PRACTICA DE LABORATORIO N°2: CARIOTIPO HUMANO Y LOS TIPOS DE

ANOMALIAS CROMOSOMICAS VISTAS EN EL LABORATORIO 301 DE LA

FUNDACION UNIVERSITARIA SAN MARTIN
Autores:
Almario Cotes Manuelith Hamel
Gutierrez Rico Andrea Lucia
Hernández Caballero Idalmis
Mejía Hernández María Fernanda
Fundación universitaria San Martín. Programa de Medicina. Ciencias de la Salud.
Sede Puerto Colombia, Colombia.
Fecha: 8 de febrero de 2023

RESUMEN
Este artículo científico busca que el lector pueda identificar y comprende lo que es un
cariotipo haciendo énfasis en los diferentes tipos de anormalidades y cromosomopatía
que estas conllevan teniendo en cuenta la variedad de procedimiento citogenéticos que
nos permitirán el reconocimiento de estas anormalidades. El cromosoma esta
constituido por una molécula de DNA que mantiene su estructura e integridad con la
ayuda de otras moléculas. Las cromosomopatías son enfermedades congénitas que se
deben a aumento o disminución del material genético se dividen en estructurales y
numéricas. Teniendo en cuenta que estas mismas no siempre son hereditarias también
pueden ser el resultado de un error de DNA en el esperma y ovulo. La exploración
citogenética es fundamental para establecer la sospecha diagnostica en el cual se
utiliza el cariotipo y otras técnicas citogenéticas molecular como FISH, MALP y
ARRAY CGH.
PALABRAS CLAVES: CITOGENETICA/ CROMOSOMA/ DNA/
ANARMALIDAD/ C/ PROTECCIONROMOSOMOPATOLOGIA/IDENTIFICAR

ABSTRACT
This scientific article seeks that the reader can identify and understand what a
karyotype is, emphasizing the different types of abnormalities and chromosomal
abnormalities that they entail, taking into account the variety of cytogenetic
procedures that will not allow the recognition of these abnormalities. The
chromosome is made up of a DNA molecule that maintains its structure and integrity
with the help of other molecules. Chromosome disorders are congenital diseases that
are due to an increase or decrease in genetic material, divided into structural and
numerical. Taking into account that these are not always hereditary, they can also be
the result of a DNA error in the sperm and egg. Cytogenetic exploration is essential to
establish diagnostic suspicion in which karyotyping and other molecular cytogenetic
techniques such as FISH, MALP and ARRAY CGH are used.
KEY WORDS: CYTOGENETICS/ CHROMOSOME/ DNA/ ABNORMALITY/ C/
ROMOSOMOPATHOLOGY PROTECTION/ IDENTIFY

