ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS

ALOSOSMAS - ENFERMEDADES

CARRERA: INGENIERIA AMBIENTAL

ESTUDIANTES:

➢ GUEVARA TEJADA BACNER

➢ MEJIA SALDAÑA MARICIELO
➢ MINCHAN LLICO PERCY ANIBAL
➢ MARIN CACHAY DEYNA FIORELLA
➢ REYES POLO KELIN

ASIGNATURA: BIOLOGÍA

DOCENTE: MANTILLA HUARIPATA ROXANA POITIERS

CELENDÍN – CAJAMARCA

2021

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 INDICE

RESUMEN

INTRODUCCIÓN

1. OBJETIVOS………………………………………………………..…………………….05

2. CUERPO DE INVESTIGACIÓN……………………………..…………………….…..05

2.1. ¿Qué son los autosomas?............................................................................05

2.1.1. Autosomas sexuales…………………………………...……………….…….05

2.1.2. Función de autosomas………………………………………………………..06

2.1.3. Características de los autosomas…………………………………….……..06

2.1.4. Partes de un autosoma………………………………………………….……07

2.2. ¿Qué son los alosomas?...............................................................................08

a. Función de los alosomas…………………………………….….…………….…..09

b. Características de un alosoma………………………………...……………..…..09

2.3. Cromosomas sexuales…………………………………………………….…….09

BIBLIOGRAFIAS…………………………………………………………………………..11

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 RESUMEN

Un autosoma es uno de los 22 pares cromosómicos que se encuentran en casi todas

las células de nuestro cuerpo. De hecho, tenemos un total de 23 pares de cromosomas
dentro de cada célula, un total de 46. Los cromosomas del par número 23 se conocen
como el cromosoma X y el Y, y son los cromosomas sexuales porque determinan el
género de la persona (masculino o femenino). El resto de los 22 pares de autosomas
se numeran en función de su tamaño, de forma inversa: a mayor tamaño, menor es el
número que les da nombre. De esta forma, el Cromosoma 1 (al que se le adjudica el
primer número) es, en realidad, el cromosoma más grande. Tiene casi 3000 genes. Y,
a partir de aquí, cuanto más pequeño es el cromosoma, mayor es el número que lo
designa. Si seguimos este razonamiento, el Cromosoma 22 (el último de los
autosomas) tiene 750 genes y debería ser el de menor tamaño. Pero, en realidad, el
Cromosoma 22 NO es el más pequeño de los autosomas. Se pensó que sí lo era
cuando se describió por primera vez, por eso se le puso el número 22. Pero,
posteriormente, se vio que el Cromosoma 21 era, realmente, un poco más pequeño
que el Cromosoma 22.

Un alosoma, cromosoma sexual, heterocromosoma, cromosoma heterotípico12

o idiocromosoma,3es un cromosoma que difiere del resto de cromosomas
(autosomas) en su forma, tamaño y comportamiento. Los cromosomas sexuales de
los seres humanos son los típicos alosomas de los mamíferos y son los que
determinan el sexo.

En las especies en las que se determina el sexo por el sistema XX-XY, como es el
caso de todos los mamíferos incluyendo al ser humano, la presencia de los alosomas
XX determina el sexo femenino, mientras que el XY son para el sexo masculino. Estos
cromosomas contienen genes. Algunos solamente están en el cromosoma X y otros
solamente en el cromosoma Y. otros pocos, están en ambos.

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 INTRODUCCIÓN

Se denominan autosomas al conjunto de cromosomas no sexuales del organismo.

Según su definición, intervienen en la transmisión de todas las fisonomías y
circunstancias genéticas, excepto las vinculadas con el sexo. Los rasgos o caracteres
ligados a los autosomas se mencionan como herencia autosómica. Cuando ocurre
algún desorden genético, se debe a la presencia de cierto número de autosomas
anormales. Por diversos factores pueden producirse irregularidades genéticas en
determinados autosomas, capaces de generar enfermedades de transmisión
hereditaria o condiciones especiales como el Síndrome de Down, que es causado por
una trisomía en el par 21. La herencia autosómica dominante puede suceder cuando
uno de los padres tiene un gen anormal. Existe un 50% de probabilidades de
heredarlo, causando una afección. Ocurre, aunque el gen compatible del otro padre
sea normal, ya que el anormal es el dominante. Tanto los niños como las niñas pueden
heredar el gen, así como todos los hermanos.

Entre los trastornos autosómicos dominantes se encuentran la neurofibromatosis y la

Enfermedad de Huntington. Sin embargo, se destaca que esta patología podría ocurrir
como una condición nueva en el niño, sin que ninguno de los padres tenga el gen
anómalo.

