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EL NEURODESARROLLO Y LOS FACTORES DE INFLUENCIA GENÉTICA

En las últimas décadas hemos observado un gran esfuerzo por parte de las Neurociencias y
ciencias afines para entender cómo el sistema nervioso se construye desde sus momentos
iniciales.

Los estudios en modelos animales fueron permitiendo, desde hace muchos años, un mejor
conocimiento referente al complejo desarrollo del sistema nervioso y del cerebro, que a pesar
de las variables entre las diferentes especies, ha conservado un patrón común de organización,
crecimiento y desarrollo. Se pudo evidenciar, entre tantos elementos, procesos básicos de
desarrollo embrionario, eventos controlados por la programación genética, diferenciación
celular, funciones de las regiones cerebrales, entre otros.

Entendemos por neurodesarrollo el proceso por el cual el sistema nervioso crece y se

desarrolla, desde sus inicios en la etapa embrionaria, hasta su madurez funcional. Para ello,
millones de células interactúan desde el inicio de la vida y a ellas, llegan los estímulos
provenientes del ambiente de cada ser humano. Las investigaciones en el campo del
neurodesarrollo están de alguna manera en su momento inicial, ya que nos falta mucho por
conocer dicho proceso, lo que se va logrando con las técnicas y métodos avanzados en los
laboratorios que permiten entender sus complejos mecanismos.

Durante mucho tiempo se sostiene una discusión acerca de los factores que ejercen influencia
en el proceso de neurodesarrollo: ¿somos resultado de la herencia genética o de la suma de
factores ambientales que actúan en el organismo? Algunos científicos creen que las personas
son como son por una predisposición genética, mientras que otros afirman que las influencias
ambientales van a definir el desarrollo y el comportamiento. Actualmente, los estudios
realizados (incluyendo los estudios con el genoma humano) han demostrado la influencia de
ambos factores en este proceso de desarrollo, abriendo entonces el espacio de debate a otra
cuestión: ¿en qué medida lo que somos está influenciado o determinado por factores
genéticos o por factores ambientales?

Veamos algunos de los factores genéticos que tienen relación directa con el neurodesarrollo.

Factor genético, fenotipo y genotipo.

En el año 2000, salió la noticia que el genoma humano había sido descifrado, 50 años
después del descubrimiento del ADN por J. Watson y F. Crick y más de 150 años después de
los trabajos del padre de la genética Gregor Mendel, el cual, a partir de sus trabajos con la
arveja, sentaría las bases de la genética, ciencia que estudia la herencia.

Cuando hablamos de genoma humano, nos referimos al conjunto de genes que tiene cada
célula de nuestro organismo y donde un gen es una secuencia de ADN capaz de codificar para
una proteína con una función específica, capaz de determinar un rasgo o una característica
física; por ejemplo, el gen que codifica para la proteína del grupo sanguíneo en la superficie
del glóbulo rojo.

Texto: El Neurodesarrollo y los factores de influencia genética. Autor: Ruiz de Somocurcio, C. 1

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Pero la expresión de un gen para las características que expresamos externamente son un
producto de la interacción con el entorno. Por lo tanto, nuestros genes y las experiencias a lo
largo del ciclo de vida van definiendo nuestro perfil físico y psicológico y abriendo brechas en
la expresión de los genes al interior de la especie humana. Los genes definen las características
pero por si solos no determinan la expresión de las mismas, sino que son producto de una
acción complementaria con el ambiente.

De aquí la importancia de conocer acerca de la genética y los conceptos entorno a ella, que
nos darán herramientas para entender el funcionamiento del organismo y el impacto que estas
tienen en el desarrollo durante la primera infancia.

Veamos estos conceptos a través de un viaje imaginario entorno a realidades que nos topamos
en el día a día como es la genética de un niño con Síndrome de Down.

Las facies de un síndrome de Down son

características y afectan a todas las razas
humanas. Su incidencia entre 1/600 a 1/1000
nacimientos vivos y se trata de una anomalía
cromosómica, porque las células presentan
47 cromosomas en lugar de 46, número
característico de nuestra especie.