INTRODUCCION
En el siguiente informe se hablará de cariotipo humano que también se le puede denominar
cromosómico, es el conjunto de cromosomas presentes en una célula o individuo
determinado, que permite observar la forma, tamaño, número y otras características. El
cariotipo es capaz de mostrar el número de cromosomas de cada especie, y en este caso se
hablará de las células somáticas de la especie humana que estas poseen 23 pares de
cromosomas, de los cuales 22 pares son autosómicos (no sexuales) y un par sexual (XX o
XY) el cual varían según el sexo de la persona. El cariotipo es el ordenamiento de los
cromosomas de una célula metafísica de acuerdo a su tamaño y morfología.
Las alteraciones del tipo de cariotipo pueden conducir a enfermedades, por lo que es
importante monitorearlos, ya que esto puede revelar anomalías cromosómicas. Para la
prevención o el tratamiento de estas enfermedades, se pueden hacer análisis de exámenes
de cariotipo, donde se toman muestras de tejido de células de diferentes partes del cuerpo,
con mayor frecuencia de sangre, médula ósea, líquido amniótico y placenta en el caso de
recién nacidos; las muestras deben estar en proceso de mitosis, es decir, en proceso de
división celular completa. Cualquier persona puede pasar por este proceso.
Como ya hemos mencionado existen alteraciones en su estructura que pueden provocar
enfermedades, dependiendo el tipo de anomalía que presente la persona, pueden ser
numéricas, que estas ocurren cuando hay un número de cromosomas diferentes en las
células del cuerpo que el número normal; o estructurales, estas se presentan cuando se
pierde parte de un cromosoma, cuando hay material cromosómico adicional, o cuando dos
partes se han intercambiado de lugar ; o inversiones, que ocurre cuando la posición del
cromosoma se encuentra invertida con respecto a su posición basal. Estos tipos de
anomalías pueden ocurrir en los gametos, por tal motivo se presentan en las células de todo
el cuerpo de la persona, y esto es lo que afecta a los seres humanos.
Interpretar y reconocer cómo funcionan los cariotipos humanos tiene muchas ventajas en la
identificación de enfermedades y, con este fin, nos esforzamos por identificar y diferenciar
entre diferentes tipos de cromosomas usando esta práctica.
OBJETIVOS
 Identificar un cariotipo y distinguir entre cariotipo normal y patológico.
 Conocer la metodología y nomenclatura citogenética.
 Comprender las implicancias clínicas del cariotipo.
MATERIALES Y REACTIVO
- Placa metafísica (fotocopia)
- Hoja con modelo de cromosomas
- Ficha de montaje de cariotipo
- Pegamento y tijera
METODOLOGIA
1- Se clasifico el par de cromosomas
en las fotocopias de cariotipos de
acuerdo con su centrómero
2- Se recortó el par de cromosoma y
luego se pegó el par homologo
con el número correspondiente a
la ficha de cariotipo Imagen 2. Características del síndrome
3- Luego se identificó el sexo, el tipo Klinefelter.

de anomalía cromosómica y el Síndrome Klinefelter.

síndrome. Malformación que afecta a los
varones: talla alta terminan su
RESULTADOS desarrollo sexual, ginecomastia
Desarrollo experimental (aumento de volumen de mamas)
y aspecto feminoide. Se trata de
1. Identifique e investigue las una alteración numérica de
siguientes patologías gonosomas por exceso
cromosómicas de acuerdo al (generalmente hay tres
cariotipo representando: gonosomas, XXY), el cariotipo
A) SINDROME KLINEFELTER tiene 47 cromosomas en vez de
(47, XXY) 46. Se representa por 47 XXY

B) SINDROME DE DOWN
(Trisomía 21: 47,XX,+21)

Imagen 1. Identificación de cromosoma

defectuoso.
Imagen 3. Identificación del cromosoma C) SINDROME DE EDWARS
defectuoso
(Trisomía 18: 47, XY, +18)

Imagen 4. características del

síndrome de Down

El síndrome de Down es un
trastorno genético que se origina
cuando la división celular
anormal produce una copia Imagen 5. Identificación del cromosoma
defectuoso.
adicional total o parcial del
cromosoma 21. Este material
genético adicional provoca los
cambios en el desarrollo y en las
características físicas
relacionados con el síndrome de
Down. Varía en gravedad de un
individuo a otro, y provoca
incapacidad intelectual y retrasos
en el desarrollo de por vida. Es el
trastorno cromosómico genético
y la causa más frecuente de las
discapacidades de aprendizaje en
los niños. También suele
ocasionar otras anomalías
médicas, como trastornos Imagen 6. Características del
síndrome de Edwards.
digestivos y cardíacos.
Trastorno genético causado por
tener un cromosoma 18 de más
en todas las células del cuerpo o
en algunas células. El síndrome
de Edwards se caracteriza por
peso bajo al nacer y ciertos
rasgos inusuales, como una
cabeza pequeña con una forma
anormal; mandíbula y boca
pequeñas; puños apretados con
dedos superpuestos, y defectos
en el corazón, los pulmones, los
 riñones, los intestinos y el
estómago. Muchos bebés con
síndrome de Edwards mueren
antes de nacer o en el primer mes
de vida, pero algunos niños viven
durante varios años. El síndrome
de Edwards aumenta el riesgo de
ciertos tipos de cáncer, como el
hepatoblastoma (tipo de cáncer
de hígado) y el tumor de Wilms
(tipo de cáncer de riñón).
También se llama trisomía 18.

