CTEDRA: EMBRIOLOGIA HUMANA

ASESORAMIENTO GENETICO
INTEGRANTES:
AGUILAR CHACON, Max Sal
BORJA TORRES, Patricia
CHAVEZ QUISPE, Lizeth Norka
JIMENES ALVARADO, Ruben
MORALES ROMERO, Eduardo Andree
PORTA GONZALES, Elvis
RAMOS HINOJOSA, Jose Carlos
SAMANIEGO SANTOS, Renzo Alfredo


1
ASESORAMIENTO
GENTICO
2
Proceso por el cual
los pacientes y/o sus
familiares que
posean riesgo de
sufrir algn
padecimiento, son
informados de las
consecuencias del
mismo
El principal objetivo
de la asesora gentica
es ayudar a las
familias a comprender
y afrontar la
enfermedad gentica y
no a reducir la
incidencia de la
enfermedad gentica.
3
Personas que han seguido estudios
especializados y tienen un certificado
de asesor en gentica.
Mdicos o enfermeros con formacin
especial en el tema.
La confidencialidad y no
direccionalidad del consejo gentico
son fundamentales.
4
El asesoramiento gentico tiene como
finalidad la aportacin de informacin
objetiva a la pareja que desea conocer
el riesgo de aparicin (ocurrencia) o de
repeticin (recurrencia) de una
alteracin gentica.
Aclarar las dudas que tengan sobre
la evolucin, y las futuras
complicaciones que puedan surgir
Informar sobre el riesgo de
recurrencia de la pareja de la
descendencia de la pareja
Ofrecer si existe la posibilidad de
realizar un diagnostico prenatal as
como aportar informacin sobre
mtodos de reproduccin asistida
5
Aquellas que saben o que sospechan que poseen antecedentes familiares de
defectos de nacimiento o de trastornos hereditarios.
Cualquier padre que ya haya tenido un nio/a con algn defecto de nacimiento
o un trastorno gentico.
Una madre que haya experimentado dos o ms abortos espontneos, o que haya
dado a luz un beb muerto, o que haya tenido un hijo que hubiera muerto en la
infancia.
Si un examen mdico prenatal o una amniocentesis hubieran arrojado un
resultado anormal.
Cualquier padre que estuviera preocupado por estar expuesto a toxinas; ya sea
en su lugar de trabajo o por su estilo de vida (por ejemplo: la radiacin, ciertos
medicamentos, o infecciones.)
Si la edad de la futura mam fuera de 35 aos o ms (el riesgo de que el beb
padezca Sndrome de Down se incrementara a uno de cada 350 nacimientos; a
la edad de 35 aos; y sera de uno entre 30 nacimientos si la futura mam
tuviera 45 aos de edad.)
6
Ahora podemos hacer pruebas a
parejas y fetos, para determinar
si tienen ciertos trastornos
heredados, al igual que otras
anormalidades cromosmicas y
genticas
Las parejas que estn pensando
en tener beb, pueden
considerar la posibilidad de
buscar consejera gentica y
diagnstico prenatal antes de la
concepcin

7
Las pruebas genticas se
realizan analizando una
pequea muestra de sangre



La amniocentesis




La extraccin de vellosidades
corinicas
8
Las personas que estn en mayor riesgo de transmitir
anormalidades genticas a sus hijos son:

Afro-americanos
Parejas originarias del sureste asitico

Personas con historia familiar de trastornos
heredados,
Mujeres que fueron expuestas a toxinas
Mujeres con enfermedades que pueden afectar al
feto.
Las mujeres con una historia de mltiples abortos
naturales.
Las parejas que tienen parientes con defectos de
nacimiento o problemas de desarrollo graves.

9
10
Conjunto de pruebas y exmenes destinados a identificar la
causa o susceptibilidad gentica de una enfermedad o
defecto gentico en el producto de la unin de dos personas.
ofrecer tratamiento
oportuno

evitar exponerse a
riesgos ambientales

influenciar decisiones
reproductivas

Pruebas de portador: identifica una
mutacin gentica para un desorden
heredado en forma autosoma
recesiva o recesiva conectada con X

Diagnstico prenatal: la prueba
determina si un feto padece de un
desorden en particular.

