MUTACIONES

Una mutación es una alteración en la información genética de un ser vivió que podría heredarse.

Tipos de mutaciones:

Si las clasificamos por el tipo de células afectadas:

● M de células germinales: afecta a las células madre, por tanto, se heredan y afecta a la
descendencia.
● M de células somáticas: afecta a células somáticas por tanto no se heredan y no afecta.

Si las clasificamos por la extensión del material genético afectado:

● M génicas: alteración puntual en la secuencia de nucleótidos de un gen concreto, puede ocurrir:

o Por sustitución de bases que se clasifican en:
▪ Transiciones: cambios de base púrica por otra igual o pirimidínica por otra igual.
▪ Transversiones: una base púrica cambiada con un pirimidínica y viceversa.
o Por perdida o inserción de nucleótidos.
● M cromosómicas: la alteración se extiende a varios genes (un fragmento). Se diferencian:
o Deleción: un fragmento de ADN se elimina de un cromosoma.
o Duplicación: un fragmento de ADN aparece más de una vez por cromosoma.
o Inversión: Un fragmento de ADN cambia de sentido en el cromosoma.
o Translocación: cambio de posición de un segmento de cromosoma. Si es entre dos
cromosomas es reciproca y su solo es de un segmento a otro lugar del mismo cromosoma
son reciprocidad es transposición.
● M genómicas: la alteración afecta al número de cromosomas, ocurre por errores en la división
meiótica:
o Aneuploidías: Alteración del número de cromosomas.
▪ Nulisomia: falta de un pareja completa.
▪ Monosomía: falta de 1 cromosoma de la pareja.
▪ Trisomía: un cromosoma de más
o Euploidias: alteración del número normal de dotaciones cromosómicas
▪ Monoploidia o haploidía: organismo con un juego de cromosomas
▪ Poliploidía: Mas de un juego de cromosomas. (triploidía, tetraploidía…).

Si las clasificamos por las causa que las producen:

● M espontáneas: de forma natural por errores en la replicaciones, lesiones en el ADN o elementos

génicos móviles.
● M inducidas: como consecuencia de exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.

Si las clasificamos por sus efectos:

● Neutras: ni desventajas y ventajas al individuo.

● Beneficiosas: provocan ventajas
● Perjudiciales: provocan desventajas.
● Letales: producen la muerte de la mayoría de los individuos.
● Subletales: Muerte de un pequeña parte
● Patológicas: producen alguna enfermedad
Agentes mutagénicos:

● Físicos: rayos UV y radiaciones ionizantes como rayos X y gamma…

● Químicos: análogos de bases, agentes modificadores de bases, agentes intercalantes…
● Biológicos: elementos genéticos móviles, virus…

Consecuencias de las mutaciones, efectos perjudiciales e importancia biológica en la evolución:

Las mutaciones no tienen normalmente efectos perjudiciales por las grandes extensiones en el genoma, por
lo que la mutación suele pasar desapercibida. Otras pasan desapercibidas por la degeneración del código
genético, pero cuando se produce en un gen y el codón cambia su significado aparecen efectos perjudiciales
a corto plazo.

Efectos perjudiciales:

Enfermedades hereditarias: son aquellas que se transmiten a la descendencia. Pueden darse por una
mutación génica: fenilcetonuria, o por mutaciones cromosómicas: síndrome de Down

Tumores: son una división sin control de la célula o el cáncer.

A largo plazo las mutaciones también pueden tener efectos beneficiosos o importantes biológicamente en la
evolución ya que son una fuente de variabilidad genética. Para que se transmita, debe producirse en la
célula germinal.

Otros mecanismos que producen variabilidad genética (recordatorio):

● Recombinación genética: intercambio de fragmentos cromosómicos entre cromosomas homólogos.

● Segregación cromosómica: separación o distribución al azar de los cromosomas paterno y materno.

Esta variabilidad presta ventajas evolutivas ya que aumentan la posibilidad de adaptaciones a las condiciones
del medio y permite la evolución de las especies.
EVOLUCIÓN

La evolución se define como el conjunto de cambios que se producen en las poblaciones de organismos y
que se heredan por el material genético a la siguiente generación.

