuando están
en desarrollo de 30 a 50 folículos
ovulatorios. Normalmente solo uno de ❖ Herencia: Los factores innatos,
ellos madurara. heredados de los padres biológicos,
que afectan el desarrollo.
4. Inseminación artificial: Si el varón
tiene un conteo espermático bajo, es ● La unidad funcional de la herencia
posible emplear este método, el cual son los genes, que están formados
consiste en una inyección de por ácido desoxirribonucleico (
espermatozoides dentro de la vagina, ADN).
cuello uterino o útero de la mujer, de
ese modo facilitar la concepción.
 ❖ Ácido Desoxirribonucleico:
sustancia química que transmite la
información genética que será
hereditaria para el desarrollo de todas
las formas de vida celulares.
❖ Cromosomas: Espirales de ADN
que están formadas por genes.
❖ Genes: Pequeños segmentos de
ADN colocados en posiciones definidas
de cromosomas particulares; son la
unidad funcional de la herencia.
● El ADN transporta las instrucciones
bioquímicas que gobiernan la formación
y funciones de diversas células del
cuerpo.
● El código genético, la estructura
química del ADN, determina todas las
características heredadas.
● Cada gen parece estar localizado por
su función en una posición definida en
un cromosoma en particular.
● La secuencia completa de genes en el
cuerpo es el genoma humano.
¿ Que determina el sexo ?
● En la concepción, cada ser humano normal
recibe 23 cromosomas de la madre y 23
pares de cromosomas - 22 pares de
autosomas y un par de cromosomas
sexuales-).
● Un embrión que recibe un cromosoma x de
cada uno de los padres es genéticamente
mujer; uno que recibe un cromosoma Y del
padre es genéticamente varón:
- XY: VARÓN NORMAL.
- XX MUJER NORMAL.
❖ Autosomas: En los seres humanos,
los 22 pares de cromosomas no
están relacionados con la expresión
sexual.
❖ Cromosomas sexuales: Par de
cromosomas que determinan el sexo.
PATRÓN DE TRANSMISIÓN
GENÉTICA
● El patrón más simple de transmisión
genética es la herencia dominante y
recesiva.
● Cuando un par de alelos son iguales,
una persona es homocigota para ese
rasgo; cuando son diferentes, la
persona es heterocigota.
❖ Alelos: Dos o más formas alternativas
de un gen que pueden ocupar la misma
posición en cromosomas apareados y que
afectan la misma característica.
❖ Homocigota: Que posee dos alelos
idénticos para una característica.
❖ Heterocigota: Que posee alelos
diferentes para una característica.
❖ Herencia dominante: Patrón de herencia ● El fenotipo es producto del genotipo y
en el cual, cuando un niño recibe alelos de cualquiera de las influencias
diferentes, solo se expresa el dominante. ambientales relevantes.

❖ Herencia recesiva: Patrón de herencia en

el que el niño recibe alelos recesivos ANORMALIDADES GENÉTICAS
idénticos y que ocasionan la expresión de Y CROMOSÓMICAS:
un rasgo no dominante.

● Los defectos y enfermedades de

● La mayoría de las características
nacimiento quizas sean resultado de
humanas resultan de la herencia
herencia dominante o recesiva simple o
poligénica o transmisión multifactorial o,
de herencia ligada al sexo, de
a veces, de mutaciones.
mutaciones, de impronta genomica, o de
anormalidades cromosomicas.
❖ Herencia poligénica: Patrón de herencia
en que múltiples genes en diversos sitios
● Algunos defectos se relacionan con
en los cromosomas afectan un rasgo
anormalidades en genes o
complejo.
cromosomas, los cuales pueden ser
resultado de mutaciones que ocurren de
❖ Mutaciones: Alteraciones permanentes en
manera espontánea o que se inducen
genes o cromosomas que pueden producir
debido a peligros ambientales, como la
características dañinas.
radiación.
● La orientación genética puede
❖ Transmisión multifactorial: Combinación
proporcionar información sobre las
de factores genéticos y ambientales para
probabilidades matemáticas de tener
producir ciertos riesgos en su gran
hijos con ciertos defectos.
mayoría.