Pruebas de prediccin: personas
asintomticas
* historia familiar : alto grado de
riesgo de desarrollar un desorden.

11
PRUEBA
* Iniciativa de salud pblica en gran
escala
*Integran los programas de deteccin
de problemas genticos con paneles
de anlisis que oscilan entre 6 y 50
enfermedades en pases
desarrollados

EXAMEN
Voluntario
Ejm. Para detectar la presencia de
los genes BRCA1 y BRCA2
Exmenes prenatales para
detectar la enfermedad de
Huntington
12
PRIMARIA
SECUNDARIA
TERCIARIA
ASESORAMIENTO
PRECONCEPCIONAL
EVITA LA
ENFERMEDAD
TRATA LA
ENFERMEDAD
REHABILITACION
DE
COMPLICANCIAS
13
HISTORIA PERSONAL
EXPOSICION
OCUPACIONAL Y
AMBIENTAL
HISTORIA FAMILIAR
HABITOS
ENFERMEDADES
MATERNAS
GENETICA
NUTRICION
INFECCIONES
EL ASESORAMIENTO
PRECONCEPCIONAL OPTIMIZA
EL RESULTADO PERINATAL
MEDIANTE LA IDENTIFICACIN
DE AQUELLAS
PATOLOGAS, MEDICACIONES,
HBITOS
O CONDUCTAS QUE PUDIERAN
SER RIESGOSAS PARA LA
MADRE O EL FETO.
14
ALTA TASA DE
EMBARAZOS NO
PLANEADOS
HAY INTERVENCIONES
TIENEN MAYOR IMPACTO
CUANDO SON
REALIZADAS ANTES DEL
EMBARAZO
HAY
INTERVENCIONES
QUE NO PUEDEN
SER APLICADAS EN
EL
EMBARAZO
LA MAYORA DE LOS
FACTORES DE RIESGO
ESTN
PRESENTES
ANTES DE LA
CONCEPCIN
15
Herencia autosomal recesiva.
La prueba
para detectar
una afeccin
gentica debe
realizarse
slo cuando
existan
probabilidade
s razonables
de que se
presente
La prueba
para detectar
una afeccin
gentica
debe
realizarse
slo cuando
existan
probabilidade
s razonables
de que se
presente.
16
Permanecer en la ignorancia gentica o esperar que el riesgo no se materialice.
DIAGNOSTICO
PREGESTACIONAL
SOMETIMIENTO
A PRUEBAS
GENTICAS
PREMARITALES
se hace una prueba de DNA a una clula de las 8 clulas
del pre-embrin en desarrollo y ste se retorna al
vientre de la madre slo si no tiene el gen del cual se
sospecha y motivo del examen
abolir enfermedades autosmicas dominantes con pruebas globales
practicar pruebas en todos los miembros de una poblacin
destinataria.
ofrecerse en sociedades que condenan el aborto
Dor Yeshorim: Tay Sachs
Chipre : talasemia
DIAGNOSTICO PREMARITAL
PARA EL VIH
CRIBADO GENTICO DE POBLACIONES
HUMANAS. (GENETIC SCREENING)

PRUEBAS GENTICAS
(GENETIC TESTING )

PROGRAMA GENTICO
17
Despeja preocupaciones
Ayuda el manejo obsttrico
Permite intervenciones perinatales
especializadas
Evita intervenciones obsttricas
innecesarias
Permite a la pareja prepararse para recibir
un nio con un trastorno.

NO INVASIVOS: SCREENING
CRIBADO CROMOSOMICO
CRIBADO ECOGRAFICO
CRIBADO INMUNOLOGICO
ENFERMEDADES
HEREDITARIAS
Enfermedades sistmicas
Enfermedades neuromusculares
Displasias seas
Estudios de trombofilia
Enfermedades oftalmolgicas
Alteraciones reproductivas
Sorderas Genticas
Diagnstico de aneuploidias

18
19
Es la posibilidad de diagnosticar y tratar
afecciones fetales antes del nacimiento.
Existen lineamientos ticos propuestos para
el diagnostico prenatal segn la OMS.
Existen tcnicas para monitorizar embarazo
20
usa ondas sonoras de alta
frecuencia, que no daan a
la madre ni al feto.

el cecgrafo recibe seales
de los rganos, que son
ampliadas y convertidas en
imgenes.

ayuda cuando se necesita
hacer otros tipos de
diagnsticos prenatales, tales
como: amniocentesis, biopsia
de vellosidades corinicas,
cordocentesis, o puntos
quirrgicos prenatales.

