DEFECTOS

CONGÉNITOS
● Georgette Delgado
● Naivy Pulido Castro
● María Fernanda Muñoz
● Luis Triviño Hasing
● Pilar Galio Giler
● Víctor Sánchez Álvarez
 01
VISIÓN GENERAL
Definición, epidemiología, etiología
 DEFINICIÓN
ANOMALÍAS
CONGÉNITAS
Consecuencia de alteraciones Afecta la apariencia del
del desarrollo embrionario y/o cuerpo, su funcionamiento
fetal. o ambos, ej: labio leporino,
defectos del tubo neural.

La mayoría de los defectos Pueden variar de leves a

congénitos ocurren durante severos dependiendo de
los primeros tres meses del qué órgano o parte del
embarazo. cuerpo está involucrado.
 EPIDEMIOLOGÍA
2-5% 10%

RECIÉN NACIDOS RN MUERTOS

● Presentan algún defecto congénito (discapacidad, retraso mental,
muerte precoz).
● Alteran en forma importante la salud, crecimiento, desarrollo físico y
psicosocial.
 EPIDEMIOLOGÍA

Primera causa de muerte en los países

desarrollados y la segunda en países en vías de
desarrollo.
20 por cada 1.000 recién
nacidos vivos
ETIOLOGÍA
 02
CLASIFICACIÓN
Naivy Pulido Castro

Están presentes al nacimiento en forma visible o no

manifiesta y pueden ser estructurales o
funcionales
 Defectos congénitos estructurales
Deformación Destrucción Displasia

Es la distorsión de forma, de una Es la disrupción de una estructura Son alteraciones de la formación

estructura que era normal. que debido a isquemia u de los tejidos que suelen
oclusiones vasculares provocan manifestarse con el crecimiento
reducción en los miembros posnatal.
 Síndrome congénito
Es un conjunto de defectos que ocurre en forma
repetida en distintos pacientes con un patrón
siempre similar y relacionado a una patogénesis
común.

Cromosómica Genética Teratógena

Síndrome congénito:
Desconocida o Malformación Secuencia
multifactorial

Alteraciones que se producen Múltiples anomalías derivadas

durante el desarrollo intrínseco de un único defecto iniciador.
de cada estructura corporal del
embrión
 Asociación

Asociación VACTER: malformación ano-rectal, dextrocardia, hemivertebras

Es un acrónimo que refleja una No tienen que estar presentes todas,

agrupación de defectos congénitos que la asociación facilita la evaluación y
ocurren juntos evita la exclusión de anomalías
asociadas
 Defectos congénitos
funcionales
Son trastornos generalmente causados por mutación
genética, cuyos productos, ya sean enzimas o
proteínas, no intervienen en la embriogénesis sino más
bien en la función postnatal de órganos y sistemas.
 ALTERACIONES
03 GENÉTICAS
Ma. Fernanda Muñoz Logroño
 INTRODUCCIÓN

Afectan a diferentes Se diagnostican En el ser humano hay

órganos según el gen clínicamente o por aproximadamente
involucrado estudios 30.000-35.000 genes
especializados
 TIPOS DE ALTERACIONES
GENÉTICAS

CROMOSÓMICAS
MULTIFACTORIALES

MONOGÉNICAS
 ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

NUMÉRICAS ESTRUCTURALES
Afectan al número de Mantiene el número
cromosomas global de cromosomas

TIPOS DE TIPOS DE
NUMÉRICAS ESTRUCTURALES
- Poliploidías - Translocaciones
- Aneuploidías - Deleciones
 MUTACIONES MONOGÉNICAS
Originada por mutaciones de uno de los alelos de un solo gen

HERENCIA MENDELIANA

Genopatía Genopatía Genopatía ligada al

autosómica dominante autosómica recesiva cromosoma X
Requiere un alelo del Requiere dos alelos del Afecta a los varones,
gen mutado. gen mutado puesto que solo tienen
Riesgo: 50% Riesgo: 25% un cromosoma X
 MUTACIONES
MULTIFACTORIALES
Resultado de interacciones entre:

GENES MUTADOS + FACTORES AMBIENTALES

Se expresan cuando alcanzan cierto umbral

Ejemplo: Hipertensión arterial
DEFECTOS 04
TERATOGÉNICOS
Luis Triviño Hasing
 DEFECTOS TERATOGÉNICOS

01 02 03 04
Teratógeno Tiempo/Dosis Momento Efecto
de exposición teratogénico
 AGENTES

