AO DE LA DIVERSIFICACIN PRODUCTIVA Y DEL

FORTALECIMIENTO DE LA EDUCACIN
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE Y RECESIVA,
FACTORES QUE INFLUYEN EN ELLAS Y
CONSANGUINIDAD
DOCENTE:
PEA PISCOYA, HUGO
CURSO:
GENTICA E HISTOEMBRIOLOGA
FECHA:
09/ 05 / 2015
INTEGRANTES:
-ATO LLERENA, GLADYS STEFANY
-GARCIA CESTI, YESSENIA
-GUZMAN ESPINOZA, EMILYN TELASSIM
-MAZA PEA. RITA KATHERINA
-NIO ARROYO, DANIELA ESTEFANI
-VILLARREYES MARCHAN, KATTIA

NDICE
1. INTRODUCCIN
2. OBJETIVOS
CAPITULO 1: HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
3. DEFINICIN
3.1. PATRONES DE HERENCIA.
3.2. RIESGOS DE RECURRENCIA.
3.3. ENFERMEDADES FRECUENTES DE HAD.
CAPITULO 2: HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
4. DEFINICIN
4.1. PATRON DE HERENCIA.
4.1.1. CARACTERISTICAS DE LA HAR.
4.2. RIESGOS DE RECURRENCIA.
4.3. ENFERMEDADES FRECUENTES DE HAR.
CAPITULO 3: FACTORES QUE COMPLICAN LOS PATRONES
HERENCIA.
5. DEFINICION
5.1. ALTA FRECUENCIA DE UN CARCTER AUTOSMICO
RECESIVO.
5.2. Mutaciones nuevas.
5.3. Mosaicismo de lnea germinal.
5.4. PENETRANCIA REDUCIDA.

DE

5.5. Penetrancia dependiente de la edad.

5.6. Expresin variable.
5.6.1. CAUSAS.
5.7. No penetrancia.
5.8. Heterogeneidad de locus.
5.9. PLEIOTROPA.
CAPITULO 4: CONSANGUINIDAD
6. CONSANGUINIDAD EN LAS POBLACIONES HUMANAS.
7. CONSANGUINIDAD Y FRECUENCIA DE LAS ENFERMEDADES
RECESIVAS.
8. CONSECUENCIAS DE LA CONSANGUINIDAD PARA LA SALUD.

9. BIBLIOGRAFA.

1.- INTRODUCCIN:
En este presente trabajo de investigacin hablaremos sobre la herencia
autosmica recesiva, herencia autosmica dominante, la consanguinidad
y factores que influyen.
A pensar de tener este enfoque, llamamos enfermedades autosmicas
recesivas a aquellas alteraciones que afectan a los autosomas y en las
que han de presentarse copias del gen defectuoso en ambos
cromosomas homlogos para padecer la enfermedad; lo que las
diferencia de las autosmicas dominantes es que con una sola copia del
gen mutado se padecer la enfermedad. Es decir, que la expresin
gentica de una enfermedad autosmica recesiva se da en individuos que
son homocigotos para una mutacin en ambos genes homlogos, y los
heterocigotos son portadores no afectos. .
Es probable que estas enfermedades ocurran tanto en varones como en
mujeres. La dominancia y la recesiva son conceptos derivados del estudio
del fenotipo, cuando ambos padres son portadores, la posibilidad terica
de que sus hijos lo sean es del 50%, mientras que hay un riesgo del 25%
de que los hijos se vean afectados por la enfermedad, y que otro 25%
sean sanos no portadores Si solamente uno de los padres fuera portador,
la probabilidad de tener hijos afectados, es nula, mientras la de tener hijos
portadores es del 50% y la de tener hijos sanos no portadores es de otro
50%. En el hipottico caso de que ambos sean enfermos, todos sus
descendientes lo sern. Y cuando uno sea enfermo y el otro portador, el
50% pueden ser portadores y el otro 50% enfermos. Estos riesgos se
aplican a cada embarazo. Por esto, las enfermedades genticas recesivas
simulan ser espordicas, porque casi nunca hay progenitores o parientes
en la lnea colateral afectados con esa enfermedad, y se necesita un
estudio minucioso del rbol genealgico para demostrar el tipo de
herencia. Tambin hay que tener en cuenta el factor de consanguinidad
entre los progenitores, muy frecuente en este tipo de alteraciones.

