¿Cuáles son las anomalías ¿Cómo suceden las
cromosómicas detectables? anomalías cromosómicas?
La ecografía nos permite observar signos de
alerta o de sospecha de anomalías
cromosómicas. El diagnóstico definitivo se
basará en la obtención de células fetales para
detectar la anomalía cromosómica si existe.
Las más frecuentes son:
Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Alteraciones cromosomas sexuales
Síndrome de Turner (Monosomía X)
Síndrome de Klinefelter
Para diagnosticar una anomalía cromosómica
es necesario estudiar el cariotipo. El cariotipo
es el conjunto de cromosomas de una especie.
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas,
si en el cariotipo aparece algún cromosoma
de mas o de menos ya es una anomalía
cromosómica.
Las anomalías cromosómicas habitualmente se
presentan cuando ocurre un error en la división
celular. Hay dos tipos de división celular, la
Biología
mitosis y la meiosis.
La mitosis da lugar a dos células que son
duplicados de la célula original. Una célula con
46 cromosomas se divide y se convierte en dos
células con 46 cromosomas cada una. Este tipo Ministerio de Educación
de división celular ocurre en todo el cuerpo, Escuela Las Mañanitas El Buen Pastor
salvo en los órganos reproductivos. Ésta es la
manera en la que la mayoría de las células que Nombre: Estefany Castillo
forman nuestro cuerpo se elaboran y Grado: 11°A
reemplazan.
Profesora: Estefany Asprilla
Tema: Anomalías cromosómicas
La meiosis da lugar a células con la mitad del
número de cromosomas, 23, en vez del número
normal de 46. Éste es el tipo de división celular
Éxodo 23:25
que ocurre en los órganos reproductivos, que 25 Mas a Jehová vuestro Dios serviréis,
da lugar a los óvulos y espermatozoides. y él bendecirá tu pan y tus aguas; y yo
quitaré toda enfermedad de en medio
de ti
 QUE ES UNA ANOMALIA
CROMOSOMICA
Las anormalidades cromosómicas son un
grupo de condiciones que son el resultado de
un problema con uno de los 23 pares de
cromosomas. Los cromosomas son las
estructuras dentro de las células del cuerpo
que contienen genes. Normalmente, las
personas tienen 23 pares de cromosomas,
pero una anormalidad puede afectar
cualquier cromosoma, incluyendo los
cromosomas sexuales.
Normalmente, las personas tienen dos
cromosomas sexuales. Las mujeres tienen
dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen
un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
Una anormalidad cromosómica puede
afectar el número de cromosomas, la
estructura de algunos cromosomas, o la
composición de los cromosomas. Si el
material encontrado en los cromosomas
está equilibrado para que se encuentre la
cantidad esperada en cada célula, no
ocurren anormalidades. Si se altera ese
equilibrio, ocurren anormalidades
cromosómicas y pueden causar un amplio
rango de anormalidades, por lo general
defectos congénitos o muerte del embrión o
feto antes de nacer.
Existen dos tipos:
Anomalías numéricas
Anomalías estructurales
Anomalías numéricas
Son alteraciones en el número de copias de
alguno de los cromosomas En humanos, no
todas las aneuploidías numéricas son
viables, y las que sí lo son producen
alteraciones en el fenotipo. Entre las más
frecuentes destacan:
Síndrome de Down: Es un trastorno
genético causado por una copia extra del
cromosoma 21. Está caracterizado por la
presencia de un grado variable de retraso
mental y unos rasgos físicos peculiares que
le dan un aspecto reconocible. El SD es la
causa más frecuente de discapacidad
psíquica congénita. Representa el 25% de
todos los casos de retraso mental. Se trata
de un síndrome genético más que de una
enfermedad.
Síndrome de Patau: Es una enfermedad
genética causada por la presencia de un
cromosoma 13 suplementario. El cariotipo
da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico.
Los afectados mueren poco tiempo después
de nacer, como mucho llegan al año. Por
eso es considerada una enfermedad ‘letal’.
El feto presenta anomalías en el sistema
nervioso, faciales, cardíacas, renales y de
abdomen.
Anomalías estructurales
Las anomalías estructurales son aquellas que
se producen por alteración de la secuencia
normal de los fragmentos que componen un
cromosoma. Se producen como consecuencia
de roturas cromosómicas seguidas de
reconstitución, dando lugar a una combinación
anómala.
Hay varios tipos:
Por deleción de Brazos: Síndrome del maullido
del gato
Por translocación de brazos: cromosoma
Filadelfia.
Síndrome de maullido de gato: Es una
enfermedad congénita infrecuente con
alteración cromosómica provocada por un tipo
de deleción autosómica terminal o intersticial
del brazo corto del cromosoma 5,
caracterizada por un llanto que se asemeja al
maullido de un gato y que se va modificando
con el tiempo. Estructura facial peculiar,
redondeada, con mofletes prominentes,
Microcefalia, Ojos separados y dispuestos hacia
abajo, Orejas de implantación baja.
Síndrome de Filadelfia: Consiste en un
fenómeno conocido como translocación, partes
de dos cromosomas, el 9 y el 22 intercambian
sus posiciones. Este síndrome está
estrechamente relacionado con la leucemia
mieloide crónica.