Informe sobre El cariotipo

Jhovani Aguirre Mejia

Daniel Fernando Amaya Badillo
David Arias García
Juan David Álvarez Atehortúa

Asesora
Martha Lucía Marín Botero
Docente académica

Universidad de Antioquia

Facultad de Odontología

Medellín

2013
Introducción

El cariotipo es un análisis cromosómico de las células humanas que sirve para

detectar enfermedades congénitas y adquiridas.

En el ADN se encuentra codificada toda nuestra información genética. Este, a

su vez, se encuentra en el núcleo de todas las células de nuestro cuerpo,
formando parte de unas estructuras que se denominan cromosomas. El análisis
de estos cromosomas recibe el nombre de cariotipo. Para realizar un cariotipo
precisamos de células llamadas lipocitos, que se obtienen con una extracción
de sangre. También es posible realizar el cariotipo en las células del líquido
amniótico durante el embarazo.

Cada cromosoma se puede distinguir del resto por su forma, tamaño, y por el
patrón de bandas que se pueden observar a lo largo de todo el cromosoma.
Las alteraciones que se pueden detectar en un cariotipo se pueden clasificar en
dos categorías: alteraciones numéricas y alteraciones estructurales.

El número de cromosomas es característico de cada especie. El ser humano

tiene 46 cromosomas, 23 pares, en el núcleo de cada célula de su cuerpo.
Estos 23 pares se organizan en 22 pares denominados autosomas y un par de
cromosomas sexuales X e Y, que diferencia a ambos sexos. Las mujeres
tienen dos cromosomas X, en cambio, el hombre tiene un cromosoma X y uno
Y.

Partiendo así de esta información, en el presente ensayo se pretende realizar

un cariotipo de una persona desconocida y determinar si tiene o no alguna
alteración cromosómica que se visualiza en un síndrome. De este modo, en
cierta forma, estaremos resaltando la importancia de los estudios
cromosómicos analizando los cariotipos.

También se esbozan, resumidamente, distintos síndromes, además del que

tiene la persona del cariotipo analizado, que parten de las variadas alteraciones
cromosómicas.

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Objetivos

 Aprender a elaborar un cariotipo humano a partir de una fotografía.

 Aprender a reconocer los cromosomas humanos a partir de su tamaño, de
su forma, de sus bandas de tinción, etc.
 Aprender a identificar posibles enfermedades congénitas.

Preguntas resueltas

 ¿Cuál es la finalidad de un estudio cromosómico analizando un

cariotipo?
Mediante este estudio es posible determinar la existencia de anomalías
cromosómicas, ya sean en su estructura (inversiones, deleciones,
duplicaciones o translocaciones) o en su número (más o menos de lo
normal). La mayoría de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos
individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida.

 ¿Qué sucede si faltan o sobran cromosomas o fragmentos de éstos?

Cuando faltan o sobran cromosomas se habla de una alteración,

cromosómica, claro está, conocida como aneuploidía. Pero, más
específicamente, hay otro tipo de alteración que también se da cuando
sobran cromosomas, la poliploidía.

Por otro lado, si faltan sólo fragmentos de ADN en los cromosomas, se habla
de una deleción. Pero si sobran, podría tratarse de una duplicación o una
duplica-translocación.

 Aneuploidía

Hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar

lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo
número de cromosomas difiere del tipo salvaje o euploide en parte de su
dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que
siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o
ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere

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de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede
observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son
viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales
en individuos diploides.

Tipos de aneuploidías

En función de unos criterios u otros podemos distinguir distintos tipos de

aneuploidías.

 Según el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosómicos):

 Aneuploidía de los cromosomas sexuales: la aneuploidía de los

cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los
cromosomas autosómicos.
 Aneuploidía autosómica: entre los seres humanos los sujetos
aneuploides autosómicos nacidos vivos son menos frecuentes que
los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no
existe un mecanismo de compensación de la dosis en los
cromosomas autosómicos. La mayoría de los aneuploides
autosómicos aborta en forma espontánea, con excepción de los
aneuploides de algunos autosomas pequeños, como el cromosoma
21. Dado el tamaño de estos cromosomas y que portan menos
genes la presencia de copias adicionales es menos perjudicial.

