UNJFSC-Facultad de Medicina Humana - Curso: Genética y Embriologia- 2020 –I.

PRACTICA N° 4

CARIOTIPO Y ANÁLISIS CROMOSÓMICO

I. INTRODUCCION

El cromosoma es la cromatina condensada, constituida por histonas y ADN.

Son portadores de la información genética (genes) y se transmiten de
generación en generación, mediante división celular.
En 1963, se establecieron en 7 grupos A, B, C, D, E, F, y G; ubicando a los
cromosomas sexuales: X en el grupo C y el cromosoma Y en el grupo G.
En 1971, en el congreso de Paris, se presentó cuatro tipos de bandas: Q, G,
C y R, los cuales permitieron distinguir de manera individual cada uno de los
cromosomas y determinar anomalías numéricas y estructurales; y contribuir
en la caracterizar los diferentes síndromes.

Los cromosomas pueden ser divididos en cromosomas autosómicos y

cromosomas sexuales. Los cromosomas sufren dos tipos de variaciones:
variación en el número (heteroploidia) y variación en la estructura. La
variación en el número es de dos tipos: euploidia, cuando afectan a todos
los cromosomas; y aneuploidía, cuando afecta a un cromosoma en
particular.

Durante mucho tiempo el estudio citogenético se dedicó a evaluar las

características morfológicas y numéricas de los cromosomas a través del
Método Convencional; es así como se pudieron distinguir los 3 tipos de
morfología cromosómica en humanos: Cromosomas Metacentricos,
Submetacéntricos, y Acrocéntricos; el desarrollo posterior de las
técnicas
de bandeo cromosómico, mejoro la precisión en cuanto a la identificación e
individualización de los cromosomas.
El método de bandeo cromosómico más usado en la actualidad es el conocido
con el nombre de bandas GTG (bandas G por Tripsina usando Giemsa como
colorante); debe su nombre a que la desnaturalización proteica es causada por
la enzima Tripsina, que confiere a los cromosomas el patrón de bandas claras
y oscuras característico. Las bandas positivas (oscuras) son regiones ricas
en Adenina – Timina, mientras las bandas negativas (claras) son ricas en
Guanina – Citocina,
El estudio microscópico de los cromosomas permite identificar enfermedades
citogenéticas; el desarrollo de las técnicas de bandeo citogenético a mejorado
en gran medida el diagnóstico de estas enfermedades al permitir visualizar
reordenamientos cromosómicos estructurales como: delecciones,
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translocaciones, inversiones, duplicaciones, etc.; alteraciones antes
desconocidos, pero que son de importancia en el campo clínico.

De acuerdo a Levan los cromosomas se clasifican según índice centromérico (ic)

en :Metacéntricos (m)=0,500 > ic > 0.375; submetacéntricos (sm) = 0.375 > ic
>0.250;subtelocéntricos (st) =0.250 > ic >0.125 y Telocéntricos (t) =0.0 >ic >0.125
El índice centromérico es el coeficiente entre las longitudes del brazo corto y del
total del cromosoma. Toma un valor máximo de 0.5 ya que el brazo menor no
puede superar la mitad del cromosoma.
Brazo menor
Ic= -------------------
Largo total

II. COMPETENCIAS
 Identificar cada cromosoma según su morfología y patrón de bandas,
utilizando como patrón un idiograma de los cromosomas humanos.
 Elaborar el cariograma de la fotografía de la placa metafásicas de las
micrografías.
 Diagnosticar el cariotipo de cada una de las metafases
 Relacionar los sindromes cromosómicos con el fenotipo.

III. METODOLOGIA
ELABORACION DEL CARIOTIPO:
El cariotipo es el ordenamiento sistematizado de los cromosomas de una
célula, realizada por dibujo (idiograma) o a partir de una fotografía. A
partir del cariotipo se pueden establecer relaciones evolutivas y
taxonómicas entre
especies de un mismo grupo y entre los diferetes grupos, así como
establecer el mecanismo de determinación sexual, la presencia de
cromosomas supernumerarios o detectar alteraciones cromosómicas y
determinar su origen o naturaleza.
Existen dos tipos de cariotipo. El primero en desarrollarse fue a partir de
fotografías de placas metafásicas coloreadas por un método de tinción
total del cromosoma (con Giemsa u orceína acética, por ejemplo). El
segundo a partir de técnicas de coloración por bandeo (bandas C, bandas
G, etc.).

IV. RECURSOS, MATERIALES Y EQUIPO

 Laminas preparadas con bandeo GTG
 Lápiz, regla, lapiceros y colores.

V. PROCEDIMIENTO
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 Se le entregará a cada estudiante dos copias de una placa
metafásica, una coloreada con técnicas de bandeo. El alumno
usará una de estas copias para identificar cada cromosoma según
su morfología y patrón de bandas, utilizando como patrón un
idiograma de los cromosomas humanos. Luego, el alumno debe
cortar cada cromosoma y pegarlo en una hoja agrupándolos por
pares de homólogos y en orden consecutivo. En esta hoja debe
colocar su nombre y el diagnóstico del cariotipo.

 Hallar el índice centromérico de los cromosomas .

