UNIDAD EDUCATIVA “JAIME MENDEZ QUIROGA ”

IRPA IRPA – CAPINOTA

ESTUDIO DE LOS CROMOSOMAS

ANOMALÍAS Y MUTACIONES
CROMOSOMICAS

DOCENTE: DANIEL J.CHAMBI ROJAS

GRADO: QUINTO DE SECUNDARIA

GESTIÓN 2012
INTRODUCCION

Los cromosomas son los portadores de la

mayor parte del material genético y
condicionan la organización de la vida y
las características hereditarias de cada
especie. Se consiguió ver los
cromosomas al microscopio mediante
tinciones especiales, descubriéndose una
serie de propiedades:
 Todos los individuos de una misma especie tienen el
mismo número de cromosomas

 Los cromosomas se duplican durante la división

celular y, una vez completada, recuperan el estado
original

 Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y

forma, y de cada tipo se encuentran dos ejemplares.

 Durante la formación de células sexuales (meiosis)

el número de cromosomas baja a N. La fertilización
del óvulo por el espermatozoide, restaura el número
de cromosomas a 2N, de los cuales N proceden del
padre y N de la madre
 Además de los cromosomas
usuales, existen los
cromosomas “X” e “Y” que
condicionan el sexo. El
cromosoma “X” está presente
en dos copias en las hembras,
mientras que los varones tienen
un cromosoma “X” y un
cromosoma “Y”.

 Los cromosomas se observan

mejor al microscopio durante la
metafase, a partir de las
fotografías obtenidas en esta
fase, se crea el cariotipo,
agrupando los cromosomas por
parejas.
Dotación cromosómica humana

Cariotipo humano: 46 XY
Los cromosomas humanos

Las células somáticas

contienen el complemento
diploide (2n) constituido por
23 pares de cromosomas

Las células reproductivas

(gametos) contienen
el complemento haploide (n)
constituido por 23 cromosomas,
un representante de cada pareja
Elementos característicos del cromosoma (metafásico)
Clases de cromosomas por la posición del centrómero
Cromosoma metafásico

Cromátida

Centrómero

Microscopia
electrónica de
barrido
Cariotipo: conjunto de cromosomas que caracteriza a una especie.

Cariotipo humano
46 cromosomas
23 pares de homólogos

22 pares de autosomas
1 par de gonosomas
24 tipos cromosómicos
24 tipos cromosómicos
Se clasifican de mayor a menor
tamaño y según su morfología
en 8 grupos
Cada cromosomas metafásico esta
formado por dos cromáticas hermanas y
equivale a dos moléculas de ADN
idénticas asociadas a proteínas

Cada cromosoma interfásico

equivale a una molécula de ADN
asociada a proteínas

Las moléculas de ADN de los

cromosomas tienen entre 50 y 250
Mb

Un gen tiene entre 1’5 Kb y 2000

Kb la media es 28 Kb
Nomenclatura cromosomas
Ideograma
Algunas abreviaturas de la nomenclatura cromosómica

p brazo corto del deleción

q brazo largo t translocación
derivado
pter terminal del brazo corto der
cromosómico

qter terminal del brazo largo dup duplicación

cen centrómero inv inversión

h heterocromatina ins inserción

h+ heterocromatina aumentada upd disomía uniparental

h- heterocromatina disminuida mat origen materno

mar marcador pat origen paterno

 AREAS DESIGNADAS PARA EL ESTUDIO DE LOS
CROMOSOMAS
EJEMPLO.-

Contiene aproximadamente 1800

genes con unos 150 millones de
pares de bases. Algunas de las
enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 7 son:

Fibrosis quística: es una enfermedad

hereditaria que afecta
principalmente a la respiración y a
la digestión.
Diabetes
Obesidad severa
 Ejemplos del uso de la nomenclatura en algunas
anomalías cromosómicas:

 a- 47,XX,+21: trisomía 21 en una mujer ( síndrome de Down).

 b- 47,XY,+18: trisomía 18 en un varón (síndrome de Edwards).

 c- 45,X: monosomía del X (síndrome de Turner)

 d- 47,XXY: trisomía de cromosomas sexuales (síndrome de

Klinefelter)
ANOMALIAS CROMOSOMICAS

• NUMERICAS

• ESTRUCTURALES
 No disyunciones

Esquema de una no disyunción en una meiosis

 No disyunciones

Consideremos 10.000 concepciones elegidas al azar.

