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Mutaciones genéticas
El ADN como material hereditario se transmite con gran fidelidad a las
generaciones siguientes. Aunque las ADN polimerasas sintetizan ADN con
una tasa de error muy pequeña y tienen mecanismos para reparar sus
errores, alguna vez se producen alteraciones. Estos cambios producidos en
la replicación del ADN son las mutaciones.

Hugo de Vries, además de ser uno de los que redescubrió las leyes de

Mendel en 1900, fue el primero que utilizó el término mutación al estudiar
los cambios bruscos que aparecían en la descendencia de unas plantas
de Oenothera lamarkiana. Definió mutación como “cualquier cambio
heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante
segregación o recombinación”.

Esta definición cambio cuando se conoció que el material hereditario es

el ADN y la estructura de doble hélice del ADN (Watson y Crick, 1953). Se
definió mutación como cualquier cambio en la secuencia
de nucleótidos del ADN.

Los cambios en el ADN también implican cambios en la secuencia

de aminoácidos que constituyen la proteína correspondiente, por lo que las
mutaciones pueden afectar a la supervivencia del organismo.

Las mutaciones se pueden clasificar según varios criterios:

 Según el tipo de células que están afectadas:

o Somáticas: No se heredan, ya que sólo se transmiten a células
que se originan por mitosis. Son las mayoritarias.
o Germinales: Afectan a los gametos o a las células que los
produce, y se transmiten a la descendencia.
 Según la causa que las originó:
o Naturales o espontáneas.
o Inducidas por agentes mutágenos.
 Según los efectos que produce en el organismo:
o Beneficiosas. Algunas mutaciones (menos del 1 %) mejoran el
funcionamiento de la proteína que codifican.
o Perjudiciales o deletéreas.
o Neutras. Son silenciosas, ni benefician ni perjudican.
 Según el tipo de alteración producido:
o Mutación génica o puntual : Si afecta a la secuencia de
nucleótidos de un solo gen. Por ejemplo, un cambio en un par de
nucleótidos.
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o Mutación cromosómica: Si afecta a la secuencia de genes de

un cromosoma.
o Mutación genómica: Si genera un cambio en el número de
cromosomas.

Aunque la mutación se transmita a la descendencia, a veces puede no

manifestarse. Si es un carácter dominante sí se puede apreciar fácilmente,
pero si es recesivo, es difícil detectarlo, ya que sólo se manifiesta si el
individuo es homocigótico recesivo.

La mutación, junto con la recombinación meiótica, es la fuente

de variabilidad genética que permite la evolución.      

Tipos de mutaciones
Según en el nivel en el que se produce la mutación, puede ser:

 Mutación génica o puntual.

 Mutación cromosómica o estructural.
 Mutación a nivel genómico.

Mutación génica o puntual

Las mutaciones génicas son las que alteran la secuencia
de nucleótidos de un solo gen, por lo que también se
denominan puntuales. Se pueden producir por:

 Sustitución de pares de bases: por ejemplo, en lugar de un nucleótido

de timina hay uno de citosina.

 Pérdida de nucleótidos.

 Inserción de nuevos nucleótidos.

 Inversión de nucleótidos.

 Translocación de pares de nucleótidos complementarios.

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Sustitución de bases
Se producen al cambiar en una posición una base nitrogenada por otra (son
las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena).
Suponen alrededor del 20% de las mutaciones génicas. Pueden ser de dos
tipos:

 Transiciones. Cuando se sustituye una base púrica por

otra púrica (adenina por guanina y viceversa) o una pirimidínica por
otra pirimidínica (citosina por timina y viceversa).

 Transversiones. Cuando se sustituye una base púrica por otra

pirimidínica, o viceversa.

Estas mutaciones sólo alteran a un triplete, y como el código

genético es degenerado, puede ser que el nuevo triplete codifique el
mismo aminoácido y que esta mutación sea silenciosa y no afecte al
individuo. Si la mutación crea un triplete de parada generará un proteína más
corta. Si afecta al codón de terminación, la proteína sintetizada será más
larga, hasta que aparezca otro codón de terminación. Si con la mutación se
crea un aminoácido distinto del centro activo del enzima, también se alterará
la función de la proteína. Si esa proteína mejorase la original, el individuo
tendría una ventaja respecto al resto de la población y podría transmitirla a
su descendencia.
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Mutación génica que afectan a la pauta

de lectura
Las mutaciones génicas que afectan a la pauta de lectura se producen
por inserciones o deleciones de nucleótidos, pero nunca tres o múltiplos de
tres. Originan secuencias de aminoácidos distintas a las originales o un
codón terminación, que impide que la proteína cumpla con su función.

Al añadirse o perderse algún nucleótido cambian todos los tripletes, por eso
se dice que causan un corrimiento de la pauta de lectura, creando
una proteína completamente diferente.

Estas mutaciones génicas se transmiten a todas las células descendientes

de la célula en la que se produjo la mutación. Si la mutación afecta a
una región intrónica u otra no esencial del ADN, sería una mutación
silenciosa. Pero si se produce en una región exónica (codificante), se
alterará la secuencia del gen que traducirá otra secuencia distinta de
aminoácidos de una proteína.

Si el nuevo aminoácido es similar al sustituido, puede ser que se mantenga

la funcionalidad de la proteína, pero si son muy distintos o afecta al centro
activo de la proteína, la nueva proteína no tendrá su función biológica.

