Asesoramiento preconcepcional y genética

Dra. Mirna Elizabeth roldan de rivas

Lo ideal es que toda paciente, acompañada de su pareja, debe de asistir antes de quedar embarazada a un
asesoramiento, porque el asesoramiento previo a la concepción es la medicina preventiva en obstetricia.
¿Qué es el asesoramiento preconcepcional?
“Es un espacio adecuado para informarse, conocer la importancia de comportamientos saludables y
preventivos previos a la concepción y tomar las medidas adecuadas que garanticen las mejores condiciones
de salud de la madre y el padre para aumentar las probabilidades que el hijo nazca saludable”
Estrategias
 Identificar los factores perjudiciales a los resultados perinatales e informar a la paciente
 Planteamiento de una estrategia para reducir o eliminar las influencias patológicas, a través de
antecedentes familiares, personales, obstétricos.
 Componentes de la evaluación preconcepcional
El bebé tiene su microambiente, pero su bienestar depende del matroambiente que lo da la madre y el
macroambiente que es el entorno ambiental donde la paciente embarazada vive.
Matroambiente  Es el medio interno de la madre. Por ejemplo si la madre tiene diabetes, fenilcetonuria,
intercambio placentario alterado o una placenta previa, todo esto va a ir a afectar al microambiente.
Microambiente  Medio interno del
huevo, embrión o feto.
Macroambiente  Medio externo a la
madre. Es un factor bien importante
definitivo, porque no es lo mismo una
paciente con un alto nivel socioeconómico
y una buena alimentación a una
adolescente desnutrida que vive en un
ambiente psicológico de violencia,
agredida sexualmente, ella o la pareja
tenga antecedente de tabaquismo,
alcoholismo o drogas y también este
expuesta a bacterias, virus o fármacos.
Que todo esto ira a afectar al
microambiente

Unidad feto placentaria  depende de las funciones maternas

Alteraciones del microambiente fetal:
- Factores genéticos: Enfermedades hereditarias, RCIU (simétrico)  Estas enfermedades van a
llevar a la disminución del intercambio nutritivo y respiratorio entre el micro y macro ambiente: HTA,
RCIU asimétrico, nudos y circulares de cordon.
- Alteraciones de la composición del matroambiente: diabetes  Factores del macroambiente
Alteraciones del medio uterino:
El útero es el centro de la actividad reproductora. Un útero normal va a permitir una correcta preparación
endometrial que favorecerá una nutrición adecuada del blastocisto.
Las modificaciones de la forma y capacidad para adaptarse son indispensables para la normal evolución de
la gestación. Si esto no es posible o tiene otras malformaciones puede llevar a aborto precoz o a placenta
previa
Dependiendo del periodo en el que ocurran anormalidades tenemos

