CARIOTIPO GENETICA MEDICA

Nora Ximena Ramírez Santiago

Cindy Naomi Cañas Perez
Eneira Patricia Hernández Hernández
Quetzalli Rosario Hernández Loaeza
Angélica Aparicio Aparicio
Camilo Cruz Urban
¿QUE ES UN CARIOTIPO?
Un cariotipo es la organización de
los cromosomas de una especie,
célula, órgano, tumor etc., permite
conocer el número y la estructura
de los cromosomas es importante
para caracterizar las especies.
y en genética clínica permite el
diagnóstico de síndromes y
patologías que implican
anormalidades dentro de los
cromosomas
 ¿PARA QUE SIRVE UN CARIOTIPO?
Determinar el cariotipo de una persona, tiene
diferentes aplicaciones en la práctica clínica:

Detectar anomalías en el número o la forma de

los cromosomas
Diagnóstico prenatal temprano de alteraciones
cromosómicas
Diagnóstico de síndromes y patologías que
implican anormalidades dentro de los
cromosomas, que pueden causar o no fenotipos
determinados.
Un cariotipo constituye un importante
examen para el diagnóstico, manejo clínico y
consejo genético de los pacientes.
Enfermedades o trastornos genéticos, como:
TIPOS DE CROMOSOMAS Y SUS
CARACTERISTICAS
Existen al menos 3 formas diferentes
de clasificar a los cromosomas, ya
que entre especies existen
cromosomas diferentes y en los
individuos de la misma especie
existen cromosomas con estructuras
y funciones distintas.
SEGUN LA LOCALIZACION DEL CENTROMERO
 SEGUN LA CELULA
Existen cromosomas distintos:

Cromosomas procariontes. Poseen una

sola cadena de ADN, se encuentran
dentro de los nucleoides dispersos en
el citoplasma de estos organismos
unicelulares, y poseen una forma
circular.

Cromosomas eucariontes. Son

considerablemente más grandes que
los procariotas, y poseen una doble
cadena de ADN lineal (en doble
hélice). Presentan forma de X.
 SEGUN LA FUNCIÓN
CROMOSOMAS AUTOSOMICOS
Los cromosomas autosómicos participan del control
de la herencia de todas las características de un ser
vivo, a excepción de la determinación del sexo. Los
humanos, por ejemplo, tienen 22 pares de
cromosomas autosómicos

CROMOSOMAS SEXUALES
Cromosomas Sexuales
 ENFERMEDADES
CROMOSOMICAS NUMÉRICAS
Se denomina anomalía cromosómica a la ausencia,
duplicación o formación incorrecta de una parte de un
cromosoma. Las anomalías cromosómicas pueden
provocar una gama de afecciones médicas

Las mutaciones puntuales son como pequeños errores

ortográficos que afectan sólo a una o unas pocas letras
de nuestro código de ADN
 Dentro de éstas se encuentran las
aneuploidías (trisomías, monosomías y en
nacidos vivos la trisomía 21 o síndrome de
Down, la trisomía 18 o síndrome Edwards,
la trisomía 13 o síndrome Patau y
alteraciones de cromosomas sexuales
como síndrome Klinefelter) y las
poliploidías. En la trisomía, la más común
en abortos es la del cromosoma 16 y en la
monosomía, la única que llega a la vida son
las niñas con síndrome Turner cuyo
cariotipo es 45, X.
Las anomalías cromosómicas no siempre son hereditarias. Pueden ser el resultado
de un error de ADN en la esperma o el óvulo. Es posible que los niños que nacen
con estas afecciones sean muy pequeños al nacer y tengan apariencias físicas
diferentes, como rasgos faciales anormales.
 TRISOMIA 21
SX DE DOWN
El síndrome de Down es la cromosomopatía
más común del ser humano

El Síndrome de Down se
debe a la trisomía del
cromosoma 21 (presencia de
un cromosoma 21 extra) es
decir, a un cariotipo
correspondiente a 47,XX,+21
o 47,XY,+21.
 TRISOMIA 18
SX DE EDWARS
Sindrome Polimalformativo, consecuencia
debido a 3 cromosomas 18.
Sus manifestaciones clínicas son muy
variables y dependen, en gran parte, de la
presencia de diversos factores genéticos
como mosaicismo, cambios variables en el
número de copias o variantes de un solo
nucleótido.
No se ha identificado una region cromosomica
unica, critica, responsable del sindrome.
 TRISOMIA 13
SX DE PATAU
El Síndrome de Patau se debe a la
trisomía del cromosoma 13 (presencia
de un cromosoma 13 extra) es decir, a
un cariotipo correspondiente a
47,XX,+13 o 47,XY,+13.

Síndrome cromosómico congénito polimalformativo

grave, con una supervivencia que raramente supera el
año de vida.
SX DE TURNER
El síndrome de Turner, trastorno que
afecta solamente a las personas de sexo
femenino, se produce cuando falta un
cromosoma X (cromosoma sexual) de
forma total o parcial. El síndrome de
Turner puede causar una variedad de
problemas médicos y de desarrollo,
como baja estatura, la falta de desarrollo
de los ovarios y defectos cardíacos.
 TECNICAS PARA
REALIZAR UN CARIOTIPO
Tomar muestras de alguno de los tejidos (sangre o
medula osea)

Realizaremos un cultivo celular para ayudar a la

incubacion de mitosis con fitohemaglutinina

Obetener ceulas en division: detecccion de mitosis

 TECNICAS PARA
REALIZAR UN CARIOTIPO
Las células son tratadas con colchicina

Se tiñen con tintes específicos para ácidos nucleicos

Las muestras son fotografiadas bajo el microscopio

y los cromosomas son ordenados por tamaño y
colocados junto a sus homólogos
Las pruebas geneticas pueden ser
tomados de los siguientes tejidos:

Sangre periferica
Amniocentesis
Medula Osea
Vellosidades corionicas
 INDICACIONES PARA SOLICITAR
ESTUDIO DE CARIOTIPO
1. Confirmación diagnóstica de enfermedades de herencia cromosómica
numéricas o estructurales. (ejemp)

2. Retardo mental de origen desconocido.

3. Talla baja en estudio.

(ejemp)

4. Ambigüedad genital.
5. Padres de niños con alteraciones cromosómicas
estructurales.
Deleciones: una parte del cromosoma se ha perdido o eliminado.
Duplicaciones: una parte del cromosoma está duplicada o presenta dos
copias.
Inserciones: una parte del cromosoma se ha insertado en otro cromosoma.
Anillaciones: el cromosoma se ha doblado sobre sí mismo wolf hirschhorn
para formar un anillo.

6. Sospecha de síndrome de genes contiguos.

El síndrome de Miller-Dieker
7. Infertilidad y/o aborto recurrente.
8. Diagnóstico preconcepcional.
Gracias.