t16 MUTACIONES. EVOLUCION, CANCER, ENVEJECIMIENTO

v
TEMA 16.
LAS MUTACIONES.
EN ESTA UNIDAD APRENDEREMOS...

Las mutaciones

Agentes mutágenos

Sistemas de reparación del ADN

Mutaciones con efectos perjudiciales

Las mutaciones y el cáncer

Las mutaciones y el envejecimiento

Mutaciones con efecto beneficioso: evolución
1. LAS MUTACIONES
Las mutaciones son cambios en el material genético que afectan a las

secuencias génicas (afectando así a la secuencia de aminoácidos
codificada y, por tanto, a la proteína) o a secuencias reguladoras o a otras
secuencias del ADN.
1. LAS MUTACIONES
- Las mutaciones se pueden clasificar según varios criterios:
SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS pueden ser:
- Somáticas
- Germinales (Heredables)
SEGÚN LA CAUSA QUE LAS HA ORIGINADO pueden ser:

- Espontáneas
- Inducidas
SEGÚN LOS EFECTOS QUE PRODUCEN pueden ser:

- Beneficiosas
- Neutras
- Perjudiciales
SEGÚN LOS ALELOS RESULTANTES pueden ser:

- Dominantes
- Recesivas
SEGÚN EL TIPO DE ALTERACIÓN GENÉTICA pueden ser:

- Génicas
- Cromosómicas
- Genómicas
1. LAS MUTACIONES
Tipos de mutaciones
SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS pueden ser:
- Somáticas: la mutación afecta al material genético de células no
reproductoras. Afectan al individuo, pero no se transmiten a la
descendencia.
- Germinales (Heredables). Afectan a los gametos o a las células madre

que dan lugar a los gametos. Sí se transmiten a la descendencia.
1. LAS MUTACIONES
Tipos de mutaciones
SEGÚN LA CAUSA QUE LAS HA ORIGINADO pueden ser:
- Espontáneas: se deben a causas naturales, como errores en la
replicación del ADN
- Inducidas: Son causadas por la exposición a agentes mutagénicos,
que pueden ser:
- agentes físicos como radiaciones
- agentes químicos, distintos compuestos químicos
- agentes biológicos, como virus y transposones.
Ejemplos de agentes mutagénicos

1. LAS MUTACIONES
Tipos de mutaciones
SEGÚN EL ADN AFECTADO pueden ser:
- Génicas: producen cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen.
- Cromosómicas: producen cambios en algunos segmentos de

cromosomas,
- Genómicas: producen cambios en el número de cromosomas de un

individuo. Pueden ser:
- aneuploidías: falta o hay un cromosoma de más
- euploidías: se ve afectado el número de juegos de
cromosomas, que pasa a ser 3n, 4n.. en vez de 2n. (haploidía o
poliploidía)
1. LAS MUTACIONES
Tipos de mutaciones
Ejemplos de procesos que causan

mutaciones génicas
Ejemplos de procesos que causan
mutaciones cromosómicas
Mutaciones genómicas
1. LAS MUTACIONES
Mutaciones génicas o puntuales
Las mutaciones génicas se conocen también como puntuales porque son
alteraciones en la secuencia del ADN que en general, afectan a un único par de
bases.
Pueden ser de distintos tipos:
- sustituciones: por transición o por transversión
- inserciones
- delecciones
1. LAS MUTACIONES
Mutaciones génicas o puntuales
1. LAS MUTACIONES
Mutaciones génicas o puntuales: sustituciones
- SUSTITUCIONES
consiste en reemplazar un nucleótido con una determinada base nitrogenada por
otro nucleótido con otra base nitrogenada. Puede ocurrir por:
- transición: sustitución de una base pirimidínica por la otra pirimidínica