Los efectos de estas mutaciones pueden ser distintos:

 Perjudicial, aunque compatible con la vida, como, por ejemplo:

o Enanismo hipofisiario: producido por una mutación de la hormona

del crecimiento.

o Anemia falciforme: mutación de la hemoglobina que le hace

perder capacidad de transportar oxígeno.

o Albinismo: no pueden sintetizar melanina porque una mutación

impide que una enzima la sintetice.

 Beneficiosa. Es raro, pero puede ser que la nueva proteína tenga

mejores propiedades y pueda desempeñar mejor su función, por lo que
los individuos que la tengan tendrán ventajas adaptativas respecto al
resto de la especie, y la selección natural hará que este en se imponga
al original, provocando la evolución.

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 Letales. Causan la muerte del organismo que la sufre. Por ejemplo,

en mutaciones producidas durante el desarrollo embrionario que
causan muchos de los abortos naturales.

La acumulación de mutaciones que se producen a lo largo de la vida de un

organismo está relacionada con el envejecimiento de sus células, y la
aparición de determinados tipos de cáncer.

Mutación cromosómica o estructural

Las mutaciones cromosómicas son cambios producidos en la estructura normal de
los cromosomas, sin cambiar su número.

Cambia la secuencia de nucleótidos en el ADN y, por tanto, también el mensaje

transcrito al ARNm. Se ven afectados segmentos más o menos grandes de
los cromosomas, provocando cambios en su estructura, afectando a varios genes.

Tipos de mutaciones cromosómicas:

 Si afectan al orden de los genes:
o Inversiones.
o Translocaciones.
 Si afectan al número de genes:
o Duplicaciones.
o Deleciones.

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Alteraciones en el orden de los genes

Se distinguen dos tipos:

 Inversiones.
 Translocaciones.

Inversiones
Consiste en que un fragmento cromosómico ha girado 180º, por lo que su secuencia
génica queda invertida respecto a la del resto del cromosoma.

A consecuencia de las inversiones, durante la meiosis se pueden formar bucles que

hacen que los gametos no sean viables.

Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:

 Pericéntricas: Afectan al centrómero, y producen un cambio en la forma

del cromosoma.
 Paracéntricas: El centrómero no está afectado ni la forma del cromosoma.

Translocaciones
Consiste en el cambio de posición de un fragmento del cromosoma.
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La translocación se puede producir en un mismo cromosoma, en cromosomas

homólogos o distintos.

La mutación puede ser recíproca, si se intercambian fragmentos, o no recíproca, y se

llama transposición.

Las translocaciones no suponen deficiencias para el portador pero sí para su

descendencia, ya que puede que herede un cromosoma incompleto o
con duplicaciones.

Un ejemplo: leucemia mieloide crónica, por translocación recíproca entre

fragmentos de los cromosomas 9 y 22.

Alteraciones por la existencia de un número

incorrecto de genes
Se producen como consecuencia de un error en el apareamiento meiótico que puede
producir un sobrecruzamiento erróneo, quedando un cromosoma con un fragmento
más y el otro con un fragmento menos. También pueden ser la consecuencia
de inversiones o translocaciones de los progenitores.

Los gametos producidos, después de producirse la fecundación, podrían originar:

 Duplicaciones.
 Deleciones.

Deleción
La deleción se produce por la pérdida de un fragmento cromosómico, y por tanto, de
los genes que contiene. Suelen ser letales en individuos homocigóticos.

Un ejemplo de deleción en humanos en el cromosoma 5 es la que produce

el síndrome del maullido del gato, por el grito característico de los bebés que lo
padecen.

Duplicación
Se produce duplicación cuando se repite un fragmento cromosómico en el mismo u
otro cromosoma.

La deleción y la duplicación están causadas por entrecruzamientos defectuosos.

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Consecuencias de las mutaciones

cromosómicas
Las translocaciones e inversiones, al no cambiar el número de genes, no suelen
afectar mucho al portador. El problema es mayor cuando un gen acaba más alejado de
otras zonas del cromosoma que controlan su expresión o cuando se acercan a otras
zonas reguladoras que no le corresponden.

Las deleciones y duplicaciones pueden tener consecuencias más graves, ya que

puede transmitir cromosomas defectuosos a la descendencia, siendo ésta inviable o
con mutaciones.

Mutaciones a nivel genómico

Las mutaciones genómicas son variaciones en el número normal de
cromosomas de una especie. Se suelen producir por un reparto desigual de
cromosomas durante la meiosis en la formación de gametos, de forma que unos
gametos quedan con cromosomas de más y otros con cromosomas de menos.

Las mutaciones genómicas se clasifican en:

 Euploidías.
o Poliploidías.
o Haploidía o monoploidía.
 Aneuploidías.
o Monosomías.
o Trisomías.

Euploidía
La mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación
al número normal de cromosomas de la especie.

Se producen por la no separación de los cromosomas homólogos durante la

meiosis.

Poliploidía
Son mutaciones consistentes en el aumento del número normal de “juegos de
cromosomas”, pudiendo ser triploides (3n), tetraploides (4n) y, en general,

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poliploides. Pueden estar causadas por un error en la división reductora de la

meiosis o por polispermia, si un óvulo es fecundado por más de un espermatozoide.

En animales, la poliploidía suele ser incompatible con la vida. En plantas, es

frecuente. Los individuos poliploides pueden ser:

 Autopoliploides: Si todos los juegos de cromosomas proceden de una misma

especie.
 Alopoliploides: Si los “juegos extra” proceden por hibridación, es decir, del
cruce de dos especies diferentes. En los vegetales, la hibridación es frecuente y
su descendencia no es estéril.

Haploidía o monoploidía
Se trata de mutaciones en las que sólo existe un único juego n de cromosomas.