● Las pruebas genéticas implican riesgos

● Excepto en el caso de los gemelos
al igual que beneficios.
monocigotos, cada niño hereda un genotipo
único, pero es posible que el fenotipo no
exprese el genotipo subyacente.

❖ Fenotipo: Características observables de

una persona.
❖ Genotipo: Composición genética de una
persona que contiene tanto los rasgos
expresados como los no expresados.
 HERENCIA DOMINANTE O ● En los pares de genes improntados, se

RECESIVAS DE DEFECTOS activa la información genética heredada

de un progenitor y del otro no.

❖ Cuando uno de los padres tiene un gen

● Los genes improntados representan un
dominante anormal y un gen recesivo
papel importante en la regulación del
normal, y el otro progenitor tiene dos
crecimiento y desarrollo fetal.
genes recesivos normales, cada uno de
sus hijos tiene 50% de probabilidad de
heredar el gen anormal.
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS

● Los defectos recesivos se expresan sólo

Las anormalidades cromosómicas ocurren
si un niño recibe el mismo gen recesivo
debido a errores en la división celular,
de ambos padres biológicos.
dando por resultados un cromosoma adicional
o faltante. Algunos de estos errores suceden
● Los efectos transmitidos por herencia
en las células sexuales durante la meiosis.
recesiva tienen mayor probabilidad de
ser mortales a temprana edad que
- Es más probable en mujeres arriba de
aquellos transmitidos por herencia
35 años.
dominante.

❖ Síndrome de down: Trastornos

❖ Dominancia incompleta: Patrón de
cromosómicos caracterizado por
herencia en el que un niño recibe dos
retraso mental moderado a grave y por
alelos diferentes, lo cual produce la
signos físicos tales como pliegues de
expresión parcial de una característica.
piel inclinados hacia abajo en las
comisuras internas de los ojos.
❖ Herencia ligada al sexo: Patron de
herencia en el que ciertas caracteristicas
se encuentran en cromosoma x heredado
ORIENTACIÓN Y PRUEBAS
de la madre y se transmiten de manera
distinta en sus hijos varones y mujeres. GENÉTICAS.

❖ Orientación genética: Puede ayudar

a los posibles padres a evaluar su
IMPRONTA GENÓMICA
riesgo de tener hijos con defectos
genéticos o cromosómicos.
Es la expresión diferencial de ciertos rasgos
genéticos que dependen de si el rasgo se ha
heredado de la madre o del padre.
 Naturaleza y crianza: Influencias ESTUDIO DE LAS INFLUENCIAS

de la herencia y el ambiente RELATIVAS DE HERENCIA Y

AMBIENTE
¿ Cómo estudian los científicos las influencias
relativas de herencia y ambiente y de qué Un procedimiento para el estudio de la

manera colaboran estos aspectos? herencia y el ambiente es cuantitativo:

Busca medir que tanta influencia tiene la

● La investigación en genética conductual se herencia y que tanta el ambiente sobre

basa en la suposición de que es posible medir un cierto rasgo.

en términos estadísticos las influencias

relativas de herencia y ambiente. ❖ Genética conductual:Estudio
cuantitativo de las influencias relativas

● Si la herencia es una influencia importante en de herencia y ambiente sobre la

un rasgo, las personas genéticamente más conducta.

cercanas serán más similares en ese rasgo.

MEDICIÓN DE LA HEREDABILIDAD

❖ Rasgos: Son aquellas características que nos

permiten crear una descripción exhaustiva ➔ Heredabilidad: Es un estimado

de la persona, por lo tanto, nos permiten estadístico de qué tan grande es la

distinguir a una persona de otra. contribución de la herencia a las

variaciones en un rasgo específico.

● Los estudios familiares, de adopción y con

gemelos permiten que los investigadores - En un determinado tiempo,

midan la heredabilidad de los rasgos. dentro de una población dada.

● Los críticos afirman que la genética - Tan solo indica el grado

conductual tradicional es demasiado estadístico al que los genes

simplista. En lugar de ello, estudian los contribuyen al rasgo.

complejos sistemas del desarrollo , los

cuales reflejan una confluencia de ➔ Concordante: Término que describe

influencias constitucionales, económicas, la tendencia de los gemelos a

sociales y biológicas. compartir la misma característica o

trastorno.