Un alosoma, cromosoma sexual, heterocromosoma, cromosoma heterotópico

o idiocromosoma, es un cromosoma que difiere del resto de cromosomas
(autosomas) en su forma, tamaño y comportamiento. Los cromosomas sexuales de
los seres humanos son los típicos alosomas de los mamíferos y son los que
determinan el sexo. En las especies en las que se determina el sexo por el sistema
XX-XY, como es el caso de todos los mamíferos incluyendo al ser humano, la
presencia de los alosomas XX determina el sexo femenino, mientras que el XY son
para el sexo masculino. Estos cromosomas contienen genes. Algunos solamente
están en el cromosoma X y otros solamente en el cromosoma Y. otros pocos, están
en ambos. Por otro lado, en las especies cuyo sexo se determina por el sistema ZZ-
ZW, como es el caso de las aves y las mariposas, la presencia de los alosomas ZZ
determina el sexo masculino, mientras que si se presentan los alosomas ZW el
individuo será hembra.

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1. OBJETIVOS

◆ Conocer las alteraciones en los autosomas.

◆ Aprender sobre las alteraciones de los alosomas.

◆ Enfermedades de las alteraciones de los autosomas y alosomas.

2. CUERPO DE INVESTIGACIÓN

2.1. ¿Qué son los autosomas?

Autosoma es un término derivado del inglés autosome. Se forma con el

prefijo auto- (que refiere a “por uno mismo” o a lo “propio”) y la terminación del
vocablo chromosome (es decir, “cromosoma”: un filamento condensado de
ADN que se puede ver en el núcleo celular durante la mitosis y que tienen un
número constante en cada especie).

El ser humano posee veintidós pares de autosomas y solo un par de

cromosomas sexuales. Dicho par de cromosomas sexuales, que es el par
número veintitrés, es el que justamente define el sexo: en el hombre cuenta
con un cromosoma Xy un cromosoma Y, mientras que en
la mujer presenta dos cromosomas X.

2.1.1. AUTOSOMAS SEXUALES

La mayoría de los organismos eucariotas se reproducen a través de la

reproducción sexual, lo que significa que cada individuo tiene dos copias
de cada cromosoma. Una copia se hereda de un padre, mientras que la
otra se hereda del otro padre.

Este sistema mejora la diversidad genética y protege contra algunas

enfermedades, ya que permite a las personas heredar genes del sistema
inmune de dos padres diferentes, y tener dos copias de un gen a menudo
permite una copia saludable heredada de uno de los padres para “cubrir”
una copia de un gen que ha sido corrompido por mutación dañina.

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 Es normal que los organismos eucariotas diploides (aquellos que tienen
un conjunto completo de cromosomas heredados a través de la
reproducción sexual) tengan dos copias de cada autosoma.

2.1.2. FUNCIÓN DE AUTOSOMAS

Cada autosoma almacena muchos miles de genes, cada uno de los

cuales realiza una función única en las células del organismo. En
circunstancias normales, cada cromosoma sigue un “mapa” que se
comparte entre los individuos de la especie. Esto permite que las células
“sepan” dónde comenzar la expresión génica cuando desean expresar
un determinado gen. Se cree que los factores que afectan la expresión
génica utilizan este “mapa” para responder con precisión a las
necesidades de una célula. Cuando los autosomas están sanos, esto
permite que las células realicen una increíble variedad de funciones.
Cada uno de los cientos de tipos de células sutilmente diferentes en un
organismo eucariota expresa una combinación diferente de genes en el
lugar correcto en el momento correcto, permitiendo la gran variedad de
funciones celulares que vemos en organismos eucariotas
como nosotros.

2.1.3. CARACTERISTICAS DE LOS AUTOSOMAS

Los autosomas o cromosomas autosómicos han sido ordenados de

acuerdo a la morfología que poseen. En este sentido, pueden ser
metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos y subtelocéntricos o
acrocéntricos.

Los cromosomas están presentes en la cromatina del núcleo de las

células eucariotas. Cada par de cromosomas son homólogos, es decir,
contienen genes idénticos, con la misma ubicación a lo largo de cada
cromosoma (locus). Ambos codifican para las mismas características
genéticas.

Un cromosoma es aportado por la progenitora (óvulo) y el otro es

aportado por el progenitor (espermatozoides).

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2.1.4. PARTES DE UN AUTOSOMA

✓ Cromátida: Cada cromosoma está formado por dos hebras hermanas

ubicadas paralelamente denominadas cromátidas, unidas por un
centrómero. Ambas hebras contienen información genética similar.
Estas se han formado por la duplicación de una molécula de ADN. Cada
cromátida posee un brazo largo y uno corto.

✓ Centrómero: Es la parte en la cual se unen las dos cromátidas. Se

describe como la parte más estrecha del cromosoma, también llamada
constricción primaria. La relación entre la longitud de los brazos largos y
cortos determinan el llamado índice centromérico (r), que define la
posición del centrómero. En base a esta medida se pueden clasificar en:

✓ Metacéntrico: la ubicación del centrómero divide a cada brazo en dos

partes iguales (r= 1 a 1500).

✓ Submetacéntricos: poseen los brazos inferiores más largos que los

superiores (r= >1500 – 2000).