(C por T o viceversa) o una púrica por otra púrica (A por G o viceversa)
- transversión: consiste en la sustictución de una base púrica por una
pirimidínica, o vicerversa. Son menos frecuentes pero más peligrosas al
alterar la estabilidad de la estructura del ADN.
Si estas mutaciones afectan a un exón, pueden resultar en dos posibilidades:
- sustitución conservadora: el nuevo aminoácido es similar al sustituido y el

cambio no afecta a la conformación espacial de la proteína y su función.
- sustitución no conservadora: la diferencia entre los dos aminoácidos es grande
y la proteína no tiene la conformación espacial habitual, perdiendo su funcionalidad
biológica (parcial o totalmente)
1. LAS MUTACIONES
1. LAS MUTACIONES
1. LAS MUTACIONES
Mutaciones génicas o puntuales: inserciones
- INSERCIONES: consiste en intercalar un nuevo nucleótido (o unos pocos
nucleótidos) en una secuencia de ADN.
Estas mutaciones cambian el marco de lectura del ARNm, al afectar a los

tripletes que forman los codones (a no ser que se inserten 3 o múltiplo de 3
nucleótidos, lo que cambiaría la secuencia de aminoácidos pero no el marco
de lectura)
1. LAS MUTACIONES
Mutaciones génicas o puntuales: delecciones
- DELECCIONES: consiste en la pérdida de un nucleótido (o unos pocos
nucleótidos) en una secuencia de ADN.
Estas mutaciones cambian el marco de lectura del ARNm, al afectar a los

tripletes que forman los codones (a no ser que se eliminen 3 o múltiplo de 3
nucleótidos, lo que cambiaría la secuencia de aminoácidos pero no el marco
de lectura)
1. LAS MUTACIONES
Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas se producen por la alteración del número o
de la disposición de las secuencias génicas normales que componen un
cromosoma.
Existen varias causas:

- inversión: un segmento invierte su secuencia
- duplicación: se repite la misma secuencia
- delección: se elimina un fragmento del cromosoma
- translocación: se fusiona un fragmento de un cromosoma con otro
cromosoma
También pueden estar causadas por transposones.

1. LAS MUTACIONES
1. LAS MUTACIONES
1. LAS MUTACIONES
1. LAS MUTACIONES
Las mutaciones genómicas afectan al genoma al resultar en una variación del
número de cromosomas. Pueden ser:
- aneuploidías: se dan cuando el individuo presenta algún cromosoma de más o

de menos en relación a su condición diploide, sin que llegue a alcanzar un juego
completo. Pueden ser:
- monosomías: un cromosoma homólogo en vez de dos. Ej: síndrome de
Turner
- trisomías: tres cromosomas homólogos en vez de dos. Ej: síndrome de
Down
- euploidías: se ve afectado el número de juegos de cromosomas, que pasa a ser

3n, 4n.. en vez de 2n. Pueden ser:
- haploidía: se pierde un juego cromosómico. Se produce por ejemplo en
organismos partenogenéticos.
- poliploidía: aumenta el número de juegos de cromosomas completos. Da
lugar a organismos triploides (3n), tetraploides (4n). Se distingue entre
autopoliploides (los juegos cromosómicos son idénticos) y alopoliploides (los
juegos cromosómicos vienen de especies diferentes)
1. LAS MUTACIONES
1. LAS MUTACIONES
1. LAS MUTACIONES
1. LAS MUTACIONES
Perteneciendo este cariotipo a un organismo diploide, ¿qué tipo

de mutación genómica se observa?
2. AGENTES MUTÁGENOS
Los mutágenos son agentes físicos, químicos o biológicos que causan
mutaciones.
Agentes:
- físicos: temperatura,
radiación
- químicos: benzopirenos,
gas nitroso…
- biológicos: transposones,
retrotransposones, virus,
bacterias
Mutágenos endógenos: mutaciones espontáneas
Los agentes mutágenos endógenos dan lugar a mutaciones
espontáneas, que se producen de forma natural, por:
- la propia actividad celular, que puede generar:

