ERRORES DE LA

MORFOGÉNESIS.
DIAGNÓSTICO
PRENATAL
ELABORADO: ANETTE
CARLOS DANIEL
Errores de la morfogenesis

 los errores de la morfogénesis se pueden definir como aquellas alteraciones

estructurales presentes durante la etapa prenatal que pueden ser apreciadas
mediante métodos clínicos prenatales o al momento de la liberación del feto del
claustro materno, o ser detectadas hasta tiempo después del nacimiento. También
reciben el nombre de dismorfiasfetales
CLASIFICACIÓN DE LOS ERRORES
DE LA MORFOGÉNESIS
 En lo actualidad, los errores de la rnorfogénesis se clasifican en cuatro grandes
grupos: malformaciones, deformaciones. disrupciones y displosios. Los defectos
al nacimiento pueden ser estructurales (los errores de la morfogénesis
propiamente dichos) y funcionales. En la literatura médica mundial hay múltiples
clasificaciones según su origen, zona de afección, gravedad, etcétera.
PATRONES
 Las alteraciones morfológicas pueden aparecer de manera aislada o múltiple. La coexistencia de
varios defectos morfológicos en un recién nacido puede manifestarse en forma de patrón dismórfico
reconocible. Dichos patrones se dividen en cuatro categorías:
 l. Secuencia. Conjunto de alteraciones morfológicas derivadas de una anomalía inicial. Ejemplo:
secuencia de Potter.
 2. Defectos de campo. Conjunto de alteraciones morfológicas ocasionadas por un defecto en un
campo del desarrollo. Un campo del desarrollo es la parte del embrión que reacciona como una
unidad coordinada ante los efectos del crecimiento y I.a diferenciación.
 3. Síndrome. Conjunto de alteraciones morfológicas relacionadas por su patogenia y que no
representan una secuencia o un defecto de campo politópico.
ETIOLOGIA

 Los errores de la morfogénesis son de etiología muy variada, pero en la mayoría

de los casos no es posible identificar el agente responsable del defecto y se les
considera de causa desconocida o idiopática (50-60%). Las causas conocidas
pueden ser de origen cromosómico (6-7%), genético (7-8%), teratógeno (7- 10%)
o multifactoriales (20-25%).
Síndrome CATCH-22. (Q Microdeleción
22q11.2
 El síndrome CATCH-22 corresponde a un conjunto de alteraciones que son:
defectos Cardíacos, Anomalía facial, hipoplasia Tímica, paladar hendido (Cleft) e
Hipocalcemia (glándula paratiroides ausente o incompleta), y cuya etiología es la
microdeleción 22qll, que es una anomalía cromosómica estructural. La expresión
fenotípica de este síndrome es muy variable y reúne a pacientes con fenotipo de
síndromes relacionados como el de DiGeorge, el velocardiofacial, el cardiofacial
y los defectos aislados cardíacos del tipo conotroncal; todos tienen en común el
presentar la microdeleción 22q 11.
ALTERACIONES GENETICAS

 Las alteraciones genéticas se deben a la mutación de un alelo (forma alternativa de un gen que se halla
en el mismo locus de los cromosomas homólogos) que produce un cambio que lleva a la pérdida de su
función y que se hereda de acuerdo con las leyes mendelianas. Suelen ser nocivas y muchas de ellas
letales, pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales y en cualquiera de ellos pueden
ser dominantes o recesivas. Se han descrito aproximadamente 5 000 fenotipos, de los cuales el 54%
son de herencia autosómica dominante, el 36% autosómica recesiva y el 10% ligados al sexo. Pueden
ser producidas por agentes ambientales, como las radiaciones y algunos agentes químicos,
especialmente los carcinógenos.
DIAGNOSTICO PRENATAL