Alrededor de 800 presentarán anormalidades cromosómicas

De estas 800:
Como mínimo 140 serán 45, X.
Como mínimo 110 serán 47, +16
Como mínimo 100 serán triploides
Como mínimo 40 serán 47, +21
Como mínimo 20 serán 47, +18
El resto presentarán anormalidades varias
De las 800 concepciones, alrededor de 750 abortarán espontaneamente:
139 de las 140 que sean 45, X.
Todas las 47, +16
99 de las 100 triploides. El superviviente tendrá una esperanza de vida muy corta
35 de los 40 que sean 47, +21. Los supervivientes tendrán síndrome de Down
19 de las 20 que sean 47, +18. El superviviente tendrá una esperanza de vida muy corta
La mayor parte de las que presenten anormalidades varias
 Triploidía

Mutaciones
Cariotipo 69,XXX
Genómicas
Poliploidía

Las poliploidías implican alteraciones en el número de cromosomas, debido a un cambio, por exceso o por defecto, bien en una serie
completa de cromosomas o bien en un sólo cromosoma. Este tipo de mutaciones puede observarse al microscopio y casi siempre
están originadas por errores en la división meiótica. Si se multiplica todo el grupo de cromosomas se produce un estado de
poliploidía. Dentro de este grupo, el caso más habitual es la triploidía, en la cual se portan tres dotaciones cromosómicas.
Cuando un gameto diploide es fertilizado por otro portador de un número de cromosomas haploide, se formará un cigoto triploide.
También puede darse la poliploidía mediante la fertilización de un óvulo por dos espermatozoides.
Por último, puede producirse poliploidía cuando durante las primeras fases del desarrollo de un cigoto normal, después de una
duplicación de los cromosomas, no ocurra una división celular. Dependiendo del estadio de desarrollo en el que ocurra, todas o sólo
una parte de las células resultantes serán poliploides. Son los mosaicos, por ejemplo (46 XY / 69 XXY)
 Triploidía

Mutaciones
Mosaico
Genómicas 46XY/69XXY
Poliploidía

Se calcula que aproximadamente entre el 1 y el 2 % de todas las concepciones en nuestra especie son triploides. Sin embargo, el
efecto de este tipo de mutaciones es tan severo que más del 99 % de los cigotos resultantes mueren antes de nacer.
Probablemente más del 15 % de los abortos expontáneos presentan triploidía.
Sin embargo, algunos niños triploides llegan a nacer. De hecho, aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos lo son. Su
esperanza de vida en todo caso no suele superar el primer mes, dadas las graves malformaciones que presentan.
Entre otros síntomas, un niño triploide muestra una cabeza muy grande con malformaciones en los huesos del cráneo, fusión de
los dedos de manos y pies y malformaciones en la boca, los ojos, los genitales y otros órganos vitales.
 Síndrome de Turner

Mutaciones
Cariotipo de
Genómicas (45, X)
Poliploidía
Aneuploidía

La aneuploidía es el aumento o disminución en número de unos pocos cromosomas. Si se trata de un sólo cromosoma por aumento
será trisomía (el individuo tiene 47 cromosomas en lugar de 46) y por decremento monosomía (el individuo tiene 45 cromosomas).
En general las monosomías son letales, de modo que la mayor parte de los embriones se pierden muy precozmente. Sin embargo,
esto es aplicable a los cromosomas autosómicos y al cromosoma Y, pero no al cromosoma X. Cuando llegan a nacer las afectadas, la
monosomía del cromosoma X (Síndrome de Turner, codificada como 45, X) da lugar a mujeres que alcanzan la vida adulta con una
calidad de vida aceptable, aunque presentan aspecto infantil, algunos problemas en los ovarios, con infertilidad y a veces problemas
en la aorta.
 Síndrome de Down

Mutaciones
Cariotipo de
Genómicas trisomía 21
Poliploidía
Aneuploidía

Entre las trisomías, destaca el síndrome de Down, ya que es la única trisomía autosómica en la que los individuos pueden llegar a la
edad adulta. Corresponde a una dotación triple del cromosoma 21 (codificado como 47, +21).
 Síndrome de Down

Mutaciones

Genómicas
Poliploidía
Aneuploidía

Norma lateral de recién nacido normal, joven normal y joven (47, +21)

Aparece en aproximadamente 1 de cada 900 nacidos vivos.

