CROMOSOMAS,

CROMOSOMOPATIAS Y
SU DIAGNOSTICO
Mayer Isnardo Lagos-López
2019
¿Qué es un CROMOSOMA y cual es su
función?
Cromatina, Heterocromatina y Eucromatina
La cromatina es el conjunto de nucleosomas, la cual posee
una estructura dinámica, que adapta su estado de
compactación y empaquetamiento. La composición química
de la cromatina es ADN, proteínas histónicas, proteínas no
histónicas, esta se divide en dos:
1. Heterocromatina: Es la que tiene la forma más compacta
en la que se organiza la cromatina, y representa la forma
transcripcionalmente inactiva, se divide en dos:
 Facultativa:son zonas que se compactan o descompactan
según haga falta su transcripción.
 Constitutiva:Corresponde a zonas que no se transcriben, las
que carecen de información genética.
2. EUCROMATINA: Es la zona en que la cromatina tiene una
forma ligeramente compacta, posee una gran concentración de
genes, representa la forma transcripcionalmente activa en la
que se está transcribiendo el material genético.
Partes del Cromosoma
Tipos de Cromosomas

1. Cromosoma Anafásico: Este tipo de cromosoma solo presenta una

cromátide. (mitosis, anafase)
2. Cromosoma Metafásico: Presentan dos cromátides hermanas y este se puede
clasificar acorde a la ubicación del centrómero.
 Cada especie tiene un número característico de cromosomas. En la especie
humana se tiene 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (x,y)
el cual define el sexo de la persona, (xx) hembra y (xy) macho, la madre
siempre aporta el cromosoma x, y el padre puede aportar el cromosoma x o y.
¿Qué es una CROMOSOMATOPIA?
Las mutaciones o aberraciones cromosómicas (cromosomopatías) son alteraciones
en el número o en la estructura de los cromosomas.
Se clasifican, fundamentalmente, en:
1. Anomalías numéricas:
 Euploidias: Juegos completos
No compatible con la vida
 Aneuploides:
Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down.
Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
Síndrome de Klinefelter (47, XXY).
Síndrome de Turner (45, X), única monosomía viable.
Síndrome del doble Y (Síndrome del supermacho: 47, XYY).
Síndrome del triple X (Síndrome de la superhembra: 47, XXX).
2. Anomalías Estructurales: Causadas por la ruptura o la unión
incorrecta de segmentos cromosómicos.
 Deleciones: El término deleción cromosómica significa que una
parte del cromosoma se ha perdido o se ha eliminado.
Síndrome de PRADER-WILLI
Los síntomas más comunes del síndrome de Prader-Willi son los problemas de
comportamiento, la discapacidad intelectual y la baja estatura. Los síntomas
hormonales incluyen el retraso de la pubertad y la sensación de hambre constante
que lleva a la obesidad, se debe deleccion y posterior de falta expresión de genes
paternos de la región 15q11-q13. Se estima que la media de aparición del síndrome
es de uno de cada 15.000 nacidos.
Síndrome de Angelman
Es un trastorno neurológico y crónico, que provoca un retraso mental, alteraciones
en el habla y el equilibrio, problemas de visión, y un aspecto y conducta feliz, la
causa de este síndrome es la delección del cromosoma materno en la región 15q12.
 Translocación: es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un
nuevo lugar en el genoma. El intercambio de segmento entre dos cromosomas
no homólogos es una translocación recíproca. El modo más fácil para que ocurra
esto es que los brazos de dos cromosomas no homólogos se aproximen de tal
manera que se facilite el intercambio.
El síndrome o cromosoma filadelfia
Esta anomalía se encuentra ligada al cáncer porque al presentar esta modificación
de los cromosomas 9 y 22, Una sección del cromosoma 9 y una sección del
cromosoma 22 se rompen e intercambian lugares. al parecer hay una relación con
la leucemia mieloide crónica. Lo cierto es que, según estudios numerosos
realizados a pacientes de leucemia mieloide crónica, el 90 por ciento de los
pacientes con esta enfermedad presentaron la anomalía del síndrome filadelfia.
 Duplicaciones: El término duplicación cromosómica significa que una parte del
cromosoma está duplicada o presenta dos copias. El resultado es material
cromosómico adicional. Este material cromosómico extra puede provocar que
los genes no funcionen correctamente.
 Inserciones: El término, inserción cromosómica significa que parte de un
cromosoma se ha insertado en una posición inusual dentro del mismo u otro
cromosoma. Si no hay ganancia o pérdida de material cromosómico, la persona
normalmente será sana. Sin embargo, si hay ganancia o pérdida de material
cromosómico, la persona puede tener tener algún tipo de secuela.
 Inversión: El término inversión cromosómica significa que parte de
un cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento intermedio
gira al revés y luego vuelve a unirse. En la mayoría de los casos no
causa ningún problema de salud en las personas que son portadoras
de la inversión.
 Anillaciones: los extremos de un cromosoma se han unido formando un anillo.
Esto suele ocurrir cuando los extremos de un mismo cromosoma están
delecionados. Los extremos que permanecen son “pegajosos”, uniéndose
formando un anillo. El efecto que esto tiene en una persona, normalmente
depende de cuanto material cromosómico y qué “información” se había
delecionado antes de que se formara el “anillo”
 Puntos de interés, para recordar:
1. Una anomalía cromosómica no puede ser corregida.
2. Una anomalía cromosómica no es algo que pueda ser
contagiado a otra persona.
3. El niño puede nacer con retraso en el desarrollo, dificultad