 Según el número de cromosomas ganados o perdidos:

 Nulisomía: aquella en la que falta un par de cromosomas

homólogos (2n-2 cromosomas), donde n se refiere al número
haploide de cromosomas. Un individuo humano nulisómico poseería
44 cromosomas.
 Monosomía: es la pérdida de un solo cromosoma, (2n-1
cromosomas). Una persona monosómica tiene 45 cromosomas.
 Disomía (2n cromosomas).

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  Trisomía: es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1
cromosomas). Una persona trisómica posee 47 cromosomas,
existen tres copias homólogas de un cromosoma.
 Tetrasomía: es la ganancia de dos cromosomas homólogos,
representada como (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasómica
posee 48 cromosomas.
 Pentasomía: (2n+3 cromosomas).

Las trisomías más frecuentes en los seres humanos son:

 Síndrome de Klinefelter (44 + XXY), que produce individuos altos, con

físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido,
disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo
mamario. Tienen una mezcla de ambos sexos (individuos
ginandromorfos).
 Síndrome de Down (45 + XY), que es la aneuploidía más viable, con
un 0,15% de individuos en la población. Es una trisomía del
cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que
incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura
pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada.
 Síndrome de Edwards (45 + XY), que es una trisomía del cromosoma
18.
 Síndrome de Patau (45 + XY), que es una trisomía del cromosoma 13.
 Trisomía 9 (45 + XY), que es una trisomía del cromosoma 9.
 Trisomía 8 (45 + XY). La trisomía 8 es una anomalía cromosómica que
en la mayoría de los casos descritos corresponde a un mosaico. Sus
características clínicas varían desde dismorfias discretas hasta
malformaciones severas que, por lo general, incluyen retraso mental -
leve a grave-, dismorfias faciales típicas, alteraciones esqueléticas,
pliegues palmares y plantares profundos, anomalías renales y otras.

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  Trisomía 16 (45 + XY), que es la trisomía más frecuente, ya que se da
en el 1% de las concepciones, pero totalmente inviable, dando lugar a
un aborto alrededor del tercer mes.
 Síndrome del triple X (44 + XXX), que presenta tres cromosomas X.
 Síndrome del XYY (44 + XYY).

 Poliploidía

Es la alteración en el número de cromosomas para todos los pares de

cromosomas homólogos. Es decir, que en vez de 2n cromosomas (23
parejas en el humano) se tendría 3n, o 1n (23 tríos, o 23 individuales).
Esto en el ser humano cursa con inviabilidad del feto, pero en vegetales
es muy común puesto que se incrementan las propiedades.

 Deleción

Es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en

la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida
origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro
de las reordenaciones estructurales desequilibradas. El portador de una
deleción es monosómico respecto a la información génica del segmento
correspondiente del homólogo normal.

Una deleción puede producirse en el extremo de un cromosoma (deleción

terminal) o a lo largo de uno de sus brazos (deleción intersticial).

El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosómica y

pérdida del segmento acéntrico. En ciertos casos, las deleciones son el
resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos
o cromátidas hermanas mal alineados. También se pueden producir en la
descendencia por segregación anormal de una translocación o una
inversión equilibradas de los progenitores.

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  Duplicación cromosómica

En Genética, una duplicación cromosómica es la repetición de un

fragmento de cromosoma a continuación del fragmento original. Las
duplicaciones surgen por error en la duplicación del ADN, como producto
de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con
un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no suelen
ser deletéreas, son una fuente de nuevo material genético y base para
nuevos cambios evolutivos. Muchas de las familias génicas con un origen
evolutivo común, o las familias multigénicas pueden tener su origen en las
duplicaciones. Si el segmento afectado es de gran tamaño, se puede
detectar en meiosis con los mismos criterios que en las deleciones
(bivalente heteromorfo o zona intersticial desapareada en el cromosoma
con la duplicación).