Los individuos con este síndrome se caracterizan por tener en general un cráneo ancho y más aplanado de lo habitual por su parte
posterior. Los párpados muestran un pliegue de epicanto, parecido al de muchos asiáticos. La lengua puede sobresalir de la boca,
haciendo que ésta permanezca abierta. Hay retraso del crecimiento corporal, del comportamiento y del desarrollo mental y un 40% de
los afectados tienen malformaciones cardíacas congénitas. Además, son propensos a las infecciones respiratorias y a enfermar de
leucemia con una frecuencia 15 veces superior a lo normal.
 Síndrome de Down

Mutaciones

Genómicas
Poliploidía
Aneuploidía

Pliegue epicantal en un niño (47, +21)

 Síndrome de Patau

Mutaciones Trisomía (47, +13)

Genómicas
Poliploidía
Aneuploidía

Existen otras trisomías autosómicas con las que puede llegar a nacer el niño y vivir durante unos pocos meses. Es el caso de la
trisomía del par 13 (47, +13) o síndrome de Patau (1/12000, sólo el 5% vive 1 año, 1 sólo caso llegó a los 33 años), y la trisomía del
par 18 (47, +18), o síndrome de Edwards.
 Síndrome de Edwards

Mutaciones

Genómicas
Poliploidía
Aneuploidía

Trisomía (47, +18)

 Síndrome de Klinefelter

Mutaciones
Sin entradas Principales características
Genómicas
Poliploidía Lampiños de (47, XXY)
Aneuploidía
Poco vello
Hombros estrechos
Desarrollo de
pechos

Caderas
Patrón de vello anchas
púbico
femenino

Pequeño Largos brazos

tamaño y piernas
testicular

Las trisomías de los cromosomas XY dan lugar a capacidades de supervivencia muy superiores a las trisomías autosómicas, ya que
en general los individuos alcanzan la edad adulta sin graves problemas. Son tres las combinaciones posibles, XXY (Síndrome de
Klinefelter, 47, XXY), XYY (47, XYY) y XXX (47, XXX).
 trisomía 21: síndrome de Down (47, XX, +21)

Frecuencia: 1/ 800
Fenotipo: ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha, cara redondeada
y mas: obstrucción del duodeno, infecciones respiratorias, leucemias, defectos
cardíacos, esterilidad, sordera, alteraciones oculares y Alzheimer juvenil.
Causas del síndrome de Down
El 94% son debidos a una no disyunción durante la 1ª división meiótica en los
gametos que provienen de la madre. Son 47, XX, +21 ó 47, XY, +21
El 2% son debidos a mosaicismo 47, XX, +21/ 46, XX
El 4% son debidos a translocación del cromosoma 21 al 14
46, XX der(14;21)(q10;q10), +21

es muy importante determinar

la causa en cada caso
Aneuploidía de los cromosomas sexuales

monosomía del cromosoma X: Síndrome de Turner (45, X)

Frecuencia:1/4.000 nacidas vivas
Fenotipo: baja estatura, cuello ancho,
infantilismo sexual, defectos
cardiacos y renales, no retraso mental.
y problemas en la percepción espacial.
Causas:
50% son 45, X0
30% son mosaicos 46, XX/45, X u otra alteración
20% son 46, XX con anomalías en el cromosoma X

Genes implicados

shox (Xp22, Yp11) codifica un factor de transcripción, cuya monodosis provoca

la talla reducida.
En general, todos los genes ubicados en las regiones que escapan a la inactivación
del X y, por lo tanto, están presentes 2 copias activas de los mismos tanto en
varones como en mujeres
 Aneuploidía de los cromosomas sexuales
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Frecuencia 1:1000
Causas 50%

50%

Variantes; (48, XXYY) (48, XXXY) (48, XXXY) (49, XXXXY)

Fenotipo
Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente
comienza a notarse cuando éste llega a la pubertad y las características sexuales
secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan
cambios en los testículos que producen esterilidad en la mayoría de los afectados.
* Pene pequeño y Testículos pequeños
* Vello púbico, axilar y facial disminuido
* Disfunción sexual
* Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
* Estatura alta
* Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto)
* Discapacidad para el aprendizaje
* Personalidad alterada

Aunque, la severidad de los síntomas puede variar.

