INDICACIONES DEL

ESTUDIO GENETICO
Docente: Doc. Ramsés Salas Asencios
Integrantes
 Quispe Reyes , Yuliana yuliana_quispe@usmp.pe
 Villar Velásquez , Eduardo Eduardo_villar1@usmp.pe
 Milagros Deysi Najarro De la Cruz milagros_deysi@usmp.pe
 Angelo Francisco Cabrejos Solano angelo_cabrejos@usmp.pe

Embriología seminario
12/03/2019 Ramsés Salas Asencios

Índice o tabla de contenidos

• 1º sub tema, Genetica Clinica
• 2º sub tema, Enfermedades Genticas
• 3º sub tema, Etapas del estudio genéticos
 12/03/2019 Ramsés Salas Asencios

GENÉTICA CLÍNICA
● Visión integral de las afecciones

● Aboca todas las edades

● Brinda asesoramiento genético a los pacientes

12/03/2019 Ramsés Salas Asencios

DIAGNÓSTICO
GENÉTICO
Elemento básico dentro del área de asesoramiento
genético
12/03/2019 Ramsés Salas Asencios

ENFERMEDADES
GENÉTICAS
● Son aquellas causadas por

alteraciones en el material

hereditario

● Enfermedades monogénicas →

causadas por un único gen

● Avances en la estimación de riesgos

a enfermedades multifactoriales
12/03/2019 Ramsés Salas Asencios

¿CUÁNDO ENVIAR UN
PACIENTE AL SERVICIO DE
GENÉTICA?
● Cualquier paciente con historia familiar de una
afección genética documentada

● Pueden ser referidos a consulta genética tanto

desde la atención primaria como desde diferentes
especialidades
12/03/2019 Ramsés Salas Asencios

ETAPAS DE ESTUDIO
GENÉTICO
 Historia Clínica y construcción del
pedigrí
Representa
gráficamente la Interpretación
También llamado
relación entre los fácil y forma
árbol genealógico
miembros de una compacta
familia
Puntos que debemos valorar en la
historia familiar

Parto
Historia
Historia evolutiva
gestacional del
paciente
Periodo Historia
neonatal parenteral
Exámen clínico: exploración física
● En dismorfología → se realiza de manera minuciosa
● Se inicia por una valoración del aspecto general
● Luego se describe la cabeza y cara
● Se concluye con el peso y talla del paciente
 Indicaciones para el estudio
citogenético

Periodo Periodo Edad

Lactancia Niñez Adolescencia
Prenatal Neonatal Adulta
12/03/2019 Ramsés Salas Asencios
 Periodo Prenatal
- Triple screening alterado
- Oligoamnios -
Polihidramnios
- Retraso de crecimiento
intrauterino
- Sospecha ecográfica de
cromosomopatía
- Antecedentes de
cromosomopatía en un
progenitor
 ● Periodo Neonatal

- Recién nacido con rasgos

dismórficos
- Malformaciones mayores
aisladas
- Presencia de 3 o más
defectos congénitos
menores
- Recién nacido con
genitales ambiguos
 Lactancia

Niños con:
- retraso psicomotor
- rasgos dismórficos
- dificultades para el
aprendizaje
 Niñez

- Trastornos del
crecimiento
- Retraso psicomotor
- Rasgos dismórficos
 Adolescencia

- Ginecomastia
- Amenorrea primaria o
secundaria
- Falta de desarrollo
puberal
- Rasgos dismorficos
- Retraso mental
 Edad Adulta
- Abortos de repetición
- Infertilidad inexplicable
- Diagnóstico prenatal
(líquido amniótico y
biopsia de corion)
- Padres con anomalías
cromosómicas
estructurales
- Rasgos dismórficos
Estudios Geneticos
Prenatales

Asesoramiento
genético
No diagnósticos o no Diagnósticos o
invasivos invasivos

- Estudio de - Se toma muestra

probabilidades del tejido
- En algunos casos placentario
se confirman con
estudios
invasivos.
 ¿Afecta la edad del padre?

• Aumenta el riesgo de enfermedades génicas , aquellas en las hay

alguna anomalía en secuencia de ADN debido a presencia de
mutaciones que llamamos nuevas como acrondoplasia , síndrome de
marfan , etc.
Asesoramiento genético durante el
embarazo
● Nos permite saber la salud del feto, diagnostico,
prevencion y tratamiento de un gran número de defectos
congénitos.
● Situaciones en cual es recomendado asesoramiento
genético
○ embarazadas de >35 años
○ hijos previos con malformaciones o retraso madurativo
○ antecedentes de aborto espontáneos
○ mujeres con baja reserva ovárica menor de 40 años
ESTUDIOS GENETICOS PRENATALES-
INVASIVOS:
● Los estudios genéticos que se realizan durante el
embarazo pueden ser “invasivos” o “no invasivos”
dependiendo de que su realización implique o no un
riesgo de perdida de la gestación dentro de los cuales
tenemos.

 Biopsia de vellosidades coriales

 Amniocentesis
Biopsia de vellosidades coriales
● Permite determinar la constitución cromosómica de las
células que constituyen el tejido placentario
● Puede realizarse a traves del cuello uterino
(transcervical) o abdomen (transabdominal) guiado por
ultrasonido.
● Recomendado para embarazadas con edad avanzada
● Riesgo de 0.5% de pérdida de embarazo
● Certeza superior al 99%
Amniocentesis:
● Se realiza en el 2do trimestre de embarazo para
diagnosticar, con mucha mayor frecuencia, descartar la
presencia de ciertos defectos cromosómicos y genéticos
● Nos permite saber si el desarrollo de la pared abdominal
y el sistema nervioso son normales
Screening:

● No es útil para diagnóstico ya que no descarta o confirma

una afección pero evalúa el riesgo incrementado de
embarazos que porten una determinada malformación o
patología fetal
● Screening del 1er trimestre
● Screening del 2do. trimestre
Screening del 1er trimestre:
● Va del marcador ecográfico denominado “Translucencia
Nucal” que mide el espacio entra la piel y los tejidos
blandos de la nuca del feto.

● Medición de dos sustancias en la sangre materna estas

sustancias son : PAPP-A y la subunidad beta de
Gonadotropina Coriónica Humana.
Screening del 2do. trimestre
● Esta prueba mide tres sustancias en una muestra de
sangre materna.

● Estas son: Alfa-fetoproteina , Estriol y la subunidad beta

de Gonadotropina Coriónica humana.

● Se realiza en el segundo trimestre y permite calcular el

riesgo para gestaciones con anomalías .
12/03/2019 Ramsés Salas Asencios