Las duplicaciones no suelen tener una manifestación fenotípica

observable a simple vista, sino mediante análisis citogenéticos y
moleculares.

Patología existente, deducida a partir del análisis del cariotipo

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o

parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir
que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en
parte de sus células, un solo cromosoma X. Sólo un pequeño porcentaje de
estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto
pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni
físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura
baja y con problemas de desarrollo.

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 Es un síndrome que sólo afecta a las mujeres y que recibe estos nombres
también:

 Disgenesia gonadal (45, X).

 Síndrome de Bonnevie Ulrich.
 Cromosoma X, Monosomía X.
 Síndrome de Morgagni Turner Albright.
 Enanismo Ovárico Tipo Turner.
 Aplasia Ovárica Tipo Turner.
 Disgenesia gonadal (XO).
 Síndrome 45, X.

 Causas e incidencia

Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y
el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el
género de una persona.

En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X

(lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY).
Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad
y las características sexuales de su género.

En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos

cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo
un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este
síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.
En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos
cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.

Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente,

aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de
los abortos espontáneos.

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 Características

Las características del síndrome pueden variar grandemente entre una

paciente y otra, de manera que es posible que la condición no se
diagnostique sino hasta que la niña llegue a la pubertad o aún más tarde.
Los aspectos más comunes del síndrome son baja estatura y ovarios que no
reducen las hormonas ni los óvulos necesarios para la fertilidad.

Las mujeres adultas con síndrome de Turner no pueden quedar

embarazadas sin ayuda médica.

 Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

 Manos y pies hinchados.

 Cuello ancho y unido por membranas.

 En las niñas mayores, se puede observar una combinación de las siguientes

características:

 Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas

pequeñas y vello púbico disperso.
 Tórax plano y ancho en forma de escudo.
 Párpados caídos.
 Ojos resecos.
 Infertilidad.
 Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación).
 Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.
 Paladar alto.
 Mandíbula pequeña.
 Encorvamiento de la columna (escoliosis).
 Brazos en los que el codo se extiende más de lo común.
 Falta de la cuarta o quinta coyuntura de los dedos.
 Cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que conecta el cuello
con el hombro (llamado “repliegue membranoso”).

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 Pruebas y exámenes

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y

también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante
un examen prenatal.

El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo

insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan
manos y pies hinchados.

 Se pueden realizar los siguientes exámenes:

 Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona

foliculoestimulante).
 Ecocardiografía.
 Cariotipado.
 Resonancia magnética del tórax.
 Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones.
 Examen pélvico.

El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en

la sangre y en la orina.

 Tratamiento

La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de

Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos
con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a
estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras
características sexuales.

Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden
pensar en la utilización de un óvulo de donante.

10
 Pronóstico

Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida
normal con el control cuidadoso de su médico.

 Posibles complicaciones

 Válvula aórtica anormal o estrechamiento de la aorta en un bebé y

ensanchamiento aórtico en un adulto.
 Artritis.
 Cataratas.
 Diabetes.
 Tiroiditis de Hashimoto.
 Anomalías cardíacas.
 Hipertensión arterial.
 Problemas renales.
 Infecciones del oído medio.
 Obesidad.
 Escoliosis (en la adolescencia).

 Prevención

Actualmente no se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner.

Como conclusión…

Como resultado de la realización de este cariotipo, es posible concluir que la

importancia de la salud genética de un individuo está basada en la completa
distribución, forma y función de cada uno de los patrones cromosómicos de una
especie que conforman los 23 pares cromosomales. La alteración o
modificación de alguno de ellos puede desencadenar un incompleto desarrollo
y un atrofiado funcionamiento en el nuevo ser formado, impidiendo así su
completo y correcto desenvolvimiento.

Gracias a esta técnica investigativa es posible determinar ciertas enfermedades

congénitas que se presentan por la ausencia o la duplicación de uno o varios

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cromosomas, brindando una posibilidad de tratamiento para las personas que
las padecen y contribuyendo así al mejoramiento de su desarrollo corporal.

Referencias bibliográficas

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http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm
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 Wikipedia. Deleción [internet]. [Consultado 2013 mar 25].
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