El cromosoma extra corresponde al

cromosoma 21, a lo que se llama una
trisomía 21. Este cromosoma extra ocasionará
una sobreexpresión de los genes, se expresarán 3 genes donde deberían hacerlo 2, es decir hay
una expresión de un 50% más de proteínas.

Hoy gracias a la tecnología se han identificado 161 genes en el cromosoma 21, de los cuales el
85% se expresan en el cerebro (neocortex, hipocampo y cerebelo).

Se sabe que 90% de los casos de SD son por a trisomía del cromosoma 21, el 5 % por
translocación del cromosoma 21 al cromosoma 14 ó 15.

Entre las causas que originan el síndrome de Down más frecuentes, están la mala división
celular durante la gametogénesis, la edad paterna y la edad materna, se observa que en la
mujeres mayores de 45 años la frecuencia del síndrome de Down aumenta a 1/ 30
nacimientos vivos.

Cuándo vemos las características externas de un síndrome de Down, estamos reconociendo lo

que en genética se llama el Fenotipo. El fenotipo de una persona va desde el color de los ojos,
la estatura hasta la regulación metabólica de una determinada proteína. El fenotipo es todo lo
que podamos observar o medir sobre la expresión de un gen o genes.

En nuestro caso del síndrome de Down, vayamos al fenotipo de su cerebro:

• Presenta un menor número de ramificaciones dendríticas, longitud de las
ramificaciones y densidad de espinas.
• La estimulación promueve de manera muy limitada la formación de espinas y del
desarrollo dendrítico.

¿Quién expresa el fenotipo? Lo hace el Genotipo, que es la totalidad de la información

genética contenida en el ADN de la célula. El genotipo de un síndrome de Down estaría

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definido por sus 47 cromosomas, como en el caso de una niña con trisomía 21, sería 47, XX,
+21, mientras que el de un niño con la misma trisomía: 47, XY, +21.

¿Qué son los cromosomas?

Hemos hablado de los cromosomas, pero realmente ¿qué son los cromosomas?

Los cromosomas son estructuras celulares que se encuentran en el núcleo de la célula, formada
por fragmentos de ADN que están asociados a proteínas llamadas histonas y que son
responsables de su “empaquetamiento” y desembalaje.

Para que puedan magnificar este proceso, el ADN de una sola célula mide 1,8 m
aproximadamente y el diámetro del núcleo de una célula un par de micrómetros, es decir el
metro ochenta debe plegarse a un área
menor que dos micrómetros (10-6 m) y
poder tener el ADN disponible y flexible
para los procesos de lectura y replicación.

La especie humana tiene 46 cromosomas,

organizados en 23 pares de cromosomas
homólogos. Esto se debe a que tenemos
por cada cromosoma una pareja, uno que
recibimos del padre y otro de la madre.
Estos 23 pares se dividen, 22 pares son
autosómicos y 1 par es el sexual. Este
último porque define el sexo de embrión y
se representa por XX para la mujer y XY
para el varón.

En el cromosoma podemos reconocer ciertas

partes, como el centrómero, los brazos y los
telómeros. El centrómero es al región a través
de la cual el cromosoma es arrastrado hacia los
polos durante la división. La regiones
teloméricas son los extremos de los brazos y
protegen a los genes de la degradación.

¿Qué es el ADN?

En los cromosomas humanos encontramos el ADN, el cual está formado por 3200 millones
de pares de bases (pb) (Adenina (A) – Timina (T); Citosina (C)– Guanina(G)). Esta cantidad de
ADN codifica para unos 25 000 genes aproximadamente, lo corresponde solo un 15%, el
resto de pares de bases son secuencia de ADN repetidas. Son estas secuencias que se repiten

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también una característica de cada persona, es utilizada en la famosa técnica de ADN

fingerprinting.

Los científicos descubrieron una serie de enzimas que

tienen los organismos para defenderse de sus invasores
cortando en pedazos los ADN extraños. Estas
proteínas recibieron el nombre de enzimas de
restricción. Pero lo más interesante es que no cortan en
cualquier sitio, sino reconociendo secuencias de ADN
específica, lo que permitió a los investigadores usarlo
para cortar el ADN humano para obtener patrones de
fragmentos únicos, como huellas digitales del ADN
humano. En la figura se puede observar que cada
banda corresponde a un fragmentos de ADN, los
patrones iguales corresponden a la misma persona,
patrones diferentes a personas diferentes.