- metabolitos reactivos
- errores de apareamiento durante la replicación del ADN
- transposiciones, por transposones y retrotransposones
- las condiciones ambientales del medio interno, como las

fluctuaciones térmicas (temperaturas de 37º C o más provocan
despurinación (pérdida de bases púricas) y desaminación (transformación
de unas bases en otras)).
METABOLITOS REACTIVOS
Pueden ser:
- productos finales de la glucosilación avanzada (AGE). Proceden de
las combinaciones de la glucosa con los grupos amino de las proteínas y
de las bases de los ácidos nucleicos. Contribuyen al incremento de las
alteraciones génicas, al afectar a los mecanismos de replicación,
reparación y transcripción del ADN.
- radicales libres. Son residuos del metabolismo, sobre todo derivados

del oxígeno, que son altamente reactivos y pueden producir daños en el
ADN. Su efecto puede oxidar los lípidos de las membranas, inactivar
enzimas y provocar mutaciones en el ADN del núcleo y en el de las
mitocondrias.
TRANSPOSICIONES
En el genoma existen elementos génicos móviles o “saltarines” que saltan
de un sitio a otro y pueden causar mutaciones: transposones y
retrotransposones.
ERRORES DE APAREAMIENTO DURANTE LA REPLICACIÓN DEL
ADN
A pesar de que a célula posee mecanismos para corregir los posibles
fallos durante la replicación, se producen errores (uno por cada 1010 pares
de bases). Los errores aumentan con la vejez, debido al deterioro de los
sistemas enzimáticos encargados de la reparación del ADN.
FLUCTUACIONES TÉRMICAS
La propia temperatura del cuerpo humano, cercano a 37º, causa:

- despurinación: pérdida de las bases púricas al romperse el enlace
N-glucosídico que las une con las desoxirribosas por efecto del calor. De
forma diaria perdemos unas 5000 bases púricas
- desaminación espontánea: Se produce la transformación del grupo

amino de una base a grupo ceto, lo que provoca la conversión de la
citosina a uracilo y de la adenina a hipoxantina. Se producen unas 100
desaminaciones por día.
FLUCTUACIONES TÉRMICAS
Mutágenos exógenos: mutaciones inducidas
Los mutágenos exógenos son agentes físicos, químicos y biológicos que
proceden de nuestro entorno y pueden producir mutaciones.
Mutágenos exógenos: agentes mutágenos físicos
Los agentes mutágenos físicos son radiaciones de alta energía que
pueden dañar el ADN y causar mutaciones, como:
- la radiación ultravioleta procedente del sol, que comprende:

- radiación UVB, mas energética
- radiación UVA, menos energética
- las radiaciones ionizantes, muy energéticas: rayos gamma, rayos X,

flujos de neutrones y de protones.
- la radiación corpuscular, formada por partículas alfa y beta que se

emiten durante la desintegración de elementos radiactivos.
- exposición al gas radón, liberado por rocas de origen plutónico, como

el granito.
Mutágenos exógenos: agentes mutágenos químicos
Los agentes mutágenos químicos son sustancias que reaccionan con el
ADN y provocan la modificación química de sus bases, dando lugar a
sustituciones, inserciones o delecciones. Se distinguen:
- análogos de bases: sustancias estructuralmente análogas a las bases
nitrogenadas, que se incorporan al ADN y causan errores de
apareamiento.
- formación de aductos (uniones covalentes), que evitan el
apareamiento de bases.
- desaminación, sustancias que causan que una base nitrogenada pierda
un grupo amino.
- agentes alquilantes, que introducen grupos alquilo en las bases del
ADN y alteran la replicación.
- otros mutágenos carcinógenos, que incluyen el asbesto, cromo,
cadmio, arsénico, dioxinas, acrilamidas...
Mutágenos exógenos: agentes mutágenos biológicos
Los agentes mutágenos biológicos son virus (oncovirus) y bacterias
cuya presencia puede desarrollar cáncer.
Algunos ejemplos son:
- virus de la hepatitis B: aumenta riesgo de cáncer de hígado.
- virus del papiloma humano y virus del herpes genital, que aumentan
el riesgo de padecer cáncer de cuello de útero.
- virus de Epstein-Barr, predispone a carcinomas nasofaríngeos y al
linforma de Burkitt
- bacteria Helicobacter pilori, relacionada con el cáncer de estómago.
3. SISTEMAS DE REPARACIÓN DEL ADN
Los sistemas de reparación se activan frente a las continuas agresiones

