DEFINICIÓN DE MALFORMACIÓN CONGÉNITA Una malformación congénita puede definirse como una alteración en un mecanismo del desarrollo (o varios

), o como la ausencia de algún mecanismo del desarrollo embrionario que va a alterar la formación de algún órgano, alguna estructura o algún segmento corporal y que está presente en el momento del nacimiento (esto último es el concepto de algo congénito). Debe diferenciarse de otros dos conceptos con los que suele confundirse: · Enfermedad fetal hace referencia a la presencia de alteraciones que no afectan el desarrollo del embrión y que se asemejan a cuadros compatibles con una enfermedad de la vida adulta; ejemplos de esto so n la eritroblastosis fetal o enfermedad hemolítica del recién nacido, el SIDA congénito. · Deformidad plástica es un concepto que se refiere a alteraciones en la forma o posición de distintos segmentos corporales y que pudieron haber sidoocasionadas por compresión de dicho segmento corporal contra estructuras óseas de la madre o por permanecer el embrión demasiado tiempo en una misma posición dentro del vientre materno. Las malformaciones congénitas reconocen dos orígenes posibles: · Malformaciones congénitas de origen genético (estudiadas en Genética) · Malformaciones congénitas de origen ambiental DIAGNÓSTICO DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS Actualmente, la medicina ha realizado tales avances en los métodos de diagnóstico prenatal, que más de la mitad de las malformaciones congénitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en un estudio de rutina de la embarazada. De esta forma, no solo se cuenta con la valiosa información que supone para los padres un diagnóstico antes del momento del nacimiento, si no que abre las puertas a multitud de terapias y posibilidades para solucionar en lo posible el supuesto defecto. Entre los métodos de diagnóstico prenatal, destaca con mucho la ecografía que, en manos expertas, es el medio ideal para la detección precoz de las malformaciones congénitas. Durante el primer trimestre de embarazo está indicado en todas las gestantes hacer una prueba de detección de cromosomopatías como el síndrome de Down. Esta prueba suele consistir en la realización de una ecografía para medir el pliegue nucal y en la determinación de ciertas sustancias y hormonas que son normales en el embarazo pero que si se encuentran por encima o por debajo de sus niveles normales pueden indicar la presencia de alteraciones en el niño.

La importancia de un diagnóstico prenatal de los defectos congénitos radica en que este tipo de patologías. constituye un tipo de prevención que asegura que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproducción de manera informada y responsable. unido a una adecuada información dirigida a detectar los diversos factores de riesgo. Greg (1941): descubrió virus de la rubéola era causa Greg (1941): descubrió virus de la rubéola era causa de graves alteraciones del desarrollo. Cuando se veían en los seres humanos o en los Cuando se veían en los seres humanos o en los animales. son causa de graves secuelas físicas e intelectuales con la consiguiente repercusión en el plano personal del paciente e indirectamente en la sociedad. Ambrosio Paré (siglo XVI): influencias mecánicas en Ambrosio Paré (siglo XVI): influencias mecánicas en la génesis de defectos congénitos. . Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo incrementado de síndrome de Down fetal. Etiología de las Malformaciones Congénitas Malformaciones Las malformaciones congénitas han atraído la atención desde el inicio de la historia de la atención desde el inicio de la historia de la humanidad. de graves alteraciones del desarrollo. no solo genéticos sino también ambientales. Uno de los aspectos más importantes en el diagnóstico de estas enfermedades congénitas es la identificación de los factores de riesgo. siendo la más frecuente en este caso los defectos del cierre del tubo neural. además de ser las responsables del 20% de las muertes en niños de hasta cuatro años. la génesis de defectos congénitos.Una de estas sustancias es la alfafetoproteina que se puede medir tanto en sangre materna como en el líquido amniótico. William Harvey (siglo XVII): concepto de la William Harvey (siglo XVII): concepto de la detención del desarrollo. las malformaciones se interpretaban Como animales. Humanidad. Manipulaciones genéticas o embriológicas. Embriología experimental y genética (siglo XX): Embriología experimental y genética (siglo XX): anomalías congénitas específicas mediante anomalías congénitas específicas mediante manipulaciones genéticas o embriológicas. Sin embargo. Buenos o malos augurios. patológicos… Un buen diagnóstico prenatal. las malformaciones se interpretaban como buenos o malos augurios. cuando los niveles de esta sustancia se encuentran aumentados lo más probable es que se deba a malformaciones. dietéticos.