¿Cómo se relacionan el ADN y las proteínas?

Parte de la historia de la genética y la herencia fue descubrir qué molécula de la célula era la
responsable de la herencia, y al principio se pensó que eran las proteínas, por su cantidad de
funciones básicas en la célula. Pero, luego a través de experimentos elegantes descubren que es
el ADN.

Se da nacimiento al llamado dogma central de la biología molecular: el ADN es transcrito a un

ARN y este luego es traducido a una proteína.

Figura que
esquematiza los
genes que presentan
una secuencia de
ADN, la cual es
transcrita a un ARN
mensajero que será
luego traducido a
una secuencia de
aminoácidos que
constituyen la
proteína.

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Por ello, uno de los descubrimientos que aporto más al desarrollo de la genética fue el
descubrimiento del código genético, es decir de la clave que permitía descifrar la información
que había en el ADN y convertirla en una secuencia de aminoácidos que originaba la proteína
funcional.

En la figura se aprecia el código genético, en

el cual encontramos la letra U que representa
a la base nitrogenada uracilo. Cuando el
ADN es transcrito a ARN, su proceso se da
por complementariedad de bases, es decir la
guanina siempre se une con la citosina (G-C)
y la adenina con la timina (A-T), pero como
en el ARN no hay timina, esta es
reemplazada por el uracilo (A-U).

Podemos diferenciar entre una cadena de

ADN y una de ARN por la presencia de
Uracilo.
Una secuencia de ADN, ATGCGGTAAACG,
luego de la transcripción será un
ARNmensajero, UAC GCC AUU UGC, en la
cual por complementariedad donde hay A se colocará U.

La lectura del código genético se realiza de adentro hacia fuera, del ejemplo UAC codificará
para el aminoácido tirosina, La secuencia GCC para alamina y así sucesivamente. En el código
genético tenemos que para un aminoácido pueden existir más de un codón, así como los
tripletes que determinan el fin de la lectura del ARNmensajero. Son 64 codones que codifican
para 20 aminoácidos y 3 secuencias de alto en la lectura.

La secuencia, bases nitrogenadas es un código, si cambiamos la secuencia cambiaremos el

significado del código, por ejemplo, si hacemos una analogía con el abecedario, notaremos
que la secuencia de letras en la palabra Roma al ser cambiadas a amor genera un significado
diferente. Por lo tanto, una secuencia como ATCG, tendrá un significado totalmente diferente
que una TAGC o GCTA. Cuando se dan eso cambios es que podemos hablar que se ha
producido una mutación.

Cuando hablamos de síntesis de proteínas, debemos pensar en que una secuencia de ADN que
codifica a una proteína (gen) es transcrita a ARN mensajero, el cual será traducido por acción
del ribosoma en una secuencia de aminoácidos para formar la proteína.

En este proceso se descubrió que cada tres bases nitrogenadas codificaban para un
aminoácido, a este triplete se le llamó CODON. Por lo tanto, una proteína de 100
aminoácidos, requiere de una secuencia de 300 bases nitrogenadas para su codificación. Esto
simplemente es un ejercicio mental, porque se requieren más bases, una para iniciar y finalizar
su codificación.

Como información diremos que el funcionamiento de una proteína depende de la secuencia

de aminoácidos, si esa secuencia cambia o se modifica afectará la función de la proteína, es
como si modificáramos uno de los dientes de una llave para abrir un candado. La llave está
completa, pero esa pequeña variación la hace inservible.

Mutaciones

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Un ejemplo de mutación bien estudiado es la llamada anemia falciforme, en la cual el glóbulo

rojo cambia su forma y que determina dificultades en el transporte de oxígeno. Esta mutación
tiene un gran impacto en la tasa de mortalidad durante la primera infancia en el África. Es una
mutación interesante porque esta a su vez protege a los individuos de una enfermedad mortal,
la malaria. Los sobrevivientes a la anemia tienen la oportunidad de no estar afectados de
malaria.