cometidas en el ADN y están destinados a reparar los daños causados por
los agentes mutágenos y restablecer la información contenida en los
genes. Entre los mecanismos de reparación están:
- reparación directa: existen enzimas específicas para reparar los daños

causados por un agente mutagénico específico.
- reparación por escisión, que se produce cuando ha habido una
desaminación de una base y se corta esa base dañada y se sustituye por
una correcta. Si la lesión del ADN es mayor, debido a otros procesos, los
sistemas de reparación llevan a cabo una reparación por corte del
nucleótido.
- sistemas enzimáticos de reparación SOS. Se ha descrito en bacterias,
cuando se han producido numerosos daños en distintas regiones del ADN.
4. MUTACIONES CON EFECTOS PERJUDICIALES
- Mutaciones compatibles con la vida: existen mutaciones silenciosas

(intrón o crean otro triplete del mismo aa), pero otras mutaciones tienen
efectos en las proteínas codificadas que tiene un efecto nocivo en la
célula, aunque ese efecto permite al individuo vivir.
- Mutaciones letales, que afectan a proteínas de vital importancia y
provocan la muerte de los organismos.
- Mutaciones carcinógenas, que son las responsables de la aparición de
un carcinoma (tumor cancerígeno). Se ha descrito en bacterias, cuando
se han producido numerosos daños en distintas regiones del ADN.
- Mutaciones teratógenas, que causan graves alteraciones en el ADN del
feto y provocan malformaciones en el recién nacido.
5. LAS MUTACIONES Y EL CÁNCER
Las células que forman parte de los tejidos se caracterizan por:

- alto nivel de especialización celular
- sujetas a mecanismos de control que indican cuándo deben dividirse y
cuándo el tejido debe parar su crecimiento
Las células, a través de la cancerización, pueden transformarse en

células cancerígenas o tumorales, que:
- se dividen de forma incontrolada, formando una masa denominada
tumor
- se diseminan por todo el organismo. El fenómeno de metástasis ocurre
cuando unas células se escapan del tumor primario y forman un tumor
secundario en otros tejidos.
Un tumor benigno permanece en el lugar en el que se generó. El tumor

maligno puede propagarse y generar una metástasis.
Las bases moleculares del cáncer
El cáncer es el resultado de múltiples acontecimientos y surge cuando
una célula se vuelve cada vez mas peligrosa a partir de un proceso de
evolución clonal, que acumula varias mutaciones génicas y cambios
epigenéticos.
- mutaciones génicas carcinógenas: afectan a un número reducido de
genes: oncogenes, genes supresores de tumores y genes de reparación
del ADN. Originan cambios en alguna de las proteínas que estimulan la
división celular, la inmortalidad celular o su capacidad de invadir otros
tejidos.
- cambios epigenéticos: afectan a la metilacion del ADN, modificación de
las histonas y a otros mecanismos que causan la hiperexpresión de un
gen o su silenciamiento.
Principales tipos de cánceres
- carcinomas: afectan a células epiteliales
- sarcomas: afectan a células musculares
- leucemias: afectan al tejido hematopoyético mieloide de la médula ósea
roja (donde se producen las células sanguíneas)
- linfomas: afectan al tejido hematopoyético linfoide (ganglios, etc)
La herencia del cáncer
Normalmente no es hereditario porque las mutaciones génicas y los
cambios epigenéticos se producen en células somáticas.
Sí que se pueden heredar ciertos genes mutados y ciertos patrones de
epigenética que den una predisposición a desarrollar un cáncer si se
incorporan nuevas mutaciones.
Mutación del protooncogén en oncogén
Los protooncogenes son una familia de genes que codifican información de
proteínas implicadas en la regulación de la división y diferenciación celular y de la
supervivencia de la célula.
Las mutaciones que transforman a los protooncogenes en oncogenes