La haploidía es normal en seres vivos con ciclos haplontes o haplodiplontes. En

animales es más rara, pero también se da en algunas especies que se reproducen por
partenogénesis.

La haploidía no tiene mucha importancia en evolución cuando ocurre

espontáneamente, pero el hombre sí ha utilizado los individuos haploides con la
intención de mejorar las plantas. Si consigue duplicar un haploide obtiene un
individuo diploide homocigótico para todos sus genes, mucho más rápido que tratar
de conseguirlo mediante cruces de heterocigóticos.

Aneuploidía
Son mutaciones que afectan sólo al número de cromosomas de una pareja, pero sin
llegar al juego completo.

Se puede producir aneuploidía por defecto o por exceso de cromosomas, según si le

falta un cromosoma o lo tiene de más. La aneuploidía ocurre frecuentemente en la
naturaleza. Son menos perjudiciales en las plantas que en animales. En humanos
también son relativamente frecuentes y ocasionan trastornos como en el caso
del síndrome de Down y otros que afectan a los cromosomas sexuales.

Las aneuploidías se pueden producir por:

 No disyunción en la meiosis I, quedando dos gametos disómicos (con dos

cromátidas homólogas) y dos gametos nulisómicos (sin cromátidas).

 No disyunción en la meiosis II, originando dos gametos normales (una sola

cromátida), un gameto disómico y otro nulisómico.
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Después de la fecundación, los gametos nulisómicos darán lugar a cigotos con

mosomía (2n-1) y los gametos disómicos, a cigotos con trisomías (2n+1).

Monosomías
Las monosomías se producen cuando falta un cromosoma de una pareja de
homólogos (2n-1). Son raras porque tienen efectos letales para sus portadores.

La única monosomía viable en los humanos es la del cromosoma X, el síndrome de

Turner.

Síndrome de Turner (X0)

El síndrome de Turner afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia

de un cromosoma X.

Dos de los 46 cromosomas de los seres humanos determinan el sexo (los cromosomas

sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales
(XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y
(XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de
un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X;
otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.

La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos

afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de
los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que
padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. Este
síndrome aparece, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

Trisomías
Una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo
diploide. En lugar de un par homólogo de cromosomas, tiene un triplete
(2n + 1 cromosomas).

Puede afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales, siendo más

frecuentes y menos graves en estos últimos.

Algunos ejemplos:

 Trisomías que afectan a autosomas:

o Trisomía 13 o síndrome de Patau.

o Trisomía 18 o síndrome de Edwards.
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o Trisomía del par 21 o síndrome de Down.

 Trisomías que afectan a cromosomas sexuales:

o Síndrome de Klinefelter (XXY).

o Síndrome del duplo Y (XYY) o síndrome del superhombre.
o Síndrome triple X.

Trisomía 13 o síndrome de Patau

Los niños tienen graves malformaciones en el desarrollo, labio leporino,

ausencia de bulbo olfatorio, malformaciones cardiacas, urinarias, digestivas y
polidactilia. El promedio de supervivencia de estos niños es de unos tres
meses. La edad promedio de los padres de niños afectados es mayor que la
de los padres de los niños normales, pero no es tan alta como la edad
promedio materna en los casos del síndrome de Down. Este caso sólo ocurre
en 1 de cada 19 000 nacimientos.

Trisomía 18 o síndrome de Edwards

El fenotipo de estos niños ilustra que la presencia de un autosoma extra (el

18) produce malformaciones congénitas y una menor esperanza de vida.
Estos niños son más pequeños de lo normal. Sus cráneos están alargados
según el eje antero-posterior y sus orejas son deformes y situadas más bajo
de lo normal, presentan el cuello ancho, dislocación congénita de la cadera y
el mentón deprimido. El promedio de supervivencia es menos de cuatro
meses. La muerte se produce normalmente por neumonía o fallo cardíaco.
La edad media materna es alta, los bebés con el síndrome de Edwards son
preponderantemente mujeres.

Aparece con una frecuencia de 1 de cada 8000 nacimientos.

Trisomía del par 21 o síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza

redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados.
Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las
palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de
los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio
interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen
cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de
inteligencia varía desde 20 hasta 60 pero bajo un programa de intervención y
de estimulación temprana estos individuos pueden alcanzar un desarrollo
cognitivo significativo.
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La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a 1 de cada

700 nacimientos, pero el riesgo varía de acuerdo con la edad de la madre. La
incidencia en madres de 25 años es de 1 cada 1250 nacidos vivos; en
madres de 30 años es de 1 por 1000; en madres de 35 años es de 1 por 400;
en madres de 40 años es de 1 por 100; en madres de 45 años es de 1 por
30. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se
pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas.

Esta anomalía hereditaria se produce por un error en la separación de la

pareja de cromosomas 21 en la meiosis, por lo que presenta
tres cromosomas por ir dos cromosomas juntos en el mismo gameto. Por
tanto, las personas con síndrome de Down presentan 47 cromosomas en vez
de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células.

Entre las trisomías que afectan a los cromosomas sexuales destacan:

Síndrome de Klinefelter (XXY)

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que consiste en

la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Afecta a los hombres
y ocasiona hipogonadismo (genitales poco desarrollados), diversas
malformaciones y problemas metabólicos generalizados. Se agudiza entre
los 14 y 21 años. Los síntomas son más pronunciados cuando hay más de

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dos cromosomas X. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben

que presentan esta condición hasta la edad adulta cuando encuentran
problemas de infertilidad.

