BIOLOGÍA MOLECULAR

MUTACIONES GÉNICAS

Dra. Miriam Ahuactzin Pérez

 MUTACIÓN
 Cambio en el material  Las mutaciones pueden
genético (ADN) que afectar las posibilidades de
puede transmitirse a supervivencia del
la descendencia. organismo.

 Hay mutaciones
 Los cambios en el
perjudiciales y otras son
material genético se
beneficiosas. También
traducen en
pueden ser neutras.
cambios en las
proteínas.
TIPOS DE MUTACIONES
Según las células afectadas
Germinales
 Afectan a los gametos.
 Se transmitirán a la
descendencia y sobre ellas
actuará la selección natural
Somáticas
 Las que sufren las células
somáticas.
 Afectan al individuo pudiendo causar
enfermedades graves.
 No son heredables.
 No tienen un papel
importante en la evolución
Según la extensión del material genético afectado

1. GÉNICAS: Provocan cambios en la secuencia de

nucleótidos de un gen determinado.

1. CROMOSÓMICAS: afectan a la disposición de

los genes del cromosoma.

1. GENÓMICAS: alteran aumentando o

disminuyendo el número de cromosomas típico de la
especie
 MUTACIONES GÉNICAS O
PUNTUALES

Una mutación génica es aquella que afecta a la composición química de un gen, es decir que
se produce una alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN que constituye ese gen.

Pueden ser:

Sustitución de bases
Adición o inserción de bases
Deleción o pérdida de bases
Transposición o translocación de base
SUSTITUCIONES DE BASES

PUEDEN SER:

Transiciones: se cambia un base púrica por otra púrica o

una pirimidínica por otra pirimídínica.
 Transversiones: si la sustitución es de una base púrica por otra
pirimidínica o viceversa.

 Como el código genético es degenerado es posible que el nuevo triplete codifique el mismo
aa(mutación silenciosa)
 Si el nuevo triplete codifica un aa diferente, es grave si es uno de los del centro activo de la
enzima.
 Si ocurre en el codón de terminación se produce una proteína más larga.
 Si crea un codón de terminación antes del lugar que corresponde, creará una proteína más
corta.
 En algún caso se puede formar un proteína que mejore a la original.
Adición o inserción

Se produce la inserción de un nucleótido. Enfermedades debidas a este tipo de

mutaciones son la fenilcetonuria, alcaptonuria, tirosinosis, cretinismo y albinismo,
todas ellas relacionadas con el metabolismo de la tirosina
Deleciones o pérdida de bases
Se suprime una base. Las mutaciones de adición y deleción son más graves que
las sustituciones porque todos los tripletes de bases estarán cambiados a partir
del punto en el que se ha producido la mutación y por tanto el mensaje codificado
será totalmente distinto.

A partir del punto de la inserción o

deleción varían todos los
tripletes.
Transposicion o translocación de bases

Un segmento del ADN cambia de lugar. Es decir, se rompe un fragmento de

molécula y se une después, pero en otro lugar. El desplazamiento de secuencias de
la cadena nucleotídica provoca la aparición de nuevos tripletes lo que modificará el
mensaje genético.
 Sistemas de reparación de las mutaciones génicas

Las células cuentan con diversos mecanismos para reparar las alteraciones
ocasionadas en su ADN por mutación. Los procesos más importantes mediante los
cuales se reparan los errores de replicación son:

ADN polimerasa
Reparación
con rotura de
un fragmento
de ADN
 Enzimas
fotorreactivas

Las enzimas fotorreactivas (por

ejemplo la ADN-fotoliasa) se unen
al lugar dañado en la oscuridad y
cuando la célula recibe la luz y son
capaces de romper los enlaces de
los dímeros.