DEFINICIÓN DE MALFORMACIÓN CONGÉNITA Una malformación congénita puede definirse como una alteración en un mecanismo del desarrollo (o varios

), o como la ausencia de algún mecanismo del desarrollo embrionario que va a alterar la formación de algún órgano, alguna estructura o algún segmento corporal y que está presente en el momento del nacimiento (esto último es el concepto de algo congénito). Debe diferenciarse de otros dos conceptos con los que suele confundirse: · Enfermedad fetal hace referencia a la presencia de alteraciones que no afectan el desarrollo del embrión y que se asemejan a cuadros compatibles con una enfermedad de la vida adulta; ejemplos de esto so n la eritroblastosis fetal o enfermedad hemolítica del recién nacido, el SIDA congénito. · Deformidad plástica es un concepto que se refiere a alteraciones en la forma o posición de distintos segmentos corporales y que pudieron haber sidoocasionadas por compresión de dicho segmento corporal contra estructuras óseas de la madre o por permanecer el embrión demasiado tiempo en una misma posición dentro del vientre materno. Las malformaciones congénitas reconocen dos orígenes posibles: · Malformaciones congénitas de origen genético (estudiadas en Genética) · Malformaciones congénitas de origen ambiental DIAGNÓSTICO DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS Actualmente, la medicina ha realizado tales avances en los métodos de diagnóstico prenatal, que más de la mitad de las malformaciones congénitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en un estudio de rutina de la embarazada. De esta forma, no solo se cuenta con la valiosa información que supone para los padres un diagnóstico antes del momento del nacimiento, si no que abre las puertas a multitud de terapias y posibilidades para solucionar en lo posible el supuesto defecto. Entre los métodos de diagnóstico prenatal, destaca con mucho la ecografía que, en manos expertas, es el medio ideal para la detección precoz de las malformaciones congénitas. Durante el primer trimestre de embarazo está indicado en todas las gestantes hacer una prueba de detección de cromosomopatías como el síndrome de Down. Esta prueba suele consistir en la realización de una ecografía para medir el pliegue nucal y en la determinación de ciertas sustancias y hormonas que son normales en el embarazo pero que si se encuentran por encima o por debajo de sus niveles normales pueden indicar la presencia de alteraciones en el niño.

siendo la más frecuente en este caso los defectos del cierre del tubo neural. no solo genéticos sino también ambientales. Etiología de las Malformaciones Congénitas Malformaciones Las malformaciones congénitas han atraído la atención desde el inicio de la historia de la atención desde el inicio de la historia de la humanidad. La importancia de un diagnóstico prenatal de los defectos congénitos radica en que este tipo de patologías. además de ser las responsables del 20% de las muertes en niños de hasta cuatro años. patológicos… Un buen diagnóstico prenatal. . Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo incrementado de síndrome de Down fetal.Una de estas sustancias es la alfafetoproteina que se puede medir tanto en sangre materna como en el líquido amniótico. Greg (1941): descubrió virus de la rubéola era causa Greg (1941): descubrió virus de la rubéola era causa de graves alteraciones del desarrollo. Buenos o malos augurios. Ambrosio Paré (siglo XVI): influencias mecánicas en Ambrosio Paré (siglo XVI): influencias mecánicas en la génesis de defectos congénitos. Uno de los aspectos más importantes en el diagnóstico de estas enfermedades congénitas es la identificación de los factores de riesgo. dietéticos. Manipulaciones genéticas o embriológicas. unido a una adecuada información dirigida a detectar los diversos factores de riesgo. Sin embargo. de graves alteraciones del desarrollo. la génesis de defectos congénitos. las malformaciones se interpretaban como buenos o malos augurios. Humanidad. son causa de graves secuelas físicas e intelectuales con la consiguiente repercusión en el plano personal del paciente e indirectamente en la sociedad. William Harvey (siglo XVII): concepto de la William Harvey (siglo XVII): concepto de la detención del desarrollo. Cuando se veían en los seres humanos o en los Cuando se veían en los seres humanos o en los animales. Embriología experimental y genética (siglo XX): Embriología experimental y genética (siglo XX): anomalías congénitas específicas mediante anomalías congénitas específicas mediante manipulaciones genéticas o embriológicas. constituye un tipo de prevención que asegura que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproducción de manera informada y responsable. cuando los niveles de esta sustancia se encuentran aumentados lo más probable es que se deba a malformaciones. las malformaciones se interpretaban Como animales.