D) SINDORME TURNER (45,X)

Imagen 8. Características del síndrome de Turner

Síndrome de Turner. Se trata de una

malformación que afecta la expresión del
sexo en mujeres: baja estatura,
infantilismo sexual, cuello alado,
ausencia de caracteres sexuales
secundarios, amenorrea (falta de
menstruación) y esterilidad. Sólo hay un
cromosoma X, por lo que el cariotipo
tiene 45 cromosomas y se representa
por 45.X.

Imagen 7. Identificación del cromosoma afectado.

2. Investigue los tipos de marcadores
bioquímicos utilizados en la
detención de crosomopatias.
En los últimos 15 años un extenso
volumen de investigación desplaza el
diagnóstico de las anomalías
cromosómicas hacia el primer trimestre
de la gestación, ya que la evaluación
integral, morfológica y fisiológica del
feto durante esta etapa del desarrollo
constituye el eje fundamental de la
medicina fetal embrionaria.
Los marcadores ecográficos de
anomalías cromosómicas se basan en el
estudio ecográfico de características
fetales y permiten mejorar la estimación
individual del riesgo de
cromosomopatías.
El tamizaje para cromosomopatías,
forma parte del cuidado prenatal de
todas las mujeres embarazadas, lo cual
tiene una relevancia para la detección y
manejo oportunos de un feto con algún
problema y para contribuir a mejorar su
supervivencia y calidad de vida
postnatal, así como ofrecer una
preparación psicológica a la familia.
La hidratación fluorescente in situ
(FISH) es una técnica de laboratorio
cuya es utilizad para detectar y localizar
una secuencia DNA especifica de
cromosoma.
El conjunto o cariotipo de una persona
se fija en un portaobjeto y luego de
exponer en una sonda una pequeña
cantidad de DNA purificado y marcado
con un flouroforo. La sonda marcada
con una sustancia con la sustancia
fluorescente halla su secuencia
correspondiente en el conjunto de
cromosomas y se une a ella. Con el uso
de un microscopio especial, se puede ver
el cromosoma y la ubicación
subcromosomica donde se unió la sonda
fluorescente.
TECNICA DE LA MLPA
La técnica de MLPA (de sus siglas en
inglés Multiplex Ligation-dependent
Probe Amplification, amplificación de
sondas tras ligación múltiple) consiste en
ser una variante de la reacción en
cadena de la ADN polimerasa múltiple
(PCR multiplex, del inglés polymerase
chain reaction), que permite la
amplificación de hasta 40 regiones de
ADN. Utiliza sondas de dos
oligonucleótidos que reconocen sitios
adyacentes en el ADN, y que contienen
una secuencia universal que permite la
amplificación simultánea por PCR de
todas las sondas con sólo una pareja de
cebadores. Además, uno de los
oligonucleótidos contiene una secuencia
de longitud variable (secuencia stuffer),
que permite la separación de los
fragmentos amplificados durante la
electroforesis. La reacción de MLPA se
puede dividir en 5 etapas:
1) Desnaturalización del ADN e
hibridación de las sondas
2) Reacción de ligación
3) Amplificación
4) Separación de los productos de
amplificación por electroforesis
5) Análisis de los datos
ARRAY CGH
permite detectar cambios en el número
de copias (deleciones y duplicaciones) a
lo largo de todo el genoma con alta
resolución y rapidez, y facilita su
implementación de forma automatizada
en plataformas de alto rendimiento.
3. ¿la pérdida o ganancia de un
 autosoma tiene consecuencias más
graves que la de un cromosoma
sexual? Justifique su respuesta CROMOSOMA 3