promueven la proliferación sin control de las células transformadas y favorecen su
inmortalidad y su capacidad invasiva. Pueden afectar a la secuencia codificante del
protooncogén o a la región reguladora del protooncogén.
La proteína mutada adquiere una ganancia en la función ,que puede ser:

- incremento de la proliferación sin control
- estimulación de la angiogénesis (formación de vasos sanguíneos que favorecen
el desarrollo del tumor, al transportarle oxígeno y nutrientes)
- adquisición de capacidad invasiva
- activación de la enzima telomerasa
Mutación del protooncogén en oncogén
Mutación de los genes supresores de tumores
Las funciones normales de los genes supresores de tumores es detener la división
de las células e inhibir la proliferación celular.
La acción de los carcinógenos limita o anula la acción de estos genes, dejando la

proliferación celular sin control.
La inhibición de la apoptosis junto a la actividad de la telomerasa contribuye a la

inmortalización de las células cancerosas.
Mutación de los genes supresores de tumores
Mutación de los genes de reparación del ADN
La maquinaria enzimática que se dedica a arreglar los errores cometidos durante la
replicación del ADN puede verse afectada por mutaciones causadas por
carcinógenos ambientales, de tal forma que se producen mayor número de
mutaciones durante la replicación del ADN.
LAS MUTACIONES Y EL ENVEJECIMIENTO
El paso del tiempo hace que se deterioren los mecanismos genéticos de

reparación y que pierdan eficacia frente a los agentes internos o externos que
pueden afectar al ADN. De esta forma, se van acumulando cambios biológicos
asociados al envejecimiento, que nos predisponen para enfermedades o conducen
al colapso del organismo.
La relación entre envejecimiento y cáncer es la siguiente:

- un daño celular de baja intensidad provoca las mutaciones que conducen al
envejecimiento
- un daño celular de alta intensidad transforma la célula en una célula cancerosa
Genes de longevidad
Son genes capaces de prolongar la vida:
- SIT1: produce proteínas sirtuinas. Se estimulan mediante restricción calórica o

resveratrol (polifenol presente en las nueces, piel de las uvas y vino tinto).
Mejoran:eficiencia del uso de energía metabólica, mecanismos de reparación del
ADN, silenciar genes relacionados con la reproducción celular y supervivencia
celular.
- p53: es un gen supresor de tumores.
- gen de la telomerasa: codifica telomerasa: esta está relacionada con alargar la

vida celular pero también con la aparición de tumores. Combinar la expresión de
los genes p53 y el gen de la telomerasa en ratones ha alargado su vida un 50% y
sin cáncer.
Genes de longevidad
6. LAS MUTACIONES Y LA EVOLUCIÓN
Puede ocurrir que la mutación mejore un gen, al generar una proteína que cambie
ligeramente su sitio activo y adquiera propiedades que le permiten mejorar la
función que desempeña.
En estos casos, los individuos con la mutación poseen ventajas adaptativas con
respecto a los que no lo poseen, por lo que el gen mutado puede terminar
sustituyendo al gen salvaje gracias a la selección natural.
La evolución transcurre durante largos periodos de tiempo, y ocasiona que las

especies desarrollen adaptaciones que son la causa de la diversidad de especies
que tienen un antepasado común.
Teoría de la evolución de Darwin

