“Año del Fortalecimiento de la

Soberanía Nacional”

- Cerrón Rodriguez Herlyng Anderson

- Hidalgo Torres Xiomara Solange
- Pacaya Ochoa Adrian Smith
INTEGRANTES: - Pinedo Vilchez, Geraldine Stefanie
- Rengifo Santillan, Anttuanet Katherine
- Scavino Rodriguez Tiffany Alexandra
- Ushnahua Guerrero Mari Carmen

ASIGNATURA: Biología celular, molecular y genética

- Blga. Bertha Marisol Montalván Inga Dra

DOCENTES: - Blga. Tania Lay Ríos MSc.
 INTRODUCCIÓN
El cuerpo está formado por unidades individuales llamadas células. En el centro de la mayoría de
estas células se encuentra una estructura llamada núcleo. Ahí es donde se encuentran los cromosomas.

El número típico de cromosomas en una

célula humana es de 46: 23 pares, un juego de
23 cromosomas se hereda de la madre
biológica (del óvulo), y el otro juego se hereda
del padre biológico (del espermatozoide).
 ¿QUÉ SÓN LOS
CROMOSOMAS?
Orgánulo en forma de filamento que se halla en el interior del núcleo
de una célula eucariota y que contiene el material genético; el número
de cromosomas es constante para las células de una misma especie.
 ¿QUÉ SON LAS
VARIACIONES
CROMOSÓMICAS?
Se considera variación cromosómica a cualquier cambio
que afecte a la disposición lineal de los genes sobre los
cromosomas o al número de éstos.

Número: Presentando cromosomas de más o de menos

Estructura: Alteraciones de cromosomas no sexuales
 ETIOLOGÍA DE LAS
VARIACIONES CROMOSÓMICAS
01 MEIOSIS División celular que atraviesan el óvulo y el espermatozoide durante el desarrollo.
División celular que atraviesan todas las otras células, además del óvulo y
02 MITOSIS el espermatozoide, durante el desarrollo

EDAD Envejecimiento de la reserva ovárica que se traduce en un mayor

03 MATERNA riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas

Los efectos biológicos originados por la exposición a

04 RADIACIONES las radiaciones ionizantes resultan de la interacción de
las partículas o las ondas electromagnéticas con las
macromoléculas biológicas.
AWESOME
WORDS
 VARIACIONES
CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS
Son la pérdida o la ganancia de uno o
varios cromosomas. Pueden afectar tanto a
autosomas (cualquier cromosoma que no
sea sexual) como a cromosomas sexuales.
1. HAPLOIDÍA
Condición de un organismo tejido o
célula con un solo juego de cromosomas
o complemento cromosómico.

Sus características genéticas más importantes son:

• Si son portadores de letales recesivos mueren inmediatamente.
• Existen genotipos con mayor producción de haploidía que otros.
 2. POLIPLOIDÍA
El incremento del tamaño del genoma causado por la presencia de tres o más juegos de cromosomas
dentro de las células somáticas de un organismo.

PUEDE SURGIR:
A través de una falla en la división
reduccional de la meiosis o a través
de la polispermia.

EN PLANTAS:
Las regiones meristemáticas de la planta, en las
cuales se lleva a cabo el crecimiento, pueden entrar
en la profase con el número de cromosomas
duplicados, pero no llegan a tener un anafase normal.
Por lo cual las células resultantes son tetraploides.
 TIPOS DE POLIPLOIDES
A). AUTOPOLIPLOIDES B). ALOPOLIPLOIDES

Organismo que contiene tres o más juegos Organismo que contiene juegos de
de cromosomas homólogos derivados del cromosomas no-homólogos” debido
mismo individuo o bien de un individuo a hibridación entre diferentes
perteneciente a la misma especie. especies.
 POLIPLOIDÍAS MÁS COMUNES
a)TRIPLOIDÍA: Anomalía cromosómica en la que existe un juego adicional de
cromosomas, lo que supone un total de 3 juegos de cromosomas, es decir, un total de 69 cromosomas en
los seres humanos.