En el síndrome de Klinefelter, el individuo tiene un total de 47 cromosomas:

44 + XXY. Los dos cromosomas X anulan al Y, y el individuo, aunque
tiene testículos y, por lo tanto, es macho, funcionalmente no lo es, ya que
están atrofiados.

Síndrome del duplo Y (XYY) o síndrome del superhombre

Algunos autores no lo consideran ni síndrome, pues el fenotipo es normal,

(no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayoría de los
hombres con XYY no conocen su cariotipo.

Tienen algo menos de coeficiente intelectual que sus hermanos aunque

dentro de la normalidad. El retraso en el desarrollo y los problemas de
comportamiento también son posibles, aunque no son especialmente
agresivos.

Antiguamente se pensaba que eran más altos y agresivos, con bajo

coeficiente intelectual, pero no es así en la mayor parte de los casos.

Síndrome triple X

El síndrome triple X, XXX o de la superhembra se presenta en mujeres

que poseen un cromosoma X extra. Se trata de individuos femeninos con
órganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada y bajo coeficiente intelectual.
Su prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 1500 niñas. Los padres o
las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia
de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos
pertinentes.

Las niñas y mujeres que tienen el síndrome XXX tienen tres cromosomas X

en lugar de dos, que es lo habitual. Esto significa que hay 47 cromosomas en
lugar de 46.

Causas de las mutaciones genéticas

Las mutaciones pueden ser espontáneas, producidas por errores en
la replicación o por lesiones fortuitas en el ADN o ser inducidas, producidas
artificialmente por agentes mutagénicos.

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El ADN está sometido a continuas agresiones de sustancias químicas o

agentes físicos del entorno de la célula que puede originar mutaciones
naturales.

Pero además de la naturaleza, también hay ataques producidos por los

hábitos pocos saludables sociales (alcohol, tabaco,…) y alimentarios que han
aumentado el número de agentes mutagénicos. Estos agentes
mutagénicos se pueden clasificar en:

 Mutágenos químicos: son compuestos químicos capaces de alterar

las estructuras del ADN de forma brusca, como por ejemplo:
o Agentes alquilantes.
o Agentes intercalantes.
o Agentes desaminantes.
o Análogos de bases púricas y pirimidínicas.
 Mutágenos físicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y
estructura del ADN.
o Radiaciones no ionizantes: Por ejemplo, la radiación
ultravioleta que origina dímeros de pirimidina (generalmente de
timina), que distorsionan la doble hélice del ADN e impiden
su replicación y división celular.

o Radiaciones ionizantes: rompen los enlaces fosfodiéster,
alterando las cadenas de ADN. Por ejemplo, la radiación
gamma y la alfa. Los ultrasonidos también producen variaciones
cromosómicas estructurales.

 Mutágenos biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden

alterar las secuencias del material genético de su hospedador, como
por ejemplo: virus, bacterias y hongos. Son ejemplo
los transposones (fragmentos autónomos de ADN).
 Factores que no son agentes mutágenos pero que determinan si
una mutación tendrá lugar o no: temperatura, presión de oxígeno,
envejecimiento.

Los 37 ºC de temperatura hacen, por ejemplo, que las células

humanas pierdan cada día unas 5000 bases púricas (adenina y
guanina) y la transformación de citosina en uracilo y de adenina en
hipoxantina.

 Mutágenos que resultan de sustancias no carcinógenas

metabolizadas, por ejemplo, el benzopireno es la sustancia resultante
del metabolismo del hígado.

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Mutaciones y evolución
Las mutaciones se han producido, a lo largo de los tiempos,
por causas naturales como las radiaciones procedentes del Sol o de
minerales de la corteza terrestre. Aunque no sean muy frecuentes, al abarcar
periodos de tiempo muy grandes y poblaciones muy numerosas, la
probabilidad de que aparezca una mutación es considerable.

La mayoría son letales y desaparecen con sus portadores, pero cuando son
beneficiosas permanecen en los individuos de la población y se transmiten a
su descendencia. Si la selección natural actúa sobre estos genotipos y son
favorables a esas condiciones ambientales, incluso puede llegar a
incorporarse como carácter homocigótico único, haciendo desaparecer al
antiguo carácter normal de la población. Si la mutación es perjudicial, si son
recesivas, se mantendrán en la población.

Si la mutación es beneficiosa puede mejorar la función de la enzima que

codifique, por ejemplo, mejorando la actividad biológica facilitando la vida del
organismo que porta esa mutación.

Las mutaciones neutras ni mejoran ni perjudican las condiciones del

individuo portador del gen mutado, pero pueden transmitirse a los
descendientes. Puede servir como reloj biológico para conocer el tiempo que
dos especies se han separado desde que tuvieron un antecesor común.

Todas las células pueden sufrir alguna mutación, pero las mutaciones que
afectan a los gametos afectarán al cigoto que se forme tras la fecundación
con otro gameto y a las células que deriven de él para formar el nuevo ser
pluricelular. Además, éste transmitirá la mutación a sus descendientes. Por
tanto, las mutaciones germinales beneficiosas serán las que provoquen
la evolución de las especies. El individuo portador de la mutación tiene una
ventaja respecto a los que no la tienen, por lo que tendrá más probabilidad
de tener descendencia y transmitir a sus descendientes esta característica
ventajosa.

Las mutaciones perjudiciales sólo se mantienen en la población cuando

tienen carácter recesivo. Si la mutación ocurre en una célula somática (no
germinal) no se transmitirá a los descendientes.

