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Trabajo: De biologa

Tema: alteraciones cromosmicas (Sndrome triple x)

Presentado Por: mileidis albor Hernndez Brenda Ortiz Alejandra Palacio Boris Villareal Robinson Presentado A: rosmeri solano Curso: 9-b

La magdalena

INTRODUCCION

Este trabajo que se va a realizar, es con el fin de conocer las diferentes alteraciones cromosmicas que puede tener el ser humano, y los problemas que se pueden tener debido a estos desordenes genticos.

En este caso, escogimos el sndrome de triple x que se caracteriza por la presencia de un cromosoma de ms. Estas personas, presentan malformaciones, como son problemas de aprendizaje.

Es necesario, estar asistiendo a exmenes de control mensuales, para estar seguro que el nio que va a nacer, es un nio sin problema.

Hoy en da se pueden realizar exmenes de diagnsticos prenatales, para evitar esta clase de complicaciones.

Contenido

Introduccin 1) Sndrome triple x 2) Caractersticas genotpicas y fenotpicas 3) Diagnostico del sndrome 4) Consecuencias clnicas y sociales 5) Terapias bioqumicas 6) Tratamientos del sndrome 7) Enlace biotecnologa 8) Enlace con tica y valores 9) Enlace con espaol ( glosario) 10) Conclusin 11) Fichas bibliogrficas

Sndrome de triple x
Es una anomala genmica o numrica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma x extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicacin en los recin nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general altas, poseen una inteligencia normal y son frtiles. Puede llegar padecer algunos trastornos de aprendizaje.

Las probabilidades que se desarrolle, esta anormalidad, son de aproximadamente 1de cada 1500 nias.los padres o las nias afectadas probablemente no llegue a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exmenes mdicos pertinentes. Las nias y mujeres que tienen el sndrome triple x, tienen tres cromosomas x en el lugar de dos por lo normal. Este cambio de cromosoma se escribe47XXX, esto significa que hay 47 cromosomas el lugar de 46. El cromosoma x extra se obtuvo durante la formacin del esperma o del ovulo que ms tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco despus de la concepcin.

Este cromosoma extra no puede ser removido nunca, sin embargo, la ayuda por parte de la familia y el personal escolar puede reducir los problemas de aprendizaje y comportamiento.

Caractersticas genotpicas y fenotpicas

Se produce en 1 de cada 1000 mujeres. Estas nias son tranquilas y pasivas, tienen retraso mental y lingstico pueden presentar retrasos en las habilidades sociales, es decir, no les gusta participar en actividades de grupo. Su estatura es alta, cabeza pequea, trastorn de conducta, pubertad atrasada y frecuentemente menopausia avanzada

Son mujeres frtiles que dan hijos sanos, son gentiles, son normales al nacer y en la infancia son atrofiados, sus mamas no se desarrollan muy bien.

Dentro de las caractersticas genotpicas del sndrome triple x, se presentan en mujeres que poseen un cromosoma x extra quiere decir que hay 47 cromosomas en vez de 46 que es lo normal, y que hay tres cromosomas x en vez de dos, el cual se obtuvo durante la formacin del espermatozoide o del ovulo que ms tarde se unieron para formar el feto.

Diagnstico del sndrome


Se establece a partir de la pubertad, al manifestarse la amenorrea primaria. El cariotipo es tambin prueba de eleccin para ello. Puede ser identificado mediante la realizacin de un anlisis de los cromosomas en una muestra de sangre tomada de su hija.

El trastorn tambin puede encontrarse durante la prueba gentica prenatales, como amniocentesis o muestreo de vellosidades carinicas.

Triple sndrome del cromosoma x se diagnostica antes de que nazca el bebe, a travs de sus (muestreo de vellosidades carinicas) o la amniocentesis y una prueba de sangre despus que nazca

Consecuencias clnicas y sociales

Terapias bioqumicas
Las terapias bioqumicas para el sndrome triple x, solo es utilizada cuando el cuerpo humano tiene alguna deficiencia de sales minerales, la salud se deteriora.

Estas terapias bioqumicas son de mucha ayuda, ya que sirven para conservar o restituir la salud del paciente con este sndrome, lo que se quiere es tiempo y paciencia para que el remedio surta efecto. Estas terapias bioqumicas muchas veces se utilizan cuando el paciente esta falta de algunas sales tisulares, que necesita nuestro cuerpo como son: fosfato de calcio, cloruro de magnesio, acido flico etc.

Tratamientos
Incluye adems de la ciruga, la terapia hormonal con estrgenos y progesterona, y la fecundacin en vitro si quiere quedar embarazada. Las probabilidades de que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1500 nias

.Enlace con biotecnologa

ltimos avances para detectar el sndrome

Por medio de la tcnica de el diagnostico gentico de preinplantacional (dgp) entre otras anomalas y seleccionar aquellos embriones no portadores

Tambin despus de haber utilizado esta tecnologa se utilizan otras cosas como ciruga, terapia hormonal con estrgeno y progesterona y la fecundacin in vitro si la paciente quiere seguir embarazada las probabilidades de que esta enfermedad se desarrolle son aproximadamente de 1 por cada 1.500 nias.