FÁRMACOS PRODUCTOS
QUÍMICOS

AGENTES
INFECCIONES
FÍSICOS
 FÁRMACOS

Andrógenos /
Ácido valproico Alcohol
progestágenos

Misoprostol Metotrexato Warfarina

PRODUCTOS AGENTES
QUÍMICOS FÍSICOS

Metilmercurio Radiación
 INFECCIONES
Toxoplasma gondii
01 02 Virus de la rubéola

Citomegalovirus Virus del herpes

03 04 simple

Parvovirus Virus de la
05 06 varicela
 FACTORES DE
05 RIESGO
Pilar Galio Giler
 Factores de riesgo

Socioeconómicos Genéticos Infecciones

→ Malnutrición → Consanguinidad → x2 → Sífilis
→ Falta de vacunas → Muerte neonatal → Toxoplasmosis
→ ⬇ cuidado prenatal → Discapacidad intelectual
→ Rubéola
→ Factores o Agentes → Anomalías congénitas
→ Edad avanzada graves
 Factores de riesgo

Estado nutricional Factores

de la madre ambientales
→ Carencia de yodo y folato → Pesticidas
→ Tubo Neural → Fármacos / drogas
→ Obesidad → Altas dosis de Vit. A
→ Enf. Metabólicas → Radiacion
→ Fábricas, minas
 Evaluación de las anomalías

01 02 03
H. familiar H. gestacional H. medica
→ Radiación
→ Infertilidad → P. Antropométricos
→ Contaminación
→ Muertes perinatales → Condición
→ Estrés severo
→ Consanguinidad → Defectos
→ Oligo o polihidramnios
Examen Fisico
→ Minucioso, sistemático y
documentado
→ Mediciones antropométricas

Examen sistemático
→ Dermatoglofitos
→ Asociaciones ocultas
→ Identificar = normal y anormal
→ Cuantificar hallazgos anormales
MANEJO DE LOS
DEFECTOS
CONGÉNITOS 06
Victor Sanchez Alvarez
Manejo de los defectos congénitos
 Detección
La atención de salud en los periodos
preconceptivo y periconceptivo consiste en
prácticas básicas de salud reproductiva, así
como en el asesoramiento médico y la
realización de cribados genéticos. Los
cribados pueden realizarse durante los tres
períodos siguientes:

En el periodo preconceptivo En el periodo periconceptivo En el periodo neonatal

 Periodo preconceptivo

Se obtienen los antecedentes familiares

Los cribados en este periodo pueden
y se realizan cribados de detección de
ser útiles para detectar a las personas
portadores, lo cual es especialmente útil
en riesgo de padecer determinados
en países en que el matrimonio
trastornos
consanguíneo es frecuente.
 Los resultados de los cribados deberían
utilizarse para ofrecer la atención más
adecuada en función del riesgo asociado a
determinadas características maternas.

Por ejemplo, pueden realizarse cribados si

Periodo la madre es joven o de edad avanzada, o
también para determinar el consumo de
Periconceptivo alcohol o tabaco u otros riesgos.

Las ecografías permiten detectar anomalías.

Pueden efectuarse a la madre análisis de sangre
para detectar marcadores placentarios y pueden
utilizarse pruebas diagnósticas como la biopsia
de vellosidades coriónicas para diagnosticar
anomalías cromosómicas.
 Periodo Neonatal
El cribado temprano para detectar la falta de audición permite aplicar pronto
medidas de corrección y la posibilidad de adquirir mejores aptitudes
lingüísticas, auditivas y de comunicación.

El cribado temprano para detectar las cataratas Es posible realizar cribados en los recién
congénitas permite hacer una derivación nacidos para detectar trastornos
temprana del recién nacido al especialista y metabólicos, hematológicos o endocrino.,
poner en marcha medidas quirúrgicas de
corrección.
Bibliografía

1. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects
2. https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-articulo
-caracteristicas-generales-defectos-congenitos-terminologia-S113835931
0000572
3. http://www.scielo.org.bo/pdf/rbp/v54n3/v54n3_a06.pdf
4. https://www.researchgate.net/profile/Ignacio-Carrera-2/publication/29035
0922_Classification_of_genetic_alterations/links/57bf0ac808aeda1ec3869f
72/Classification-of-genetic-alterations.pdf
5. https://www21.ucsg.edu.ec:2065/contents/birth-defects-causes?search=
defecto%20teratogenico&source=search_result&selectedTitle=5~150&usa
ge_type=default&display_rank=5#H3896141427