Cuando aparecen mutaciones en una determinada población, el genotipo

cambia de generación en generación, apareciendo individuos con
características diferentes a las de sus predecesores. Así es
como evoluciona la población, pudiendo llegar a originar nuevas especies.

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Un ejemplo son las bacterias que evolucionan tras estar sometidas a

antibióticos, haciéndose resistentes.

Las mutaciones que resulten perjudiciales para el individuo portador serán

eliminadas por acción de la selección natural.

Además de la selección natural, el hombre ha realizado una selección

artificial sobre las plantas y animales domésticos modificándolos según su
propio interés. Lo ha conseguido seleccionando los individuos más
productivos y cruzándoles entre sí, obteniendo distintas razas, como en el
perro, por ejemplo.

La evolución se produce porque las poblaciones cambian su “pool” genético,

el conjunto de genes formados por todos los alelos existentes entre sus
individuos. Si un individuo tiene los alelos más favorables, tiene ventaja
respecto al resto, pudiendo sobrevivir más fácilmente. Así, es más probable
que se reproduzca y que esos genes se mantengan en la población.

Aunque la mutación es la fuente primaria de variación no es la única.

La recombinación génica contribuye a la variabilidad genética en los
organismos con reproducción sexual.

La evolución de las especies se produce porque los cambios producidos

por las mutaciones genéticas se van acumulando. La mayor parte de las
mutaciones son perjudiciales y sus portadores mueren, pero las que
producen una mejoría se mantienen en la especie y son esenciales en
el proceso evolutivo.

Cuando se produce una separación entre algunos miembros de una

población, se interrumpe su intercambio genético. Al estar en distintos
ambientes, esta diferenciación cada vez se hace más notable. Con el paso
del tiempo, sus diferencias genéticas serán tan grandes que se habrán
convertido en especies distintas, siendo incapaces de reproducirse entre
ellas.

La teoría de la evolución de Darwin y

Wallace
Charles Darwin, después de realizar una expedición científica de cinco años
de duración por todo el mundo, y de observar minuciosamente la flora y
fauna de los lugares que visitó, elaboró una teoría sobre el origen de las
especies y su evolución, la teoría de la selección natural.
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Alfred Russel Wallace, de modo independiente, llegó a las mismas

conclusiones que Darwin. Aunque la fama se la ha llevado Darwin, ambos
presentaron conjuntamente sus conclusiones a la Sociedad Linneana de
Londres, el 1 de julio de 1858.

La teoría de la evolución de las especies por selección

natural o darwinismo puede resumirse en estos puntos:

 Existencia de variabilidad heredable. Los individuos de una misma

especie tienen pequeñas diferencias o variaciones entre ellos, como la
coloración, el tamaño, habilidad para obtener alimento, etc. Estas
características se pueden transmitir a la descendencia. La selección
natural actúa sobre esta variabilidad de los individuos de una
población.
 Descendencia con modificación. Los individuos descendientes no
son iguales que los progenitores, puesto que heredan las
características de ambos progenitores y los descendientes son distintos
a ellos.
 Reprodución diferencial. Los organismos tienen a reproducirse
teniendo el mayor número de descendientes posible, según los
recursos del medio. Se establece una lucha por la supervivencia,
compitiendo con los individuos de la misma población por los recursos.
Aquellos organismos que tengan caracteres más ventajosos podrán
sobrevivir mejor y tener más probabilidad de que estos caracteres se
transmitan a su descendencia. Por tanto, algunos organismos tienen
más éxito que otros. Los individuos con caracteres menos favorables
para un determinado ambiente tendrán más dificultades para vivir y
tener descendencia.
 La especie cambia. Si las condiciones del medio se mantienen, las
variaciones favorables serán cada vez más abundantes, ya que se
transmiten de generación en generación. Las variaciones menos
favorables tendrán menos éxito reproductivo y será más difícil que
tengan descendencia, y por tanto, esa variación irá desapareciendo. De
este modo, la especie cambia de forma continua y gradual.

Las teorías de Darwin y Wallace mejoraron las ideas lamarckistas, ya

que rechazaron la herencia de los caracteres adquiridos e introdujeron
nuevos conceptos como:

 Variabilidad de las poblaciones. Entre los miembros de una

población de una especie determinada hay una gran variedad de
individuos diferentes. Cada uno de ellos, por sus diferencias, se adapta
mejor a un ambiente determinado que a otro. Por tanto, unos están
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mejor adaptados que otros a las condiciones ambientales y podrán

tener más descendientes, que posiblemente tengan esa característica
beneficiosa. Por ejemplo, una especie de oso que tiene el pelo corto
porque vive en un lugar cálido, pero en la que también hay individuos
con pelo largo. El tener el pelo largo le supone una desventaja porque
pasan demasiado calor. Pero si las condiciones ambientales cambian,
y el ambiente se hace más frío, el tener el pelo largo pasará a ser una
cualidad ventajosa frente al resto de individuos de pelo corto. Entonces,
los de pelo serán los mejor adaptados, los que tendrán más
posibilidades de sobrevivir y de dejar descendencia, mientras que los
de pelo corto irán desapareciendo. La selección natural hace que
puedan sobrevivir los mejor adaptados y que tiendan a desaparecer los
peor adaptados.
 Selección sexual. Algunos individuos muestran características que
aparentemente no mejoran su supervivencia e incluso perjudican su
supervivencia, pero en cambio, tienen más facilidad para reproducirse y
transmitir sus genes a sus descendientes. Por ejemplo, las plumas de
los pavos reales que le benefician en el cortejo, pero les hace más
vulnerables. La reproducción, por tanto, no sólo dependen de la
capacidad de supervivencia, sino de la capacidad de llamar la atención
de una pareja o de luchas entre machos para conseguir copular con la
hembra.
 Selección natural. La selección natural, ayudada por los cambios
producidos por las mutaciones genéticas, provoca que se produzcan
cambios graduales en los individuos de una población que dan lugar a
la aparición de nuevas especies. Son las responsables de la evolución
biológica. Los descendientes no son réplicas exactas de sus
progenitores, ya que en la reproducción sexual intervienen dos
gametos y los descendientes heredan características de ambos
progenitores.
 Coevolución. Algunas especies están tan interrelacionadas que los
cambios de una afectan a la otra. Por ejemplo, la relación entre
depredadores y presas. Otro ejemplo puede ser la
orquídea Angraecum sesquipedales (orquídea de Darwin, estrella de
Madagascar, orquídea de navidad o estrella de Belén), tiene el néctar
en el fondo de un tubo de casi 30 centímetros de longitud, por lo que
Darwin supuso que debería haber un insecto polinizador con la
probóscide (lengua) tan larga como para permitir beber ese néctar. Más
tarde se encontró una polilla, Xanthopan morganii preadicta, con esa
característica, que es la encargada de su fecundación.