21
22
DIAGNOSTICAR EMBARAZOS El
embrin aparece como un punto claro en
un medio oscuro.
N DE FETOS
SEXO DEL FETO A partir del cuarto
mes, es importante en malf. Genticas
ligadas al sexo
POSICIN DEL FETO Importante en el
momento del parto
PLACENTA Importante su posicin
para el parto, y en caso de uso de
diagnostico invasivo
EDAD Por la long cefalocaudal,
dimetro biparietal, long del fmur.
MOV FETALES, Y RESP Informan
sobre la salud fetal, madurez de centros
nerviosos de la respiracin.
MALF CONGENITAS En ellas
siameses, amelia, meromelia, anomalas
cardiacas, hidrocefalia, etc.
EMB. ECTOPICOS
MOLA HIDATIFORME Y CORIOEPITELOMA
23
La amniocentesis es una
prueba prenatal comn
que consiste en extraer
una pequea muestra
del lquido amnitico
que rodea al feto para
examinarlo.
Se utiliza para
diagnosticar, o con
mucha mayor
frecuencia, descartar la
presencia de ciertos
defectos congnitos y
trastornos genticos.
24
estudios que se realizan:
estudios citolgicos
coloracin o centrifugacin
de la clula del feto
presentes en el liquido
amnitico.

permite diagnosticar:
madurez del feto
sexo
aberraciones cromosmicas
defectos genticos

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Estudios BQ

ALFAFETOPROTEINA LECITINAS BILIRRUBINA
Se forma en saco vitelino
Hgado, tracto gastroint
Est en el plasma fetal ligada
A estrgenos circulantes
Su concentracin mx. es a las
13 semanas

Aumenta se concentracin en
Plasma cuando el feto tiene
Anencefalia o raquisquisis
Tmb aumenta en embarazos
Mltiples y cuando se altera
La funcin heptica o renal del
feto
Forma parte del
surfactante
para determinar
La madurez pulmonar
fetal
Deduce el estado del
Feto por enf hemoltica
26
27
las cel
citotrofoblasticas
permiten hacer
estudios bq, genticos,
cromosmicos

el material se obtiene
en la 8 sem

los diagnsticos bq y
genticos son mas
seguros y rpido que
los de amniocentesis

28
es el anlisis bq y gentico de cel
sanguneas del feto
Este procedimiento debe ser
realizado solamente por expertos,
ya que involucra la insercin de
una aguja fina en el interior del
cordn umbilical
Se realiza a partir de las 20
semanas de gestacin
la sangre se obtiene de la vena
umbilical por una aguja

se puede diagnosticar:
1. hemoglobinopatas
2. hemofilias
3. errores congnitos del
metabolismo
permite hacerle al feto una
transfusin sangunea o darle
medicamentos
29
La OMS reconoce los
principales dilemas
ticos en la prctica de
la Gentica Mdica y
los Servicios de
Gentica.


OBJETIVOS:
Promover la equidad
de acceso y uso de los
servicios
Ayudar a las persona
con problemas
genticos
Respeto a la diversidad
humana
Evitar discriminacin