CÓMO COLABORAN LA HERENCIA Y EL

AMBIENTE

Piensan que estas dos fuerzas están

fundamentamentalmente entrelazadas.
● Desde la concepción en adelante, una cuando este listo; el bebe al gatear,
combinación de factores constitucionales caminar y correr, ese orden a ciertas
( biológicos y psicológicos), sociales, edades próximas).
económicos y culturales ayudan a moldear
el desarrollo. ● Los conceptos de rango de reacción ,
canalización, interacción genotipo-
● Entre más ventajosas sean estas ambiente, correlación ( o covarianza),
circunstancias y las experiencias a las que genotipo- ambiente y selección de
dan lugar, mayor es la probabilidad de un nicho describen las maneras en que
desarrollo óptimo. colaboran la herencia y el ambiente.

RANGO DE REACCIÓN Y ➔ Interacción genotipo- ambiente:

CANALIZACIÓN Se refiere en general a los
efectos de condiciones
Muchas características varían, dentro de ambientales similares sobre
ciertos límites, bajo diversas condiciones individuos genéticamente
hereditarias y ambientales. diferentes. (puede producir
ciertos resultados pero uno no es
➔ Rango de reacción: Variabilidad, el efecto del otro).
dependiendo de las condiciones
ambientales, de la expresión de un rasgo ➔ Correlación genotipo- ambiente:
hereditario. Tendencia de ciertas influencias
genéticas- ambientales a
A pesar de esto, es posible un rango de reforzarse entre sí; puede ser
tamaños que dependen de las pasiva, reactiva o activa. También
oportunidades y limitaciones ambientales y se conoce como covarianza
del propio comportamiento de la persona. genotipo- ambiente.

➔ La metáfora de la canalización: Ilustra - Correlaciones pasivas: Los

la manera en que se ve como la herencia padres que proporcionan los
restringe el rango de desarrollo de genes que predisponen al niño a
algunos rasgos. un rasgo, también a
proporcionar un ambiente que
● Ciertos comportamientos también se alienta el desarrollo de ese
desarrollan siguiendo los canales rasgo.(ej: el niño hereda el
genéticos; se requiere de un cambio talento musical del padre y
extremo en el ambiente para alterar su además vive en un lugar lleno de
curso.( ej: la conducta se va dando música).
según como vaya madurando el niño
 inteligencia y personalidad. Muchas
- Correlaciones reactivas: Los niños con experiencias que afectan en gran
diferente constitución genética evocan medida el desarrollo son diferentes
diferentes respuestas en los adultos. ( EJ: para cada hermano.
cuando un niño adquiere su gusto por la
música y los padres no tienen esa CARACTERÍSTICAS INFLUIDAS POR
inclinación pero aun así lo apoyan a seguir LA HERENCIA Y EL AMBIENTE
desarrollándose).

- Correlaciones activas: A medida que los ● La salud, obesidad, longevidad,

niños se vuelven más grandes y tienen más inteligencia y temperamento tienen
libertad para elegir sus propias influencia tanto de la herencia como
actividades y ambientes, seleccionan de del ambiente y sus influencias
manera activa experiencias consistentes con relativas varían a lo largo del ciclo
sus tendencias genéticas. vital.

● Esta tendencia a buscar ambientes ● La esquizofrenia es un trastorno

compatibles con el propio genotipo se psicopatológico que tiene influencia
denomina selección de nicho; Esto ayuda a tanto de la herencia como del
explicar por qué los gemelos idénticos ambiente.
criados por separado tienden a ser
bastantes similares.

¿ Qué diferencia a los hermanos?

➔ Efectos ambientales no compartidos:

resultan del ambiente único en el que crece
cada niño dentro de una familia.

- Los niños en una familia tienen un

ambiente compartido- la casa que habitan,
la gente dentro de ella y las actividades en
que participa conjuntamente la familia-.

- También los gemelos tienen experiencias

que no comparten sus hermanos y
hermanas.
● Los hermanos tienden a ser más
diferentes que parecidos en cuanto a