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Ejemplos de Darwinismo
Hay que tener en cuenta que, cuando Darwin y Wallace expusieron su
teoría, no conocían los trabajos de Mendel sobre la herencia de los
caracteres. Por eso no pudieron explicar ni por qué existía esa variedad de
individuos ni por qué había unos rasgos que se heredaban.

Evolución de las jirafas

Los predecesores de las jirafas tenían cuellos con distintas longitudes. Las
condiciones ambientales hicieron que las que tenían el cuello más corto
tuvieran más dificultades para sobrevivir y tener descendencia. Las de cuello
largo, en cambio, tenían una ventaja respecto a las otras, se reproducían con
más facilidad y los descendientes tenían el cuello largo. Con el paso de los
años, aparecieron las jirafas, todas con el cuello largo.

Neodarwinismo o Teoría sintética de la

evolución
La teoría más aceptada actualmente es la Teoría sintética de la
evolución o Neodarwinismo, basada en el Darwinismo pero, aplicando los
conocimientos actuales de genética, lo que permite explicar la variabilidad de
individuos de una especie y cómo se heredan esos caracteres de un
individuo a sus progenitores.

Ahora sabemos que los seres vivos son diferentes porque también lo es
el ADN de sus células. Las células reproductoras (gametos) transmiten a la
descendencia los caracteres de ambos progenitores, siendo todos distintos
entre sí.

Además de la reproducción sexual, otra de las causas de la variabilidad

genética son las mutaciones. Son alteraciones que se producen al azar en el
ADN de las células que se transmiten a la descendencia cuando se producen
en el ADN de las células reproductoras. Estas mutaciones pueden ser
beneficiosas, neutras o perjudiciales. Si la mutación es favorable, esa
característica permite que el individuo tenga más facilidad para sobrevivir y
tener descendencia, y que esta característica se transmita a sus
descendientes. En cambio, si la mutación le supone estar peor adaptado
para vivir en las condiciones del ambiente, acabará por desaparecer, puesto
que los individuos que la porten tendrán mayores problemas para sobrevivir y

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más dificultades para tener descendencia a la que poder transmitir esa

alteración.

La teoría sintética o neodarwinismo se basa en estos principios:

 Los caracteres adquiridos no se heredan. Igual que Darwin, niegan

lo que afirmaba Lamarck.
 Las variaciones geneticas que existen entre individuos se deben a
las mutaciones y a la combinación aleatoria de genes en
la reproducción sexual.
 La selección natural actúa sobre los individuos de una población,
haciendo que la población evolucione adaptándose a las condiciones
ambientales.
 La evolución de una población es un proceso gradual, en el que se
van acumulando las pequeñas variaciones que se producen en
el ADN de los individuos de una población. Cuando, llegado un
momento, las diferencias de genes sean tan grandes se podrá generar
una nueva especie. Los individuos de esta nueva especie no se podrán
reproducir con los individuos de la especie original.

Aunque esta teoría es la más aceptada actualmente, hay otras teorías que

creen que no es del todo acertada.

Pruebas de la evolución
La evolución biológica es admitida, actualmente, como un hecho fuera de toda duda.
La evolución es uno de los procesos más importantes que afectan a los seres vivos,
aunque es muy lento y no se puede apreciar directamente sobre unos seres vivos
determinados, ya que tarda miles o millones de años en manifestarse.

Existen muchas evidencias que demuestran que la evolución biológica es un hecho

incuestionable. Las pruebas de la evolución son de distintos tipos:

 Pruebas anatómicas.
 Pruebas embriológicas.
 Pruebas paleontológicas.
 Pruebas geográficas.
 Pruebas bioquímicas.

Pruebas anatómicas de la evolución

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Las pruebas anatómicas están basadas en la comparación de la anatomía de distintas

especies, tanto su estructura como su función. Se distinguen tres tipos de
órganos que apoyan el proceso evolutivo:

 Órganos homólogos.
 Órganos análogos.
 Órganos vestigiales.

Órganos homólogos
Los órganos homólogos son aquellos que tienen la misma o parecida estructura
interna, pero pueden estar adaptados a funciones muy distintas. Su semejanza
confirma que proceden de un antecesor común.

Por ejemplo, las extremidades anteriores de los vertebrados, como el brazo humano,

la aleta de un delfín, o el ala de un ave son órganos homólogos, con estructura
semejante, pero distinta función. Tendrían una antepasado común, pero por evolución
divergente, los organismos se adaptaron al medio en el que vivían.