En muchas enfermedades autosmicas recesivas el producto gnico

normal, que es una enzima (protena), est ausente o no funciona en el
caso del gen mutado.
Con estas premisas hemos intentado transmitir nuestros conocimientos
sobre la consanguinidad que es la fuerza propia del efecto de muestreo
producido en la formacin de poblaciones de pequeo tamao en cuanto
a cambios en la estructura gentica
2.- OBJETIVOS:
1. Determinar los conocimientos sobre herencia autosmica dominante y
recesiva.
2. Identificar los cromosomas afectados y que factores influyen sobre la
herencia autosmica
3. Determinar conocimientos sobre consanguinidad.

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

3.- DEFINICIN:
El trmino autosmico dominante describe a uno de los patrones de
herencia clsicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el
fenmeno de dominancia gentica para un determinado alelo de
un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los
autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.
Es decir, que por este mecanismo una determinada caracterstica
heredable se transmite en una forma que puede ser predecida sin tener
en consideracin el sexo del descendiente. Adems para que esta
caracterstica heredable se exprese basta con que el descendiente reciba
el gen de uno solo de sus progenitores.
Si una enfermedad es autosmica dominante, significa que a un individuo
le basta recibir el alelo anormal de uno de los padres para heredar la
enfermedad. Por lo tanto, lo ms frecuente es que al menos uno de los
padres presente la enfermedad.
3.1 PATRONES DE HERENCIA:
El caso ms frecuente es: Aa x AA (matrimonio entre un individuo afectado
heterocigoto con otro individuo normal).

Los individuos afectados son siempre descendientes de un progenitor

portador afectado del mismo carcter (excepto en el caso de aparicin por
nueva mutacin).

El carcter aparece en cada una de las generaciones (no salta

generaciones, salvo en el caso de disminuya su penetrancia).

Tanto las hijas como los hijos estn afectados en proporciones similares.

En la descendencia aparecern tantos individuos afectados como no

afectados.

La mitad de los descendientes del matrimonio entre un afectado

(heterocigoto) y un normal estarn afectados.

Todos los hijos de un matrimonio entre individuos normales sern

normales.

La mayor parte de las veces se ignora la posible existencia de individuos

homocigotos para un carcter dominante.

Algunas observaciones sugieren que estos individuos estaran afectados

de manera ms temprana y ms severa o que la enfermedad progresara
ms rpidamente.

La penetrancia y expresividad del carcter son factores importantes.

Si la enfermedad no es compatible con la reproduccin, su frecuencia

sera igual a la de aparicin por mutacin (tasa de mutacin).

El carcter puede aparecer por una mutacin, y luego transmitirse, si los

defectos provocados son graves, se eliminar rpidamente.

3.2.- RIESGO DE RECURRENCIA.

Pedigr tpico de un patrn de herencia autosmica dominante. La
probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la
caracterstica es del 50%. La herencia es independiente del sexo, y el gen
no se salta generaciones. (Verticalidad).

3.3. Ejemplos de enfermedades HAD :

Acondroplasia.
Aniridia.
Sndrome de Marfan.
Distrofia miotnica de Steinert.
Polidactilia.
Poliposis adenomatosa del colon.

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

4.- DEFINICIN:
El trmino autosmico recesivo describe a uno de los patrones de
herencia clsicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el
fenmeno de dominancia gentica. En este patrn de herencia
el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen
cuyo locus se
encuentra
ubicado
en
alguno
de
los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo. Este alelo
recesivo no se manifiesta si se encuentra acompaado por un alelo
dominante.

Es decir, que por este mecanismo una determinada caracterstica

heredable se transmite en una forma que puede ser predecida sin tener en
consideracin el sexo del descendiente. Adems para que esta
caracterstica heredable se exprese es necesario que el descendiente
reciba el gen de ambos progenitores.

Si una enfermedad es autosmica recesiva, significa que un individuo debe

recibir el alelo anormal de ambos padres para heredar la enfermedad.

4.1. PATRN DE HERENCIA

Los linajes donde se segrega una caracterstica autosmica recesiva

muestran un rbol genealgico caracterstico en el que, llama la atencin
la aparicin de una determinada caracterstica en un individuo proveniente
de dos familias sin antecedentes cercanos, por regla general los
individuos que la expresan son pocos y los que la expresan no suelen
tener un progenitor afectado.
En la herencia autosmica recesiva se cumplen los siguientes hechos:

Pocos individuos afectados.