Por lo cual suele plantear serios conflictos éticos tanto a los padres como a los profesionales que lo atienden. trastornos estructurales. La familia debe recibir una valoración realista de la gravedad del proceso. Ya se encuentran al momento del nacimiento. riesgos de la intervención en sí y disponibilidad de recursos. TRATAMIENTO Cuando se diagnostica una malformación grave antes del nacimiento. los padres pueden decidir terminar ese embarazo. defectos o malformaciones Congénitas: Congénitas: trastornos estructurales. Sin embargo. Cuando la malformación se diagnostica en el momento del nacimiento o poco después. otros niños afectos deberán seguir toda la vida con limitaciones. nuevas operaciones y rehabilitación. En 2 a 3% de los nacidos vivos se encuentran En 2 a 3% de los nacidos vivos se encuentran anomalías estructurales importantes. los grandes avances de la cirugía han dado como resultado una excelente supervivencia y en muchos de ellos. alteraciones cromosómicas asociadas. En teoría. Algunos necesitan reintervenciones Buena. de la conducta. funcionales o metabólicos que funcionales o metabólicos que ya se encuentran al momento del nacimiento.Definición de términos Anomalías. Anomalías estructurales importantes. Incluso antenatal Resultado y otros cuidados Excelente Excelente Excelente. de la conducta. roblema o cuadro malfomativo Labio leporino Fisura palatina Cardiopatías congénitas Existe tratamiento de cirugía Sí Sí Sí Momento recomendado Precoz (el primer año) Precoz (primeras semanas) Dependen del tipo. defectos o malformaciones Anomalías. En algunos casos. Precoz (en cuanto se diagnostica). los padres deben ser informados de inmediato. su pronóstico y la atención médica de que puede disponerse y debe participar activamente en las decisiones al respecto EL TRATAMIENTO DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS El tratamiento de las malformaciones congénitas es complejo y dependerá en cada caso de muchos factores: gravedad del cuadro. Puede recidivar o tener complicaciones. Necesitan revisiones periódicas. con buena calidad de vida. pero estos procedimientos son todavía experimentales. es posible hacer un tratamiento prenatal de los trastornos obstructivos (uropatía e hidrocefalia). aunque la explicación detallada se posponga hasta consultar a los especialistas. Hidrocefalia Sí .

y la formación.. Funciones esenciales de la enfermería son la defensa. el fomento de un entorno seguro. se dedica básicamente al diagnóstico y tratamiento de los problemas de salud reales o potenciales. hipocondroplasias. También recibe ese nombre la profesión que. Nunca se obtiene una corrección completa Excelentes (Aunque depende de la extensión de la anomalía) Sí ENFERMERÍA La enfermería es el cuidado de la salud del ser humano. como complemento o suplencia de la necesidad de todo ser humano de cuidarse a sí mismo desde los puntos de vista biopsicosocial y holístico. en el sentido de que proporciona el mecanismo por el que el profesional de enfermería utiliza sus opiniones. acondroplasia. La enfermería abarca los cuidados. autónomos y en colaboración. familias. desde otra perspectiva. que se prestan a las personas de todas las edades. enfermos o sanos. en todos los contextos. Suelen quedar secuelas más o menos serias. y. Excelente Regular. la investigación. conocimientos y habilidades para diagnosticar y tratar la respuesta del cliente a los problemas reales o potenciales de la salud. y personas moribundas.. mielomeningocele. Atresia de esófago (o de duodeno) Sí Sí Sólo en algunos casos Precoz (periodo neonatal) Tardía (2-4 años) En varias etapas Precoz (en cuanto se diagnostica) Buena. la participación en la política de salud y en la gestión de los pacientes y los sistemas de salud. fundamentada en dicha ciencia. Es el sistema de la práctica de enfermería. e incluye la promoción de la salud. y los cuidados de los enfermos. espina bífida. la prevención de la enfermedad. El singular enfoque enfermero se centra en el estudio de la respuesta del individuo o del grupo a un problema de salud real o potencial. grupos y comunidades. Hipospadias Alteraciones esqueléticas mayores (Artrogriposis.Meningocele. El pensamiento crítico enfermero tiene como base la fundamentación de preguntas y retos ante una situación compleja y el cómo actuar ante dicha situación. discapacitados. .