 Mutaciones de cromosomas

Mutaciones

Genómicas
En los cambios incluidos dentro de este grupo, sólo se encuentra alterada una parte de la
Poliploidía estructura de un cromosoma, sin variar el número total de cromosomas. Cuando el
Aneuploidía cambio es sustancial, pueden observarse al microscopio.
Cromosómicas
Puede ocurrir que se de una transferencia de un fragmento de un cromosoma a otro no
homólogo. Esta alteración se denomina translocación y puede ser de dos tipos:
translocación recíproca o translocación robertsoniana.

Se dice que una translocación es recíproca cuando se da un intercambio de fragmentos

entre los dos cromosomas no homólogos. Si los dos cromosomas se separan durante la
meiosis, el resultado en los gametos puede ser la falta de algún fragmento importante de
alguno de los dos cromosomas involucrados o por el contrario la presencia de algún gen
en dosis doble, de modo que pueden aparecer síntomas negativos en la descendencia.

Se dice que una translocación es robertsoniana cuando se unen dos cromosomas por sus
centrómeros, de modo que, en general, se pierden los brazos cortos de ambos. Si ocurre
durante la meiosis, entre la descendencia posible aparecerán trisomías y monosomías de
uno u otro cromosoma. En realidad las trisomías serán parciales, ya que muchas veces
sólo se encontrará repetido el brazo largo del cromosoma.
Anomalías estructurales

reordenaciones equilibradas: no hay pérdida ni ganancia de material

translocaciones
translocación recíproca
translocación robertsoniana
inversiones
pericéntrica
paracéntrica

reordenaciones desequilibradas: hay pérdida ó ganancia de material

deleciones: microdeleciones
duplicaciones
Origen de las anomalías estructurales

rotura y reunión
Origen de las anomalías estructurales

sobrecruzamiento
Anomalías estructurales

reordenaciones equilibradas: no hay pérdida ni ganancia de material

translocaciones
translocación recíproca
translocación robertsoniana
inversiones
pericéntrica
paracéntrica
 translocación recíproca

El portador suele ser

normal

(meiosis)

Su descendencia
puede ser:
normal
con trisomia
con monosomía
(para el material traslocado)

producción de gametos
 translocación recíproca

El portador suele ser

normal

(meiosis)

Su descendencia
puede ser:
normal
con trisomia
con monosomía
(del material translocado)

producción de gametos
 translocación robertsoniana: cromosomas 13, 14,15, 21 y 22
se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no
homólogos y los largos se unen por el centrómero

Translocación en el síndrome
de Down familiar
El padre portador es normal
45, XY, t(14q;21q)
Su descendencia
puede ser: normal, con trisomia o
con monosomía para el material traslocado
45, XX, t(13;14) Frecuencia 1/900 nacidos

13

13 13 13

13 13

13 13 13 13 13 13

13 13
Anomalías estructurales

reordenaciones equilibradas: no hay pérdida ni ganancia de material

translocaciones
translocación recíproca
translocación robertsoniana
inversiones
pericéntrica
paracéntrica
 Inversión pericéntrica

cuando la inversión
incluye al centrómero

los cromosomas
homólogos aparean
formando una bucle
No hay problema a menos
que

haya una recombinación

dentro del bucle en un
heterocigoto para una inversión
 Inversión paracéntrica

cuando la inversión NO
incluye al centrómero

los cromosomas
homólogos aparean
formando una bucle
No hay problema a menos
que

haya una recombinación

dentro del bucle en un
heterocigoto para una inversión
Anomalías estructurales

reordenaciones equilibradas: no hay pérdida ni ganancia de material

translocaciones
translocación recíproca
translocación robertsoniana
inversiones
pericéntrica
paracéntrica

reordenaciones desequilibradas: hay pérdida ó ganancia de material

deleciones: microdeleciones
cromosomas en anillo

duplicaciones
Deleciones
Causas: rotura-reunión/ recombinación desigual/segregación anormal

microscópicas: detectables al microscopio

Síndrome del maullido del gato

(46,5p–) tb 46,XX del(5p)
Frecuencia: 1:50.000
Fenotipo: tono de llanto especial,
retraso mental, microcefalia