Ese cambio en la estructura del glóbulo rojo se debe a una mutación puntual de una sola base
nitrogenada, una Adenina (A) por una Timina (T), lo que ocasiona un cambio en el
aminoácido, una valina (Val) por una glutamina (Glu), afectando la estructura de la proteína
hemoglobina.

En la figura puede observarse

la secuencia del ADN para
una hemoglobina normal y
para la hemoglobina
mutante. La mutación
producida en el ADN, afecta
la secuencia del ARN
mensajero y a su vez afecta la
secuencia de aminoácidos de
la hemoglobina.
Reflexionemos: ¿Son malas
todas las mutaciones?

Genes y alelos

Cuando miramos por ejemplo un par de cromosomas homólogos, estos poseen la misma
secuencia de genes pero la información puede ser igual o diferente, por ello se hablan de
alelos. Por ejemplo, para el gen de color de ojos, el cromosoma paterno aporta el alelo para
el color negro, mientras que la madre el alelo para el color azul. Es el mismo gen, pero los
alelos no son necesariamente el mismo. En una población podemos encontrar que un mismo
gen puede tener varios alelos. Por ejemplo, el gen para el grupo sanguíneo ABO posee tres
alelos, el alelo A, alelo B y el alelo O. Pero, como solo tenemos dos cromosomas para portar
el gen, solo se tendrá dos alelos.

En este sentido un gen puede tener alelos dominantes, recesivos o codominantes durante su
expresión o la expresión de su característica.

En nuestro caso el gen para el grupo sanguíneo ABO, que presenta 3 alelos el A, el B y el O,
tienen diferentes formas de expresarse en la descendencia.

Si al momento de la concepción el espermatozoide tiene el alelo A para el gen del grupo

sanguíneo y la óvulo el alelo O, el niño que nazca de ese embrión tendrá el grupo sanguíneo
A, producto de la expresión del alelo A que es dominante sobre el alelo O, el cual sería
recesivo, porque forma parte del genotipo pero no se expresa. Pero si al momento de la
fertilización son los alelos A y B los que se encuentran al momento de la fertilización, el niño
nacerá con el grupo sanguíneo AB, en este caso estos alelos son dominantes.

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La única manera que se exprese el grupo sanguíneo O es que ambos alelos sean O, es decir
que ambos sean heterocigotes.

El alelo A y B son dominantes sobre el alelo O para el

grupo sanguíneo. Cuando en el genotipo ambos alelos son
iguales se le dice que es homocigote y cuando son
diferentes heterocigote. Un individuo con un genotipo
heterocigote AO presentará un fenotipo del grupo A,
mientras un genotipo homocigota para el grupo O,
presentará un fenotipo O.

El árbol genealógico

El árbol genealógico es una herramienta que permite observar el comportamiento de un gen a

través de las generaciones y conocer si es dominante, recesivo o si está ligado al sexo, como
son algunas enfermedades, tale como la ceguera a los colores (daltonismo) o la falta de un
factor de coagulación (hemofilia).

Al sexo padre se le representa con un cuadrado y a la madre con un círculo. Las generaciones
con números romanos y los hijos van de mayor a menor de izquierda a derecha y se les
numera arábigamente. El color sólido normalmente indica que está afectado. Existe un código
más complejo que para la finalidad
del curso no es importante.

En el esquema, se presenta un árbol

con 3 generaciones y en el la madre
es la que sufre una enfermedad
hereditaria. Podemos asegurar que el
gen afectado es dominante, así
mismo que los individuos afectados
son heterocigotes, es decir tiene un alelo dominan portador de la enfermedad y uno recesivo
normal. De manera tal que cuando el alelo recesivo de la madre se junta con el recesivo del
padre, la enfermedad no se expresa, mientras que cuando el alelo dominante del gen afectado
se encuentra con el alelo recesivo este expresa la enfermedad.

¿A qué llamamos la herencia ligada al sexo?

El único par de cromosomas homólogos que no llevan la

misma secuencia de genes son los cromosomas sexuales en
el varón. Ya que hay un polimorfismo en el tamaño y en la
cantidad de los genes que llevan. Por ejemplo, en el
cromosoma Y está el gen SRY que determina el sexo
masculino.

