GENÉTIC

A
MARÍA FERNANDA GONZÁLEZ CASTILLO
 ADN (ácido
desoxirribonucleic
o)
Sustancia química orgánica de
estructura molecular compleja que
se encuentra en todas las células
procariotas, eucariotas y en
muchos virus.
Codifica información genética
para la transmisión de rasgos
heredados.
 ELEMENTOS DE LA ESTRUCTURA
(WATSON Y CRICK)
La cadena está compuesta de dos cadenas de nucleótidos.
Las dos cadenas giran una alrededor de la otra para formar
un par de hélices a la derecha.
Las dos cadenas son antiparalelas. Por tanto, si una cadena
está alineada en la dirección 5´y 3´, su compañera debe estar
alineada en la dirección 3´ y 5´.
Las dos cadenas se mantienen juntas por enlaces de
hidrógeno entre cada base de una cadena y una base
asociada en la otra cadena.
Los espacios entre giros adyacentes de la hélice forman dos
surcos de diferente ancho, un surco mayor más ancho y un
surco menor más estrecho.
Las dos cadenas de doble hélice son complementarias entre
sí (una A siempre está unida a una T y una G siempre está
unida a una C).
NUCLEOTIDOS
Bloque de construcción básico del DNA.
Consiste en el azúcar desoxirribosa de cinco carbonos.
Un fosfato se esterifica en la posición 5’ del anillo de
azúcar y una base nitrogenada se une en el sitio 1’.
Tipos de bases nitrogenadas:
. Pirimidinas: Contienen un solo anillo.
Timina (T).
Citosina (C).
. Purinas: Contienen dos anillos.
Guanina (G).
Adenina (A).
Están unidos de manera covalente entre sí para formar un
polímero lineal, o cadena, con un esqueleto compuesto
de grupos alternados de azúcar y fosfato unidos por
enlaces fosfodiéster 3’- 5’.
REPLICACION DEL ADN
INICIACIÓN
Las células replican su genoma en pequeñas porciones, denominadas replicones. Cada replicón
tiene su propio origen a partir del cual las horquillas de replicación avanzan hacia afuera en ambas
direcciones
Las secuencias promueven la replicación del DNA en el que están contenidas, se las denomina
secuencias de replicación autónomas (ARS, autonomous replicating sequences).
El elemento central de un ARS consiste en una secuencia conservada de 11 pares de bases, que
funciona como un sitio de unión específico para un complejo multiproteico esencial llamado
complejo de reconocimiento de origen (ORC, origin recognition complex). Si el ARS muta de
modo que no puede unir el ORC, no ocurre el inicio de la replicación.
Se cree que la selección real de sitios para el inicio de la replicación está regida por factores
epigenéticos locales como la posición de los nucleosomas, los tipos de modificaciones de
histonas, el estado de metilación del DNA, el grado de superenrollamiento y el nivel de la
transcripción.
HORQUILLA DE REPLICACIÓN
Todos los sistemas de replicación requieren helicasas, proteínas de unión a DNA de hebra simple,
topoisomerasas, primasa, DNA polimerasa, abrazadera corrediza y cargador de abrazadera, y DNA
ligasa.
Se han aislado cinco DNA polimerasas “clásicas” a partir de células eucariotas, y se denominan α,
β, γ, δ y ε. De estas enzimas, la polimerasa γ replica el DNA mitocondrial y las funciones de la
polimerasa β en la reparación del DNA. Las otras tres polimerasas tienen funciones replicativas.
Todas las polimerasas eucariotas alargan las hebras de DNA en dirección 5´→3´ mediante la
adición de nucleótidos a un grupo hidroxilo 3´, y ninguna de ellas puede iniciar la síntesis de una
hebra de DNA sin un primario. Las polimerasas γ, δ y ε poseen una exonucleasa 3´→5´, cuya
actividad de corrección asegura que la replicación se produzca con una precisión muy alta.
Varias DNA polimerasas (que incluyen η, κ y ι) tienen una función especializada que permite a las
células replicar el DNA dañado.
 MENDEL
EL PADRE DE
LA
GENÉTICA
EXPERIMENTO CON PLANTA DE
GUISANTES
Cruzó dos plantas de guisantes: una variedad que producía semillas amarillas con otra que las producía
verdes; estas plantas forman la llamada "generación parental".
El resultado de este cruce fueron guisantes amarillos. Repitió entonces el experimento cruzando otras plantas
de guisante distintas en otros caracteres y el resultado fue el mismo: se producía un carácter de los dos en la
generación filial.
Al carácter que aparecía lo llamo carácter dominante y al que no, carácter recesivo.
Mendel autofecundó las plantas de la "generación parental" y obtuvo la llamada "primera generación filial",
compuesta por plantas que producían semillas amarillas y por plantas que producían semillas verdes en una
proporción 3:1 (3 amarillas por 1 verde).
Después cruzó plantas con dos o más caracteres diferentes mezclando guisantes verdes y lisos con guisantes
amarillos y rugosos. Tras cruzarlas observó que en la "primera generación filial" aparecían los caracteres
dominantes (amarillos y lisos) y no los recesivos (verdes y rugosos).