✓ Acocéntricos o subtelocéntricos: muestran cromátidas inferiores y

ciertos componentes morfológicos típicos como la constricción
secundaria y los satélites (r= >2000).

✓ Telocéntricos: son aquellos cromosomas que muestran únicamente

brazos inferiores.

✓ Brazo corto: Son las cromátidas que nacen del centrómero que tienen
menor longitud. Se representa con la letra p. Son las cromátidas
ubicadas hacia arriba del centrómero.

✓ Brazo largo: Son las cromátidas que nacen del centrómero que tienen
mayor longitud. Se representa con la letra q. Son las cromátidas
ubicadas hacia abajo del centrómero.

✓ Película: Es la membrana que recubre al cromosoma, separándolo del

exterior.

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 ✓ Matriz: Se encuentra debajo de la película y está formado por un
material viscoso y denso, rodeando al cromonema y a
la materia acromática.

✓ Cromonema: Está conformado por dos fibras en forma de espiral que

se localizan en el interior de la matriz. Ambas son iguales entre sí. Aquí
es donde se encuentran ubicados los genes. Es la zona más importante
de los cromosomas.

✓ Cronómeros: Forma la cromátida junto al cromonema. Son más visibles

durante la etapa de la división celular. Son concentraciones enrolladas
de cromonema que se observan como bolitas en los cromosomas.

✓ Telómeros: Es la parte donde finaliza cada brazo del cromosoma,

compuestos por regiones de ADN no codificantes y repetitivos que le
brinda estabilidad al cromosoma evitando que los extremos de los brazos
se unan.

✓ Constricción secundaria: No están presentes en todos los

cromosomas. Algunos pueden presentar en el extremo de sus brazos un
estrechamiento o pedúnculo. En este sitio se hallan los genes que se
transcriben a ARN.

✓ Satélite: Están presentes en los cromosomas que poseen constricción

secundaria. Son una porción del cromosoma con forma redondeada que
está separado del resto del cromosoma por una estructura denominada
pedúnculo.

2.2. ¿Qué son los alosomas?

Son los que determinan el Sexo. En las especies de determinación del sexo
por el sistema XX-YY, Caso de todos los mamíferos incluyendo al Hombre.
Un alosoma es un cromosoma que se diferencia del resto de cromosomas en
su forma, tamaño y comportamiento. Los cromosomas sexuales de los
humanos son los típicos alosomas de los mamíferos y son los que determinan
el sexo.

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 a. FUNCION DE LOS ALOSOMAS.

La función de estos es indispensable para nuestra existencia pues se

encarga de la transmisión del material genético y procesos productivos
sexuales o asexuales. Pero además de esto también portan la
información para el funcionamiento de la célula en consecuencia del
organismo. Aparte gracias a su organización, la información genética
ocupa poco espacio y su manejo facilita la replicación celular y este es
un proceso vital para el crecimiento de los organismos, la reposición de
sus células viejas o dañadas o la reproducción.

b. Características de un alosoma.
Los autosomas o cromosomas autosómicos han sido ordenados de
acuerdo a la morfología que poseen. En este sentido, pueden ser
metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos y subtelocéntricos o
acrocéntricos.
Los cromosomas están presentes en la cromatina de y células
eucariotas. Además cada par de cromosomas son homólogos, es decir,
contienen genes idénticos y con la misma ubicación a lo largo de cada
cromosoma, ambas codifican para características genéticas. Un
cromosoma es aportado por la progenitora (óvulo) y el otro es aportado
por el progenitor (espermatozoides).

2.3. Cromosomas sexuales.

También llamados alosomas son los que determinan las características del
individuo de acuerdo a su género biológico ya sea varón o hembra, en el caso
de los hombres primero tienen un par 23 de cromosomas XY mientras que las
mujeres de tipo XX.

En especies en que se determina el sexo por el sistema XX-XY, como es el

caso de todos los mamíferos incluyendo al ser humano, la presencia de
alosomas XX determina el sexo femenino y el XY son del sexo masculino.
Estos cromosomas contienen genes, algunos solamente están el cromosoma
X y otros solo en el Y, en excepciones se encuentran en ambos.

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Por otro lado, en las especies cuyo sexo se determina por el sistema ZZ-ZW
como es en el caso de las aves y mariposas, la presencia de alosomas ZZ
determinan el sexo masculino en cambió si los alosomas son ZW el individuo
será hembra.

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 BIBLIOGRAFIAS

Autor: Julián Pérez Porto.https://definicion.de/a oma/

Lifeder (Ene 31, 2021) Autosomas: características, partes, funciones y
alteraciones. https://www.lifeder.com/autosomas/

Alosoma https://es.linkfang.org/wiki/Alosoma

https://www.caracteristicas.co/cromosomas/#ixzz6lEfpCC7j

https://www.caracteristicas.co/cromosomas/#ixzz6lEhWxjdN

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