Los afectados no suelen ser hijos de afectados (a excepcin de unos muy

escasos casos de disoma uniparental).

Se afectan por igual hombres y mujeres.

Como regla, de una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado y

no portador, ninguno de los descendientes hereda la afeccin, pero todos
ellos son portadores.

De una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado pero portador,

existe un 50% de probabilidad de que un descendiente se encuentre
afectado, y los restantes resultan portadores pero sin heredar la afeccin.

De una cruza entre dos individuos portadores, existe un 25% de

probabilidad de que un descendiente se encuentre afectado, un 50% de
que resulten portadores pero sin manifestar la afeccin, y un 25% de
probabilidad de no presentar ningn alelo recesivo.

Los individuos sanos pueden tener hijos enfermos.

Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la

posibilidad de que el gen causante de la afeccin se encuentre ubicado
en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).

La caracterstica puede saltar varias generaciones sin manifestarse.

El patrn ofrece un aspecto cuasi aleatorio.

La caracterstica es ms comn entre progenitores con algn grado de

consanguineidad, y es ms probable cuanto mayor sea el grado de esta.
En este caso los individuos afectados son usualmente homocigticos y
tienen un riesgo del 100% en cada intento reproductivo de que su hijo
herede el gen en forma portadora independientemente del sexo de los
mismos. En algunos casos los afectados son heterocigticos compuestos,
es decir que presentan 2 versiones diferentes de alelos anormales, pero
ninguno normal.

4.1.1. CARACTERSTICAS NORMALES CON HERENCIA AUTOSMICA

RECESIVA
Pelo lacio o fino
Cabello y ojos claros
Piel plida
Nariz fina
Pabellones auriculares grandes
Labios finos
Piel lampia
Entre otros.

4.2. RIESGO DE RECURRENCIA.

El caso ms frecuente ser: Aa x Aa (matrimonio entre dos individuos
normales heterocigotos portadores).
Genotipo parental: Aa x Aa

4.3. EMFERMEDADES
RECESIVA.

FRECUENTES

Enfermedad de Wolman.
Alcaptonuria.
Anemia falciforme.
Sndrome de Chdiak-Higashi.
Sndrome de Bloom.
Fenilcetonuria.

EN

HERENCIA

AUTOSMICA

 Insensibilidad congnita al dolor con anhidrosis (HSAN IV).

Sndrome de Lucey-Driscoll.
Sndrome de Werner.
Enfermedad de Refsum.
Cistinosis.
Trimetilaminuria.
Fibrosis qustica.
Enfermedad de Wilson.
Porfiria.
Sndrome de Ehlers-Danlos.
Enfermedad de Stargardt.

FACTORES QUE COMPLICAN LOS PATRONES

DE HERENCIA.

5.- DEFINICIN:
Los patrones d herencia descritos previamente para trastornos como la
polidactilia postaxial, los fibrosis qustica y el albinismo son bastante
sencillos.
No obstante, la mayora de las enfermedades genticas varan en el
grado de expresin y a veces una persona tiene un genotipo causante de
la enfermedad que nunca se manifiesta en el fenotipo.
En ocasiones se observan enfermedades genticas sin antecedentes
familiares previos.
A continuacin se describen estos fenmenos, asi como los factores
responsables de los mismos.
5.1 ALTA FRECUENCIA DE UN CARCTER AUTOSMICO RECESIVO.

Propicia la posibilidad no infrecuente de que dada una genealoga con

varias generaciones, aparezcan individuos en todas ellas con el carcter
que se analiza.
La genealoga sera de aspecto vertical, con lo que puede confundirse con
una herencia autosmica dominante. Ej. Grupo O del sistema de grupos
sanguneos ABO.

5.2. MUTACIONES NUEVAS

Supongamos una enfermedad autosmica dominante (basta que el

individuo porte un alelo con la mutacin, para que la enfermedad se
manifieste). No hay antecedentes familiares.