 El diagnóstico prenatal es la determinación del estado de salud o enfermedad de

un embrión o feto. Este diagnóstico se realiza con diferentes técnicas que
permiten estudiar el embrión/feto en el interior del útero. En la medicina actual
también se utiliza la ecografía como un método diagnóstico prenatal habitual, y se
pretende realizar por lo menos uno o dos estudios ecográficos du.rante el
embarazo para precisar el estado de salud o e1úermedad del feto y algunas
condiciones maternas importantes para la buena evolución de la gestación
Indicaciones generales de las técnicas de
diagnóstico prenatal
 Sospecha de enfermedad fetal
 Edad materna avanzada
 • Un hijo previo con alteraciones genéticas o cromosómicas Alteración genética o
cromosómica en la madre o el padre Exposición materna a agentes teratógenos
 Consanguinidad de la pareja
 Angustia materna
TECNICAS DE DIAGNOSTICO
PRENATAL
 Las técnicas de diagnóstico prenatal, dependiendo de sus características, pueden
poner en riesgo la gestación, lo cual resulta muy importante en la toma de
decisiones, ya que hay que valorar el beneficio de determinar oportunamente el
tipo de alteración contra el peligro de obtener esta información. Con base en Jo
anterior, las técnicas de diagnóstico prenatal pueden ser consideradas como: 1) sin
riesgo o riesgo mínimo y 2) con riesgo.
ECOGRAFIA

 Esta técnica es una de las más utilizadas para valorar el estado del embrión/feto,
ya que no es invasiva y, por lo tanto, no tiene riesgo para la madre ni para el
producto. Ofrece mucha información y se puede utilizar en cualquier etapa del
embarazo. Consiste en aplicar un haz de ultrasonido que atraviesa los tejidos
maternos hasta el embrión/foto. La imagen se capta en una pantalla fluorescente,
donde se valora su forma, dimensiones, movilidad, etcétera. Las imágenes pueden
capturarse fijas o en movimiento.
TECNICAS CON RIESGO

 Las técnicas de diagnóstico prenatal que pueden comprometer la gestación tienen

que ser bien valoradas para asumir este riesgo, y los padres tienen que estar bien
informados para tomar la decisi611. Las indicaciones generales para el empleo de
las técnicas de diagnóstico prenatal con riesgo incluyen edad mate1·na mayor de
35 años, hijo previo con anomalías cromosómicas, anomalías cromosómicas
maternas, paternas o de algún otro familiar cercano
AMNIOCENTESIS

 Consiste en extraer una muestra (10-20 mL) de líquido amniótico utilizando una
aguja que atraviesa los tejidos maternos hasta llegar a la cavidad amniótica. La
aguja se guía con el auxilio de la ecografía. Esta técnica se puede realizar a partir
del segundo trimestre y los riesgos incluyen lesión del feto, la placenta o el cordón
umbilical. infecciones y aborto o parto prematuro.
Biopsia de vellosidades coriónicas

 Consiste en tomar una muestra de vellosidades coriónicas utilizando una aguja de

biopsia que atraviesa los tejidos maternos hasta llegar al corion. La aguja se guía
mediante ecografía. Se puede hacer por vía abdominal o transvaginal. La muestra
que se obtiene son células embrionarias que se pueden cultivar y ofrecen la misma
información que las células obtenidas mediante la amníocentesis, pero tiene la
ventaja de que se puede practicar en etapas más tempranas del embarazo, entre las
semanas 8 y 12.
Otras técnicas de diagnóstico prenatal
poco frecuentes
 Toma percutánea de sangre umbilical. Consiste en tomar una muestra de sangre
fetal utilizando una aguja que atraviesa los tejidos maternos hasta llegar a la cara
fetal de la placenta guiándose por ecografía. Se realiza después de la semana 16 y
en manos expertas el riesgo de pérdida del embarazo no es mayor al de la biopsia
de vellosidades coriónicas.
 Radiología. Consiste en la toma de una radiografía simple de abdomen de la
mujer embarazada. Debido al riesgo teratógeno de los rayos X, no se utiliza sino
al final de la gestación y en determinadas circunstancias, como para confirmación
de embarazo múltiple, el diagnóstico de displasias óseas graves, para valorar la
proporción cefalopélvica y la confirmación de la muerte fetal.
Otras técnicas de diagnóstico prenatal
poco frecuentes
 Resonancia magnética. Consiste en la obtención de imágenes de alta resolución de
la morfología fetal y su contexto.
 Fetoscopia. Es la visualización directa del feto mediante un endoscopio. Se utiliza
en circunstancias muy particulares, como para la toma de sangre del cordón
umbilical, biopsias de piel, hígado o músculo, o para realizar transfusión
sanguínea a fetos con eritroblastosis fetal.
 Diagnóstico genético preimplantación. Consiste en la captura de una célula del
embrión en etapa de mórula obtenida mediante fertilización in vitro. A partir de
esta célula se analiza el DNA.