Se basa en los siguientes principios:
- competencia: nacen mas descendientes de los necesarios para reemplaza a los
individuos que mueren. Los recursos son limitados: los individuos compiten para
sobrevivir, y solo algunos llegarán a la edad de reproducirse.
- variabilidad de las poblaciones: existe gran variabilidad entre los individuos de
una población
- selección natural: aquellos individuos que tengas características mas ventajosas
para el ambiente en el que viven sobrevivirán mas, y por lo tanto, se reproducirán
mas y sus genes serán transmitidos a su descendencia.
En las poblaciones existe Al competir por los recursos, las jirafas de

variabilidad: jirafas con cuello cuello mas corto no sobreviven, no se
largo y jirafas con cuello corto reproducen, la característica no se
transmite a la descendencia y va
desapareciendo de la población
Lamarckismo vs
darwinismo
TEORÍA SINTÉTICA O NEODARWINISMO
Esta teoría realiza ciertas modificaciones o añade elementos a la teoría de la evolución

darwinista, para adaptarla a los descubrimientos en genética molecular.
Se basa en los siguientes principios:

- admite que la selección natural actúa sobre individuos pero la reconoce como el
mecanismo de evolución de las poblaciones.
- - se define como acervo genético a la suma de todos los genes presentes en todos los
individuos de una población.
- define que las diferencias entre individuos de una población se deben a
variabilidad genética, producida mediante:
- mutaciones (causa primaria de la variabilidad genética), que deben afectar
a los genes de los gametos para que se transmitan a la descendencia.
- combinación aleatoria de genes (unión aleatoria de gametos) en la
reproducción sexual
- recombinación genética (durante profase I meiosis)
- La selección natural, obra del medioambiente, no cesa de elegir a los individuos más
adaptados, es decir, con genes de mayor valor adaptativo. Hay que considerar que el
medio ambiente es un elemento pasivo. Las mutaciones surgen por azar y las
poblaciones terminan estando mejor adaptadas, con alelos de mayor eficacia biológica
TEORÍA SINTÉTICA O NEODARWINISMO
- La eficacia biológica del genotipo de un individuo es la probabilidad de que su

combinación de genes pase a formar parte del acervo genético de la siguiente
generación. Depende de la probabilidad relativa de supervivencia del individuo que
porta ese genotipo y de la tasa de reproducción.
- La adaptación se puede definir de dos maneras:

- El proceso de cambio evolutivo, mediante el cual los organismos resuelven cada
vez mejor los problemas que el medio plantea para su supervivencia
- El resultado de dicho proceso evolutivo, que son los caracteres estructurales,
funcionales y de comportamiento que capacitan a los organismos a acoplarse
mejor a su ambiente.
Así, según la teoría neodarwinista la evolución es un proceso de cambio progresivo de

las frecuencias con las que aparecen los distintos alelos del acervo génico, de tal forma
que será mas frecuente encontrar los alelos correspondientes a las combinaciones génicas
favorables, ya que los organismos que las portan sobrevivirán y dejarán mayor número de
descendientes que heredarán dichos alelos.
Los factores de la evolución

Los cambios evolutivos desde el punto de vista genético son variaciones en el conjunto de
genes de una población, que pueden ser debidas a:
- aumento o reducción de la proporción de alelos
- adquisición de nuevos alelos, porque muten genes existentes en esa población o
se incorporen genes de otras poblaciones
Existen factores que afectan al equilibrio génico de las poblaciones. Son factores que
afectan a la variabilidad genética de las especies.
MUTACIONES RECOMBINACIÓN MIGRACIÓN: FLUJO

GÉNICA GÉNICO
SELECCIÓN NATURAL DERIVA GENÉTICA

MUTACIÓN
Son cambios heredables en la información genética contenida en la secuencia de
nucleótidos del ADN de los genes. Incrementan la frecuencia de determinados
alelos del acervo genético de la población y son la causa principal del aumento de
la variabilidad genética de las poblaciones.
Normalmente las mutaciones perjudiciales se eliminan de la población al cabo de un
tiempo, mientras que las beneficiosas son seleccionadas y suelen prevalecer.
RECOMBINACIÓN GÉNICA
El entrecruzamiento y la recombinación que tienen lugar durante la profase I de la
meiosis favorecen la aparición de nuevas asociaciones de alelos, incrementando la
variabilidad genética de las poblaciones
MIGRACIÓN: FLUJO GÉNICO:

