SÍNDROMES

SIGNO: manifestaciones
Síndrome: conjunto de signos o síntomas que objetivas de una
enfermedad o alteración
se presentan juntos y son característicos de orgánica o funcional que
pueden se constatados
una enfermedad o de un cuadro patológico por medio de un examen
físico (ictericia, tumor,
determinado. fiebre)

SÍNTOMA:
manifestaciones de una
Síndrome cromosómico: alteraciones alteración orgánica o
funcional que solo es
cromosómicas en el número o la estructura capaz de apreciar el
paciente (mareo, dolor,
de los cromosomas nauseas)
ESTRUCTURA
DEL
CROMOSOMA
 AUTOSOMAS:
Cualquier cromosoma del
par 1 al 22, están
numerados según su
tamaño relativo. El
cromosoma 1 tiene 2,800
genes, mientras que el
cromosoma 22 contiene
alrededor de 750 genes.

HETEROSOMAS:
Cromosomas del par 23,
son el par sexual X o Y,
determina el sexo del
organismo XX (hembra)
AUTOSOMAS HETEROSOMAS
XY (macho) 22 PARES 1 PARES
(PAR SEXUAL)
 En organismos con dos juegos completos de cromosomas, se le da el nombre
de 2n y se dice que es euploide, lo que significa que contiene los cromosomas
organizados correctamente. Por otro lado, si a una célula le falta o sobra uno o
Monosomía: se más cromosomas se le denomina aneuploide
presenta cuando un
organismo tiene una
sola copia de un
cromosoma cuando
debería tener dos
copias (2n-1).
Trisomía: se presenta
cuando un organismo
tiene una tercera
copia de un
cromosoma cuando
debería tener dos
copias (2n+1).
Los trastornos de número de cromosomas son causados por no disyunción, lo cual ocurre cuando pares de cromosomas
homólogos o cromátidas hermanas no se separan durante la meoisis I o II (o durante la mitosis)
Meiosis I Meiosis II

Si los cromosomas homólogos no se separan y cómo esto Con cromátidas hermanas (en lugar de cromosomas
puede conducir a la producción de gametos (óvulos y homólogos) que no se separan. Una vez más, algunos
espermatozoides) aneuploides gametos contienen cromosomas adicionales o faltantes.
Cuando un óvulo o
espermatozoide
aneuploide se
combina con un óvulo
o espermatozoide
normal en la En este ejemplo. Un
fecundación, produce espermatozoide con un
cromosoma de más (n + 1), se
un cigoto que
combina con un óvulo normal (n)
también es el cigoto resultante, o embrión
aneuploide unicelular, tendrá un número de
cromosoma de 2n + 1
 Ojos oblicuos Cabello lacio y fino
Síndrome de
Down Cabeza pequeña Cara redonda
Poliploidía
47, +21 Hendidura
palpebral Alteraciones
2n +1 oblicua en la forma de
las orejas
Trisomía
autosómica en Epicanto

el par 21 Boca pequeña

con lengua
Nariz en “silla grande y
de montar” Cuello corto y paladar ojival
ancho
Síndrome de
Edwards
Poliploidía
47, +18
2n +1
Trisomía
autosómica
en el par 18
Síndrome de
Patau
Poliploidía
47, +13
2n +1
Trisomía
autosómica
en el par 13
Síndrome de
Klinefelter
Poliploidía
47, XXY
2n +1
Trisomía
heterosómica
 Síndrome de
Turner
Aneuploidía
45, XO
2n -1
Falta de un
heterocromosom
a
Síndrome de
Súper
hembra
Poliploidía
47, XXX
2n +1
Trisomía
heterosómic
a
Síndrome de
Cri-du Chat

46, -5p
2n
Delesión en
uno de los
brazos p