Mendel obtuvo la "segunda generación filial" autofecundando a la "primera generación filial" y logró
semillas de todos los estilos, plantas que producían semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y
lisas y verdes y rugosas; y se obtenían en una proporción 9:3:3:1 (9 amarillos y lisos, 3 amarillos y rugosos, 3
verdes y lisos y uno verde y rugoso).
 LEYES DE MENDEL
Primera ley: Ley de la uniformidad de los híbridos de la
primera generación filial. Al cruzar una raza pura de
una especie (AA) con otro individuo de raza pura de la
misma especie (aa), la descendencia de la primera
generación filial será fenotípicamente y
genotípicamente igual entre sí (Aa).
Segunda ley: Ley de la segregación. Esta ley dicta que
en la segunda generación filial, obtenida a partir del
cruce de dos individuos de la primera generación filial,
se recupera el fenotipo y el genotipo del individuo
recesivo de la primera generación parental (aa) en uno
de cada 4 descendientes.
Tercera ley: Ley de la transmisión independiente o de la
independencia de los caracteres. Durante la formación
de los gametos, la segregación de los diferentes rasgos
hereditarios se da de forma independiente unos de
otros, por lo tanto, el patrón de herencia de uno de ellos
no afectará al patrón de herencia del otro.
FENOTIPO Y GENOTIPO
Fenotipo: Constituye la expresión o
manifestación del genotipo. El fenotipo puede
referirse a una característica morfológica, de
comportamiento, fisiológica, etc. y siempre será
el resultado de la expresión de los genes de que es
portador un individuo (genotipo) moldeada por
multitud de factores ambientales.
Genotipo: Es la constitución genética de un
individuo o el conjunto de los genes existentes en
cada uno de los núcleos celulares.
MUTACIÓN
TIPOS DE MUTACION
Una mutación es una variación espontánea o inducida del genoma, un cambio permanente y
heredable en la secuencia del ADN, en nucleótidos, o bien en la disposición del ADN en el
genoma.
Las consecuencias dependen del nivel de afectación: desde cambios en la secuencia nucleotídica,
en los genes o los productos génicos, hasta en los tipos celulares involucrados.
En el caso de la replicación del ADN existen sistemas de reparación específicos y bien
coordinados, pero en ocasiones las lesiones del ADN que escapan a esta verificación serán las
causantes de ocasionar mutaciones; por lo tanto, la efectividad de la lesión dependerá tanto de la
tasa de división celular, como de la eficiencia de los mecanismos de reparación contra el aumento
en las lesiones al ADN.
TIPOS DE MUTACION
CLASIFICACIÓN DE LAS
MUTACIONES
 MUTACIÓN
MUTACIÓN GERMINAL SOMÁTICA
Ocurre en la línea germinal, las células sexuales
(óvulo y espermatozoide).
Se transmiten a la siguiente generación si una
célula mutada participa en la fecundación.
Las mutaciones germinales no dañan al individuo
en sí mismo; esto es, un individuo con un fenotipo
normal y sin antecedentes familiares de
alteraciones fenotípicas puede ser portador de
células germinales mutadas no detectadas, que
sólo se detectarán si se incorporan a un cigoto, de
tal forma que al ser heredadas podrían
desencadenar una enfermedad.
Ocurre en cualquier célula del cuerpo, excepto en
las células germinales, por lo que no se transmiten a
la descendencia.
Desaparece al morir el individuo.
Si la mutación se produce en un tejido cuyas células
están en división, existe la posibilidad de que surja
un clon mutante que descontrole la célula de tal
forma que se pueda desencadenar una neoplasia.
Si la mutación ocurre en una célula que no volverá
a dividirse, entonces su efecto será mínimo o nulo.
De acuerdo con la magnitud del material genético
afectado, las mutaciones suelen clasificarse en tres
tipos: puntuales o génicas, cromosómicas y
genómicas.
MUTACIÓN PUNTUAL O GÉNICA
Ocurre en un par de bases o en un número reducido de bases adyacentes y puede deberse a
modificaciones químicas del ADN que cambian una base nitrogenada por otra diferente.
De acuerdo con las bases sustituidas, las mutaciones puntuales pueden clasificarse en dos grupos:
. Transición: Cambio de un nucleótido por otro de la misma clase; es decir, purina por purina o
pirimidina por pirimidina.
. Transversión: Cambio de un nucleótido por otro de diferente clase; es decir, purina por
pirimidina o pirimidina por purina.
También pueden deberse a alteraciones durante el mecanismo de replicación del ADN, lo que
provoca la incorporación de una base errónea en una cadena sencilla de ADN.
Una mutación puntual puede regresar a su secuencia original mediante una mutación
compensatoria, por medio de un fenómeno denominado reversión; es decir, la aparición de una
segunda mutación que restaura parcial o totalmente el fenotipo normal.
MUTACIÓN POR SUSTITUCIÓN DE
BASES

