I.

Introduccin: La mutacin es una alteracin o cambio en la informacin

gentica (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio
de caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede
transmitir o heredar a la descendencia.
La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin
hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las
mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas
reproductivas.
Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad gentica, sin
embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo son
esenciales para nuestra existencia.
Sin mutacin no habra cambio y sin cambio la vida no podra evolucionar.
II. Objetivo general: Identificar como se afecta el desarrollo cognitivo y motor con
las enfermedades que son producidas por las mutaciones genticas.
III. Objetivo especfico:
Relacionar las mutaciones con enfermedades genticas.
Identificar el proceso de crecimiento en el desarrollo cognitivo y motor.
Identificar las alteraciones del desarrollo motor y los cambios del
desarrollo cognitivo pero se presentan estas enfermedades.
Determina las caractersticas de estas enfermedades y conocer la forma
en que son tratados.
IV. Generalidades:

Hugo Marie de Vries fue un botnico

neerlands y uno de los primeros
genetistas. Dijo en 1901
que la mutacin era la de cualquier cambio
heredable en el material hereditario que no
se puede explicar mediante segregacin o
recombinacin.

V. Formas de mutaciones: Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

1.-molecular (gnicas o puntuales)
2.- cromosmico
3.- genmico
1.-MUTACIONES GNICAS O PUNTUALES
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o puntuales y afectan la
constitucin qumica de los genes. Se originan por:
Sustitucin. Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por ejemplo, en
lugar de la citosina se instala una timina.
Inversin, mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucletidos de hebras
complementarias se invierten y se intercambian.
Translocacin. Ocurre un traslape de pares de nucletidos complementarios de
una zona del ADN a otra.
Desfasamiento. Al insertarse (insercin) o eliminarse (deleccin) uno o ms
nucletidos se produce un error de lectura durante la traduccin que conlleva a
la formacin de protenas no funcionales.

2.-MUTACIONES CROMOSMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a
su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
Deleccin. Es la prdida de un segmento cromosmico, que puede ser terminal
o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porcin que porta el
centrmero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.
Inversin. Cuando un segmento cromosmico rota 180 sobre s mismo y se
coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el
cromosoma.
Duplicacin. Repeticin de un segmento cromosmico.
Translocacin. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homlogos, que
puede ser o no recproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos
tempranos. Tambin se pueden formar portadores de trisomas como la del 21
(sndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma
como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarn el cromosoma
translocado ms uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario,
el producto resultante tendr tres cromosomas 21.
Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrmero, en lugar de dividirse
longitudinalmente, lo hace en forma transversal.
3.-MUTACIONES GENOMICAS

Euploida.
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos cromosmicos
(poliploida) o reducindolo a una sola serie (haploida o monoploida).
La poliploidia es ms frecuente en vegetales que en animales y la monoploida
se da en insectos sociales (znganos). Estas mutaciones son debidas a errores
en la separacin de los pares de cromosomas homlogos durante la meiosis, no
separndose ninguno de estos. Los organismos poliplodes generalmente son
ms grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo. En numerosas
plantas cultivadas esto se ha capitalizado, especialmente donde el tamao de
hojas, semilla, fruto o flor es econmicamente importante, por ejemplo en
alfalfa, tabaco, caf, pltano, manzana, pera, lila y crisantemo.
Aneuploida
Afecta al nmero de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se
debe al fenmeno de no disyuncin (que ocurre durante la meiosis cuando los
cromosomas homlogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo
gameto).
Cuando este gameto fecunda a otro se originar un cromosoma triplicado
(trisoma); de igual forma tambin habr gametos que tendrn un cromosoma
menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendr un
cromosoma menos (monosoma).
Trisomas.
La trisoma del cromosoma 21 produce el sndrome de Down (47, XX + 21 47,
XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazn
defectuoso, baja estatura, prpados rasgados, boca pequea, lengua salida,
crneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son frtiles y los transmiten al 50%
de su progenie; los hombres son estriles.
Los cromosomas sexuales tambin pueden afectarse por una trisoma.
Los individuos afectados por el sndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones
estriles con rasgos femeninos y retraso mental. Son frtiles, altos y de conducta
controversial. Sus clulas tienen un nmero anormal de cuerpos de Barr.
En el sndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres frtiles de
apariencia normal pero con tendencia al retardo mental.
En la polisoma XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acn,
un tamao mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatognesis puede o
no estar alterada.
Monosomas.
La falta de un cromosoma produce una monosoma conocida como el sndrome
de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quines desarrollan baja estatura,
dobleces caractersticos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad
no menstran ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan
cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el nico cromosoma X que
presentan est activado.
Mutaciones de origen: Las mutaciones pueden ocurrir espontneamente o pueden ser
inducidas por intervencin del hombre.
Las mutaciones al azar aparecen con una frecuencia muy baja y el medio ambiente las
selecciona. Se oye decir que cuando se hacen tratamientos prolongados con
insecticidas, los insectos llegan a hacerse resistentes, es decir "se acostumbran al
insecticida". Lo que ocurre no es que el insecto se haya acostumbrado a vivir con el
insecticida, sino que entre ellos exista alguno con una mutacin que lo haca resistente
al veneno, antes de aplicarlo. Durante el tratamiento mueren todos, menos los
portadores de la mutacin, stos se reproducen y al cabo de unas pocas generaciones
habr tantos insectos como antes de aplicar el insecticida, ya que ste nunca ser eficaz
sobre los animales resistentes.