Órganos análogos
Los órganos análogos son aquellos que tienen una estructura distinta,
aunque tengan forma y función similares. Son especies evolutivamente muy
separadas pero que se han adaptado al mismo medio, por lo que han
desarrollado órganos análogos que han tenido éxito en ese medio.

Por ejemplo, las alas de una mosca y las de un ave son órganos análogos.
Ambas alas sirven para volar, aunque no tienen un alto grado de parentesco.
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Son similares porque las dos han evolucionado adaptándose al vuelo. En

este caso, se da evolución convergente y los seres vivos repiten los diseños
que han tenido éxito.

Órganos vestigiales
Los órganos vestigiales están presentes en los seres vivos pero no se
usan. Son órganos atrofiados, no funcionales, pero que sí eran funcionales
en sus antepasados. La función original de ese órgano se ha perdido con la
evolución.

Los humanos tenemos algunos de estos órganos vestigiales, como el

apéndice, el cóccix (coxis, el resto de la cola perdida), las muelas del juicio,
la plica semilunaris (resto de la membrana nictitante o tercer párpado de
otros animales), la carne de gallina (para levantar el pelo y parecer más
grandes para amedrentar a los enemigos), o el pezón en los hombres.

Pruebas embriológicas de la evolución

Las pruebas embriológicas están basadas en el estudio comparado del
desarrollo embrionario de distintos seres vivos. Las primeras etapas del
desarrollo embrionario de diferentes vertebrados son muy similares, lo que
indica que provienen de un antepasado común. A medida que se desarrollan
los embriones, se van diferenciando. Las especies más emparentadas tienen
más fases semejantes de desarrollo embrionario.

Los embriones de vertebrados tan distintos

como peces, aves, tortugas, humanos, etc., son similares, con cola y
hendiduras branquiales, aunque después sólo los peces desarrollan las
branquias. El resto se va diferenciando según avanza su desarrollo.

El estudio de los embriones de los distintos vertebrados aporta información

sobre el desarrollo evolutivo de estas especies, ya que son iguales en las
primeras fases de desarrollo. Conforme avanza el desarrollo embrionario, el
embrión de cada especie se va diferenciando, siendo más parecidos cuanto
mayor sea el grado de parentesco de las especies.

Haeckel resumió esta teoría con la famosa frase "La ontogenia recapitula

la filogenia".

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Pruebas paleontológicas
Aunque muchas veces el registro fósil está incompleto, bien porque no se
fosilizaron, no se han conservado, o porque aún no se han encontrado, en
algunos casos sí se ha podido reconstruir su filogenia. Es decir, series
completas, ordenadas de especies más antiguas a más modernas.

Estudiando los fósiles se puede observar cómo unas especies se han

transformando en otras. Incluso se puede reconstruir cómo se fueron
adaptando a las nuevas condiciones ambientales del medio.

Algunos fósiles, los fósiles transicionales, son formas intermedias entre dos

grupos de seres vivos. Por ejemplo el Archaeopterys tiene características
típicas de los reptiles (cola y dientes) y de las aves (plumas), lo que
demostraría que las aves actuales evolucionaron a partir de algunos reptiles.

Pruebas biogeográficas de la evolución

Es frecuente encontrar especies más o menos parecidas, con alto grado de
parentesco, que viven en lugares que están relacionados entre sí por su
cercanía o características. Por ejemplo, en unas islas donde cada especie se
ha adaptado a las condiciones concretas de cada isla. Todas estas especies
provienen de un antecesor común, pero al irse adaptando a las condiciones
de cada lugar fueron evolucionando y originando especies distintas.

Algunas de estas pruebas biogeográficas son:

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 En las islas Galápagos, Darwin descubrió quince especies de pinzones

diferentes pero muy emparentadas. Todas estas especies tienen el
mismo tamaño (de 10 a 20 cm), pero se diferencian en la forma y
tamaño del pico. Cada tipo de pico está adaptado a la distinta fuente de
alimento que predomina en cada isla y a la que se han adaptado.
 lgunas grandes aves corredoras, como el ñandú suramericano, el
avestruz africano y el emú australiano son bastante parecidas, a pesar
de encontrarse a grandes distancias. Esto se explica porque tenían un
antecesor común que vivía en el hemisferio sur de un supercontinente.
Cuando se fragmentó, las distintas aves evolucionaron de forma
independiente.
 Australia, separado del resto de los continentes hace unos 70 millones
de años, tiene una fauna y flora muy distinta. Los
mamíferos marsupiales como el canguro y el koala, sólo se encuentran
aquí. Los mamíferos con placenta sólo aparecieron cuando fueron
introducidos por los humanos. Esto explica que los mamíferos
placentarios aparecieron en los otros continentes después de que
Australia se hubiera separado de ellos. Los placentados sustituyeron a
los marsupiales por tener un sistema reproductivo más eficaz.

Resumiendo, las pruebas biogeográficas de la evolución están basadas en la

distribución geográfica de las especies. Cuando los organismos viven juntos
evolucionan del mismo modo, pero cuando algunas poblaciones quedan
aisladas, evolucionan de distinta forma hacia especies diferentes.

Pruebas bioquímicas de la evolución

Las pruebas bioquímicas se basan en la comparación de los distintos
organismos a nivel molecular. Comparando moléculas como
el ADN y proteínas se puede calcular el grado de parentesco entre dos
especies distintas. Cuando mayor sea el parentesco, más coincidencias
tendrán sus moléculas.

