Un proceso comunicación que maneja los problemas humanos asociados con la ocurrencia, riesgo de ocurrencia, de un desorden genético en

una familia.

INDICACIONES FRECUENTES PARA CONSULTA GENETICA

 Evaluación de personas con retardo mental o retardo en el desarrollo; con malformaciones únicas o múltiples; con posible enfermedad
metabólica, monogénica o cromosómica.
 Personas con riesgo de enfermedad genética.
 Parejas con historia de falla reproductiva.
 Consanguinidad.
 Asesoramiento sobre teratógenos.
 Personas o familias con dudas sobre aspectos genéticos de cualquier enfermedad (ej. Cáncer).
 Asesoramiento preconcepcional.

Este proceso implica la atención por uno o más personas entrenadas para ayudar al individuo o a la familia a:

1. Comprender los hechos médicos, incluyendo el diagnóstico, probable curso del desorden, y el manejo disponible.
2. Apreciar como contribuye la herencia al desorden, y el riesgo de recurrencia en familiares específicos.
3. Entender las opciones alternativas ante el riesgo de recurrencia.
4. Escoger el curso de acción que les parezca a ellos más apropiado en vista de su riesgo, sus metas familiares, y sus valores religiosos
y éticos, para actuar acorde con esa decisión.
5. Realizar el mejor ajuste posible para el desorden en un miembro de la familia afectado y/o a riesgo de recurrencia para ese desorden.

REACCIONES PSICOLÓGICAS ANTE UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA

Negación
Crisis inicial
Ira desplazada contra el medico

Depresión
Reacciones Culpa y responsabilidad Cuidados inconstantes
intermedias Ansiedad
Resentimiento y rechazo

Solución a la crisis Sobreprotección

Posibles Crisis crónica

soluciones Depravación en hermanos

Desintegración familiar
Ambivalencia, neurosis
FASES DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO

- Diagnóstico de certeza y cálculo de riesgos de recurrencia.

- Conocimiento de la historia natural de la enfermedad y las medidas de rehabilitación y/o tratamiento, así como el apoyo psicológico.
- Ponderación de la carga genética.
- Control de la fertilidad, planificación del embarazo y diagnóstico prenatal.

PRINCIPIOS BIOÉTICOS

 Autonomía: información, consentimiento, confidencialidad.

 Beneficencia
 No maleficencia
 Justicia

APLICACIÓN DE LOS PRINCIPIOS ÉTICOS

• Respetar a las personas y familias, respeto por sus decisiones, proveer información completa, detallada y no sesgada (autonomía).
• Revelar completamente a los individuos y su familia toda la información relevante (no maleficencia, autonomía).
• Proteger la privacidad de los individuos y sus familias de intromisiones injustificadas por parte de empleadores, aseguradoras,
escuelas (no maleficencia).
 • Informar a los individuos y familias sobre el posible mal uso de la información genética por parte de terceras partes institucionales (no
maleficencia).

La detección de cualquier defecto congénito del feto, es decir, cualquier anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular
presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no y única o múltiple. (Según la
OMS).

Malformación: defecto morfológico de un órgano, parte de él o de una región mayor, resultado de un proceso del desarrollo intrínsecamente
anormal. (La causa de una malformación es interna, bien sea por una mutación en el material genético, por una alteración cromosómica, por un
defecto durante la embriogénesis).  Labio leporino.

Deformación: anomalía de forma o posición de parte del cuerpo causada por fuerzas mecánicas que actúan periodos prolongados.  Pie
equinovaro.

Síndrome: un patrón reconocible de anomalías las cuales se conoce o se piensa que están etiológicamente relacionadas.

INDICACIONES

1. Edad materna avanzada (>35 años).

2. Gestante con riesgo incrementado de recurrencia de enfermedad genética.
3. Resultados anormales de investigación prenatal.
4. Exposición a teratógenos.
5. Parejas con infertilidad previa.
6. Enfermedad crónica materna (diabetes, HTA).
7. Antecedentes de hijos previos malformados o mortinato no estudiado.
8. Pérdida gestacional recurrente.

PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

INVASIVAS

 Biopsia de vellosidades coriónicas (coriocentesis. Semanas 9-11)  Tiene mayor complicaciones y está en desuso

Es un procedimiento diagnostico invasivo de complejidad media en medicina materno-fetal, que consiste en la obtención de vellosidades coriales
para estudio citogenético o molecular.

 Amniocentesis

Punción abdominal para acceder a útero con la finalidad de extraer una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea el feto. Se realiza
entre las semanas 15 – 20 de gestación.

Indicaciones

- Riesgo de cromosomopatía.
- Edad materna superior a los 35 años.
 - Hijo anterior con cromosomopatía.
- Progenitor portador de anomalía cromosómica.
- Tamizaje bioquímico sugestivo.
- Sospecha ecográfica de cromosomopatía.
- Diagnóstico ecográfico de malformación fetal.
 Riesgo de enfermedad ligada al sexo.
 Riesgo de enfermedad monogénica.
 Antecedente de hijo anterior portador de defecto congénito.
 Determinaciones bioquímicas y enzimáticas.