Se produce cuando en una secuencia de

ADN se cambia un nucleótido por otro; por
ejemplo, el cambio de un nucleótido de
citosina por uno de timina.
MUTACIÓN POR PÉRDIDA DE
NUCLEÓTIDOS O DELECIÓN

Se produce cuando en una secuencia de ADN

se pierde un nucleótido y no se sustituye por
ningún otro, por lo que se modifica el marco
de lectura abierto y, a partir de la mutación, la
secuencia de nucleótidos.
 MUTACIÓN POR INSERCIÓN DE
NUCLEÓTIDOS

Se produce cuando en una secuencia de ADN

se introducen uno o más nucleótidos que no
pertenecen a dicha secuencia modificando el
marco de lectura abierta alterando la secuencias
de aminoácidos a partir del sitio de la mutación
MUTACIÓN NEUTRA

No tiene un efecto sobre el fenotipo.

El cambio en la secuencia de nucleótidos genera tripletes que codifican para aminoácidos
equivalentes.
. Por ejemplo: AAA (lis)→AGA (arg); ambos, aminoácidos básicos.
No hay tanta variación en las cargas y posibles enlaces en el péptido resultante, aunque por la
diferencia en la estructura del aminoácido existirán ligeras variaciones en la estructura y la
conformación final de la proteína, pero su función aún podría conservarse.
MUTACIÓN SILENCIOSA

A pesar de que existe una alteración en la

secuencia de nucleótidos, no provoca cambios en
el aminoácido que codifica.
Esto sucede gracias a que el código genético es
degenerado y a que para algunos aminoácidos
existe más de un codón, por lo que los cambios
en los codones no modifican el resultado de la
traducción
MUTACIÓN SIN SENTIDO

Se cambia un codón que codifica para un

aminoácido por uno de terminación (UAG,
UAA, UGA), lo que propicia la terminación
prematura de un polipéptido, y da como
resultado una proteína truncada.
MUTACIÓN CROMOSÓMICA

Es aquella que involucra el reordenamiento cromosómico resultado de un cambio en la

organización de segmentos cromosómicos, o la pérdida o ganancia de cromosomas completos, y
provoca anomalías funcionales tanto celulares como orgánicas.
MUTACIÓN GENÓMICA
Son aquéllas en las que existe una segregación cromosómica errónea; es decir, que afectan al
número de cromosomas o al genoma en su totalidad.

. Poliploidía.
. Haploidía.
. Aneuploidía.