En la figura se puede ver que hay regiones del cromosoma

X que no tiene su contraparte en el cromosoma Y, hecho
que no ocurre en los demás cromosomas autosómicos. Esto
determina que cualquier alelo que se encuentre en estas
regiones se expresará libremente, sea dominante o recesivo,
ya que no tiene el otro alelo para contrarrestar la actividad.

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Por esta razón, la hemofilia y el daltonismo, ambas enfermedades recesivas que siempre se
expresan en el varón, pero no necesariamente en la mujer, porque aquí dependerá del otro
alelo. Si el alelo es normal, la enfermedad no se presenta. Es por esta razón que hay más
hombres daltónicos y hemofílicos que mujeres.

En este punto ya somos capaces de comprender acerca de las enfermedades cromosómicas, la

estructura de los cromosomas y rol; también tenemos la base genética detrás de la estructura
de los cromosomas y los genes. Ya sabemos que las proteínas, obreras y estructuras, de
nuestras células tienen su origen en el código de secuencia del ADN. Proceso que se cumple
en dos etapas la transcripción y la traducción en la que participa el código genético. Y
cualquier cambio en la secuencia produce una mutación. Finalmente, introdujimos los
conceptos de alelo, heterocigote, homocigote y árbol genealógico con lo cual estamos listos
para comprender otro grupo de defectos genéticos y congénitos asociados a un solo gen.

Alteraciones debidas a un solo gen

Aquí si hacemos el mismo viaje que hicimos para el síndrome de

Down: descubriremos qué enfermedades como la fenilcetonuria, la
hemofilia, el daltonismo, la fibrosis quística, la galactosemia y más
de 3000 enfermedades están asociadas a mutaciones en un solo gen.

Fenilcetonuria
Fenotipo:
• Cociente intelectual inferior a 20.
• A los 3 y 6 meses pierden interés por el entorno.
• Al año se evidencia el retraso.
• Retraso psicomotor importante.
• Albinismo, pelo y ojos claros.

Genotipo:
Alteraciones debidas a la mutación
del gen, fenilalanina hidroxilasa.

Este problema genera que la

fenilalanina no siga su ruta
metabólica hacia tirosina y se
acumule en sangre produciendo
una ruta metabólica alternativa,
ácido fenoláctico, que afecta al
cerebro.

Estos niños requieren dietas

especiales en los que los alimentos
no contengan el aminoácido
fenilalanina.

Hoy muchos productos envasados

traen en las etiquetas la
información acerca de si contienen
o no el aminoácido fenilalanina.

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Trastornos poligénicos o multifactoriales

La espina bífida es un defecto congénito cuyo fenotipo es una mala formación del tubo
neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado
durante la gestación.

La causa es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y
en los tres meses siguientes. Existe un
5% de los casos cuyas causas son
desconocidas.

La espina bífida no tiene un

componente genético en el recién
nacido, lo que se heredaría sería la
dificultad de la madre para procesar el
ácido fólico.

En el cáncer de mama, se han

identificado múltiples genes influyen en
la susceptibilidad de padecer cáncer de
mama (genes localizados en los
cromosomas 6, 11, 13, 14, 15, 17 y 22)

Otras enfermedades poligénicas son:

Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Esquizofrenia, Artritis reumatoide, Diabetes
mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad.

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Ficha: Defectos congénitos y Enfermedades genéticas

Enfermedades genéticas: Están definidas como toda desviación del estado de salud debido
total o parcialmente a la constitución genética.

Defectos congénitos: Anomalías de estructura o función que se presentan al nacimiento y

que puede ser reconocidas al nacer o después.

Según la OPS (Organización Panamericana de la Salud) las enfermedades genéticas y los

defectos congénitos afectan al menos al 5% de la población. Son una de las 10 causas de
mortalidad infantil. Genera un 11% de morbilidad en América Latina (impedimentos físicos
y mentales)

Afecciones a un solo gen

• Se conocen más de 3000 enfermedades.
• Anemias hereditarias, anormalidades del metabolismo, hemofilias, fibrosis quística.
• Afectan entre el 1 y 2 % de los nacidos vivos.
• Herencia (Dominante, recesiva, ligada al sexo)

Anomalías cromosómicas
• El material genético está alterado cuantitativamente.
• Trastornos debido al ambiente (edad materna o paterna, exposición a radiaciones,
etc.)
• Afectan al 50% de los abortos y 0,6% de los nacimientos vivos y en los que
determina retraso mental y malformaciones múltiples.
• Ejemplos: Síndrome de Down, Turner, Klinefelter, Cri du Chat.

