Escuela de Enfermería de Zamora A.

C
Incorporada a la U.N.A.M

ANOMALIAS CONGENITAS Y DIAGNOSTICO PRENATAL

Procesos genéticos y INTEGRANTES:

embriológicos NOHEMI SIERRA MATEO
DANIELA SANCHEZ MENDEZ

MAESTRA: L.E.O CRYSTEL GPE. RODRIGUEZ GARCIA

 1.-MALFORMACIONES CONGENITAS

Las expresiones defecto congénito, malformación congénita y anomalia

congenita son terminos sinonimos que se usan para describir los transtornos
estructurales, funcionales y metabolicos presentes en el momento del
nacimiento. Los terminos para describir el estudio de estas enfermedades son
teratologia ( del griego teratos, monstruo)
 TIPOS DE ANOMALIAS

Las malformaciones son debidas a factores ambientales y genéticos que actúan de

forma independiente o conjunta.
LA MAYORIA DE MALFORMACIONES SE ORIGINAN ENTRE LA TERCERA Y LA OCTAVA
SEMANAS DE GESTACION.
 LAS INTERRUPCIONES

(desorganizaciones) provocan anomalías morfológicas de

estructuras ya formadas y son causadas por procesos
destructivos .
 LAS DEFORMACIONES
Se deben a fuerzas mecánicas que actúan sobre una parte del
feto durante un tiempo prolongado. Suelen afectar al aparato
locomotor y pueden revertirse despues del nacimiento.
PIE ZAMBO
 UN SINDROME
Es un conjunto de anomalías que se dan juntas y tienen
una causa especifica común.
Este termino indica que se ha hecho un diagnostico y que
se conoce el riesgo de recurrencia .
 ASOCIACION

APARICION NO ALEATORIA DE DOS O MAS ANOMALIAS QUE SE

PRESENTAN JUNTAS CON MAYOR FRECUENCIA QUE POR SEPARADO.
EJEMPLO: VACTERL ( ANOMALIAS CEREBRALES, ANALES CARDIACAS,
TRAQUEOESOFAGICAS, RENALES Y DE LAS ESTREMIDADES).
ANOMALIAS VERTEBRALES
ANOMALIAS DE EXTREMIDADES
 FACTORES AMBIENTALES

Hasta el inicio de de la decada de 1940 se creia que los defectos congenitos estaban causados
principalmente por factores hereditarios. Cuando Gregg descubrio que la rubeola afectaba a la madre
durante las primeras fases del embarazo provocaba anomalias en el embrion, de repente se hizo evidente
que las malformaciones congenitas tambien podian deberse a factores ambientales

SEDANTE TALIDOMINA

Quedo claro que los farmacos tambien podian cruzar la placenta

 PRINCIPIOS DE TERATOLOGIA

Los factores que determinan la capacidad de un agente de producir anomalías

congénitas se han definido y expuesto en forma de unos principios de teratología son
los siguientes:

1.- La susceptibilidad a los teratógenos depende del genotipo del embrion y de la

manera como esta dotación genética interactúa con el ambiente.

2.- La susceptibilidad a los teratógenos varia según la fase del desarrollo en que se
produce la exposición. Es el periodo mas sensible a la inducción de anomalías
congénitas.
3.-La manera como se manifiesta un desarrollo anormal depende de la dosis de
teratógeno y del tiempo de exposición al mismo.

4.- Los teratógenos actúan de maneras especificas sobre los tejidos y las
celulas en desarrollo e inducen una embriogénesis anómala.

5.- Un desarrollo anómalo puede manifestarse mediante la muerte,

malformaciones, retrasos del crecimiento y enfermedades funcionales.
TERATOGENOS
DIAGNOSTICO PRENATAL

1. Ecografia.
2. Las pruebas de suero materno
3. La amniocentesis.
4. El muestreo de vellosidades
corionicas.
Se usan para detectar las
malformaciones.
las anomalias geneticas.
El crecimiento fetal total.
las complicaciones del embarazo.
anomalias uterinas o placentarias.
 AMNIOCENTESIS

Se inserta una aguja dentro de la cavidad

amniotica.
Se extraen aproxi. 20 o 30ml de liquido.
Este procedimiento antes de la semana 14 de
gestacion que es cuando se puede extraer el
liquido sin dañar al feto.
El riesgo de la perdida fetal es de apenas 1 de 300
a 500.
ECOGRAFIA
 MUESTREO DE VELLOCIDADES
COREONICAS
Requiere insertar una aguja dentro de la
placenta a través del abdomen o la
vagina y aspirar entre 5 a30 mg de
tejido velloso.