de la conducta. Incluso antenatal Resultado y otros cuidados Excelente Excelente Excelente. Hidrocefalia Sí . Ya se encuentran al momento del nacimiento. defectos o malformaciones Congénitas: Congénitas: trastornos estructurales. Por lo cual suele plantear serios conflictos éticos tanto a los padres como a los profesionales que lo atienden. Anomalías estructurales importantes. con buena calidad de vida. alteraciones cromosómicas asociadas. otros niños afectos deberán seguir toda la vida con limitaciones. Algunos necesitan reintervenciones Buena. nuevas operaciones y rehabilitación. En algunos casos. los padres deben ser informados de inmediato. aunque la explicación detallada se posponga hasta consultar a los especialistas. es posible hacer un tratamiento prenatal de los trastornos obstructivos (uropatía e hidrocefalia). Precoz (en cuanto se diagnostica). defectos o malformaciones Anomalías. Sin embargo. los grandes avances de la cirugía han dado como resultado una excelente supervivencia y en muchos de ellos. Puede recidivar o tener complicaciones. roblema o cuadro malfomativo Labio leporino Fisura palatina Cardiopatías congénitas Existe tratamiento de cirugía Sí Sí Sí Momento recomendado Precoz (el primer año) Precoz (primeras semanas) Dependen del tipo. La familia debe recibir una valoración realista de la gravedad del proceso. funcionales o metabólicos que funcionales o metabólicos que ya se encuentran al momento del nacimiento. En 2 a 3% de los nacidos vivos se encuentran En 2 a 3% de los nacidos vivos se encuentran anomalías estructurales importantes. TRATAMIENTO Cuando se diagnostica una malformación grave antes del nacimiento. riesgos de la intervención en sí y disponibilidad de recursos. pero estos procedimientos son todavía experimentales. Cuando la malformación se diagnostica en el momento del nacimiento o poco después. trastornos estructurales. de la conducta. los padres pueden decidir terminar ese embarazo. En teoría. Necesitan revisiones periódicas. su pronóstico y la atención médica de que puede disponerse y debe participar activamente en las decisiones al respecto EL TRATAMIENTO DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS El tratamiento de las malformaciones congénitas es complejo y dependerá en cada caso de muchos factores: gravedad del cuadro.Definición de términos Anomalías.

la participación en la política de salud y en la gestión de los pacientes y los sistemas de salud. mielomeningocele. La enfermería abarca los cuidados. y la formación. Suelen quedar secuelas más o menos serias. familias. El pensamiento crítico enfermero tiene como base la fundamentación de preguntas y retos ante una situación compleja y el cómo actuar ante dicha situación. y personas moribundas.. acondroplasia. grupos y comunidades. y los cuidados de los enfermos.Meningocele.. el fomento de un entorno seguro. Funciones esenciales de la enfermería son la defensa. El singular enfoque enfermero se centra en el estudio de la respuesta del individuo o del grupo a un problema de salud real o potencial. se dedica básicamente al diagnóstico y tratamiento de los problemas de salud reales o potenciales. También recibe ese nombre la profesión que. la prevención de la enfermedad. fundamentada en dicha ciencia. espina bífida. Nunca se obtiene una corrección completa Excelentes (Aunque depende de la extensión de la anomalía) Sí ENFERMERÍA La enfermería es el cuidado de la salud del ser humano. desde otra perspectiva. Hipospadias Alteraciones esqueléticas mayores (Artrogriposis. discapacitados. en todos los contextos. e incluye la promoción de la salud. en el sentido de que proporciona el mecanismo por el que el profesional de enfermería utiliza sus opiniones. hipocondroplasias. y. como complemento o suplencia de la necesidad de todo ser humano de cuidarse a sí mismo desde los puntos de vista biopsicosocial y holístico. Es el sistema de la práctica de enfermería. Excelente Regular. . la investigación. que se prestan a las personas de todas las edades. autónomos y en colaboración. conocimientos y habilidades para diagnosticar y tratar la respuesta del cliente a los problemas reales o potenciales de la salud. Atresia de esófago (o de duodeno) Sí Sí Sólo en algunos casos Precoz (periodo neonatal) Tardía (2-4 años) En varias etapas Precoz (en cuanto se diagnostica) Buena. enfermos o sanos.

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