Conversatorio

Anomalías cromosómicas: Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes.
Los genes son las instrucciones individuales que le dicen a nuestro cuerpo cómo
desarrollarse y funcionar; regulan las características físicas y médicas, tales como el color
del cabello, el tipo de sangre y la propensión a enfermedades.
Muchos cromosomas tienen dos segmentos, llamados "brazos", separados por una región
contraída conocida como centrómero. El brazo más corto se llama brazo "p". El brazo más
largo se llama brazo "q".
Euploidia: Euploidía es la alteración en el número normal de cromosomas (dotaciones
haploides) de un organismo. Los individuos con euploidía presentan un número de
"juegos" de cromosomas homólogos diferente al habitual. No se debe confundir con la
aneuploidía, que se refiere a una alteración en la cantidad de uno de los tipos de
cromosomas homólogos.
Anomalías numéricas:

 Poliploidía: La poliploidía es un incremento del número de cromosomas

característico del complemento diploide; por ejemplo, la no disyunción de los
cromosomas en la meiosis lleva a la aparición de individuos (4n), los cuales estarán
aislados reproductivamente de la especie, a pesar de poder reproducirse
sexualmente.
La poliploidía se produce por irregularidades de la meiosis: en la primera división
(profase), cuando los cromosomas homólogos se aparean para formar tétradas, y
no se separan durante la anafase I; esto origina una célula con todo el
complemento cromosómico y la otra con ninguno, donde la primera pasa por la
segunda división meiótica y produce gametos diploides. Por lo tanto si este gameto
se une con otro normal producirá un cigoto triploide (estéril).
 Aneuploidía: Presencia de uno o más cromosomas supernumerarios, o ausencia de
cromosomas que lleva a desequilibrio en la dotación cromosómica. También se
refiere a cualquier número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número
haploide (23). También se llama disploidía y heteroploidía.
 Poliginia: En biología, poliginia hace referencia a conceptos
diferentes en el campo de la botánica y de la zoología: En botánica
una flor poligínica es aquella que tiene varios pistilos. En zoología
es el hábito de algunas especies por el cual el macho tiene más de
una pareja sexual.
 Poliespermia: La polispermia o poliespermia es la penetración de
más de un espermatozoide dentro del óvulo en un evento de
 fertilización. Esta ocurre de manera normal en óvulos con mucha
yema (como el de las aves, tiburones y quimeras), pero después
solo un espermatozoide se fusiona con el núcleo del óvulo.
 Monosomia: La monosomía se refiere a una situación en la que solo
uno de los cromosomas de un par de cromosomas está presente
en las células, en lugar de las dos copias que se encuentran
habitualmente en las células diploides.
 Trisonomia: Presencia de un cromosoma adicional en algunas o en
todas las células del cuerpo, lo que da como resultado un total de 3
copias de un cromosoma en lugar de las 2 copias normales.
 Autosomico: Autosómico' significa que el gen en cuestión está
localizado en uno de los cromosomas no sexuales (es decir, del
cromosoma número 1 al 22). 'Dominante' significa que una sola
copia de la mutación relacionada con una enfermedad ya es
suficiente para causar dicha enfermedad.
 Sexuales
 El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma
extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los
bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas:
el cromosoma 21.

 Los niños con Síndrome de Down presentan un retraso psicomotor global;
hipotonía muscular, laxitud de los ligamentos, retraso en la adquisición de
conductas motoras; coordinación psicomotriz deficitaria (orientación
espaciotemporal, lateralidad y equilibrio); y dificultad en la manipulación fina.
 El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad
genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El
cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o
cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto eugenésico.
 Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del
material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. La mayoría de los
casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen
esta afección ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.
El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a
esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de
gonadotropinas.
El síndrome triple X o de la superhembra es una anomalía numérica cromosómica o un
cambio numérico de los cromosomas, que se da en mujeres que poseen un cromosoma X
de más, es decir tienen un cromosoma 47,XXX en vez de 46,XX.
El síndrome de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el
brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían en tamaño, desde muy pequeñas que
comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la pérdida de todo el brazo corto. Las
mutaciones se originan de novo en el 80% a 90% de los casos.
¿Qué Es El Síndrome De Down Por Translocación? El síndrome de Down por translocación
sucede cuando una copia adicional del cromosoma 21 se adjunta a otro cromosoma. Esto
se da en todas las células del cuerpo. Los cromosomas contienen toda la información
genética que indica al cuerpo cómo desarrollarse y funcionar.

En Genética, una inversión cromosómica es un cambio estructural por el cual un segmento

cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma y, por lo tanto, la
ordenación de loci en él contenidos con relación a una secuencia considerada como típica.

En la genética, una duplicación cromosómica es la repetición de un fragmento de

cromosoma a continuación del fragmento original. Las duplicaciones surgen por error en
la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo
estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso.

Un isocromosoma es un cromosoma en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha

duplicado de forma especular. El isocromosoma 18q es una condición infrecuente y la
mayor parte de los casos son detectados prenatalmente o bien en lactantes menores por
sus malformaciones cardíacas graves3,4.

El término “cromosoma anular” se utiliza para describir un cromosoma cuyos extremos se

fragmentaron y se unieron para formar un círculo o “anillo”.

El síndrome de Down mosaico sucede cuando una copia adicional del cromosoma 21 se
encuentra presente en algunas, no todas, las células del cuerpo. Los cromosomas
contienen toda la información genética que indica al cuerpo cómo desarrollarse y
funcionar.
Las microdeleciones consisten en la pérdida de material cromosómico, que comprende,
en la mayoría de los casos entre 1 a 3 millones de pares de bases de DNA, las cuales no
pueden ser detectadas por análisis cromosómico convencional.