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 GENÉTICA
Cromosomas, genes, alelos y
Mutaciones
 Cromosomas
En el núcleo celular, el ADN se organiza en
forma de cromatina

delgadas, largas, entrelazadas condensadas en

Cromosomas:
estructuras gruesas, cortas y separadas

El número de cromosomas es característico de cada

especie de organismo
Células humanas
Células somáticas: 46 cromosomas

Óvulos: 23
Gametos:
Espermatozoides: 23

también llamadas células germinales o

gametos
 Los cromosomas eucariotas están
formados por

ta
ADN y proteínas
en
están
res
rep
asociados
tienen funciones:

cientos o
miles de
genes dar la estructura del ADN
(plegado o enrollado)
contribuyen al control de
Antes de la división la actividad de los genes
celular: duplicación
del ADN (replicación)
 Cada cromosoma duplicado

en e
sist
con
2 cromátidas hermanas, estas:
Contienen copias idénticas de la molécula de ADN
perteneciente al cromosoma.
Las proteínas las mantienen unidas al principio
Cada uno tiene un cinetocoro, una estructura de
proteínas y determinados segmentos de ADN, situada
en el centrómero. Los dos cinetocoros de un
cromosoma apuntan en direcciones opuestas.
 Definiciones:
Gen: Unidad que determina las características
hereditarias de un ser vivo. Una información
codificada, un factor hereditario que determina un
rasgo concreto.

Genoma: toda la información genética de un

organismo

Locus (pl. loci) [locus génico]: posición exacta de

un gen en un cromosoma.
Alelo: forma específica de un gen que difiere de otros
alelos sólo en una o unas pocas bases y que se
localiza en el mismo locus génico que otros alelos del
gen en cuestión.
Formas de estado alternativo de un gen. Para cada
rasgo, un organismo tiene dos alelos, uno de cada
progenitor.
Alelo de las flores moradas

Las rayas muestran el locus del

color de la flor

Alelo para flores

blancas
homólogos: los cromosomas están presentes
por pares. Se pueden distinguir:
 por la longitud (tamaño)
 debido a la posición del centrómero
 Por patrón de bandas típico tras el tratamiento
con determinados colorantes

Si la longitud, la posición del centrómero y el

patrón de bandas coinciden, son homólogas
(cada una procede de un progenitor).
 CROMOSOMAS

• Al microscopio óptico, un cromosoma puede

distinguirse del otro porque su tamaño y la
posición de sus centrómeros son diferentes.
• Además, cada cromosoma muestra un
patrón de bandas típico tras el tratamiento
con determinados colorantes
 Cariotipo: disposición correspondiente de los
cromosomas, empezando por el más largo.
Cariotipo es esta representación.
(Ejercicio con la ficha de trabajo)

Aplicaciones:
 Detección de alteraciones en el número de
cromosomas, por ejemplo, síndrome de Down.
 KARYOTYP
Definición:
La representación de los cromosomas, que se ordenan
en consecuencia empezando por el más largo. Permite
determinar el sexo y detectar enfermedades hereditarias.
 síndrome de down (trisomía 21)

• Suele basarse en un
cromosoma 21 adicional, de
modo que cada célula
corporal tiene 47
cromosomas.

• Los pacientes con síndrome

de Down presentan
alteraciones faciales, baja
estatura, defectos cardíacos
y retraso mental. En la
mayoría de los casos tienen
un desarrollo sexual
deficiente y son estériles.
 SÍNDROME DE KLINEFELTER
(XXY)
• Un cromosoma X adicional
en el sexo masculino
• se encuentra en uno de
cada 2000 nacimientos
• Características: sus
testículos son muy
pequeños y estériles.
También suele incluir la
formación de senos y otras
características femeninas.
Síndrome de Pataus
Síndrome de Edwards
 SÍNDROME DE TURNER
(monosomía X)
• la única forma de monosomía

humana que da lugar a un individuo

viable

• aunque los individuos X0 son

fenotípicamente hembras, no llegan

a ser sexualmente maduros y no

desarrollan caracteres sexuales

secundarios.

• además la mayoría de las

gimnastas son estériles y

pequeñas