Las migraciones de individuos de una población a otra pueden alterar las
proporciones génicas tanto en las poblaciones de origen como en las que los reciben:
- población de origen: se pierde variabilidad genética
- población de acogida: gana variabilidad genética

DERIVA GENÉTICA:
A causa de la reproducción sexual, los Efecto
genes que transmiten los gametos de los fundador
padres a los hijos en cada generación son
fruto de la casualidad: en cada generación,
unos cuantos individuos pueden dejar, por
azar, mas descendientes que otros.
El efecto de la deriva genética es mayor
cuanto menor sea el tamaño de la
población.
Dos fenómenos que llevan a la deriva

genética son: Cuello de
- efecto fundador: unos pocos individuos botella
se separan y forman una nueva población.
- cuello de botella: unos pocos individuos
sobreviven a un evento de gran mortalidad.
SELECCIÓN NATURAL:
Actúa aumentando la proporción
de las variedades alélicas que
otorgan características
beneficiosas que suponen una
ventaja para los individuos que
los portan, y esa ventaja hace
que aumente la probabilidad de
reproducirse de esos individuos
y, así, transmitir esos alelos a la
descendencia.
Los alelos menos ventajosos

verán disminuida su proporción
en la población.
ACTIVIDAD: Explica qué mecanismo evolutivo ha afectado a las poblaciones mostradas:
a) c)
b)
Factores que favorecen la especiación

Una especie biológica es un grupo de poblaciones cuyos miembros se pueden
reproducir entre sí y originar descendencia fértil.
La especiación es un proceso evolutivo de formación de especies, en el que una
especie antecesora se diversifica en dos o más especies diferentes.
La principal causa de la especiación es el aislamiento reproductivo: la incapacidad de

los organismos de reproducirse con otros, impidiendo así el intercambio de genes.
Ese aislamiento provoca que se formen dos poblaciones que no se reproducen entre sí,
produciéndose cambios en cada población que, pasado un tiempo, hacen que esas dos
poblaciones ya no se puedan reproducir entre si.
Además de los factores que favorecen la evolución, la especiación está favorecida por:
- aislamiento reproductivo, que puede ser precigótico (antes de que se forme el
cigoto, impide la fecundación) o postcigótico (impiden el desarrollo o la reproducción de
los híbridos)
- poliploidía, en la que se unen gametos que no han experimentado reducción
cromosómica. Común en vegetales
- hibridación, dos especies originadas recientemente pueden hibridar. Se da en
vegetales.
Modelos de especiación
- Especiación por divergencia. El aislamiento reproductivo se establece de forma
gradual como resultado de la divergencia entre dos poblaciones en las que se ha
interrumpido el flujo génico. Puede ser alopátrida o simpátrida.
- Especiación alopátrida. Una población de una especie se divide por una barrera
geográfica. Con el tiempo,se acumulan diferencias en esas dos poblaciones y, aunque
la barrera desaparezca, ya no se pueden reproducir entre sí.
- Especiación simpátrida. Se produce una separación de individuos dentro de una
población debido a características que les permiten vivir en otra zona, conseguir otros
alimentos…Con el tiempo, ese grupo separado de individuos acumula diferencias que
hace que no se pueda reproducir con su especie original.
- Especiación instantánea. El aislamiento reproductivo aparece de forma súbita.