PROBLEMAS TICOS
30
LOS PRINCIPALES DILEMAS TICOS DE LA
GENTICA MDICA
La voluntariedad
La privacidad
La confidencialidad
DPN y el aborto
selectivo.
AG directivo frente al
no directivo.
Los pesquisajes
poblacionales.
31
LA
CONFIDENCIALIDAD
DE LOS RESULTADOS
DE LAS PRUEBAS
GENTICAS
Excepciones
Una mujer prxima a casarse se entera
que el padre (ya fallecido) de su novio
padeci Corea o Huntington (enfermedad
hereditaria en el que cada hijo de un
afectado tiene 50% de riesgo de heredar
el gen y de padecer la enfermedad). El
novio niega ser portador de la
enfermedad pero la mujer solicita al
mdico el resultado de la prueba.
32
Cuando la mujer
embarazada lleva
conductas perjudiciales
para el feto.
PROBLEMAS DEL ASESORAMIENTO GENTICO
Cuando la
salud del feto
est en peligro
La mujer embarazada que
rechaza un procedimiento
diagnstico, un tratamiento
mdico o una ciruga
Cuando un paciente de tres
meses de embarazo con
fenilcetonuria no quiere
someterse a una dieta parta
bajar el nivel de fenilalanina
siendo sta perjudicial para el
feto
EJEMPLO:
33
La responsabilidad de los especialistas
bsicamente se da a nivel de un fallo
en el diagnostico:
Diagnstico positivo
Diagnstico negativo
En la legislatura americana pueden
exigirse responsabilidades por
negligencia en los casos denominados
de vida injusta o de nacimiento
injusto.




34
Concluye respecto a un examen fsico:
La informacin gentica sobre una
persona presenta importantes
especificidades que la convierten en
fuente de algunos conflictos
particulares entre el derecho a la
intimidad del afectado y los intereses
de terceros

La Sociedad Espaola de Oncologa Mdica(Dra. Pilar
Nicols):es prioritario prestar la debida atencin al
carcter sensible de los datos genticos humanos e
instituir un nivel de proteccin adecuado de esos
datos y de las muestras biolgicas.

35
Diagnstico
prefecundacional
(fecundacin in vitro)

Anlisis gentico y eliminacin del ovocito


Diagnstico
preimplantatorio
(fecundacin in vitro)


Seleccin del sexo del embrin en caso de
enfermedades ligadas al sexo

Eliminacin (no transferencia al tero de la
mujer) de embriones con diagnstico malo

Diagnstico prenatal
(durante el embarazo)

Aborto por indicacin eugensica

Diagnstico postnatal

Eutanasia neonatal: Infanticidio

36
37
La terapia gnica consiste
en la aportacin de un
gen funcionante, con el
fin de corregir una
alteracin gentica o
enfermedad adquirida

Las enfermedades
hereditarias provocadas
por la carencia de una
enzima o protena son las
ms idneas para estos
tratamientos

38
Extraer las clulas necesarias, manipularlas y ser
reimplantadas al paciente

ADA (la que padecen los "nios burbuja", absolutamente
indefensos contra cualquier agente patgeno, obligndoles a
vivir en un ambiente absolutamente estril
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Enfermedad Incidencia Producto normal del gen
defectuoso
Clulas a modificar por la
terapia gnica
Inmunodeficiencia combinada
severa (SCID) (nios burbuja)
Rara Enzima adenosin
desaminasa (ADA)
Clulas de la mdula sea o
linfocitos T
Hemoglobinopatas (talasemias) 1 cada 600 personas en
ciertos grupos tnicos
b - globina de la
hemoglobina
Clulas de la mdula sea
Hemofilia A 1/10.000 varones Factor VIII de coagulacin Clulas del hgado o
fibroblastos
Hemofilia B 1/30.000 varones Factor IX de coagulacin Clulas del hgado o
fibroblastos
Hipercolesterolemia familiar 1/500 personas Receptor del hgado para
lipoprotenas de baja
densidad (LDL)
Clulas del hgado
Enfisema hereditario 1/3.500 personas a-1-antitripsina (producto
heptico que protege los
pulmones de la
degradacin enzimtica)
Clulas del pulmn o del
hgado
Fibrosis qustica 1/2.500 personas Producto del gen CFTR que
mantiene libre de mucus
los tubos areos de los
pulmones
Clulas del pulmn
Distrofia muscular de Duchenne 1/10.000 varones Distrofina (componente
estructural del msculo)
Clulas musculares
40
RIESGOS

La introduccin de genes que producen cncer en
un microorganismo infeccioso comn, como el
influenza virus, puede ser muy peligrosa. Por
consiguiente, en la mayora de las naciones, los
experimentos con ADN recombinante estn bajo
control estricto
41
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