Por tanto, la mutacin ya exista en la naturaleza, y un factor del medio ambiente (el
insecticida) la ha seleccionado.

La frecuencia de mutacin espontnea es muy baja y vara con los genes y con los
individuos. El hombre puede hacerlas ms frecuentes (mutacin inducida) usando
agentes productores de mutaciones.

Mutaciones por tipo celular. Mutacin somtica y mutacin en la lnea

germinal

Mutacin somtica: es la que afecta a las clulas somticas del individuo. Como
consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos lneas celulares
diferentes con distinto genotipo. Una vez que una clula sufre una mutacin, todas
las clulas que derivan de ella por divisiones mitticas heredarn la mutacin
(herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutacin somtica
posee un grupo de clulas con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya
dado la mutacin en el desarrollo del individuo mayor ser la proporcin de
 clulas con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutacin se hubiera dado
despus de la primera divisin del cigoto (en estado de dos clulas), la mitad de
las clulas del individuo adulto tendran un genotipo y la otra mitad otro distinto.
Las mutaciones que afectan solamente a las clulas de la lnea somtica no se
transmiten a la siguiente generacin.

Mutaciones en la lnea germinal: son las que afectan a las clulas productoras de
gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se
transmiten a la siguiente generacin y tienen un mayor importancia desde el punto
de vista evolutivo.

Tipos de mutacin segn sus consecuencias

Las consecuencias fenotpicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes
cambios hasta pequeas diferencias tan sutiles que es necesario emplear tcnicas muy
elaboradas para su deteccin.

Mutaciones morfolgicas

Afectan a la morfologa del individuo, a su distribucin corporal. Modifican el color o

la forma de cualquier rgano de un animal o de una planta. Suelen
producir malformaciones. Un ejemplo de una mutacin que produce malformaciones en
humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad
hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una
mutacin en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividad
variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma
del nervio ptico, manchas cutneas de color caf con leche, hamartomas del iris,
alteraciones seas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos
largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

Mutaciones letales y deletreas

Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionndoles la muerte antes
de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutacin no produce la muerte, sino una
disminucin de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que
la mutacin es deletrea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios
inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del
individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan
solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados
al cromosoma X en humanos, por ejemplo.
Mutaciones condicionales

Son aquellas que slo presentan el fenotipo mutante en

determinadas condicionesambientales (denominadas condiciones restrictivas),
mostrando la caracterstica silvestre en las dems condiciones del medio ambiente
(condiciones permisivas). Un ejemplo es la mutacin Curly en Drosophila
melanogaster que se manifiesta como las puntas de las alas del insecto curvadas hacia
arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25C (las cuales son, por otro lado, las
tpicas del cultivo de este organismo) las moscas homocigticas para el factor Curly no
se diferencian de las moscas normales. No obstante, bajo condiciones restrictivas de
temperaturas menores a 18C, las moscas Curly manifiestan su fenotipo mutante.

Mutaciones bioqumicas o nutritivas

Son los cambios que generan una prdida o un cambio de alguna funcin bioqumica
como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el
organismo que presenta esta mutacin no puede crecer o proliferar en un medio de
cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los
microorganismos constituyen un material de eleccin para estudiar este tipo de
mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto
por sales inorgnicas y una fuente de energa como la glucosa. Ese tipo de medio se
denomina mnimo y las cepas que crecen en l se dicen prototrficas. Cualquier cepa
mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una va
metablica determinada, requerir que se suplemente el medio de cultivo mnimo con el
producto final de la va o ruta metablica que se encuentra alterada. Esa cepa se
llama auxotrfica y presenta una mutacin bioqumica o nutritiva.

Mutaciones de prdida de funcin

Cuando desaparece alguna funcin. Suelen ser recesivas.

Mutaciones de ganancia de funcin

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo ms normal es que corrompa algn proceso

normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutacin puede
producir una nueva funcin al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene
la funcin original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso
en la evolucin.
VI. Bibliografa:
http://biogenetica-imaroca.blogspot.com/2009/12/introduccion-la-mutacion-es-
una.html
https://a222224.wordpress.com/tipos-de-mutaciones/
http://www.enciclopediadetareas.net/2011/03/origen-de-las-mutaciones.html
https://a222224.wordpress.com/mutaciones-geneticas/
http://mutacionesbvs.weebly.com/
https://es.slideshare.net/TaniaCSM/mutaciones-introduccin