.Enlace con tica y valores

Si en tu hogar se presentara la dificultad de la concepcin de un hijo homocigoto para una anomala gentica Qu determinacin crees que se debera tomar con tu pareja?
Primero que todo darles las gracias a Dios, porque sabemos que vamos a tener una familia. Pero, si se presentara un hijo con una malformacin sera muy difcil, pero, si tomramos la decisin de traerlo al mundo. Saber llevar la situacin, ayudarlo en todo lo posible brindndole todo el amor, el afecto y cario que se necesita, en lo poquito de vida que tenga, pues es un bebe que no tiene la culpa de venir as al mundo.

Sin embargo, conoceramos bien las consecuencias del triple x, ya que las nias portadoras de esta modificacin van a tener una vida normal y sana, y en el caso de presentarse dificultades, esta no son imposibles de superar y ms si estamos con Dios que todo lo puede.

Qu piensas acerca de evitar tener hijos cuando se les diagnostica a la pareja que es heterocigtica respecto a un desorden recesivo

que es mortal a una edad temprana y puede implicar un sufrimiento considerable?


Cualquier nio que nazca con cualquier problema de salud, afecta no solo a la pareja si no a toda la familia y los seres que lo rodean por lo tanto si se ha detectado cualquier anomala o un desorden gentico a tiempo es mejor someterse a un buen tratamiento antes de concebir hijos con estos problemas, para evitar sufrimientos.

Escribe una reflexin teniendo en cuenta las opciones personales, religiosas, econmicas sobre la orientacin y diagnostico prenatal Reflexin
Un nio con una enfermedad rara, o no muy comn, muchas veces vuelven a las familias aisladas de la sociedad, porque no quieren que su nio sea mirado como cosa rara. En conclusin podemos decir que si se presenta un nio con cualquier malformacin, hay que brindarle todo el amor en el poquito tiempo de vida que le queda, ya sabemos que su vida va hacer muy corta, pues muchas veces son pruebas que Dios nos pone para saber cmo lo podemos superar, para eso se debera a asistir a terapias de parejas especializadas en nios especiales, para saber recibir una orientacin adecuada sobre el tratamiento de estos nios. Lo mejor sera realizarse exmenes antes de embarazarse, y saber si esta apta para concebir, y durante el embarazo realizarse todo el control necesario y diagnostico prenatales, cuando se tiene la duda de que puede nacer un nio con alguna malformacin.

Glosario

Aneuploidias: cambios que afectan a los genes cromosmicos Anomala: cualquier cambio en la estructura normal o el nmero de cromosomas, a menudo resulta en anormalidades fsicas o mentales Anormalidad: La condicin de no ser normal. Caractersticas anormales. Amenorrea: es la ausencia de la menstruacin.

Amniocentesis: El procedimiento generalmente se hace sobre la decimosexta semana de gestacin en el que se toma una pequea muestra de lquido amnitico del tero a travs de una aguja que se inserta en el abdomen. El lquido se analiza para determinar el sexo del feto o la presencia de anomalas genticas.

Asido flico: es una vitamina hidrosoluble perteneciente al grupo del complejo B de vitaminas . Estas vitaminas ayudan al cuerpo a descomponer los carbohidratos complejos en azcares simples que se utilizan para producir energa.

Cariotipo: La caracterizacin de la dotacin cromosmica de un individuo o de una especie, incluyendo el nmero, forma y tamao de los cromosomas.

Cloruro de magnesio: es una sal incolora, altamente soluble en agua y en alcohol. Se utiliza comnmente en la medicina y el deporte para el tratamiento de personas con estrs. Cromosomas: son filamentos que existen en el ncleo de las clulas, y en los que residen los factores hereditarios. Ecografa: es un procedimiento de imagenologia, dirigida sobre un cuerpo, para detectar cualquier anomala.
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Frtiles: es la capacidad natural de producir descendencia Fosfato de calcio: es el nombre dado a un grupo de minerales que contienen iones de calcio. Fenotpicas: son las manifestaciones aparente de un individuo.

Genmica: El estudio de los genes y su funcin. Genotpicas: son el conjunto de genes de un organismo Genes: son segmentos de ADN localizados en los cromosomas. Homocigoto: es un organismo que a heredado el mismo gen dos veces. Preimplantacin: un procedimiento en el que los embriones generados utilizando tcnicas de fertilizacin en vitro pueden ser

examinados para detectar la presencia del gen para una caracterstica particular o defecto antes de la implantacin uterina. Sndrome: conjunto de sntomas que caracterizan una enfermedad. Vitro: se refiere a los estudios que se lleva a cabo utilizando los componentes de un organismo.

Conclusiones
Una de cada 1000 mujeres exportadora de triso ma gentica ligada la cromosoma sexual, es decir, es 47xxx o triple x. La mayora de las mujeres con triple x van a tener un desarrollo adecuado y no van a presentar graves problemas, por lo que no debemos asustarnos ante un diagnostico de este tipo, pero sin conocer las posibles dificultades que deberemos estar preparados para enfrentar.

Bibliografa

Este trabajo fue realizado, por varias fuentes y herramientas que nos ayudan a adquirir ms conocimientos sobre las alteraciones cromosmicas. Fuentes como:

www.wikipedia.org/ www.enciclopedia.mazter

www.enciclopedia.libre
www.encyclopedia.com/topic/direction.aspx