PREVENCION DE LAS ENFERMEDADES

GENETICAS Y ASESORAMIENTO
GENETICO


Los servicios de Genética Médica, pueden ser de dos
tipos:

a) Asistenciales ( Preventivos de base individual- familiar).


b) Programas de Prevención con base poblacional
(Genética de Salud Pública).
Servicios asistenciales- preventivos de base individual –
familiar.

Objetivos

Atender los problemas médicos, psicológicos, y sociales.


Facilitar acceso a otros servicios.
Ayudarlos a vivir de la mejor manera posible.
Descendencia no afectada
Prevenir la aparición de la enfermedad en personas sanas
con predisposición genética.
A quienes esta dirigido?

 Defectos congénitos, retraso mental, trastornos de la
diferenciación sexual, crecimiento y desarrollo,
displasias esqueléticas, trastornos neurológicos,
discapacidades.
 Edad materna o paterna avanzada, hijos previos
con enfermedades genéticas, portadores de genes
recesivos mutantes, enfermedades dominantes,
valores alterados de marcadores bioquímicos,
alteraciones ecográficas, abortos a repetición, genes
determinantes o predisponentes.
 Programas de Prevención con base
poblacional

 Programas Preventivos( primaria, secundaria,
terciaria)

 Pesquisajes genéticos( estudio de grandes

poblaciones, embarazadas, recién nacidos) Ej:
fenilcetonuria, galactosemia, hipotiroidismo
congénito.
 Asesoramiento genético

 Proceso de comunicación que tiene que ver con los
problemas humanos asociados con la ocurrencia o
riesgos de recurrencia de un trastorno genético de la
familia.
 Comprender ( hechos médicos, diagnósticos, curso de la
enfermedad, manejo).


 Apreciar ( factores hereditarios).

 Entender( alternativas u opciones).

 Elegir( curso de acción)

 Ajustarse (miembro de la familia afectado)

 Evolución

 1906 Bateson sugirió la palabra GENETICA.

 1947 Sheldon Reed sugiere Consejo Genético.

 Primera mitad del siglo XX surge el primer modelo

de Asesoramiento genético (MODELO
EUGENESICO).
 Objetivos

 A) Al individuo afectado( disminuir el dolor y
sufrimiento, tratamiento, informar riesgo, disminuir
ansiedad y culpa, ayudarlos a manejar el problema).
 B) A los padres( tomar decisiones, opciones
reproductivas, disminuir la ansiedad y culpa,
educarlos, apoyarlos).
 C) A la sociedad( prevenir enf. Genéticas, eliminar,
disminuir incidencia, frecuencia, aumentar la
conciencia, influir selección parejas).
Principales razones para un asesoramiento
genético

 Edad materna avanzada, hijos previos con defectos
congénitos, historia familiar de enf. Genéticas,
exposición a teratógenos, mismo origen étnico o
geográfico, consanguinidad, fallas reproductivas,
conciencia de que existen riesgos generales.
 Componentes básicos del asesoramiento
genético

 Diagnóstico

 Estimación de Riesgo

 Comunicación

 Soporte o Basamento
Diagnóstico
 - Interrogatorio.

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 - Confección del Arbol Genealógico.

 - Examen físico a pacientes y familiares.

 - Historia clínica genética y revisión de la Historia anterior del

paciente y familiares.( fotos, estudios anteriores, necropsias).

 Exámenes complementarios( sangre, Rx, citogeneticos,

bioquímicos, moleculares)

 Consulta con otras especialidades.

 Estimación del riesgo

 Probabilidad de que un trastorno genético parezca en una
familia( ocurrencia) o que, de estando presente, recurra en otro miembro
( recurrencia).

 Riesgos mendelianos
 alto riesgo( descendencia de un individuo afectado , con una enfermedad
autosómica Dominante).

 Riesgos Empíricos( riesgo estimado). Ej.: herencia multifactorial.

Riesgos por evidencias adicionales( mendelianos y empíricos).

 Comunicación

 Comprensión
 Manejo individualizado
 Evaluación psicosocial
 Religión
 Nivel educacional
 Historia familiar Razones por las que solicita el
Asesoramiento.
 Soporte

 Base que sustenta el Asesoramiento, debe ser clara
explicación de lo que debe hacerse en materia de
tratamiento, prevención o modificación de los
riesgos o la enfermedad.

 ( esterilización, adopción, donar gametos,

contracepción).
 Aspectos prácticos en el asesoramiento
genético
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 Contenido
 Tiempo y seguimiento
 Momento
 Local
 Equipamiento
 Personal
 Fuente de información
 Efectividad
 Técnicas o métodos de acceso al feto

Métodos de acceso al feto

 1. Amniocentesis tradicional: 15 a 17 semanas

 Eco previo, inserción transbdominal de aguja calibre
20 en el fondo.

 Descartar las primeras gotas

 Extracción liquido amniótico.

 Riesgos
 Maternos( extracción de sangre, orina, sangramiento,
perdida LA, hemorragia, morbilidad emocional,
mortalidad materna).

 Fetales ( pérdida fetal, aborto, distress respiratorio,
neumonía, deformidades, punción de órganos).
2. Biopsia de Vellosidades coriales: 10 y 12 semanas.
Transbdominal, transcervical, transvaginal).
 Eco previo


 Aguja calibre 19 guiada por US.
 Toma de muestra.
 Riesgo: Perdida del embarazo., ruptura placenta, parto
pretermino
 3. Cordocentesis.

 Obtención de sangre fetal por punción del cordón

umbilical.

 4. Biopsias de tejidos fetales.

 5. Fetoscopia
 Métodos no invasivos

 1. Imageneológicos( ultrasonidos, ecografía).

 2. Diagnostico Preimplantacional

 3. Obtención de células fetales en la circulación

materna.
 Técnicas diagnósticas

 Citogenéticas.

 Bioquímicas.

 Moleculares