- Especiación peripátrica. Cuando un pequeño grupo de individuos funda una nueva
población.
EJEMPLO DE
ESPECIACIÓN
ALOPÁTRIDA
ACTIVIDADES TEMA 16
ACTIVIDADES
ACTIVIDADES HOJA EVAU

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v

Las mutaciones son cambios en el material genético que afectan a las

SEGÚN LA CAUSA QUE LAS HA ORIGINADO pueden ser:

SEGÚN LOS EFECTOS QUE PRODUCEN pueden ser:

SEGÚN LOS ALELOS RESULTANTES pueden ser:

SEGÚN EL TIPO DE ALTERACIÓN GENÉTICA pueden ser:

- Germinales (Heredables). Afectan a los gametos o a las células madre

Ejemplos de agentes mutagénicos

- Génicas: producen cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen.

- Cromosómicas: producen cambios en algunos segmentos de

- Genómicas: producen cambios en el número de cromosomas de un

Ejemplos de procesos que causan

Pueden ser de distintos tipos:

- sustituciones: por transición o por transversión

- transición: sustitución de una base pirimidínica por la otra pirimidínica

Si estas mutaciones afectan a un exón, pueden resultar en dos posibilidades:

- sustitución conservadora: el nuevo aminoácido es similar al sustituido y el

Estas mutaciones cambian el marco de lectura del ARNm, al afectar a los

Estas mutaciones cambian el marco de lectura del ARNm, al afectar a los

Existen varias causas:

También pueden estar causadas por transposones.

- aneuploidías: se dan cuando el individuo presenta algún cromosoma de más o

- euploidías: se ve afectado el número de juegos de cromosomas, que pasa a ser

Perteneciendo este cariotipo a un organismo diploide, ¿qué tipo

- la propia actividad celular, que puede generar:

- las condiciones ambientales del medio interno, como las

- radicales libres. Son residuos del metabolismo, sobre todo derivados

La propia temperatura del cuerpo humano, cercano a 37º, causa:

- desaminación espontánea: Se produce la transformación del grupo

- la radiación ultravioleta procedente del sol, que comprende:

- las radiaciones ionizantes, muy energéticas: rayos gamma, rayos X,

- la radiación corpuscular, formada por partículas alfa y beta que se

- exposición al gas radón, liberado por rocas de origen plutónico, como

Los sistemas de reparación se activan frente a las continuas agresiones

- reparación directa: existen enzimas específicas para reparar los daños

- Mutaciones compatibles con la vida: existen mutaciones silenciosas

Las células que forman parte de los tejidos se caracterizan por:

Las células, a través de la cancerización, pueden transformarse en

Un tumor benigno permanece en el lugar en el que se generó. El tumor

Las mutaciones que transforman a los protooncogenes en oncogenes

La proteína mutada adquiere una ganancia en la función ,que puede ser:

La acción de los carcinógenos limita o anula la acción de estos genes, dejando la

La inhibición de la apoptosis junto a la actividad de la telomerasa contribuye a la

El paso del tiempo hace que se deterioren los mecanismos genéticos de

La relación entre envejecimiento y cáncer es la siguiente:

- SIT1: produce proteínas sirtuinas. Se estimulan mediante restricción calórica o

- p53: es un gen supresor de tumores.

- gen de la telomerasa: codifica telomerasa: esta está relacionada con alargar la

La evolución transcurre durante largos periodos de tiempo, y ocasiona que las

Teoría de la evolución de Darwin

En las poblaciones existe Al competir por los recursos, las jirafas de

TEORÍA SINTÉTICA O NEODARWINISMO

Esta teoría realiza ciertas modificaciones o añade elementos a la teoría de la evolución

Se basa en los siguientes principios:

TEORÍA SINTÉTICA O NEODARWINISMO

- La eficacia biológica del genotipo de un individuo es la probabilidad de que su

- La adaptación se puede definir de dos maneras:

Así, según la teoría neodarwinista la evolución es un proceso de cambio progresivo de

Los factores de la evolución

MUTACIONES RECOMBINACIÓN MIGRACIÓN: FLUJO

SELECCIÓN NATURAL DERIVA GENÉTICA

Los factores de la evolución

Los factores de la evolución

Los factores de la evolución