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (46,4p–) tb 46,XX del(4p). Frecuencia: 1/50.000

Fenotipo: cara peculiar en forma de “casco griego”, microcefalia, cardiopatías,
problemas renales y respiratorios, retraso mental. Mueren antes de los dos años.
Otros síndromes: Deleción 18p, Deleción Parcial 4p, Deleción 4q,
Deleción 4q (31 qter), Deleción 4q (32 qter), Deleción 4q (33 qter), Deleción Parcial
8p, Deleción Parcial 9, Deleción 11q Parcial, Deleción Parcial 13q.
 Deleciones
Causas: rotura-reunión/ recombinación desigual/segregación anormal
microdeleciones: menores a 5Mb. Detección por
Bandeo de alta resolución
FISH
Análisis de los fragmentos de DNA tras cortar con ER
(RFLP)

Síndrome de Prader-Willi/Angelman

Microdeleciones del cromosoma Yq,

que causan el 50% de los casos de
infertilidad masculina

Microdeleciones del cromosoma 22q11.2 Frecuencia 1/5000

Síndrome Di George tienen una gran susceptibilidad a infecciones
por microorganismos oportunistas, como los hongos. No debe confundirse
con el síndrome de inmunodeficiencia combinada grave.
Síndrome velo-cardio-facial: malformaciones craneofaciales,
cardiopatías, talla baja, hipotonía, retraso mental, susceptibilidad a
infecciones por subdesarrollo o ausencia del timo.
 Isocromosomas
Cromosomas metacéntricos producidos cuando el
CENTRÓMERO se divide transversalmente en lugar de
longitudinalmente.

Los cromosomas producidos por esta división anormal son

cromosomas que tienen los dos brazos largos del cromosoma
original, pero no brazos cortos y otro cromosoma que está formado por los dos brazos
cortos y no tiene brazos largos.
Cada uno de estos isocromosomas constituye una duplicación y deleción simultáneas

Cromosomas en anillo
Cromosomas en los que se fragmentan los
extremos y se unen formando una molécula
circular. Se han descrito para: X, 13, 14, 18, 21.
La cantidad de material genético perdido en los
dos extremos del cromosoma puede variar,
pérdida muy escasa de material genético
puede no tener ningún síntoma evidente 46,XY, r(13) (p11.2q32)
falta significativa de material cromosómico puede tener muchos síntomas.
Duplicaciones

Causas: rotura-reunión/ recombinación desigual/segregación anormal

Síndrome de la duplicación 10q

Síndrome de la duplicación 6q, parcial

Síndrome de la duplicación 10q, Distal

Síndrome de la duplicación 15q, Distal

Síndrome de la duplicación 6q, Distal

Síndrome de la duplicación 15q, Parcial

 Inestabilidad cromosómica

normalmente provocada por mutaciones en genes cuyos productos

están implicados en:

REPLICACIÓN (actividad correctora de la DNA polimerasa)

REPARACIÓN (enzimas de los diferentes sistemas)

Enfermedades relacionadas
Anemia de Fanconi: autosómico recesivo (FAN A-G)
Xeroderma pigmentosum (XPA, XPB) /Síndrome de Cockayne
Síndrome de Bloom

Aumento de roturas en el DNA y anomalías cromosómicas en células somáticas

Cáncer
 Otros ejemplos

leucemia promielocítica aguda, también conocida como leucemia mieloide-3

translocación recíproca entre los brazos largos de los cromosomas

15 y 17, t(15;17)(q22;q11.2-q12)

Como consecuencia de esta translocación se produce una fusión

del gen situado en el locus 15q22 (gen PML - iniciales de
ProMyelocytic Leukaemia-) con el gen para el ácido retinoico
(RARa), este último localizado en 17q12-21.

La expresión del gen PML-RARa produce una proteína que contiene los dominios de dimerización y de
unión al DNA del gen PML nativo, y los dominios de unión al DNA y a otros ligandos del receptor al
RARa.