en el aprendizaje y problemas de salud acorde a la anomalía
(deleccion y duplicación).
4. El embarazo puede acabar en un aborto.
Diagnostico
La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de
la estructura, función y comportamiento de los cromosomas.
 Cariotipo o Cariotipado: Es una prueba para examinar
cromosomas en una muestra de células. Este examen puede ayudar a
identificar problemas estructurales y numéricos de los mismo.
El examen se puede realizar en casi cualquier tejido, incluso: Líquido
amniótico, Sangre, Médula ósea, placenta.
La muestra se coloca en un plato o tubo especial y se deja crecer en el
laboratorio. Se toman células de la nueva muestra y se tiñen. En el
laboratorio utiliza un microscopio para examinar el tamaño, la forma y
la cantidad de cromosomas en la muestra celular.
En la tinción durante el cariotipado se usa una técnica denominada BANDEO
G(Giemsa) la cual de forma convencional analiza hasta 550 bandas presentes en los
cromosomas. Para tener un resultado más efectivo se realiza el cariotipo
mediante BANDEO G de ALTA RESOLUCIÓN, por el que se analizan hasta 800
bandas, permitiendo así la detección de alteraciones más pequeñas.
Hibridación fluorescente in situ (su sigla en inglés es FISH). La hibridación
fluorescente in situ es una técnica de laboratorio que determina cuántas copias de
un segmento específico de ADN existen en una célula. En el laboratorio, se
modifica químicamente un segmento de ADN y se lo marca de manera que pueda
ser visto fluorescente (muy brillante) utilizando un microscopio especial. Este
ADN se conoce como "sonda". Cuando se las coloca en las células bajo ciertas
condiciones, las sondas pueden detectar segmentos homólogos de ADN.
 Diagnostico prenatal: Entendemos por diagnóstico prenatal el
conjunto de pruebas diagnósticas que llevamos a cabo durante el
embarazo. Las siguientes dos técnicas permiten determinar el
cariotipo del feto
1. Biopsia Corial: Análisis de una muestra de material placentario
obtenido mediante la introducción de una pinza de forma ecoguiada
a través del canal cervical. Se realiza entre las 11 y 13 semanas de
embarazo.
2. Amniocentesis: Análisis de células fetales presentes en el líquido
amniótico obtenido mediante punción abdominal. Se efectúa a partir
de la 16 semana de embarazo.
Nomenclatura:
En la fórmula cromosómica se registra el número total de cromosomas seguido de
una coma, tras la cual se escriben los cromosomas sexuales. Si existen aberraciones
numéricas o estructurales de los autosomas, éstas se escriben a continuación, tras
otra coma. Cuando hay un mosaico, es decir, coexisten dos o más poblaciones
celulares diferentes, los cariotipos correspondientes a cada una se escriben
separados por una barra; primero se escribe el que tiene menor número de
cromosomas y luego sucesivamente los de mayor número. Algunos de los símbolos
y abreviaturas usados para describir los cariotipos son:
 p: brazo corto del cromosoma.
 q: brazo largo del cromosoma.
 +: ganancia de un cromosoma completo.
 -: pérdida de un cromosoma completo.
 tel: telómero.
 r( ): cromosoma en anillo. Entre paréntesis ponemos el cromosoma involucrado.
 del( )( ): deleción de. En el primer paréntesis ponemos los cromosomas en los
que se produce la deleción, y en el segundo de dónde a dónde se produce la
deleción.
 ins: inserción de.
 dup: duplicación de.
 inv( )( ): inversión de. En el primer paréntesis ponemos los cromosomas en los
que se produce la inversión, y en el segundo los extremos del segmento
invertido.
 t: translocación de.
 mar: fragmento de ADN que no se sabe de donde procede, y se le designa el
nombre de "cromosoma marcador".
 dic: cromosoma dicéntrico.
 h: región de heretocromatina.
 i: isocromosoma, es decir, cromosoma que tiene los dos brazos
iguales ya sean dos brazos p o dos brazos 1.
 .ish: cariotipo estudiado por FISH.
 mat: rearreglo de un cromosoma de origen materno.
 pat: rearreglo de un cromosoma de origen paterno.
 psu dic: cromosoma pseudodicéntrico, es decir, en el que solo uno de
los centrómeros está activo.
 tri: trisomía.
 trp: triplicación de una porción de un cromosoma.
1. Aberraciones Numéricas Euploides: El número total de cromosomas es
múltiplo del número haploide.
69,XXY: cariotipo anormal, con 69 cromosomas (triploide), 2 cromosomas X y un
cromosoma Y.
2. Mosaicismo: Existencia de varias poblaciones celulares
diferentes en el mismo individuo.
45,X/46,XY mosaico con dos líneas celulares, una con 45
cromosomas y un único X y otra con 46 cromosomas, un X y
un Y.
3. Aberraciones Estructurales: Por alteración de su forma o
del patrón de bandas. Estos cambios se llaman
reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura
cromosómica. En la fórmula cromosómica hay que
especificar, tras el número total de cromosomas seguido de
una coma, el tipo de reorganización con la correspondiente
abreviatura.
 46,XX,del(7)(q1,3): mujer con una deleción de la banda 1 a la banda 3 del brazo
q del cromosoma 7.
 47,XX,+mar: mujer con un fragmento de ADN que no se sabe de dónde viene.
 47,XY,+i,(21)(p10), varón con 47 cromosomas, cromosomas 21 normales más
isocromosoma 21 en la banda p10.
Preguntas
1. Mencione tres tipos de cromosomotopias estructurales y explíquelos
2. ¿Qué tipo de cromosomopatía se presenta en el síndrome filadelfia?
3. ¿Cómo se diagnostican las cromosomopatías?
4. Diferencia entre EUPLOIDIAS y ANEUPLOIDIAS
5. Cual es la nomenclatura de: Mujer con una deleción de la banda 1 a la banda 3
del brazo q del cromosoma 7