Por lo tanto, el aspecto de la genealoga difiere del habitual, que debera

ser de tipo vertical, cosa que aqu no ocurre (parentales NO AFECTADOS,
descendencia afectada).
Lo caracterstico de este factor es:
Riesgo de recurrencia bajo para hermanos subsiguientes al afectado;
para los descendientes del afectado, el riesgo de ocurrencia (y
recurrencia) puede ser elevado (por ej., 50% en el caso de una
enfermedad autosmica dominante).
Ej.: 7/8 casos de acondroplasia se piensa que son producto de
mutaciones nuevas.

5.3. MOSAICISMO DE LNEA GERMINAL.

Situacin parecida al anterior caso. Supongamos de nuevo una

enfermedad autosmica dominante. No hay antecedentes familiares.
El origen de este factor sera una mutacin durante el desarrollo
embrionario de uno de los progenitores que afecta a todas o a una parte
de las clulas germinales pero no a la lnea somtica.
El parental es fenotpicamente sano, pero transmite la mutacin en todos
sus gametos. De nuevo el aspecto de la genealoga difiere del habitual,
que debera ser de tipo vertical, cosa que aqu no ocurre (parentales NO
AFECTADOS, descendencia afectada).
Se diferencia de la situacin anterior en que el riesgo de recurrencia
puede ser elevado entre los descendientes del parental con mosaicismo.
(Ej. Osteognesis imperfecta tipo II - mutaciones en los genes del
procolgeno - defectuoso desarrollo seo. Puede acarrear la muerte).

5.4. PENETRANCIA REDUCIDA.

Una persona con un genotipo causante de la enfermedad podra no

mostrar el fenotipo de la enfermedad en absoluto, a pesar de que puede
trasmitir la mutacin causante de la enfermedad a la generacin siguiente.
El retinoblastma, un tumor ocular maligno, es un buen ejemplo.

5.5. PENETRANCIA DEPENDIENTE DE LA EDAD.

Tpico (aunque no exclusivo) de enfermedades o caracteres con herencia

autosmica dominante. Mutacin produce un efecto nocivo con efecto
acumulativo.
Ej.: Corea de Huntington ("Baile de San Vito").
Mutacin: expansin elevada del trinucletido CAG (hasta 100
repeticiones. Lo normal es tener entre 10 y 35). En este caso la
complicacin en la deduccin del modo de herencia depende del
momento en que se lleve a cabo el estudio.
La genealoga puede reflejar individuos sanos (aparentemente) pero que
en realidad son afectados (porque an no se ha manifestado la
enfermedad).

5.6. EXPRESIN VARIABLE.

Se refiere al grado de gravedad del fenotipo de la enfermedad. La

gravedad de la expresin de muchas enfermedades genticas puede
variar enormemente.
Un ejemplo bien estudiado de la expresin variable en una enfermedad
autosmica dominante es la Neurofibromatosis de tipo 1 o enfermedad de
Von Recklinghausen.

5.6.1. CAUSAS.

- Factores ambientales:
La ausencia de algunos factores ambientales determinara que el gen
se exprese con menor gravedad.
- Genes modificadores:
Genes que combinan los efectos fenotpicos de otros
Genes de forma cuantitativa.
- Heterogeneidad allica:
Distintas mutaciones en un mismo gen producen variaciones en
las manifestaciones clnicas, o incluso dan lugar a cuadros
Clnicos diferentes.

5.7. NO PENETRANCIA.

Individuo con el genotipo para mostrar un carcter o una enfermedad, NO

muestra el fenotipo de la misma. Interacciones con otros genes, el
ambiente, etc.
Ej. Fenotipo Bombay para el sistema de grupos sanguneos ABO.
Epistasia. La complicacin en este caso derivara de lo incongruente que
podran ser las genealogas (saltos generacionales, parentales con
fenotipos aparentemente no compatibles con los de la descendencia o
viceversa, etc.)

5.8. HETEROGENEIDAD DE LOCUS.

Mutaciones distintas en genes diferentes producen el mismo efecto

fenotpico. (Enfermedad renal poliqustica del adulto - ERPA.
Mutaciones en el gen PKD1 -cr. 16- o en el PKD2 - cr. 4). La complicacin
estara en las incongruencias generadas por la heterogeneidad de las
familias que se analizan (en unas est segregando un gen, en otras otro

distinto; si el carcter o la enfermedad fuera recesiva, cruzamientos entre

individuos afectados podran dar fenotipos sanos, etc.)