En la obtención de un gran numero de

células son necesarios 2 a 3 días de
cultivo para el análisis genético.
El riesgo de perder al feto es igual que
la de la amniocentesis.
EL PROCEDIMIENTO AUMENTA EL RIEGO DE DEFECTOS DE
REDUCCIÓN DE LAS EXTREMIDADES Y EN ESPECIAL DE LOS
DEDOS.
Edad avanzada de la madre 35 o mas.
Existencia de un problema genético antecedentes familiares
síndrome de Down, D. tubo neural.
Presencia de una enfermedad materna D.M.
Una ecografía o suero materno.
 CORDOCENTESIS

Se realiza después de la semana 18 del embarazo y

puede utilizarse para detectar ciertos trastornos
genéticos, enfermedades sanguíneas e infecciones.

Puede emplear para suministrar

sangre o medicamentos a un bebé a
través del cordón umbilical.
PRUEBA EN EL SUERO
MATERNO

La primeras de estas pruebas analiza la

concentracion serica de fetoproteina que la
produce el higado fetal.
Esta aumenta en el suero materno durante el 2
trimestre y luego empieza a disminuir semana 30.
En el caso de que exista un
defecto del tubo neuralu otras
anomalias los niveles de
AFPaumentan el liquido
amniotico y el suero materno.
En otros casos disminuye como
en el S. Down.
AFP conbinada conodotropina
corionica humana o estriol
incrementan la deteccion de
defectos congenitos.
 TERAPIA FETAL

Transfusion fetal

Se realiza por anemia fetal producida por los

anticuerpos maternos u otras causas.
Se utiliza una ecografia para guiar la insersion
de una aguja en la vena del cordon umbilical y
se introduce la sangre directamente dentro del
feto.
 Tratamiento medico fetal

El tratamiento de las infecciones, las

arritmias cardiacas fetales, la baja funcion
tiroidea es habitual que se aplique a la
madre y llegue al feto despues de cruzar
la placenta.

En algunos casos hay que administrar los

farmacos directamente al feto por
inyecciones intramusculares en la reguin
glutea o en la vena umbilical.
 CIRUGIA FETAL
Los avances en las ecografías y en los procedimientos quirúrgicos han hecho posible
la intervención quirúrgica de los fetos. Sin embargo, estos procedimientos
comportan un riesgo para la madre, el bebe y los subsiguientes embarazos.
TIPOS DE CIRUGIAS

EMPLAZAMIENTO DE DERIVACIONES PARA EXTRAER LIQUIDO DE CAVIDADES Y ORGANOS.

UROPATIA OBSTRUCTIVA DE LA URETRA
 CIRUGIAS

HERNIAS DIAFRAGMATICAS CONGENITAS, EXTRAER LESIONES QUISTICAS DENOMINADAS

ADENOMATOIDES DE LOS PULMONES Y REPARAR ANOMALIAS DE LA ESPINA BIFIDA.

CARDIOPATIAS CONGENITAS
TRASPLANTE DE CÉLULAS MADRE Y TRATAMIENTO GÉNICO.

El feto no desarrolla ningun tipo de

inmunocomprometencia antes de la
semana 18 de gestacion.
Se pueden transplantar tejidos y celulas
antes de esta semana sin problema de
rechazo.
El uso de celulas madre hematopoyeticas
para el tratamiento de hematies y las
inmunodeficiencias.
 También se esta investigando la aplicación de la
gemoterapia o tratamiento génico en el tratamiento
de metabolopatiashereditarias como la enfermedad
de Tay-Sachs y la fibrosis quística.