Pruebas de la evolución: (evidencias que ponen la evolución de manifiesto)

● Pruebas paleontológicas: se basan en el estudio de los fósiles. Pone de manifiesto los cambios
morfológicos.
● Pruebas biogeográficas: estudio de especies muy semejantes separadas en regiones muy distantes.
● Pruebas de anatomía comparada.
o Órganos homólogos: aquellos que tienen el mismo origen evolutivo pero distinta función. Surgen
por un proceso de radiación adaptativa (extremidades anteriores de vertebrados (brazos…)).
o Órganos análogos: tienen la misma función, pero distinta estructura básica por tener distinto
origen evolutivo. Surgen por un proceso de convergencia adaptativa.
o Órganos vestigiales: no realizan ninguna función (el apéndice, el coxis…)

● Pruebas embriológicas: los organismos emparentados evolutivamente presentan similitudes en su

desarrollo embrionario.
● Pruebas bioquímicas: todos los seres vivos comparten el mismo material genético.

Darwinismo:

Darwin propuso su famosa teoría evolutiva basada en:

● Ascendencia común: todos venimos de un ascendente común

● Lucha por la supervivencia: como hay recursos limitados, se genera en la población una lucha en la
que gana el q mejor condición tenga, sobreviven los individuos que sean más aptos por sus
condiciones y estas se trasmiten a la descendencia
● Evolución por selección natural: actúa escogiendo aquellas variaciones que dan al individuo una
ventaja en la competencia de los recursos, se mantendrán en la población y dan lugar a nuevas
especies.

Neodarwinismo o teoría sintética de la evolución:

Esta teoría une las ideas de Darwin de la evolución, con los descubrimientos de Mendel junto con los
conocimientos modernos sobre la naturaleza del material hereditario y las mutaciones. Se destaca:

● Aportan una explicación a la variabilidad genética en la descendencia.

● Se aporta el concepto de población génica (evolucionan poblaciones, no individuos).
● Se acepta que los factores que alteran las frecuencias genéticas son la selección natural, las
mutaciones, las migraciones y la deriva genética.
● Se define especie como el conjunto de poblaciones formadas por individuos que se pueden cruzar
entre sí y originar una descendencia fértil.

La selección natural

Es el proceso por el cual las condiciones ambientales seleccionan las variaciones más ventajosas de los
individuos de una población. Este principio se basa en:

● Dentro de las poblaciones, existen variaciones entre los individuos.

● Los rasgos a menudo son heredables de padre a hijitos.
● Los individuos con distintas variaciones producen distinto número de descendientes.
 ● La selección natural depende del ambiente.
● Actúa sobre variación heredable existente, y está proviene de mutaciones al azar.

La variabilidad intraespecífica

Es la variedad genética que existe entre los individuos de una misma especie, esto hace que sean más o
menos capaces de sobrevivir y adaptarse a las condiciones que les dé el medio.

La adaptación es el resultado de la acumulación de variaciones favorables en la población en un medio

concreto a lo largo del tiempo. Esta acumulación prolongada en el tiempo da como resultado la especiación,
fenómeno por el cual a partir de una especie aparece una nueva.

Provocan variabilidad intraespecífica:

● Mutaciones: para que se transmitan deben ocurrir en las células germinales.

● Reproducción sexual: los descendientes de una pareja son diferentes entre ellos y a sus
progenitores. La segregación cromosómica y la recombinación genética provocan estas diferencias.

Evolución y biodiversidad

La biodiversidad es la variedad de especies que habitan en el planeta, esta variedad es el resultado de

millones de años de evolución.

Factores que intervienen en la evolución de las especies:

● Mutaciones y reproducción sexual

● Migraciones: estas hacen que las poblaciones adquieran mayor variabilidad genética.
● Aislamiento reproductivo: una población se aísla reproductivamente del resto.
● Selección natural: actúa sobre aquellos con menos capacidad adaptativa.