5.9. PLEIOTROPIA.

Se dice que los genes que provocan ms de un efecto discernible en el

cuerpo son pleiotropicos.
Un buen ejemplo de gen con efectos pleiotropicos se observa en el
sndrome de Marfan.

CONSANGUINIDAD
6.- CONSANGUINIDAD EN LAS POBLACIONES HUMANAS.
Aunque la consanguinidad es relativamente infrecuente en las poblaciones
occidentales, es habitual en muchas poblaciones del mundo.
Por ejemplo, las uniones de primos hermanos se dan en entre el 20 y el
50% de los matrimonios de muchos pases de Oriente Medio, y los
matrimonios de to y sobrina y prima hermana son frecuentes en algunas
partes de la India.
Dado que los familiares comparten con mayor frecuencia genes heredados
de un antepasado comn, las uniones consanguneas tienen ms
probabilidades de producir hijos afectados por trastornos recesivos.
Es posible cuantificar el porcentaje de genes compartidos por una pareja
de familiares mediante una estimacin de coeficiente de parentesco.
La estimacin de esta cantidad revela:
Por ejemplo:

Los hermanos comparten de las secuencias de DNA, de media, porque

tienen los mismos progenitores.
Tos y sobrinas comparten de las secuencias de DNA debido a sus
antepasados comunes.
Los primos hermanos 1/8, los primos segundo 1/6, los primo terceros 1/32,
etc.

7.- CONSANGUINIDAD Y FRECUENCIAS DE LAS ENFERMEDADES

RECESIVAS.

Aproximadamente 1 de cada 25 individuos de raza blanca es portador de

una mutacin que causa fibrosis qustica. As, un varn portador de este
alelo tiene una posibilidad entre 25 de encontrarse con otra persona
portadora si se empareja con la poblacin general.
La probabilidad de encontrarse con otra portadora se triplica s se
empareja con su prima hermana, que tiene una posibilidad de 1/8 de ser
portadora del gen.
En cambio, un portador de una enfermedad recesiva relativamente rara,
como la galactosemia clsica, solo tiene una posibilidad de 1/70 de
emparejarse con otro portador de la poblacin general.
Dado que comparte 1/8 de su DNA con su prima hermana, la posibilidad
de que esta tambin tenga la mutacin de galactosemia sigue siendo 1/8.
Con esta enfermedad, ms infrecuente, la probabilidad de que un
portador se empareje con otro portador es 21 veces mayor en un

matrimonio entre primos hermanos que en un matrimonio entre individuos

no emparentados.

ESTO ILUSTRA UN PRINCIPIO IMPORTANTE:

CUANTO MAS RARA ES LA ENFERMEDAD RECESIVA, MAS
PROBABILIDAD HAY DE QUE LOS PROGENITORES DE UN
INDIVIDUO AFECTADO SEAN CONSAGUINEOS.

8.- CONSECUENCIAS DE LA CONSANGUINIDAD PARA LA SALUD.

Se ha calculado que cada persona es portadora del equivalente de entre
una y cinco mutaciones recesivas que seran mortales para los hijos si se
emparejan con otra copia de la mutacin (esto es, homocigocidad).
Por tanto, sera de esperar que los emparejamientos entre familiares
produjeran hijos con enfermedades genticas con mayor frecuencia.
En realidad, la mayora de los estudios revelan que las tasas de mortalidad
de los hijos de matrimonios entre primos hermanos son sustancialmente
superiores a las de la poblacin en general.
Hay muy pocos datos sobre los emparejamientos entre hermanos o entre
padres e hijos (incesto). Los datos limitantes indican que la posibilidad es
muy elevada: entre y .

9.- BIBLIOGRAFA.

Glosario audiovisual de trminos genticos Autosmico Dominante.

Enciclopedia del Sistema Mdico de la Universidad de Maryland Autosmico

dominante - Informacin general.

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/e/e0/Autosomal_Dominant_Pedi
gree_Chart2.svg

Enciclopedia del sistema mdico de la Universidad de Mariland Autosmico

Recesivo.

Medline Plus Un servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina de

EE.UU. Autosmico Recesivo.

http://www.uam.es/personal_pdi/ciencias/gpepe/ghumana/clases/Tema_01Genfo
rmal/Complicaciones_patrones_de_herencia.htm

Gentica Mdica- Jorge Carey Bamshad- Cuarta Edicin.