Frecuencia de anormalidades cromosómicas

Anormalidad Aborto Muerte Nacimiento vivo Probabilidad

fetal supervivencia (%)

Trisomía (todas) 25,1 4 0,3 5

+13, 18, 21, 4,5 2,7 0,14 15

+16 7,5 -- - 0

Monosomia 8,7 0,1 0,01 1

cromosoma (45,X)

Triploidía 6,4 0,2 - 0

Tetraploidas 2,4 - -

Estructuras anormal 2 0,8 0,3 45

Total anormalidades 50 5,1 0,6 5

Trastornos poligénicos o multifactoriales

Participan una constelación de genes que interactúan con los factores ambientales.
Pueden ser de expresión prenatal, afectando al 2 al 3% de los nacidos vivos, o postnatal,
afectando al 15% de la población adulta. Por ejemplo: Prenatal: fisura de labio o del
paladar, la dislocación de la cadera, espina bífida. Postnatal: Hipertensión arterial, diabetes,
ateroesclerois, neoplasias.

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anomalías funcionales o estructurales congénitas.

Formación de gametos

La impronta genética es un
mecanismo epigenético que se da al
momento de la fecundación, en el
cual los genes paternos actúan sobre
los genes maternos y viceversa.

En el síndrome de Down los óvulos

desde el proceso de la gametogénesis
ya presentan una mala distribución de
los cromosomas, presentando células
óvulos con 22 cromosomas y con 24
cromosomas. Por lo que al momento
de la fertilización con un
espermatozoide se obtendrán células
con 47 cromosomas.

Talidomida: Agente Teratógenico

Se entiende por agente teratogénico a cualquier sustancia,

organismo, agente físico o estado de deficiencia que,
estando presente durante la gestación, pueda causar un
defecto congénito.

Se incluye dentro de los defectos congénitos a toda

alteración estructural, funcional o metabólica identificable
al nacimiento o después y que resulta de un proceso de
desarrollo prenatal anormal.

Entre los agentes teratógénicos pueden estar:

• Medicamentos: Talidomida, anticonvulsivantes, ácido retinoico, etc.

• Enfermedades maternas: Diabetes, lupus eritematoso sistémico, etc.
• Infecciones: Rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus, etc.
• Radiaciones ionizantes. Radiografías, radioisótopos, etc.
• Sustancias químicas. Mercurio, plomo, PCB, etc.
• Otras drogas: Alcohol, cocaína, etc.

¡Máxima sensibilidad los agentes teratogénicos!

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Observa la gráfica que muestra el

desarrollo embrionario de
diferentes sistemas y órganos de
una rata y al cual se le aplica un
agente teratogénico en el día 10. El
órgano que más se ve afectado es
el cerebro, el corazón y ojos
porque coincide con los picos
máximos o cercanos a ellos de su
desarrollo y el menos afectado será
el paladar porque cuando se aplica
el agente, este no se ha iniciado
aún.

En nuestro país hay

aproximadamente 600 mil
embarazos no deseados, y
generalmente las mujeres
descubren su embrazo al
retrasarse la menstruación,
es decir 30 días o más de
haberse iniciado la
gestación. ¿Cómo afectará
esto si la mujer está
tomando medicaciones o
está expuesta a un agente
teratogénico? Si miramos la gráfica del desarrollo del embrión humano veremos que la etapa
más sensible a impacto de agentes teratógénicos es la organogénesis o formación de los
órganos entre los días 18 y 30 de la gestación; por lo tanto, el embrión puede sufrir algún
efecto por acción del medicamento.

Hemos visto que los factores ambientales en las enfermedades genéticas juegan un rol
importante en la expresión y la gravedad de los síntomas y defectos, donde además, muchos
de estos trastornos aparecen de padres normales. Por lo tanto, para una buena atención en la
primera infancia es muy importante conocer los aspectos vinculados a las enfermedades
genéticas y

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