NOTA: Tasa de pérdidas gestacionales es de 0.5% (amniocentesis 16-19 semanas) vs. 5.3% y en BVC es del 2.3%.

Complicaciones

- Pérdidas fetales.
- Infección en el sitio de la punción.
- Hemorragia.

 Cordocentesis (18 semanas)

También denominada, muestra percutánea de sangre del cordón umbilical, es un análisis de diagnóstico prenatal en el que se toma una muestra
de la sangre fetal a partir de su cordón umbilical para analizarla.

Indicaciones

- Determinación rápida del cariotipo.

- Sustratos bioquímicos, enzimáticos y hormonales.
- Estudio del estado hematológico fetal.
- Estudio de la infección fetal.
- Estudio del equilibrio ácido - básico fetal.

Complicaciones

- Bradicardia fetal.
- Sangrado del punto de punción.
- Hematoma umbilical.
- Corioamnionitis.
- Aborto (1-2 %).

 Embriofetoscopia/biopsia fetal

Finalidad:
1. Visualización fetal
2. Toma de sangre
3. Biopsia de piel

Es una técnica extremadamente invasiva puede causar complicaciones graves en el feto y/o aborto.

 Diagnóstico preimplantación (no se realiza en el país pero si en Colombia)

Se controla desde que gametos se van a unir, se puede seleccionar hasta el sexo del producto in vitro, una vez que se seleccione el sexo en
caso de que así lo soliciten las personas involucradas, se forma el huevo cigoto y ese huevo cigoto que se ha formado antes de las divisiones
celulares para dar origen al trofoblasto y a las estructuras previo a la formación del embrión, en algunos laboratorios pueden detectar si el producto
viene con alguna alteración cromosómica.

NO INVASIVAS

 Triple marcador sérico materno (15-20 semanas)

1. α-feto proteína (AFTSM) <0.7 MoM (Se comienza a producir entre la 13-16 semanas, por transferencia a través de saco vitelino-hígado
fetal).
2. Gonadotrofina coriónica humana (β-hCG) >2.5 MoM (Comienza a aumentar entre la 8-20 semanas, es producida por el
sincitiotrofoblasto).
3. Estriol no conjugado (μE3SM) <0.7 MoM (Comienza a aparecer a partir de las >15 semanas, aromatización).
 Estos valores siempre deben ser corregidos por el peso materno, embarazo gemelar, o si la madre padece una enfermedad crónica como
la diabetes mellitus.

Causas de elevación del triple marcador sérico materno a expensas de α-feto proteína (AFPSM)

- Subestimación de edad materna.

- DCTN.
- Defectos de pared abdominal anterior.
- Embarazo múltiple.
- Muerte fetal.
- Isoinmunización Rh.
- Higroma quístico.
- Nefrosis congénita.
- Epidermólisis bulosa.
- Atresia de tubo digestivo.

Otras causas: cáncer primario de hígado, hepatitis aguda o crónica, tirosinemia hereditaria, cirrosis hepática, ataxia telangiectasia.

En Síndrome de Down En Trisomía 18

↓ AFP: <0.75 MoM ↓ AFP: <0.6 MoM
↑ b-hCG: >2.05 MoM (más importante) ↓ β-hCG: <0.55 MoM
↓ Estriol no conjugado: <0.73 MoM ↓ Estriol no conjugado: <0.5 MoM

 Ecografía de II nivel

Ecografía (10 - 14 semanas)

- Determinación de la Translucencia Nucal  luego de la 10ma semana se puede detectar.
- Valoración anatómica fetal  luego de las 14-15 semanas (defectos mayores).

Ecografía (18 - 22 semanas)

- Detalle anatómico fetal (RCIU).
- Oligoamnios (poco líquido amniótico), polihidramnios (mucho líquido amniótico), placenta, cordón umbilical (arteria umbilical única),
pseudoquistes).

Marcadores ecográficos de cromosomopatía:

 Edema nucal (≥ 6 mm).

 Braquicefalia.
 Quiste de plexo coroideo.
 Corte de cuatro cámaras cardíacas
 Ectasia piélica.
 Hiperrefringencia intestinal.
 Húmero y fémur cortos.
 Clinodactilia.
 Pie en “mecedora”, separación de 1º y 2º dedo del pie (los dedos del pie también se pueden denominar ortejos)
 Polidactilia.
 Defecto estructural fetal.

 Ecocardiografía fetal (14 – 15 semana de gestación)

- Defecto septo auricular

- Defecto septo ventricular
- Arco aórtico hipoplásico
- Atresia mitral
- Estenosis aórtica-pulmonar
- Atresia mitral
- Cardiomiopatía hipertrófica

 Anticuerpos anti TORCH: toxoplasmosis, rubeola, citomegalovirus y hepatitis. Se solicita IgM para hablar de infección reciente o IgG
para hablar de infección pasada contra algunos de estos agentes que conforman el TORCH. Se solicita en la primera consulta.