Las anomalías numéricas implican la locus enfermedad

pérdida o la ganancia de uno o varios 3p21-3p22 Cáncer de colon
cromosomas completos, y pueden
3q25.1 Leucemia mieloide aguda
afectar tanto a autosomas como a
cromosomas sexuales. Las células 3p22-p21 Cancer de pulmón
que han perdido un cromosoma
3q26.3 Síndrome de Cornelia de
presentan monosomía para ese Lange-Brachmann
cromosoma, mientras que aquéllas
con un cromosoma extra muestran 3q26 Encefalopatía familiar con
cuerpos de inclusión
trisomía para el cromosoma
implicado. Generalmente, la pérdida
de cromosomas en un individuo tiene
mayor repercusión que la ganancia,
CROMOSOMA 7
aunque ésta también puede tener
consecuencias graves. Casi todas las locus enfermedad
monosomías autosómicas llevan a la
7p15-p13 Deficiencia en
muerte poco después de la
glucoquinasa (diabetes)
concepción y sólo unas pocas
trisomías permiten 7q11.2 Aneurisma intracraneal
llegar al nacimiento.
7q31.2 Fibrosis cística
4. Investigue las enfermedades de
mayor relevancia y sus locus, 7p15 Síndrome de Charcot-
asociados a los cromosomas 1, 3, Marie-Tooth

7q11.23 Síndrome de Williams

7, 13, 18 y 21.

CROMOSOMA 1 CROMOSOMA 13

locus enfermedad locus enfermedad

13q11-q12 Síndrome de
1p Enfermedad de Parkinson
leucemia/linfoma de
1p24 Sordera células madres

1p32.1 Disfunción de la proteína 13q12.3 Cáncer de mama

precursora de unión al b-
13q34 Diabetes mellitus no
amiloide (Alzheimer)
dependiente de insulina
1p36.2-p36.1 Glaucoma infantil
13q34 Esquizofrenia
primario
13q12.11 Carcinoma esofágico
1q21-q22, 1q21-q22, Enfermedad de
1q31-32, Gaucher
10q31-q32
 genéticos es algo que no simplemente se
enfoca en un solo individuo si no un en
campo familiar de generaciones en
generaciones esto es algo que se puede
recalcar. El cariotipo es una técnica
CROMOSOMA 18 común utilizada para diagnosticar
locus enfermedad trastornos genéticos como el síndrome
de Down y el síndrome de Turner. Esto
18p11.31-p11.2 Enfermedad de Parkinson se hace examinando el número y la
18q21.1 Cáncer pancreático. apariencia de los cromosomas en la
Poliposis juvenil célula. Los cromosomas se tiñen y luego
se observan bajo un microscopio para
18q21.3 Linfoma/Leucemia de
células B
detectar cualquier anomalía en el
tamaño, la forma o el número de
18q21.3 Cáncer colorectal cromosomas. La imagen resultante se
18q21.1 Cáncer pancreático. llama cariotipo. El cariotipo se puede
Poliposis juvenil realizar en muchos tipos de tejido,
incluida la sangre, el líquido amniótico y
el tejido de la biopsia. diagnosticar
CROMOSOMA 21 anomalías cromosómicas.

locus enfermedad CONCLUSION

21q22.3 Leucemia mieloide aguda - Se logro hacer la identificación de

21q21 Enfermedad de Alzheimer
1 -
21q22.3 Síndrome de Knobloch
un cariotipo normal y patológico .
Se logro conocer la metodología y
nomenclatura citogenética.

21q22.3 Epilepsia mioclónica - Se logró comprender las

progresiva implicaciones clínicas del
cariotipo
21q22.1-q22.2 Síndrome de Jervell y
Lange-Nielsen

ANALISIS
Entendemos que el reconocimiento de
los diferentes tipos de cromosomopatía
se presenta por alteraciones bien sean de
forma numérica u estructurales. Esta
identificación de anormalidades o bien
sean alteraciones genéticas son de alta
importancia para el área de la salud y en
algún punto será para nosotros ya que es
el tipo de diagnóstico que nos permitirá
reconocer el porque de las mutaciones
genéticas por medio a diferentes tipos de
procedimientos. Lo que realmente llama
la atención de este tipo de procesos
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