● Dispermia
● Error en la formación de gametos
● Mayormente un fallo en la meiosis

B)TETRAPLOIDIA:
Complemento constituido por 92 cromosomas (4n), siendo los cariotipos 92, XXXX o 92, XXYY.
● Fallo en la división del cigoto
IMPORTANCIA DE LA
POLIPLOIDÍA
En muchos organismos, el volumen celular se
correlaciona con el volumen nuclear que, a su
vez, es determinado por el tamaño del genoma.

De este modo, un aumento del número de

cromosomas en la poliploidía se asocia a
menudo con un aumento del tamaño celular;
además, muchos poliploides son físicamente
más grandes que los diploides.
 3. ANEUPLOIDÍA
En las aneuploidías hay ganancia o pérdida de uno o más cromosomas, por
lo que el conjunto deja de ser equilibrado.

PUEDE PRODUCIRSE DE DIVERSAS MANERAS:

1. En el transcurso de la mitosis o de la meiosis puede

perderse un cromosoma así, por ejemplo, su centrómero se
deleciona.
2. El cromosoma pequeño generado por una translocación
robertsoniana puede perderse en la mitosis o la meiosis.
3. A veces se originan aneuploides por no disyunción.
 TIPOS DE ANEUPLOIDÍAS
A). SEGÚN EL TIPO DE B). SEGÚN EL NÚMERO DE
CROMOSOMAS AFECTADOS CROMOSOMAS GANADOS O
(SEXUALES O AUTOSÓMICOS) PERDIDOS
1. NULISOMÍA
1. ANEUPLOIDÍA DE LOS CROMOSOMAS
2. MONOSOMÍA: Anomalía cromosómica humana
SEXUALES
- Síndrome de Turner
2. ANEUPLOIDÍA AUTOSÓMICA
3. TRISOMÍA: Trisomía en seres humanos
- Síndrome de Down (Trisomía del par 21)
- Síndrome de Edwards (En la trisomía del par 18)
- Síndrome de Patau (En la trisomía del par 13)
- Síndrome de Klinefelter- XXY
- Síndrome XXX
- Síndrome XYY
 2. MONOSOMÍA:
SÍNDROME DE TURNER
En el cariotipo de estas pacientes existen 45
cromosomas (44 autosomas + X) y no aparece la
cromatina sexual. Los individuos tienen fenotipo
femenino, suelen ser de pequeña estatura, cuello corto,
poseen membranas cervicales (pliegues de la piel que
se extienden desde las mastoides hasta los hombros) y
sus órganos sexuales internos son infantiles.
 3. TRISOMÍA:
1. Síndrome de Down

Se produce por una trisomía del

cromosoma 21 debido generalmente a la
no disyunción meiótica en el óvulo.

2. Síndrome de Edwards

La trisomía parcial y el mosaicismo para

trisomía 18 suelen presentar un fenotipo
incompleto, con ausencia de algunas de las
anomalías típicas del Síndrome de Edwards
 3. TRISOMÍA:
3. Síndrome de Patau
Es la trisomía del par 13, este trastorno provoca
graves problemas intelectuales y físicos que
afectan a la mayoría de los bebés.

4. Síndrome de Klinefelter- XXY

Ocurre sólo en varones y se debe a la presencia
de un cromosoma X extra.
Estos individuos poseen 47 cromosomas (44
autosomas + XXY y, por ende, cromatina sexual
positiva).
 3. TRISOMÍA:
5. Síndrome XXX
Se debe a la presencia de 47 cromosomas (44
autosomas + XXX) y da lugar a mujeres con
fenotipo prácticamente normal. Algunas
presentan distintos grados de retardo mental o
características psicóticas.

6. Síndrome XYY

Los individuos afectados poseen 47 cromosomas

(44autosomas + XYY). Se trata de varones de aspecto
normal, altos, con trastornos de personalidad. Retraso en
las habilidades motoras (como sentarse y caminar) Tono
muscular débil (hipotonía) Temblores en las manos u
otros movimientos involuntarios (tics motores).
 CONCLUSIÓN
Los seres humanos son diploides (2n) y tienen 46 cromosomas en sus células somáticas normales.
Estos 46 cromosomas están organizados en 23 pares: 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas
sexuales. Las células sexuales de un humano son haploides (n), y contienen solo un cromosoma
homólogo de cada par. Esto es para que cuando las células sexuales se fusionan durante la
fecundación, se forme un conjunto diploide completo.
GRACIAS…