Aneuploidías
E L I Z A B E T H U R B I N A M O R E N O
Cambio de material
Mutaciones
genético de la célula
Contiene cromosomas
organizados correctamente
Euploide
en juego
En una célula flatan uno o
Aneuploide
ás cromosomas
Nulisomía Monosomía Trisomía
Es la pérdida de En la pérdica de un Es la gnancia de un
ambos miembros e solo cromosoma, cromosoma que existe
un par de cromosoas tres copias hemólogas
represenada como
de un cromosoma
homólogs. 2/1-1.
En el transcurso de la mitosis o de la meiosis puede
perderse un cromosoma si
El cromosoma pequeño generado por una
translocación robertsoniana puede perderse en la
mitosis o la meiosis.
Tetrasomía Síndrome de la
Síndrome de
Patau triple X
Es ganancia de un Es el par 13 o trisomía Es un aneuplode del
par de D. cromosomas de sexo.
El cariotipo de 47 La cual la hembras
cromosomas cromosomas. tienen un cromosoma
homológo. Suele asociar con un X adicional.
problema meiótico
materno
Aneuploidías Somáticas
La mayoria de los pacientes aneuploides presenta un
trisomia o, con menos frecuencia, una monosomía.
La trisomia más frecuente en naidos vivos es, con mucho, la trisomia 21, la
constitución cromosómica existe en el 95% de los paciente con sínrome de
DOwn.
La monosomía de todo un cromosoma es casi siempre letal, aunque una
importante excepción es la monosomía del cromosoma X, que causa el síndrome
de Turner.
Los embriones humanos a los que les falta una copia
Una copia extra de algunos de los cromosomas pequeños y permite que el
individuo.
Síndrome
No ANEUPLOIDIAS
disyunción
SEXUALES
Más común observada
Células en los seres humanos se
Anomalía
Anomalía
somáticos relaciona con los
cromosomas sexales.
Síndrome de Klinefelter o Síndrome XXY
Es un trastorno genético bastante frecuent que solo puede afectar a
personar de género masculino.
Los niños con síndrome de Klinefelter nacen con células que tienen un
cromosoma secual de más, es decir, son XXY.
Signo y síntomas Alteraciones Asociadas
Hueso débil Problemas relacionao con el habla, el
Testiculos y pene de menor aprendizaje y el desarrollo física y social .
tamaño Están expuestos a padecer cáncer de
Estatura alta y cuerpo poco mama, otros cánceres y enfermedades,
musculoso problemas en ls vasos sanguíneos ,
Interfier en su habla, su problemas en la función sexual y
aprendizaje y proceso de osteoporosis durante la etapa adulta.
desarrollo
Prueba hormonal.
En esta prueba se identifica la cantidad de
Diagnóstico cromosomas del pacietne ara determinar si presenta
la combinación XXY.
Análisis cromosómico.
Cardólogo
Fisioterapeutas
Neurólogo
Tratamiento
Endocrinólogo
ASíndrome de Fraccaro o Síndrome 49 XXXXY
Los niños con 49, XXXXY tienen tres cromosomas X
adicionales, resultado en cuatro cromosomas X y un Y.
Signos y Síntomas
Síndrome XYY
Microcefalia
Contracturas en codos Es una afección genética que solo afecta a las
Órganos sexuales poco personas de género masculino.
desarrollados. Lo padece 1 de cada 1.000 chicos.
Mujeres normales tienen dos cromosomas X en
todas las células, un cromosoma X de cada
Grupo 34 A padre.
En el síndrome triple X, las mujeres tiene tres
cromosomas XX.
Pierce, B. (2011) Fundamentos de Genética. México: Médica Panamericana.
ANOMALÍAS CROMOSOMÁTICAS - Cómo entender la genética. (n.d.). NCBI. Retrieved May 4, 2023, from
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