Matroambiente:
- Tiene que ver la edad, las edades extremas tienen tendencia a hacer trastornos hipertensivos del
embarazo
- La estatura: Las pacientes de estatura pequeña son más propensas a terminar en una cesárea
- Complexión: obesidad/desnutrición
- Paridad
- Presencia de embarazo múltiple
- Intervalo intergenésico: por lo menos tienen que ser 2 años entre un evento obstétrico entre otro
- Esterilidad previa, patología materna (como ovario poliquístico, diabetes, cardiopatías, hipertensión)
Macroambiente:
Pueden determinar multiples perturbaciones en los procesos de la gestación e impactar en el ambiente
general del feto.
Esta constituido por los entornos ambientales, geopolíticos, factores laborales
Factores: Laborales, socioeconómicos, geográficos, políticos, emocionales
Prevencion prenatal de discapacidades
Cuando ya se conoce a la paciente y ya se le realizo la Hx se empieza a ver:
- ¿Qué probabilidades de concebir un hijo con enfermedad de origen genético o alguna anomalía
congénita?
- ¿La edad de uno o ambos representa riesgo?
- ¿Existe relación de consanguinidad?
- ¿Tiene enfermedad que tendría relación con alguna discapacidad del bebé?
- ¿Sus comportamientos en salud sexual o reproductiva constituyen un riesgo?
- ¿Uso de medicamentos, exposición a radiación, toxicos que afectan el desarrollo del bebe?
Indicaciones para el diagnostico prenatal
Una vez que hemos determinado que la paciente puede tener cualquiera de las alteraciones anteriores
vamos a ver cuales son las indicaciones para el diagnostico prenatal.
- Anomalías cromosómicas:
o Edad materna avanzada
o Deteccion bioquímica anormal: ej. De alfa feto proteina
o Hijo previo con trastorno cromosómico
o Portacion de una traslocación balanceada: difícilmente vamos a saber a menos que ya haya
sido investigado previamente
- Defectos de un gen único:
o Hijo previo con trastorno metabolico hereditario: Ej. Sd de jarabe de arce, fenilcetonuria.
o Parejas heterocigotas detectadas en screening
o Hijo previo con trastorno detectable por USG
Factores a investigar:
- Antecedentes familiares y personales
- Antecedentes patológicos madre-feto
- Enfermedades genéticas
- Antecedentes gineco-obstetricos
- Antecedentes sociales: Hábitos laborales
- Antecedentes personales
Etiología
 Cromosómicas
o Incidencia de 0.5% de los recién nacidos
o El riesgo aumenta cuanto mayor es la edad materna
o Las anormalidades cromosómicas estructurales como las traslocaciones y delecciones asi
como el síndrome de Turner (45,X) no parecen relacionarse con la edad
o Las anormalidades cromosómicas son la causa mas conocida de perdida del embarazo (en
una etapa temprana)

 Alteraciones multifactoriales
o Hijo previo con DTN (defecto del tubo neural)
o AFPSM (Alfa fetoproteina en sangre materna) elevada
o Hijo previo con trastorno del desarrollo o síndrome de malformación
o Herencia multifactorial: Combinaciones de factores genéticos y ambientales. Riesgo de
recurrencia del 2-5% en familiares de primer grado y en consanguinidad de los padres Ej:
hidrocefalia, DTN, labio leporino y paladar hendido, anomalías cardiacas, hernia
diafragmática, onfalocele, agenesia renal, etc.

 Por efectos teratógenos y ambientales

o Exposición prenatal a fármacos o agentes infecciosos o teratogenicos
o Los teratógenos causan anomalías congénitas en menos de 1% de los niños. Incluyen:
medicación, radiación ionizante, productos de alteraciones metabólicas maternas como
fenilcetonuria y diabetes.

 Trastorno de un solo gen o mendeliano

Principios del asesoramiento genético:
Una vez se ha hecho el proceso previo tendremos los principios los cuales son:
 Explicar los riesgos y ventajas de los procedimientos que vamos a realizar.
 Es esencial establecer o confirmar el trastorno especifico que se está considerando
Tipos de prevención en caso de defectos genéticos:
 Nivel 1: evitar que se den los factores causales
 Nivel 2: Identificar e interrumpir el embarazo del producto enfermo (no se realiza en el país)
 Nivel 3: corrección quirúrgica de los defectos estructurales
 Simbología para elaborar un árbol genealógico

Errores de morfogénesis
 Malformaciones: Son defectos en la estructura de órgano o región del cuerpo ocasionado por un
proceso de desarrollo intrínsecamente anormal

 Deformaciones: Son anormalidades en la forma, apariencia o la posición causada por fuerzas

mecánicas desde el interior del utero. Ej: una paciente con poco liquido amniótico, el feto se “pega”
y puede llevar a que tenga por ejemplo un pie varo

 Disrupcion: es un defecto morfológico producido por la alteración de un tejido previamente normal.

 Secuencia: Es un patrón de anormalidades multiples como resultado de una anomalía primaria

simple o un factor mecanico Ej: secuencia de potter

 Sindrome: Es un patrón de anomalías multiples de las cuales se sabe que tienen en común una
etiología especifica. Ej: Sd de Down

 Asociacion: Se usa para identificar la concurrencia de 2 o mas características en forma mas

frecuente de lo que se esperaría solamente por azar, pero que no se ha demostrado ninguna
etiología