Por ejemplo, el ADN del chimpancé sólo se diferencia en 1,8 % del ADN de
los humanos, lo que indica que ambas especies tienen un grado de
parentesco muy cercano.

Mecanismos evolutivos
La evolución de las especies se produce cuando en una población cambian
los genes de los individuos que la constituyen. Estas variaciones se pueden
producir por:
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 Cambios en la proporción de alelos en la población.

 Entrada de nuevos alelos en la población, por mutaciones o por la
llegada de individuos de otras poblaciones.

La evolución se produce por estas causas: 

 La variabilidad genética.
o Mutaciones.
o Recombinación genética.
o Deriva genética.
o Flujo génico.
 La selección natural.

La variabilidad genética
La variabilidad genética es la cantidad de genotipos diferentes que hay en
una determinada población. Esta variabilidad es la que hace que todos los
individuos sean diferentes entre sí, con distintas características.

Las muestras más claras de variabilidad genética son las especies

domesticadas, en las que los humanos hemos aprovechado esa variabilidad
para crear razas y variedades de frutas, de caballos, de vacas, de perros, y
de gatos, por ejemplo.

El aumento de variabilidad genética se debe, principalmente, a estos

procesos:

Mutaciones
Las mutaciones son cambios que se producen en el ADN de los organismos.
Pueden afectar a algún nucleótido de ADN, a un gen, o a
los cromosomas enteros. Estos cambios provocan que se expresen otras
proteínas distintas y el individuo tenga otras características.

Las mutaciones son la causa de que haya varias alternativas para

un gen, alelos, en la población.

Las mutaciones se producen por azar (por regla general, aunque hay

factores que las pueden provocar), y pueden tener efectos beneficiosos,
neutros o negativos.

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Para Darwin, las mutaciones eran la fuente principal de variabilidad genética

en la población. Estos cambios en el ADN son un proceso gradual, lento y
continuo.

Recombinación genética
En la reproducción sexual, los descendientes son distintos entre ellos y a sus
progenitores. No se produce ninguna nueva variedad genética, pero sí nuevos
genotipos (combinaciones de genes).

Durante la meiosis se producen gametos, células sexuales con la mitad de

cromosomas que las células somáticas. En la profase I se produce el
entrecruzacimiento de cromosomas homólogos. Después, al separse los cromosomas
homólogos, contienen infomación genética procedente de ambos progenitores. El
reparto se produce al azar, por lo que cada gameto (haploide) contiene fragmentos de
cromosomas paternos y maternos. Cuando llegue la fecundación, el cigoto será
portador de una información genética distinta a la de sus progenitores.

Deriva genética
Se produce la deriva genética cuando, en una población, cambian las proporciones
alélicas. Se puede producir cuando un grupo de individuos de una población quedan
aislados del resto y forman una nueva población en la

que puede haber una proporción de alelos distinta a la original.

Los fenómenos más conocidos de deriva genética son:

 Efecto fundador. Se produce cuando un pequeño grupo se separa y

queda aislado de la población original. La variación genética en la
nueva población queda muy reducida. La nueva población puede ser
muy distinta a la original, tanto genotípicamente como fenotípicamente.
 Efecto cuello de botella. Se produce cuando sólo sobreviven unos
pocos individuos después de que una población haya sufrido un
acontecimiento de gran mortalidad. Tiene como consecuencia que
descienda la variabilidad genética.

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Flujo génico
El flujo génico se produce cuando se transfieren alelos de genes de una
población a otra.

Cuando se produce la migración de unos individuos de una población a otra,

la población que los recibe aumenta su variabilidad genética, ya que si tienen
descendencia pueden aportar alelos que no existían en la población y
producir nuevos fenotipos que pueden resultar beneficiosos.

La selección natural
La selección natural es el proceso por el que se seleccionan las mejores
características genéticas de los individuos de una población para las
condiciones ambientales del lugar donde se desarrollan.

Aquellas combinaciones de genes que determinen unas características que

sean perjudiciales por proporcionar una peor adaptación al medio del
individuo que las porta, tenderán a desaparecer. El individuo tendrá más
problemas para sobrevivir y dejar descendencia con esos genes. En cambio,
si está bien adaptado al ambiente, tendrá más probabilidades de sobrevivir y
de reproducirse, y de que sus hijos puedan tener el gen que les proporciona
esa situación ventajosa respecto a los demás.

De forma muy resumida, se podría decir que la selección natural tiene las
siguientes fases:

 Existencia de diversidad de caracteres en una población.

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 Reproducción diferencial. Como los recursos son limitados, aquellos

mejor adaptados se reproducen mejor que los no adaptados a las
condiciones ambientales.
 Herencia de los caracteres ventajosos a los descendientes.
 El carácter ventajoso se hace cada vez más frecuente en la población.
Si el proceso continúa, al final, todos los individuos de la población
tendrán ese carácter ventajoso.

Los humanos realizamos una selección artificial es muy parecida a la

selección natural. Nosotros (el ambiente) seleccionamos aquellas plantas y
animales con mejores características (para la alimentación, por su belleza,
docilidad, etc.) y hacemos que se reproduzcan con otros individuos de
similares características para conseguir la variedad actual de plantas y
animales domésticos actuales, muy diferentes de las formas originales.

Consecuencias de la evolución
Los mecanismos que permiten la evolución hacen que los organismos se
diversifiquen adaptándose a los distintos ambientes de la Tierra. El ADN va
cambiando, y en la población se sustituyen unos alelos por otros.

Las principales consecuencias de la evolución son:

 La adaptación de los organismos.

 La especiación.
 La diversificación de especies.

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