Esta proteína muestra un efecto dramático sobre la arquitectura nuclear del promielocito, produciendo la
ruptura de los llamados cuerpos nucleares de la PML que son componentes estructurales criticos,
haciendo que la maduración del promielocito quede bloqueada en el estadio de promielocito y no pueda
seguir la cadena de diferenciación mieloide
 Leucemia mieloide crónica

translocación recíproca entre los brazos largos de los

cromosomas 9 y 22, t(9;22)(q34;q11).
Desplazamiento del protooncogen abl del 9 al 22,
produciendo un aumento de actividad de una kinasa
neoplasia (proliferación anormal) linfocitos

El cromosoma Philadelphia

Linfoma de Burkitt

translocación recíproca entre los brazos largos de los cromosomas 8 y 14, t(8;14)(q24;q32).
Desplazamiento del protooncogen myc del 8 al gen de genes de inmunoglobulinas.
NOMENCLATURA ESTÁNDAR DE CITOGENÉTICA (1960)

Algunos de las reglas y abreviaturas más frecuentemente empleadas son:

El número de cromosomas se indica por un número que se coloca en primer lugar,

seguidos de una XX (mujeres) o XY (varones).
Por ejemplo: 46, XX representa el cariotipo de una mujer normal
46. XY el de un hombre normal

Si el número de cromosomas es inferior o superior al normal, se indica en número,

y el cromosoma duplicado se señala al final.
Por ejemplo [47, XX+21] es el carotipo que indica que el cromosoma 21 está duplicado
en un varón (síndrome de Down)
[45, X0] es el carotipo que indica la ausencia de un cromosoma X
en una mujer (síndrome de Turner)

p = brazo corto del cromosoma

q = brazo largo de cromosoma

p(22): brazo corto del cromosoma afectando a la banda 22

q(12): brazo largo del cromosoma afectando a la banda 12

Además, se utilizan las siguientes abreviaturas

* del = Deleción
* de novo = una anormalidad de un cromosoma no heredada
* der = cromosoma derivado
* dic = dicéntrico
* dup = duplicación
* fra = locus frágil
* ins = inserción
* inv = inversión
* i o iso = isocromosoma
* mat = origen materno
* mos = mosaico
* pat = origen paterno
* signo más(+) = de más o ganancia
* signo menos (-) = pérdida
* r = cromosoma en anillo
* rob = translocación robertsoniana
* t = translocación
* tel = Telomero (final del brazo del cromosoma)
* ter = Extremo terminal del cromosoma
* upd = disomía uniparental
* ? = incierto
Algunos ejemplos:

46,XX,r(7)(p22q36): mujer con 46 cromosomas de los cuales el cromosoma 7 es en anillo,

el que la banda 22 del brazo corto se ha fusionado con la banda 36 del brazo largo

46,XY,t(15;17)(q22;q11.2-q12): varón con 46 cromosomas en los que se producido una

translocación entre los cromosomas 15 y 17 afectando a las bandas q22 del primero y las
bandas q11.2-12 del segundo.

46,XX,del(14)(q23): mujer con 46 cromosomas en los que se ha producido una deleción

de la banda 23 del brazo largo del cromosoma 14
 Indicaciones para realizar un análisis cromosómico

Avanzada edad materna (35 años y más)

Un padre portador de reordenamiento cromosómico balanceado.
Hijo previo con síndrome de Down u otras enfermedades cromosómicas.
Historia familiar de malformaciones congénitas y/o alteraciones
cromosómicas
Diagnóstico del sexo fetal en mujeres portadoras de enfermedades
ligadas al sexo.
Hallazgos ultrasonográficos de malformaciones fetales frecuentemente
asociadas con enfermedades cromosómicas (cardiovasculares,
digestivas, genitourinarias y pliegue nucal, fundamentalmente)
Marcadores bioquímicos en suero materno (AFP/hCG)
Ambientales: exposición a radiaciones ionizantes, ansiedad materna, etc..
Problemas de fertilidad
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
Madre Enferma Padre sano

Hijo enfermo Hijo sano

50% 50%
 HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
Madre Portadora asintomática Padre portador asintomático

Hijo/a sano Portadora/portador asintomático Hijo/a enfermo

25% 50% 25%
 HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Madre Portadora obligada Padre sano

Hijo sano Hija sana Hija portadora Hijo enfermo

25% 25% 25% 25%