 Realiza los idiogramas correspondientes a los cariotipos de los individuos

de las páginas adjuntas. Para ello recorta los cromosomas y pégalos
en los lugares correspondientes, fijándote en el cuadro que acompaña. En
cada caso indica su sexo y, si la hay, tipo de anomalía cromosómica y
síndrome a que da lugar.

ANEXO
Principales enfermedades y patologías asociadas a
las variaciones cromosómicas

Disgenesia gonadal: Presencia de órganos sexuales externos normales

pero los órganos internos ausentes o poco desarrollados. Causado por
aneuploidía sexual de tipo monosomía.
Falta de crecimiento: Animales que se caracterizan por su tamaño
pequeño, conducta inusual y pobre conformación, no poseen problemas
de fertilidad. Es causado por aneuploidías autosómicas de tipo polisomía.
Freemartinismo: Animal del sexo femenino masculinizado. Causado por
quimerismo de cromosomas sexuales.
Hermafrodismo: Animal con órganos sexuales de
ambos sexos.
Hipoplasia ovárica: Ovarios pequeños y lisos. Ciclo estral ocasional.
Genitales externos e internos fenotípicamente normales. Causado por
cromosomas aneuploidía sexual de tipo polisomía.
Hipoplasia testicular: Reducción en el tamaño testicular, sin ninguna
otra anormalidad fenotípica aparente. Aspermia. Causado por aneuploidía
sexual de tipo polisomía.
Infertilidad: Animales infértiles, de talla pequeña, con ovarios o testiculos
pequeños e inactivos. Causado por aneuploidía sexual de tipo
monosomía.
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Intersexualidad: Animal con sexo cromosómico diferente al sexo
gonadal. Causado por aneuploidia sexual.
Reducción en el tamaño de la camada por muerte embrionaria o fetal:
Disminución del número de crías nacidas por parto. Causado por
diferentes variaciones cromosómicas de tipo euploidía y aneuploidía.
Reducción en la producción de gametos: Disminución en la producción
de ovocitos o espermatozoides. Causado por fusión céntrica.
Reducción de la fertilidad: Causado por translocaciones
recíprocas.

ANEXO 2

TIPO DE CARACTERÍSTICAS Y

Síndrome de Trisomía del Se caracteriza por retraso

Down o 21 (tienen 47 mental, ojos oblicuos, trastornos

mongolismo cromosomas) cardiacos, crecimiento
retardado, propensión a las
infecciones, etc. Es más
frecuente en hijos de madres
adolescentes o de edades
tardías, por anomalías en la
Síndrome de Trisomía del Anomalías en la forma de la
cabeza, boca pequeña, mentón
Edwards 18 (tienen
47 huido, lesión cardiaca y
membrana interdigital en los
Síndrome de Trisomía del Labio leporino, lesiones

Patau 13 o del 15 cardiacas, frecuentemente

(tienen 47 dedos supernumerarios, etc.
Síndrome de cromosomas)
44 autosomas Varones de estatura elevada,

Klinefelter + XXY brazos y piernas largos, bajo

(intersexo coeficiente de inteligencia,
masculino) desarrollo de mamas y
Síndrome de 44 autosomas esterilidad.
Elevada estatura, personalidad
duplo Y infantil, bajo coeficiente
+ XYY
intelectual, tendencia a la
agresividad y al
Síndrome de 44 autosomas Mujeres con cuelloancho y

Turner +X aspecto hombruno, tórax en

(intersexo forma de escudo, baja estatura,
femenino)de
Síndrome 44 autosomas atrofia de
Infantilismo ovarios,desarrollo
y escaso etc.

triple X + XXX de las mamas y de los genitales

externos.
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COTEJO DE CUMPLIMIENTO DE ACTIVIDADES

Nombre: ………………………………………………………………………………………
Actividad: …………………………………………………………………………………….
Presente el cariotipo armado a partir de la imagen insertada.
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INDIVIDUO Nº 1:

A ----------------------------------------- B -------------------------------------------
1 2 3 4 5

C ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
X 6 7 8 9 10 11 12

D ------------------------------------------------- E -----------------------------------------------
13 14 15 16 17 18

F -------------------------------- G -----------------------------------------------
19 20 Y 21 22

SEXO: ..............................

ANOMALÍA CROMOSÓMICA: ..................................................................

SÍNDROME: ...................................................
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INDIVIDUO Nº2:

A ----------------------------------------- B -------------------------------------------
1 2 3 4 5

C ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
X 6 7 8 9 10 11 12

D ------------------------------------------------- E -----------------------------------------------
13 14 15 16 17 18

F -------------------------------- G -----------------------------------------------
19 20 Y 21 22

SEXO: ..............................

ANOMALÍA CROMOSÓMICA: ..................................................................

SÍNDROME: ...................................................
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INDIVIDUO Nº 3:

A ----------------------------------------- B -------------------------------------------
1 2 3 4 5

C ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
X 6 7 8 9 10 11 12

D ------------------------------------------------- E -----------------------------------------------
13 14 15 16 17 18

F -------------------------------- G -----------------------------------------------
19 20 Y 21 22

SEXO: ..............................

ANOMALÍA CROMOSÓMICA: ..................................................................

SÍNDROME: ...................................................
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INDIVIDUO 1:
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INDIVIDUO 2:
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INDIVIDUO 3 :
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